Curs 1

NOŢIUNI INTRODUCTIVE

DEFINIŢIE, RAMURILE GENETICII, ISTORIC

1.1.DEFINIŢIE
Genetica reprezintă ramura biologiei ce studiază ereditatea si variabilitatea organismelor. Termenul de
“genetică“ provine din cuvantul grecesc gennao care înseamnă a da naştere.
Ereditatea (latină: hereditas= moştenire) este acea parte a geneticii reprezentată de proprietatea fiinţelor vii de a
poseda o anumită informaţie genetică. Pe baza acesteia şi în funcţie de condiţiile de mediu, sunt transmise
diferite caracteristici de la ascendenţi la descendenţi.
Caracterele ereditare sunt acele trăsături morfologice, fiziologice, biochimice sau de comportament care se
transmit cu mare fidelitate de la părinţi la urmaşi. Transmiterea cu fidelitate a acestor caractere ereditare,
reprezintă aspectul continuităţii fenomenului ereditar, tocmai prin aceea că se asigură păstrarea acestor caractere
de-a lungul generaţiilor în cadrul fiecărei specii.

1.2. SURSELE DE VARIABILITATE GENETICĂ

In natura nu exista doi indivizi identici, organismele prezinta variabilitate.
Variabilitatea reprezinta diferenţele dintre diferitele categorii de organisme in plan morfologic, fiziologic,
biochimic etc.
Aceste diferenţe sunt cauzate de:
• mutaţii (modificări ale materialului genetic),
• recombinare genetică (schimburile de material genetic dintre cromozomi) şi
• selecţie (favorizarea celor mai potrivite combinaţii de gene în anumite condiţii de mediu).
Aceste trei mecanisme (mutaţii, recombinare genetică şi selecţie) individual sau împreună produc noi variaţii
genetice care sunt esenţiale pentru evoluţie.
Genetica permite evidenţierea faptului că diferenţele dintre diferitele categorii de organisme se
datorează diferenţelor de la nivelul genelor pe care le conţin.

1.3. RAMURILE GENETICII

De obicei, geneticienii împart genetica în patru domenii distincte:
• genetica „clasică” studiază modul în care genele şi caracterele genetice sunt transmise de la
o generaţie la alta şi cum se realizează recombinarea genelor;
• genetica moleculară examinează structura moleculară şi funcţiile genelor;

1
 • genetica populaţiilor studiază ereditatea la nivelul grupurilor de indivizi pentru caractere
determinate de una sau câteva gene;
• genetica cantitativă se ocupă de ereditatea caracterelor determinate simultan de mai multe
gene (caractere cantitative, poligenice) la nivel de grup de indivizi.

1.4. ASPECTE ISTORICE

Genetica este o ştiinţă relativ tânără, anul ei de naştere fiind considerat 1900, anul apariţiei lucrărilor de
hibridare publicate de trei botanişti:
• olandezul Hugo DeVries,
• germanul Carl Correns şi
• austriacul Ernst von Tschermark.
In realitate, cei trei cercetători nu au făcut decât să aducă în prim plan opera şi personalitatea lui Gregor
Mendel, el fiind acela care, în anul 1865, semnase "actul de naştere" al geneticii ca ştiinţă a transmiterii
caracterelor de la părinţi la descendenţi.

Gregor Johann Mendel (1822-1884)

Intre anii 1902-1909 Bateson şi Cuénot, prin experienţe de încrucişare între diferite rase de găini sau de
şoareci, demonstrează că legile lui Mendel au valabilitate şi pentru animale.
In anul 1905 cercetătorul englez W.Bateson, a propus la cea de-a treia Conferinţă internaţională de hibridare
şi ameliorare a plantelor de la Londra, termenul de genetică - desemnând ştiinţa care se ocupă cu studiul eredităţii
şi variabilităţii organismelor.
In anul 1909, danezul Johannsen, care a publicat prima carte de genetică intitulată “Elemente de genetică”,
introduce noţiunile de genă (sinonim pentru factorii ereditari ai lui Mendel), genotip şi fenotip.
In anul 1902, americanul Sutton şi germanul Boveri, au adus primele dovezi citologice şi genetice prin care
se demonstra că substratul citologic şi, deci, sediul genelor îl constituie cromosomii. Aceste observaţii au pus

2
bazele teoriei cromozomale a eredităţii, teorie fundamentată ştiinţific şi aprofundată ulterior de T.H. Morgan şi
şcoala de genetică condusă de el (1910).
De asemenea, Sutton şi Bovery pot fi consideraţi drept „părinţii” citogeneticii, domeniu al geneticii care se
ocupă cu studiul fenomenului ereditar la nivel celular.
După anul 1924 încep o serie de cercetări asupra efectelor mutagene ale radiaţiilor ionizante (raze X), cel care
a contribuit la dezvoltarea domeniului fiind H. Muller (american de origine germană) considerat de altfel ca
întemeietorul radiogeneticii.
1958-Pe baza unor cercetări minuţioase desfăşurate de Beadle şi Tatum la ciuperca Neurospora crassa se
pun bazele geneticii biochimice, iar principiul enunţat de ei devine un aforism genetic:
O GENĂ – O ENZIMĂ
Ei au dovedit că mutaţia unei gene determină sinteza unei enzime inactive ce duce la blocarea căii metabolice
în care este implicată acea enzimă.
Cercetările celor doi constituie debutul unei noi ramuri a geneticii – genetica moleculară, deci studiul
eredităţii şi variabilităţii la nivel molecular.
Aceste cercetări nu ar fi fost însă posibile dacă nu s-ar fi descoperit acizii nucleici, dacă nu s-ar fi stabilit rolul
lor în transmiterea caracterelor sau dacă in 1953 Watson şi Crick -nu ar fi elaborat modelul dublu helical de
structură al ADN.
Elaborarea modelului dublu helical al ADN reprezintă cea mai mare descoperire din biologia secolului XX.
Cele mai importante descoperiri făcute în domeniul geneticii sunt trecute în revistă în tabelul 1.

Tabelul 1. Principalele evenimente din domeniul geneticii (după Russel, 2002)

Anul Autorul (autorii) Evenimentul ştiinţific
1856- Realizează experimente pe mazăre şi evidenţiază
Gregor Mendel
1863 fenomenul de segregare a genelor
Publică lucrarea „Originea speciilor” în care este
1859 Charles Darwin
prezentată teoria evoluţionistă
Publică o lucrare ştiinţifică în care sunt prezentate
1866 Gregor Mendel
legile eredităţii
1868 Fredrich Miescher Izolează nucleina din nuclei
Arată că nucleul este necesar pentru fecundare şi
1875 O.Hertwig pentru diviziunea celulară, el conţinând astfel informaţia
necesară pentru aceste fenomene
1882- E.Strasburger,
Arată că nucleii conţin cromosomi
1885 W.Flemming
Hugo de Vries, Carl
Obţin în mod independent rezultate care confirmă
1900 Correns, Erich von
principiile Mendeliene ale eredităţii
Tschermak
1902 Archibald Garrod Identifică prima boală genetică umană

3
 Walter Sutton,
1902 Propun teoria cromosomală a eredităţii
T.Boveri
Evidenţiază primul relaţia dintre alele şi frecvenţa
1903 William E.Castle
genotipurilor
William Bateson
Propune numele noii ştiinţe – Genetica
1905 William Bateson,
Demonstrează linkage-ul între gene
R.C.Punnet
Godfrey H.Hardy, Formulează principiile Hardy-Weinberg referitoare la
Wilhlem Weinberg relaţia matematică între frecvenţa genotipurilor şi
1908 frecvenţa genelor alele în populaţiile panmictice
Obţine dovezile experimentale referitoare la controlul
Herman Nilsson-Ehle
multigenic al unor caractere
1909 W.Johannsen Introduce noţiunea de genă
Edward M.East Elucidează rolul reproducerii sexuate în evoluţie
Identifică prima genă sex-linkată, white, care
1910
Thomas Hunt Morgan determină culoarea albă a ochilor de Drosophila
melanogaster
Propune explicaţia linkage-ul genetic: genele sunt
1911 Thomas Hunt Morgan
plasate pe acelaşi cromosom
1912 Alfred Sturtevant Realizează prima hartă genetică
1916 Thomas Hunt Morgan Propune teoria referitoare la mutaţie şi selecţie
Publică o lucrare referitoare la examinarea cantitativă
1922 Ronald A.Fisher a consecinţelor evoluţioniste ale eredităţii de tip
Mendelian
1924- Elaborează teoria matematică asupra selecţiei naturale
John B.S.Haldane
1932 şi artificiale
1927 Herman J.Muller Evidenţiază faptul că radiaţiile X produc mutaţii
Descoperă transformarea genetică la bacterii şi
1928 Frederick Griffith numeşte agentul responsabil drept „principiu
transformant”
Ronald A.Fisher Publică lucrarea „Teoria genetică a selecţiei naturale”
Propune propria sa teorie referitoare la selecţia
1930
Sewal Wright naturală şi atribuie un rol important driftului genetic şi
schimburilor întâmplătoare de gene
Harriet Creighton, Arată că recombinarea genetică la porumb se
Barbara McClintock datorează unor schimbări fizice la nivelul cromosomilor
omologi
1931
Arată că recombinarea genetică la D.melanogaster
Curt Stern este consecinţa modificărilor de la nivelul cromosomilor
omologi
George Beadle, Edward
1941 Propun ipoteza „o genă – o enzimă”
Tatum
Oswald Avery, Collin
Demonstrează că principiul transformat al lui Griffith
1944 MacLeod, Maclyn
este reprezentat de ADN
McCarthy
Joshua Lederberg,
1946 Descoperă procesul de conjugare la bacterii
E.Tatum

4
 Explică rezultatele obţinute în experimentele la
1950 Barbara McClintock porumb prin intervenţia unor elemente genetice
transpozabile
Alfred Hershey, Martha Arată că materialul genetic al bacteriofagului T2 este
1952
Chase reprezentat de ADN
James Watson, Francis
1953 Propun modelul dublu-helical de structură al ADN
Crick
Heinz Fraenkel-Conrat, Evidenţiază că materialul genetic al virusului
1957
B.Singer mozaicului tutunului este ARN
Matthew Meselson, Dovedesc modelul semiconservativ de replicare al
1958
F.Stahl ADN
Arthus Kornberg Izolează ADN polimeraza I de la E.coli
1959 Severo Ochoa Descoperă prima ARN polimerază
Sidney Brenner,
Descoperă ARNm
1961 Francois Jacob, Matthew
Meselson
Francois Jacob, Jacques Propun modelul operonului pentru reglarea exprimării
Monod genelor la bacterii
Determină pentru prima dată secvenţa de nucleotide
1965 Robert Holey
dintr-un ARNt
Marshall Nirenberg,
1966 Descifrează codul genetic
H.Gobind Khorana
Realizează „in vitro” prima moleculă recombinată de
1972 Paul Berg
ADN
Herb Boyer, Stanley Utilizează pentru prima dată o plasmidă pentru a clona
1973
Cohen ADN
Pune la punct o metodă de identificare a genelor
clonate, prin transferarea pe un filtru a fragmentelor de
1975 Edward M.Southern
ADN separate prin electroforeză, păstrându-se poziţia
relativă a acestora
Walter Gilbert, Descoperă metode de determinare a secvenţei de
Frederick Sanger nucleotide din ADN
1977 Phillip Sharp şi colab Descoperă intronii din genele de la eucariote
Obţine secvenţa completă de nucleotide a virusului
Frederick Sanger
ΦX174
Thomas Cech,
1983 Descoperă fenomenul de „splicing” la ARN
S.Altman
Elaborează tehnologia PCR de amplificare a unor
1986 Kary Mullis şi colab.
segmente de ADN
L-C Tsui, John
Identifică şi clonează gena umană responsabilă de
1989 Riordan, Francis Collins şi
producere a fibrozei chistice
colab.
Lansează Proiectul Genomului Uman de cartare şi
James Watson şi
1990 secvenţiere a genomurilor mai multor specii, inclusiv la
numeroşi alţi cercetători
om
Clonează prima genă implicată în producerea
1994 M.Skolnick şi colab.
cancerului de sân (BRCA1)
Grup internaţional de Publicarea primei secvenţe complete a genomului
1996
cercetători unui organism eucariot: Saccharomyces cerevisiae
5
 Publică secvenţa completă a genomului arhebacteriei
J.Craig Venter
Methanococcus jannaschii
National Institute of Raportează că au fost aprobate 150 de testări în
Health SUA domeniul terapiei genice
Se naşte primul mamifer clonat – oiţa Dolly
Institutul Roslin
1997 Este comunicată secvenţa completă a genomului de la
Grup de cercetători
E.coli
Celera Genomics
Se înfiinţează un grup de cercetători care să
Company
secvenţieze genomul uman utilizând rezultatele de trei ani
1998 ale proiectului internaţional al Genomului Uman
Este comunicată secvenţa completă a genomului de la
Grup de cercetători
Caenorhabditis elegans
Proiectul Genomului Anunţă secvenţierea completă a cromosomului 22 din
1999
Uman genomul uman
Colaborare Este comunicată secvenţa completă a genomului de la
internaţională D.melanogaster, cel mai mare genom secvenţiat până
2000 atunci
Colaborare Se publică secvenţa completă a cromosomului 21, cel
internaţională mai mic dintre cromosomii umani
Proiectul Genomului Anunţă descifrarea completă a secvenţei de nucleotide
2001
Uman din genomul uman