Afectiuni metabolice osoase

Rahitismul si osteomalacia
Rahitismul (la copil) reprezintă o mineralizare inadecvată a matricei osteoide datorată deficitului de
vitamina D şi scăderea absorbţiei calciului, leziunea de bază fiind la nivelul cartilajelor de creştere;
semnul caracteristic este osificarea endocondrală anormală. Cartilajul de creştere nu formează
cordoane (cum se petrece la subiecţii normali), ci cuiburi şi este îngroşat; în plus, mai apare un
exces de osteoid nemineralizat, cu trabecule osoase neregulate.

Osteomalacia (la adult, frecvent femei) se caracterizeaza printr-o matrice osteoida buna, dar cu
mineralizare neadecvata (centrul trabeculelor osoase este mineralizat, iar periferia nu). Clinic apar
dureri osoase, cu microfracturi corticale (liniile Looser - Rx) si incurbarea oaselor (frecvent tibiile).
Se datoreaza metabolismului anormal al vit. D: dieta inadecvata, sinteza inadecvata, malabsorbtie
(boala Crohn, boala celiaca), boli renale (insuficienta renala cronica)

Osteoporoza

Reprezintă o diminuare a densităţii osoase a scheletului, cu remanierea matricei osoase, fără procese
formative ale osului; cortexul şi trabeculele osoase sunt subţiri, dar normal mineralizate şi ca
urmare, pot apare microfracturi (mineralizare adecvata cu matrice osteoida defectiva).
Există 2 tipuri:

• tipul I care apare mai frecvent la femei, după menopauză şi afectează oasele compacte cu
fracturi de coaste şi vertebre, şi

• tipul II care apare la ambele sexe, o dată cu îmbătrânirea (osteoporoza senila), afectează
ţesutul osos spongios, cu fracturi de şold. Bolnavii prezinta in timp tasari vertebrale cu
microfracturi si cifoza

Genetic:

Mutatia punctiforma a genelor COL1A1 (17q) / COL1A2 (7q): G → T

Polimorfismul genelor ce codifica receptorul pentru calcitonina (CALC-R) si receptorul pentru vit.
D

Osteoporoza mai apare in terapia cu corticosteroizi pentru PAR si in imobilizari pentru fracturi de
membre sau paralizii (atrofie de imobilizare).

Hiperparatiroidismul

Hiperparatiroidismul se datorează hipersecreţiei de PTH şi poate fi primar sau secundar.

Hiperparatiroidismul primar este datorat unui adenom paratiroidian şi duce la apariţia bolii von
Recklinghausen (osteodistrofia fibrochistică),

Hiperparatiroidismul secundar apare în cadrul insuficienţei renale cronice, prin pierderea Ca 2+ prin
urina si retentia de aluminiu (osteodistrofia renala).

Histopatologic apare o demineralizare osoasă prin creşterea activităţii osteoclastelor (normal,

raportul osteoblaste / osteoclaste = 10:1) şi fibroza măduvei osoase.
Pot apare microfracturi, cu microhemoragii, hemosiderina fiind fagocitată de macrofage, cu apariţia
tumorii brune hiperparatiroidiene (caracterizată prin prezenţa unei mixturi de osteoclaste,
fibroblaste şi macrofage încărcate cu pigment); diagnosticul diferenţial se face cu tumora cu celule
gigante a osului.

 
Boala Paget
 

Osteodistrofia deformantă (boala Paget) este o distrofie minerală a calciului, ce afectează frecvent
craniul, vertebrele şi pelvisul; poate fi monostotică sau poliostotică şi poate evolua spre un
osteosarcom secundar.
Clinic apar dureri osoase osteocope, compresii de nervi cranieni, deformari ale cutiei craniene.

Histopatologic evoluează în 3 etape :

1. faza osteolitică : prezenţa a numeroase osteoclaste în jurul spiculilor osoşi

2. faza osteoblastică : trabecule osoase delimitate de osteoblaste, leziunea fiind tipic

hipervasculară
3. faza osteosclerotică : aspect de mozaic – zone (osteoid) calcificate, alternând cu zone
necalcificate şi fibroza măduvei

Displazia fibroasa
 

Displazia fibroasă reprezintă metaplazia osoasă a stromei fibroblastice, cu apariţia unor trabecule de
osteoid neregulate (cu aspect de “litere chinezeşti”), nedelimitate de osteoblaste (caracteristic);
poate avea focare de metaplazie cartilaginoasă.
Ţesutul conjunctiv are multe fibroblaste fusiforme. Afecţiunea apare frecvent pe oase spongioase şi
poate avea o formă monostotică (afectează un singur os) sau poliostotică (afectează mai multe oase)
şi determină sindromul Albright (displazie fibroasă + hiperpigmentare + tulburări endocrine).