Patolo Tablou clinic Fiziopatologie Date de laborator Teste de Imagistic

gia confirmare si
aditionale
Hiper Hipertensiune, ↑Aldosteron → ↑ Raportul Proba cu sodiu oral: Ecografia abdominală
aldost Manifestari ale odeschiderea PAC/PRA(Plasma Dieta poate identifica leziunile
eronis hipokaliemiei: canalelor de Na+ in aldosterone hipersodata(5g), de tip adenom sau
m fatigabilitate, in membrana concentration to timp de 3 zile hiperplazie, de pe
luminala a celulelor plasma renin urmate de topografia glandelor
prima fatigabilitate
principale din partea activity): masurarea suprarenale;
r musculara, crampe,
luminala a ducturilor ↑PAC (> 15 ng/dL aldosteronului, CT evidenţiază adenoame
cefalee, parestezii(in colectoare corticale sau 416 pmol/L) si sodiului si cu diametrul mai mare de
cazuri severe cauzate → ↑ reabsortia si ↓PRA; creatininei urinare 7 mm;
de alcaloza retentia Na+ → ↑ PAC/PRA ratio timp de 24h. Scintigrafia cu Iod –
metabolica), poliurie retentia apei → (ratio > 20) Test pozitiv: colesterol (după blocarea
si polidipsie(diabet hipertensiune. incapacitatea de a în prealabila
inspid nefrogen de supresa secretia de corticosuprarenalei cu
gravitate usoara), aldosteron(>12mcg Dexametazonă)
palpitatii, constipatii; /zi, si sodiu obiectivează adenomul
Absenta edemului urinar>200mEq). sau hiperplazia
Testul cu infuzie corticosuprarenaliană.
semnificativ(aldostero
salina:
ne escape)
Infuzare t de 4 ore,
a 2L de solutie
salina normala.
Test pozitiv: nu are
loc supresia
secretiei de
aldosteron(PAC>10
ng.dL, sau
277pmol/L).
Testul de supresie
cu Fludrocortizon:
Admin. a 0.1 mg de
Fludrocortizon,
fiecare 6 ore, pe o
perioada de 4
zile(cu inlocuire
simultana de NaCl
si K).
Test pozitiv: esecul
supresiei secretiei
de aldosteron(nivel
seric >50-60ng.mL,
sau >6ng/dL)
Feocro HTA episodica(sau Fiziopatologia Testul initial de Confirmator: CT(tumorile mai mari
mocito persistenta in unele acestei maladii e baza: Metanefrinele si de 8 mm) sau IRM
m cazuri), cefalee dictata de metanefrinele catecolaminele adrenal/abdominal
 pulsatila, diaforeza, nivelurile plasmatice urinare timp de dupa testele
palpitatii cardiace, fluctuante excesive libere(acidul 24h(specificitate biochimice pozitive.
tahicardie, paloare, de epinefrina, homovanilic si inalta). Scintigrafia cu
durere abdominala si norepinefrina si vanilmandelic) – Alte teste: metaiodobenzil
greata, anxietate. secretie Senzitivitate Testul cu supresie guanidină (MIBG), mult
Scadere ponderala dopaminica, de aici inalta. la clonidina(rar mai specifică fiind
cauzata de si simptomele utilizat) – atunci capabilă să identifice
metabolism bazal remitente(episodic cand tumora în 60 – 80 % din
crescut; hyperadrenergic catecolaminele nu cazuri.
Hiperglicemie; Semne syndrome). sunt informative,
de policitemie daca si e util pt a
este secretata diferentia de
eritropoietina; Alte feocromocitomul
manifestari asociate fals.
cu bolile Test pozitiv –
concomitente ce pot daca e prezent
aparea impreuna cu feocromocitomul,
Feocromocitom(MEN nivelul de
2A, MEN 2B, etc.) catecolamine nu
va scadea la
admin. Clonidinei,
deoarece tumora
va continua
secretia de
catecolamine.
Teste genetice:
daca se
suspecteaza MEN
2A, MEN 2B, NF1,
VHL.
Analiza
imunohistochimic
a – pozitiv pentru
cromogranina,
sinaptofizina si
NSE(enolaza
specifica
neuronala).
Tegumente: piele 1.Angiotensina: Constatări Identificarea CT și / sau RMN al
Sdr. subtire, usor se glucocorticoizii cresc generale de cauzei abdomenului: pentru
Cushi afecteaza cu sinteza hepatică de laborator: hipercortizolismul tumorile suprarenale
ng echimoze, striuri angiotensinogen Hipernatremie, ui: (dacă se suspectează
care, sub acţi- unea
abdominale, hipokaliemie, Analiza hipercortizolism
reninei, generează
hirsutism, acnee, alcaloza hormonala: primar)
hiperpigmentarea angiotensina II – un metabolica, 1. Nivelul seric al Cortexul suprarenal
palmelor, cavitatii foarte puternic hiperglicemie, ACTH: contralateral tumorii
orale(in vasoconstrictor. hiperlipidemie(co -scazut(<5pg/mL): prezintă atrofie
hipercortisolism 2.Mineralocorticoid: lesterol si suspectie de datorită stimulării
Când nivelurile de
secundar); intarzierea trigliceride), hipercortizolism ACTH reduse.
cortizol cresc (așa
vindecarii ranilor, leucocitoza(predo primar(Adenom/c În boala Cushing, CT și /
cum se întâmplă cu
înroșirea feței. producția de ACTH minant arcinom adrenal); sau RMN-ul
Neuropsihice: ectopic), enzima neutrofilica), -normal/crescut abdomenului prezintă
letargie, depresie, 11β-hidroxisteroid eosinopenie. (>20pg/mL): hiperplazie bilaterală
dereglari de somn, dehidrogenază (Hipercortizolism Suspectie orig. atât a zonei fasciculate,
psihoza. devine saturată. Ca ul determină secundara. cât și a zonei reticulare.
Musculoscheletale: rezultat, cortizolul demarginarea 2. In suspectie de CT și / sau RMN a
osteopenia, care nu este inactivat neutrofilelor din orig. secundara: craniului: dacă se
osteoporoza, fracturi se poate lega liber căptușeala - Testul de suspectează boala
patologice, necroza de receptorii endotelială a supresie cu doze Cushing
mineralocorticoizi
avasculara a capului vaselor. Prin mari de Dacă nu sunt prezente
provocând ↑
femural, atrofie si urmare, nu se dexametazona(8 manifestari
retenție de apă și
slabiciune musculara. sodiu, ↑ excretiei de
vede nicio mg): neuroimagistice, se se
Endocrin si metabolic: K+ și ↑ excretiei de deplasare la a) supresie preleveaza mostre ale
rezistenta insulinica H+, determinând stânga. Prezența adecvata a sinusului petros
ce duce la hipertensiune şi unei deplasări la cortizolului pana inferior(bilateral)
hiperglicemie, care uneori hipokaliemie. stânga împreună la m. putin de pentru a măsura
provoaca poliurie 3. Reactivitatea cu leucocitoza 50% - Cushing; nivelurile de ACTH.
usoara in caz de vasculară: cortizolul poate însemna o b) nu este Alte teste: dacă se
hiperglicemie severa; creşte reactivitatea infecție.) supresie: suspectează producția
dislipidemie(lipoliza vasculară la alţi Screening pt Producere ectopică de ACTH:
crescuta); crestere in stimuli presori. hipercortizolism: ectopica de ACTH. Radiografie toracică și /
4. Rezistenţa la
greutate – obezitate 1. Cresterea - Testul de sau CT;
insulină: similar
centrala, fata in luna sindromului
cortizolului in stimulare cu CRH: CT abdominal
plina, ceafa de bizon; Metabolic datorită urina in 24h de 3x a)nivelurile de CT pelvian;
la barbati – libidou stimulării enzimelor peste norma, ACTH si cortisol Ecografie tiroidiană.
scazut, la femei – gluconeogenezei (de adica >300 cresc – Cushing.
libidou scazut + exemplu, glucoză-6- μg/24h. b)lipsa cresterii
virilizare si/sau cicluri fosfatază) și inhibării 2. Nivelul ACTH si cortisol:
menstruale absorbției glucozei în cortizolului seric producere
neregulate(amenoree, țesutul periferic matinal >50 ectopica de ACTH.
etc.); nmol/L dupa
intarziere cresterii(la testul de supresie
copii). cu doze mici de
Alte manifestari: dexametazona(1
HTA secundara(90%) mg seara la
Susceptibilitate 23:00, 1 mg
crescuta la dimineata la 8:00)
infectii(imunosupresie 3. Cortizolul
 ) salivar la ora
Ulcer peptic; 24:00 > 4nmol/L.
Cataracta(cataracta 4. Cortizolul seric
posterioara la ora 24:00 >7.5
subcapsulara) μg/dL.

Hiper In dependenta de HAC este cauzata Creșterea

plazia enzima afectata: de defecte precursorilor
adren 11β-hidroxilaza: autozomale steroizi specifici
ala XX genotip: recesive ale în probele de
conge pseudohermafroditis enzimelor care sânge și / sau
nitala m(clitoromegalie sunt responsabile urină.
si/sau organ genital pentru producerea Screeningul se
extern masculin cu de cortisol. efectuează prin
uter si ovare); Exista 3 subtipuri măsurarea 17-
pubertate precoce; de HAC: hidroxiprogestero
virilizare, cicluri 21β-hidroxilază (∼ nei (de
menstruale 95% din CAH) asemenea,
neregulate, 11β-hidroxilază (∼ pentru nou-
infertilitate. 5% din CAH) născuți).
17α-hidroxilază (rar).
XY genotip: organe Dacă precursorii
genitale externe steroizilor nu sunt
Doar defectele de
masculine normale la 11β-hidroxilază si crescuți la
nastere; pubertate 17α-hidroxilază momentul inițial,
precoce. produc dar HAC este încă
17α-hidroxilaza: hipertensiune. suspectat,
XX genotip: organe Niveluri scăzute de administrați ACTH
genitale externe cortizol → lipsă de exogen
feminine normale la feedback negativ la (cosintropină) și
nastere; pubertate nivelul hipofizei → măsurați din nou.
intarziata(amenoree ACTH crescut → Hipocortizolismul
primara) sau hiperplazie se observă în
infantilism suprarenală și toate formele de
sexual(Ovarele sunt sinteză crescută a HAC, iar nivelurile
incapabile să producă steroizilor de cortizol rămân
estrogen, deoarece precursori scăzute chiar și
sinteza estrogenului și suprarenali. după
sinteza O deficiență atât în administrarea de
testosteronului sunt 17α-hidroxilază, cosintropină.
ambele afectate.) cât și în 11β- Modelele
XY genotip: hidroxilază tinde să specifice ale
pseudohermafroditis conducă la tulburărilor
m masculin: organe supraproducția electrolitice și /
genitale externe mineralocorticoizil sau acido-bazice
 feminine cu vagin care or precum sunt asociate cu
se termina orb, si DOC(deoxicorticost deficiențe
testicule intra- eron) și la enzimatice
abdominale la hipoproducția de specifice.
nastere; pubertate aldosteron.
intarziata sau
infantilism sexual.
Particularitati
comune:
Hipertensiune,
hipoglicemie(hipohlic
emie severe in
perioadele de stres);
criza adrenala ce duce
la vome, diaree si
deshidratare; retard
in crestere;
hiperpigmentarea
regiunilor neexpuse la
soare(palme,
mucoasele din cavit.
orala, genitalele)
Acro Cauzate de masa Mecanismele prin Concentrația IRM pituitar -
megal tumorala: cefalee, care apare serică de IGF-1: Modalitatea imagistică
ia pierderea hipertensiunea cel mai bun test de electie.
vederii(hemianopsia arterială în unic De obicei prezintă o
bitemporala), paralizii acromegalie nu Nivel crescut de masă vizibilă: adenom
a nervilor cranieni; la sunt pe deplin IGF-1: hipofizar care secretă
femei – elucidate, dar sunt acromegalie GH.
oligomenoree, implicate efectul suspectată; Dacă este normal:
amenoree secundara, antinatriuretic al efectuarea ecran pentru o cauză
galactoree, atrofie GH-ului, ce testului oral de extrapituitară (de
vaginala; la barbate – determină toleranță la exemplu, tomografia
disfunctie erectile, creşterea glucoză (OGTT). computerizată a
libidou scazut, volum capitalului de sodiu Nivel normal IGF- toracelui și a
testicular diminuat. al organismului şi 1: acromegalie abdomenului, măsurați
Efecte asupra consecutiv a exclusă. GHRH).
tesuturilor moi: volemiei, OGTT cu GH
aspect pastos al pielii, hiperinsulinismul inițial, și după 2
hiperhidroza; care stimulează ore: cel mai
ingrosarea vocii, retenţia renală de specific test
macroglosie cu fisuri, sodiu şi activitatea Dacă GH a fost
apnee obstructiva de simpatoadrenergic suprimată:
somn. ă, dar şi acţiunea acromegalia a
 Efecte scheletale: nas, de factor de fost exclusă
frunte si creştere a GH şi Dacă GH nu este
mandibula(cu IGF1 ce determină suprimat:
diastema) de remodelare acromegalie
dimensiuni mari; vasculară . confirmată;
maini, degete si efectuați RMN
picioare largite; hipofizar pentru a
artopatii determina sursa
dureroase(glezne, excesului de GH
genunchi, solduri,
coloana vertebrala).
Hiper Generale: nu Excesul de hormoni Testele funcției Teste de rutina: Scintigrafia tiroidiană și
tiroidi tolereaza caldura, tiroidieni duce la tiroidiene Leucocitoza si/sau măsurarea absorbției
sm scadere ponderala, cresterea Nivelul anemie usoara ; de iod radioactiv.
hiperperistaltism, numărului de hormonului Hipercalcemie Nodul fierbinte: țesutul
fatigabilitate, receptori stimulator usoara ; hiperfuncțional preia
onicoliza dermopatie adrenergici (in tiroidian (TSH) Enzime hepatice : cantități mari de iod
infiltrative. conditii de (test de screening ALAT, ASAT, ALP radioactive.
Ochi: retractia concentraţie inițial): de obicei usor crescute. Nodul rece: nodulii
pleoapei, plasmatică a scăzut / Bilirubina – usor care nu funcționează
oftalmopatie Graves. catecolaminelor nedetectabil; un crescuta. nu iau iod radioactiv și
Gusa: difusa, moale, normală) expresia nivel normal de Colesterol seric – par „rece”, dar țesutul
nedureroasa. acestora fiind TSH exclude de colesterol total, tiroidian normal din jur
Cardiovascular: stimulată de obicei LDL si HDL preia iod radioactiv și
tahicardie, palpitatii, hormonii tiroidieni. hipertiroidismul. scazute. pare „cald”.
pul neregulat, Stimularea Niveluri T4 libere VSH – crescut in USG glandei tiroide cu
hipertensiune cu adrenergică (FT4) si totale și tiroidita subacuta. Doppler:
presiunea pulsului determină la nivel T3: De obicei ECG: Modificări ale
larga(presiune cardiac creşterea ambele crescute; tahicardie(cel mai morfologiei: mărire
sistolica crescuta si forţei de contracţie indicat atunci des intalnita), difuză sau noduli;
presiune diastolica şi a frecvenţei când se fibrilatie Perfuzie crescută: fie
scazuta), insuf. cardiace, ceea ce suspectează atriala(13%din difuză (boala Graves,
Cardiaca, aritmii, se soldează cu puternic paci. >65 de ani), adenom toxic), fie
durere toracica. creşterea tirotoxicoza sau BRS si semne HVS nodular (MNG toxic =
Musculoscheletal: volumuluibătaie. TSH este la pacientii cu gusa multinodulara
tremorul fin al mainii, De aceea, în mod anormal. cardiomiopatie toxica)
miopatie caracteristic dilatativa. Scăderea perfuziei:
predominant hipertensiunea Anticorpi contra cauze distructive ale
proximala, osteopatii. este sistolică, receptorii TSH: hipertiroidismului (de
Endocrine: apărând prin in B. Graves. exemplu, tiroidită
F – oligo/amenoree, creşterea fracţiei Biopsie prin subacută sau tiroidită
infertilitate de ejecţie. aspirare cu ac fin distructivă
anovulatorie, Tensiunea cu ghidare postpartum).
sangerare uterina diferenţială este ultrasonografica: Zone hipoecogene în
 disfunctionala. mare, presiunea in noduli suspecti; tiroidită acută și
B – ginecomastie, diastolică fiind si poate confirma malignitate
libidou diminuat, scăzută datorită etiologia daca
infertilitate, disfunctie vasodilataţiei de diagnosticul este
erectila. fond. nesigur in
Neurologic: anxietate, continuare.
instabilitate Anticorpi anti-
emotionala, depresie, TPO – in suspectie
insomnie, de tiroidita
hiperreflexie, limfocitara
neliniste. subacuta, inclusiv
tiroidita
postpartum. La fel
e indicata in b.
Graves, boli
autoimune si
cancer tiroidian.
Tiroglobulina
serica: indicata in
suspectie de
hipertiroidism
exogen cu istoric
neclar.
Hipoti Simptome atribuite Hipotiroidia se In hipotiroidism Alte teste Ecografia glandei
roidis unui metabolism asociază cu congenital: diagnostic: tiroide: de exemplu,
m scazut: fatigabilitate, creşterea screening Anticorpi anti-Tg pentru a evalua
intoleranta la frig, rezistenţei neonatal prin si anti-TPO dimensiunea, structura
transpiratie scazuta, vasculare periferice masurarea detectati la sau fluxul sanguin
pierderea parului, agravată de profilul nivelului de TSH majoritate paci. Eliminarea altor
unghii fragile, piele lipidic aterogen la 24-48 de ore cu hipotiroidism. condiții care pot imita
rece si uscata, care accelerează dupa nastere. TRAb(TR=TSH hipotiroidismul poate fi
crestere in greutate, procesele de TSH crescut receptor) – pozitiv utilă în diagnostic.
constipatie, ateroscleroză. De indicat la 20% din paci.
bradicardie, miopatie asemenea, hipotiroidism cu hipotiroidism
hipotiroidiana, reducerea ratei congenital. autoimun.
mialgie, crampe, sdr. filtrării glomerulare Hipotiroidism Masurarea
de tunel carpian, etc. duce la dobandit: absortiei de iod
Legate de mixedem incapacitatea Testul intial – radioactiv.
generalizat: piele eliminării excesului determinarea
pastoasa, cu aparenta de apă cu retenţie nivelului TSH,
pufoasa, boala hidrică, urmat de nivelul
cardiaca hiponatriemie de T4 liber.
mixedematoasa, voce diluţie şi In hipotiroidism
ragusita, dificultate in hipervolemie. primar: TSH
 articularea cuvintelor, crescut.
edem pretibial si In hipotiroidism
preorbital, coma secundar si
mixedematoasa. tertiar: TSH
Simptome de scazut.
hiperprolactinemie: Atat in cel primar
cicluri menstruale cat si in cel
anormale; galactoree, secundar si
libido scazut, tertiar,nivelurile
disfunctie erectile, T4 liber si T3 liber
ejaculare intarziata, si sunt scazute.
infertilitate la
barbate.
Alte simptome:
dereglarea proceselor
cognitive,
somnolenta, depresie,
hipertensiune, gusa
sau tiroida atrofica.
Hiper Cardiovascular: HVS, Creşterea Hiperparatiroidis Ecografie / imagistică
parati HTA. rezistenţei m primar: nucleară (scanare
roidis Renale: nefrolitiaza, vasculare hipercalciurie(rap Tc99): efectuată numai
m nefrocalcinoza, periferice. Factorii ortul înainte de intervenția
poliurie, polidipsie. posibil implicaţi calciu/creatinina chirurgicală pentru a
Sist. sunt creşterea > 0.02) si ↑AMPc determina locația
Musculoscheletal: concentraţiei de in urina;Ca2+, ALP exactă a glandelor
dureri osoase, calciu din peretele si PTH crescute anormale
musculare si vascular şi iar fosfatii scazuti. Radiografie scheletică:
articulare; creşterea Hiperparatiroidis densitatea minerală
pseudoguta, osteita reactivităţii m secundar osoasă scăzută, dar, de
fibroasa chistica; vasculare la factorii diangosticul se obicei, o constatare
granulari decalcifiante presori. bazeaza pe accidentală, deoarece
ale craniului. identificarea radiografia nu este un
TGI: apetit scazut si maladiei de instrument de
cadere in greutate, baza(de exemplu: diagnosticare de rutină
greata, constipatie, creatinina in CKD, Subțierea corticală:
ulcere gastrice sau etc.) + ALP si PTH deosebit de
duodenale, crescuti, Ca2+ proeminentă în
pancreatita. n/scazut, si falangele mâinii
Psihologice: depresie, fosfatii n/crescuti. (acroosteoliză)
fatigabilitate, Hiperparatiroidis Afectarea ,,sare si
anxietate, dereglari m tertiar: Ca2+, piper,, a craniului.
de somn. ALP, PTH si fosatii Semnul coloanei
crescuti. vertebrale Rugger-
 tricou: Alternarea
densității scăzute și
ridicate în vertebre
produce un model
bandat, similar cu un
tricou de rugby cu
dungi.
Sdr. Caracterizat prin Hiperinsulinismul Rezistenta la ECG(in repaus si USG vasculara sau
Meta asocierea adipozităţii duce la creşterea insulina: gluzoca la efort) in caz de ECHO cord.
bolic centrale cu tensiunii arteriale a jeun ≥ acuze ca durere SPECT sau PET-CT
dislipidemie, prin mai multe 100mg/dL. toracica, dispnee, cardiac.
hipertensiune şi mecanisme: Trigliceridele sau claudicatie
intoleranţă la glucoză. intensifi carea crescute:≥ intermintenta.
Durere toracica si efectului 150mg/dL.
dispnee – ne antinatriuretic al HDL scazut: B<40
comunica despre insulinei, creşterea mg/dL,F< 50
aparitia complicatiilor producţiei de mg/dL.
cardiovasculare. endotelină 1 în
Xantoame, peretele vascular
xantelasme – la cu efect vaso
pacientii cu constrictor,
dislipidemie severa. hipertonia
Acantosis nigricans, simpato-
hirsutism, neuropatie adrenergică,
periferica si activarea
retinopatie- la sistemului renină-
pacientii cu rezistenta angiotensină-
la insulina si aldosteron şi
hiperglicemie sau cu reducerea
diabet. producţiei de NO
determinând
vasoconstricţie,
stres oxidativ şi
disfuncţie
endotelială.