GENETICA II

Baza Biologică a Eredității

1. ADN

Întrebări:
 Ce este ADN-ul?
 Care sunt FUNCȚIILE ADN-ului?
 Ce este TRANSCRIEREA?
 Ce este TRADUCEREA?
 Ce este un CODON?
 Ce este GENOMUL UMAN?
 Ce este o GENĂ?
 Cum influențează ADN-ul comportamenul uman?
 Ce este ÎMBINAREA ALTERNATIVĂ? – ARNm este îmbinat pentru a crea
transcrieri diferite, care sunt apoi traduse în proteine.

Idei cheie:
 Baza biologică a eredității include faptul că genele sunt conținute pe structuri
numite cromozomi. Legătura genelor care se află aproape între ele pe un
cromozom a făcut posibilă cartografierea genomului uman. Mai mult,
anomaliile cromozomilor contribuie în mod important la tulburările de
comportament, în special la dizabilitatea intelectuală.
 ADN (acid deoxyribonucleic) este molecula responsabilă de ereditate
 molecula de ADN este formată din două catene care sunt ținute separate de
perechi de patru baze: adenină, timină, guanină și citozină. Ca urmare a
proprietăților structurale ale acestor baze, adenina se împerechează întotdeauna
cu timina și guanina se împerechează întotdeauna cu citozina. Coloana
vertebrală a fiecărui fir constă din molecule de zahăr și fosfat. Suvitele se
înfășoară una în jurul celeilalte pentru a forma faimoasa dublă spirală a ADN-
ului
 Cele două funcții ale ADN-ului
 1. de replicare – Replicarea ADN are loc în timpul procesului de diviziune
celulară. Helixul dublu al moleculei de ADN se dezarhivează, separând bazele
pereche. Cele două fire se desfac și fiecare fir atrage bazele adecvate pentru a-
și construi complementul. În acest fel, se creează două spirale duble complete
ale ADN-ului acolo unde anterior era doar una. Acest proces de replicare este
esența vieții, care a început în urmă cu miliarde de ani, când primele celule s-
au replicat. Este, de asemenea, esența fiecărei vieți, începând cu o singură
celulă și reproducându-ne fidel ADN-ul în miliarde de celule.
Transcrierea ADN-ului într-un alt tip de acid nucleic numit acid ribonucleic,
sau ARN;
 2. de sintetizare a proteinelor - sinteza proteinelor în funcție de informațiile
genetice care se află în secvența particulară de baze se face astfel: ADN-ul
codifică diferitele secvențe ale celor 20 de aminoacizi care alcătuiesc mii de
enzime specifice și alte proteine care sunt substanțele organismelor vii.
Traducerea ARN-ului în proteine;
 Informația genetică pornește de la ADN  ARN  Proteină.
 Aceste gene care codifică proteinele sunt segmente de ADN care au o lungime
de câteva mii până la câteva milioane de baze de ADN. Molecula de ADN
conține un mesaj liniar format din patru baze (adenină, timină, guanină și
citozină); în această moleculă bicatenară, A se împerechează întotdeauna cu T
și G se împerechează întotdeauna cu C.
 Expresia genelor se face prin: Transcripție (în interiorul nucleului); Traducere
(în citoplasma celulei)
 Îmbinarea alternativă (alternative splicing) are un rol crucial în generarea
complexității biologice, iar perturbarea acesteia poate duce la o gamă largă de
boli umane.
 Genele codifică secvențele de aminoacizi care formează mii de proteine din
care sunt făcute organisme. Proteinele creează sistemul osos, mușchii, sistemul
endocrin, sistemul imunitar, sistemul digestiv și, cel mai important pentru
comportament, sistemul nervos.
 Genele nu codifică comportamentul direct, dar variațiile ADN care creează
diferențe în aceste sisteme fiziologice pot afecta comportamentul
  Secvențele de ADN individuale ar putea provoca o revoluție în medicina
personalizată/individualizată, în care tratamentul ar putea fi adaptat individual,
mai degrabă decât să depindă de abordarea globală actuală. Adică, ADN-ul ne
poate permite să prezicem problemele și să intervenim pentru a le preveni.

2. CROMOZOMI
Întrebări:
 Ce sunt CROMOZOMII?
 Cum sunt categorizați cromozomii?
 Ce este MITOZA? – Diviziunea celulară care apare în celulele somatice în care
o celulă se copiază pe sine și ADN-ul ei.
 Ce este MEIOZA? – Diviziunea celulară care apare în timpul formării
gametilor și are ca rezultat înjumătățirea numărului de cromozomi, astfel încât
fiecare gamet conține doar un membru din fiecare pereche de cromozomi

Idei cheie:
 Genomul uman = 23 perechi de cromozomi/46 total
 Cromozomii sexuali – o singură pereche – X & Y
 Autozomi – restul perechiilor de cromozomi 23
 centromer – o regiune fără gene care conectează cromozomul cu o copie nouă
când se reproduc celulele
 Dividerea normală a celulelor se numește Mitoză, pentru toate celulele care nu
sunt incluse în producerea de gameți, numite celule somatice. Astfel, prin
mitoză, fiecare cromozom din celulele somatice se divide și se clonează pentru
a produce două celule identice.
 Celulele sexuale produc ou și spermatozoizi – gameții. Meioza are loc în
celulele sexuale din ovare și testicule, amandouă având un singur membru din
perechea de cromozomi sexuali (femeia XX, iar bărbatul XY)
Glosar:
 epigenome/epigenom – chemical marks on our DNA that regulate gene
expression
 genom/genome
 gene/genă
 codon/codon
 transcripție/transcription
 traducere/translation
 human microbiome/microbiomul uman – the genomes of the microbes that live
in and on our bodies
 centrometru/centromere
 mitoză/mitosis
 meioză/meiosis