Patologie Neonatala II

(CURS 5)

 INFECTII VIRALE NEONATALE

- Dobandite IU prin transm. verticala transplacentara –Manifestari clinice =SECHELE
- NU au tratament specific (exceptand herpes, infectia HIV)
 DG DE LAB :
- Determinari serologice (TORCH) , Dozare IgM in sange din CO
 BOALA CU INCLUZII CITOMEGALICE
- Infectia maternal cu CITOMEGALOVIRUS – simptomatologie majiora la fat
o INFECTARE : - Intrapartum (aspirare secretii vaginale infectate)
-Postpartum (lapte infectat)
o CLINIC : Dismaturitate , icter precoce , hepatosplenomegalie, eruptii
cutanate (purpura, echimoze, petesii) , calcificari intracraniene
periventriculare , corioretinita
o SECHELE : Microcefalie , comitialitate, surditate , retard psiho-motor
 RUBEOLA CONGENITALA
- SINDROM plurimalformativ datorat necrozei endoteliului vascular
o CLINIC : Anomalii oculare (cataracta, glaucom) , boala congenitala cord (PCA,
SAP) , suferinta hepatica, surditate , retard mental sever.
o PROFILAXIE : Imunizare activa a populatiei feminine la varsa fertile (VACC)
 HEPATITE VIRALE
 HEPATITA A :
- Se transmite foarte rar transplacentar
- Asimptomatica/simptome de hepatita acuta
- TRAT. NN DIN MAMA CU HEPATITA A : in ultimele 2 luni se sarcina se adm
Globulina specifica im
 HEPATITA B :
 SE TRANSMITE LA NN IN CAZ DE :
- Mama purtatoare cronica de AgHBs / AgHBs+AgHBe
- Gravida cu hepatita acuta in timpul sarcinii (mai ales T III)
- Titru crescut de AcHBe la mama scade riscul de infectie a fatului , cu risc de purtator
sanatos ( PREZENTA AcHBs ASIGURA PROTECTIE TOTALA)
o CLINIC : Infectie asimptomatica , hepatita acuta fulminanta , purtator cronic
de AgHBs →hepatita cronica →ciroza
o IMUNOPROFILAXIE (VACC) : cu 3 doze dupa nastere :
- Mama cu AgHBs (+) →Vacc NN + trat cu Ig specific HBIG
 o ALTE CAI DE PREVENTIE : op cezariana / (alaptare dupa init. imunoprofilaxiei)
 HEPATITA C :
- Transmitere redusa (riscul creste la asocierea cu infectia HIV)
- Prezinta risc crescut de carcinom hepatocelular – necesita monitorizare
 INFECTIA CU VIRUSUL HERPES SIMPLEX
- MAJORITATEA : infectii intrapartum cu TIPUL 2 in timpul expulziei
o MANIFESTARI :
- LOCALE (ziua 5-9) : la niv. Tegumentelor , ochiilor, gurii
- SISTEMICE (in primele 3 z) : - AFECTARE PULONARA (detresa, cianoza, apnee)
-AFECTARE HEPATICA (icter, HSMG)
-AFECTARE SNC (coma, convulsii, encefalita)
o EVOLUTIE :
- FRECVENT LETALA/CU SECHELE : retard psihomotor , hipoacuzie, cecitate
- INFECTIE IU : infectii cutanate , corioretinita , micro/hidrocefalie
o PROFILAXIE : cezariana
o TRATAMENT : Antiviral (acyclovir iv ) si suportiv
 INFECTIA HIV : (Mame seropozitive )
- Initierea tratamentului antiviral in timpul nasterii la mama depsitata recent ->
reduce transmiterea verticala
- Se evito orice manevra invaziva la copil din mama seropozitiva
- Se evita contactul copilului cu secretiile si laptele matern ->operatie cezariana
- NU TOTI NN SEROPOZITIVI SUNT INFECTATI
- NN INFECTAT : asimptomatic (poate prezenta adenopatii , HSMG)
 SIFILIS CONGENITAL :
- Transmitere transplacentara a SPIROCHETEI anerobe TREPONEMA PALLIDUM in a2a
jumatate a sarcinii (fetopatie)
- DECES FETAL
- LUES CONGENITAL PRECOCE GRAV : aspect de septicemie cu HSMG , febra, sindrom
hemoragic, icter, pemfigus palmoplantar
 LUES CONGENITAL PRECOCE COMUN :
- Leziuni osteoarticulare (osteocondrita)
- Leziuni cutaneomucoase (coriza sifilitica purulenta , fetida , asociata cu leziuni la niv.
narilor , pemfigus palmo-plantar, sifilide eritematopapuloase ce se vindeca spontan
cu cicatrici)
- Leziuni viscerale (HSMG , afectare renala, pulmonara, meningeala)
 LUES CONGENITAL TARDIV :
- Leziuni localizate (ocular, ureche interna, osoase)
 STIGMATE SIFILITICE :
- Distrofii dentare (incisive ascutiti), tibie “in iatagan” , surditate, cicatrici
o DG POZITIV : SEROLOGIC
o TRATAMENT : cura de 10 -14 zile cu Penicilina G , cu VINDECARE DEFINITIVA
-Titrul de Ac scade progresiv
 TOXOPLASMOZA CONGENITALA :
- Cea mai frecventa infectie congenitala determinate de TOXOPLASMA GONDII
(protozor patogen pentru om, gazda definitiva ->PISICA)
o INFECTIA MATERNA : simptome nespecifice (adenopatii, oboseala, febra,
disfagie, mialgii)
o INFECTIA NEONATALA : daca mama face infectie acuta in timpul sarcinii ,
urmatoarea sarcina este lipsita de risc
o CONSECINTE : MOARTE IU /NASTERE PREMATURA
o MANIFESTARI : febra, rash maculopapulos, hepatosplenomegalie, icter
o SECHELE : corioretinita, calcificari intracraniene difuze, hidro/microcefalie,
retard psiho-motor
 HIPOTIROIDISM CONGENITAL :
- Deficit de H tiroidieni prezent la nastere
- INCIDENTA CRESCUTA : mame >39 ani , premature , sex F (rap 2:1) , SDR DOWN
o CLINIC : facies infiltrate, macroglosite , fontanele largi , hipotonie, hernie
ombilicala , extremitati reci , icter prelungit, plans ragusit , somnolenta +/-
gusa , supt rar
o SCREENING IN MATERNITATE : prelevare de sange in picatura groasa pe
hartie de filtru in ziua 1-4 postpartum , indifferent de varsta gestationala
-Determinare primara de TSH
-Completare investigatii cu det T4 daca TSH>20mUI/ml
-Diaqgnostic usor de pus, terapie facila , prognostic extrem de favorabil CU
CONDITIA INITIERII TERAPIEI IN PRIMELE 2 SAPT. POSTPARTUM ( substitutie horm.)
 RETINOPATIA DE PREMATURITATE :
- Dezvoltarea anarhica de vase de neoformatie , cu formarea de tes. Cicatriceal la niv
retinei incomplete vascularizate a prematurilor.
o 5 STADII :
- 1 si 2 regreseaza in general spontan
- 3 necesita tratament
- 4 dezlipire partial de retina
- 5 dezlipire totala de retina
o SCREENING : neonatal la toti NN CU VG <34 sapt si GN<2000G
- Prima examinare pol posterior (dupa dilatarea pupilara_ - la 28 zile de la nastere,
ulterior la fiecare 7-14 zile
 o TRATAMENT : Fotocoagulare cu laser , injectii intraoculare cu Avastin ,
tratament chirurgical
o COMPLICATII : strabism , ambliopie , miopie, glaucom, dezlipire de retina

 AFECTIUNI GENETICE SI CONGENITALE

 EREDITATEA :
- In mod normal in fiecare cel exista 46 CROMOZOMI , aranjati in 22 PERECHI
AUTOZOMI si 1 PERECHE CROMOZOMI SEXUALI {XX/XY}
o DIVIZIUNEA CELULARA :
- MITOZA : o cel “mama” se divide in 2 cel “fiice” ambele cu acelasi nr de cromoz. -46
- MEIOZA : caracteristica cel sexuale (ovul/spermatozoid) –cel mama se imparte in 2
cel fiice , fiecare cu 23 perechi de cromozomi
- CROMOZOMII = gene ce transmit inf genetica (o aleala de orig materna si una
paterna)
o TRANSMITEREA EREDITARA POATE FI :
- DOMINANTA : una din genele afectate det aparitia manif bolii
- RECESIVA : ambele alele trebuie sa fie alterate pt ca boala sa se manifeste
- X-LINKATA : gena alterata de pe cromozomul X det aparitia manif doar la baieti

 FENILCETONURIA :
(hiperfenilalaninemie)
- Boala genetica autosomala recesiva det de absenta/reducerea activitatii
FENILALANINHIDROXILAZEI –enzima ce transf FENILALANINA (AA essential din alim)
in TIROZINA
o SIMPTOME : dupa cateva luni de la nastere in parallel cu cresterea niv de
fenilalania in circulatia sanguine a copilului (din proteinele din LM/formula)
- IN ABS TRAT ADECVAT : fenilalanina in exces patrunde in creier si provoaca anomalii
ale subst albe (demielinizare) -> RETARD MENTAL SEVER cu instalare progresiva
(oligofrenie fenilpiruvica) + EPISOADE DE CRIZE CONVULSIVE
 SIMPTOME PRECOCE :
- Mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei
- Tulb digestive (diaree , varsaturi) ->STAGNARE PONDERALA
- Iritabilitate , afectiunii ale pielii (eczeme)
- Sensibilitate la lumina (fotosensibilitate)
- Afecarea sintezei melaninei (sursa pigmentului pielii, ochilor si parului) ->90% dintre
copii cu PKU au par blond , pielea deschisa la culoare si ochii albastrii
 o SCREENING : TESTUL GUTHRIE – din sange recoltat pe hartie de filtru pus in
contact cu o cultura de bact a caror ↑ este stimulate de catre fenilalanina
- REZULTAT + : >20mg/ml ->DOZARE fenilalanina in sange
- La gravidele cu FENILCETONURIE necontrolata prin dieta , fenilalanina ↑ trece
bariera fetoplacentara -> NN cu cardiopatii congenitale, dismaturitate, microcefalie
- CONCENTR FENILALANINEI MENTINUTA ↓ PE TIMPUL SARCINII –riscul NN de a avea
anomalii congenit nu este mai ↑ decat cel al unui NN cu o mama fara fenilcetonurie
o TRATAMENT : controlul niv de fenilalanina prin dieta –regim restrictive cu
aport redus de alimente ce contin fenilalanina : carne, peste, oua, lapte si
derivate din lapte, legume(fasole, mazare,cartof) , paine, cereal care sa
mentina un niv seric al fenilalaninei ce sa permita dezvolatrea normal, dar sa
previna efectele TOXICE ale acesteia
- La pacientii cu activitate enzimatica redusa prin abs CO-FACTORULUI BH4 se
administreaza SAPROPTERINA ( aceasta creste activitatea
FENILALANINHIDROXILAZEI)
- Terapie genica

 SINDROMUL DOWN (TRISOMIA 21) :

- Una dintre cele mai intalnite anomalii congenitale cromozomiale la copii
- Provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in genom, prezenta inca din
momentul conceperii embrionului afectat
- IN TIMPUL MEIOZEI : poate apare un cromozom suplimentar (o cel ce are 3 in loc de
2 copii ale cromozomului respectiv)
 MODIFICARI FENOTIPICE :
- Craniu brahicefalic (occiput aplatizat si fontanele largi )
- Fata mica si rotunda , fante palpebrale oblice (mongoloide)
- Hipertelorism
- Baza nasului aplatizata , macroglosite cu limba plicaturata si protruzie lingual
- Degete scurte si egale (mana patrata) cu pliu palmar unic (linie simian)
- Gat scurt si gros
o CLINIC :
- Hipotonie musculara (aspect flasc) , hiperlaxitate ligamentara
- Malformatii cardiace congenitale , eruptie dentara intarziata, distrofii dentare,
malocluzie
- Retard de crestere si psiho-motor (coeficient de inteligenta scazut)
o COMPLET/INCOMPLET (mozaicisim)- doar unele cel au material genetic
suplimentar
- DEPISTAREA PRENATALA ( triplutest, testare transluciditate nucala, amiocenteza)
- Necesitatea programelor sociale pt integrarea in societate (kinetoterapie, terapii
ocupationale, exercitii logopedie, consiliere psihologica pt pacient si familie)

 FIBROZA CHISTICA :
- Cea mai frecventa boala genetica monogenica , cu transmitere autosomala recesiva (
incidenta 1:2500 NN)
- Det de mutatia unei gene de pe bratul lung al cromozomului 7 (codifica sinteza unei
prot de membr cu rol de canal transmembr pt Cl- ->secretii exocrine foarte vascoase
- Peste 1700 de mutatii diferite responsabile de MUCOVISCIDOZA.
o CONSECINTE :
- Infectie cronica severa a cailor aeriene
- Suferinta hepatobiliara ,
- Insuficienta pancreatica exocrina
o DG PARACLINIC :
- La sugari >3 sapt si 3 kg
- DOZARE Cl- si Na+ in sudoare dupa stimularea secretiei prin iontoforeza cu sol 0,2-
0,5% PILOCARPINA pe tegument intact
- VAL + > 60mmol/l
- TEST FALS NEGATIV : in hipoproteinemie si edeme
- TEST FALS POZITIV : in malnutritie severa, insuficienta adrenal , displazie
ectodermala , boala celiaca, pseudohipoaldosteronism , hipotiroidism , diabet
insipid, mucopolizaharidoze , infectie HIV
o CONFIRMARE DG : IDENTIFICARE ALELE PATOLOGICE
- DG GENETIC PRENATAL : scade morbiditatea si mortalitatea prin aceasta boala
o ALTE TESTE :
- Eco fetala (hiperecogenitate intestinala)
- Dozare TRIPSINOGEN IMUNOREACTIV/TRIPSINA FECALA , det enzime pancreatice
 AFECTAREA RESPIRATORIE :
- Nu este congenitala dar apare precoce
- Tuse cronica , Wheezing recurrent ( prin obstructie CAI cu mucus extreme de vascos)
- Hiperinflatie/atelectazie recidivanta (dop de mucus)
- Infectii respiratorii repetate si trenante ( cu S.AUREUS/PSEUDOMONAS
AERUGINOASA) -> AFECTARE PULMONARA PROGRESIVA ->EVOLUTIE SPRE FIBROZA
- Polipoza nazala , sinuzite recidivante
- Hipocratism digital (5 stadii)
- Cord pulmonar cronic, hemoptizii , accidente mecanice (PNEUMOTORAX)
- Abcese pulmonare , aspergiloza
 o TRATAMENT :
 Scaderea vascozitatii mucusului si cresterea clearance-ului mucociliar
- Drenaj, tapotament thoracic , exercitii respiratorii , vibratii de inalta frecventa
- Terapie inhalatorie (Pulmozyme-alfa dornaza , sol saline hipertone , N-acetilcisteina,
manitol pulbere)
- Bronhodilatatoare (β-2 agonisti , anticolinergice )
- Corticosteroizi (systemic/inhalator) -> efect antiinflamator
- Antibiotice doze mari , cure prelungite pt profilaxie infectii, tratament exacerbarilor ,
cure de consolidare (iv/aerosoli dupa fizioterapie si bronhodilatatie)
- O2 terapie , terapie genica/moleculara( deschiderea canalelor de Cl)
- TRANSPLANT PULMONAR/CORD
 AFECTAREA DIGESTIVA :
1. INSUFICIENTA PANCREATICA EXOCRINA
- Scaderea abs prot , glucidelor, si lipidelor prin reducerea activitatii enzimelor
(protease, amilaza, lipaze) , steatoree cronica, malnutritie precoce si severa
- ABS MONOZAHARIDELOR NUESTE ALTERATA
2. ILEUS MECONIAL
- Cea mai precoce manifestare , meconiu vascos cu continut scazut de apa
- CLINIC : absenta eliminarii meconiului, varsaturi bilioase, distensie abd, masa
tumorala palpabila
3. MANIFESTARI HEPATICE
- Steatoza hepat cu HMG, Hipoproteinemie ,Icter colestatic neonat , SDR hemoragic
4. INVAGINATIE INTESTINALA
- Prin bol fecal extreme de aderent
- CLINIC : varsaturi, dureri abd colicative , scaune cu sange
5. REFLUX GASTRO-ESOFAGIAN
- Recurent
- CAUZE : scaune voluminoase, frecvente , musculature regional atrofica , presiune
abdominala crescuta datorita tusei cronice
o TRATAMENT :
- Extracte pancreatice (doze individualizate pentru a obtine 1-2 scaune/zi)
- Dieta hipercalorica , hiperproteica cu restrictie moderata de grasimi , suplimente de
vitamine liposol si oligoelemente