Problema nr.

5
La consultul medico-genetic s-a adresat o femeia în vârstă de 25 ani.
Anamneza: are 2 fraţi – unul este sănătos, al doilea – bolnav de hemofelia A. Părinţii sunt
sănătoşi.
Reprezentaţi arborele genealogic. Depistaţi gradul de risc pentru urmaşi, alcătuiţi planul de
investigaţii.

Arborele Genealogic

Gradul de risc pentru urmaşi

Gradul de risc XN Xa
50%baieti, 0% fete
XN XNXN XNXa
Y XNY XaY

Planul de investigatii
- PCR

- Prevenţia radicală a bolii se realizează prin sfatul genetic de întrerupere a sarcinilor cu

feţi afectaţi. Riscul de boală la făt se poate cuantifica, pe de o parte prin determinarea
prenatală în săptămânile 18-22 de sarcină, a sexului fetal, pe de altă parte prin măsurarea
radioimunologică în sângele fetal a factorilor VIIIA şi VIIIC.

- De asemenea se poate efectua diagnosticul prenatal genetic din biopsia vilozităţilor

coriale, în săptămânile a 10-11-a de sarcină, prin metode de biologie moleculară indirectă
(restriction fragment lenght polymorphism =RFLP) sau directă (identificarea mutaţiilor
individuale). Astfel se poate întrerupe în mod ţintit şi în primul trimestru sarcina cu fătul
bolnav.