https://ghr.nlm.nih.

gov/gene/PRPF31#

4. Gena PRPF31

Denumire: Gena pre-ARNm a factorului de procesare 31

locus- 19q13.42

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PRPF31#location

https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PRPF31&keywords=PRPF31
Modul de transmisie: Autosomal Dominant

Funcțiile:

-la nivel molecular-codifică pentru sinteza pre-ARNm a factorului de procesare 31

-la nivel celular- implicată în îmbinarea pre-mARN ca componentă a

spliceozomului. Participă la asamblarea complexului tri-snRNP U4 / U5 / U6,
unul dintre blocurile constructive ale spliceosomei.

-la nivel de organism-vederea normală

Consecințele mutațiilor:

-la nivel molecular- sinteza defectă a pre-ARNm a factorului de procesare 31

-la nivel celular- determină activarea rodopsinei constitutiv, în loc să fie activată ca
răspuns la lumină

-la nivel de organism- retinita pigmentoasă