Sindromul Down este o conditie dobandita prin nastere care presupune

aparitia unui cromozon in plus fata de cei 46 care exista in mod normal in
organismul uman. Persoanele nascute cu sindrom Down au anumite trasaturi
specifice, dar si anumite riscuri majore pentru o serie de boli si afectiuni.

Sindromul este insotit si de un grad mai mic sau mai mare de afectare in
dezvoltarea mentala. Prezenta sindromului Down la viitorul bebelus poate fi
depistata prin teste genetice, iar medicii geneticieni considera ca acestea ar
trebuie facute de catre orice femeie insarcinata. Riscul de sindrom Down este
mai mare la bebelusii mamelor cu varsta peste 35 de ani si in familiile unde
exista persoane cu aceasta conditie. Medicul primar genetician Mariela
Militaru, expert in cadrul Genetic Center, raspunde la cateva dintre cele mai
frecvente intrebari legate de sindromul Down.
Cand vorbim de sindrom Down, ne gandim in primul rand la
dezvoltarea mentala. Este foarte greu de cuantificat IQ-ul persoanelor cu
sindrom Down in perioada prenatala. Depinde foarte mult de evolutia de
dupa nastere a copilului, de cat de bine este stimulat, de cum se ocupa
parintii. Foarte multi recupereaza, intr-adevar, dar cunostintele lor ajung
undeva pana la cele ale unui copil de 8 ani sa spunem. Sigur, un copil de 8
ani din vremurile noastre, stie foarte multe. Insa problema persoanelor cu
Down este ca acumuleaza informatii sau recupereaza pe perioada copilariei,
insa isi pierd treptat aceste achizitii undeva dupa varsta de 20 de ani. Si se
pierd foarte repede si pot ajunge la stadiul de retard mental, de dementa.
Frecvent, apare boala Alzheimer mai repede decat ar trebui. Din pacate,
aceasta este partea mai delicata. Daca se mai asociaza si malformatii,
problema este si mai severa. Multi dintre pacientii cu sindrom Down, in
proportie de 50%, au o malformatie cardiaca ce necesita o interventie
chirurgicala. Foarte multi sunt extrem de sensibili la agresiunile factorilor de
mediu, fac frecvent infectii pentru ca sistemul lor imunitar este extrem de
scazut. In plus, au o incidenta de 10 ori mai mare de leucemii decat populatia
generala. Pot sa aiba malformatii renale asociate, care le pot pune in pericol
viata, pot dezvolta obezitate pe parcursul vietii. Sunt foarte multe probleme
de sanatate si riscuri. Sigur, o parte se pot corecta sau se pot imbunatati, insa
nu in totalitate. Persoanele cu sindrom Down vor avea nevoie tot timpul de
un punct de sprijin pe parcursul vietii. Sunt si multe persoane cu sindrom
Down care se descurca si care fac liceu, facultate, care lucreaza intr-un
anumit domeniu, dar acelea sunt exceptiile.
Trisomia 13 sau Sindromul Patau
In toate celulele organismului exista structuri mici numite cromozomi. Acesti cromozomi contin
toate genele care determina dezvoltarea corpului. Exista 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula.
Cand corpul produce sperma sau ovule, perechile de cromozomi se divid si se rearanjeaza. Iar uneori,
aceste perechi de cromozomi nu se divid in mod corespunzator.
Trisomia 13 sau sindromul Patau este o boala genetica rara care se manifesta prin prezenta unui
cromozom 13 in plus in fiecare celula. Este asociata cu dizabilitati intelectuale severe si numeroase
anomalii fizice. 

Trisomia 13 are 3 forme

Exista 3 forme ale acestui sindrom, dintre care trisomia 13 completa este cea mai comuna si cea
mai grava forma:
•Trisomia 13 completa: fiecare celula a organismului are trei copii ale cromozomului 13. Bebelusii cu
aceasta forma prezinta dizabilitati complexe.
•Trisomia 13 mozaicata: unele celule au doua copii ale cromozomului 13, cum se intampla in mod
normal, iar alte celule prezinta trei copii ale cromozomului 13 
•Trisomia 13 partiala: in toate celulele corpului exista un fragment in plus al cromozomului 13.

Cat de des apare aceasta trisomie?

Trisomia 13 este o boala cromozomiala rara, fiind identificata la aproximativ 2 din 10.000 de
nasteri. Desi femeile de orice varsta pot avea un copil cu trisomia 13, sansele cresc odata cu varsta
femeii.