Aparatul genito-urinar fetal

Importanta

➢ Frecventa malformatiilor urinare 2-3% nou-nascuti vii;

➢ 70% din malformatii nu sunt letale;

➢ 65% din malformatii sunt asimptomatice la nastere;

➢ Depistarea intrauterina permite un tratament precoce postpartum;

➢ Depistarea malformatiilor este posibila incepand cu 15-20 SA.

Metodele de diagnostic

Ultrasonografia este principala metoda de diagnostic +/- Doppler +/- tehnicile 3D/4D

RMN are un rol in crestere in diagnosticul anomaliilor fetale

Amniocenteza ; punctia de vilozitati coriale ; analiza ADN fetal din sangele matern

Analiza sangelui fetal obtinut prin cordocenteza ; analiza urinii fetale obtinute prin punctia
vezicii/bazinet fetal

Metodele de diagnostic/tratament intrauterin – valoare incerta

Puncte de interes

Prezenta ambilor rinichi

Vizualizarea vezicii urinare /dilatare – arterele ombilicale

Pozitia normala a rinichilor – Doppler artere renale

Marimea normala a rinichilor

Anomalii parenchim renal/diferentiere corticomedulara

Ecogenitate parenchim renal

Puncte de interes

Aspectul si marimea bazinetului – diametru AP

Bilateralitate anomaliilor

Dilatarea caliceala si gradul acesteia

Vizualizarea ureterelor
Ingustarea parenchimlui renal

Prezenta ureterocelului

Evaluarea lichidului amniotic : oligo-/ananmnios

Fatul de sex masculin

US.Detectarea anomaliilor fetale

83 % - anomalii incompatibile cu viata

50 % - anomalii majore compatibile cu supravietuirea

16 % - anomalii care necesita interventie imediata postpartum

National Institute for Clinical Excellence. Antenatal Care: Routine Care for the Healthy Pregnant Woman.
Clinical Guideline CG62. London: NICE; 2008

US.Detectarea anomaliilor fetale

Condition Rate of detection (%) Frequency/10 000 (n)

Anencephaly 98 2.3–6.4

Spina bifida 90 4.3–7.9

Major cardiac abnormalities 50 2.6

Diaphragmatic hernia 60 0.24–4.0

Gastroschisis 98 3.0–4.0

Exomphalos 80 3.3

Bilateral renal agenesis 84 1.8

Lethal skeletal dysplasia 60 0.8

Cleft lip 75 7.0–13.0

Bryant L, Fisher A, Vicente F. Social Research and Regeneration Unit A. Fetal Anomaly Ultrasound
Screening Programme Study: Literature Survey. Plymouth: University of Plymouth Centre; 2007.

Anomaliile tractului urinar

Clasificare

➢ Anomaliile parenchimului renal

 ➢ Dilatările tractului urinar

➢ Hidronefroza

➢ Dilatarile /anomaliile tractului urinar inferior

Agenezia renală

Incidenţă

Unilaterală : 1/1000.

Bilaterală: 1–2/5000

Agenezia renală

Diagnostic

-forma bilaterală: lipsa de vizualizare a rinichilor bilateral şi a vezicii asociate cu oligoamnios

sever (după 16 SA)

-Forma unilaterală: lipsa de vizualizare a unui rinichi cu vezică şi LA normale

Agenezia renală

Intre 11-14 SA -Importanta vizualizarea vezicii urinare , ambele artere renale si eventual rinichii

Atentie la glanda suprarenala

Agenezia renală

Risc pentru anomalii cromozomiale.

Risc redus pentru formele unilaterale izolate (< 1%);

Risc mai înalt pentru formele bilaterale izolate

Risc pentru anomalii non-cromozomiale asociate. Mare: 20–25%.

Sindromul Fraser: agenezie renală + atrezie laringeală şi sindactilie

Sindromul VA(C)TER(L) : agenezie renală + anomalii vertebrale, atrezie anală, CHD, fistula traheo-
esofagiana, anomalii ale membrelor

Prognostic.

Forma bilaterală-letală postnatal;

forma unilaterală-prognostic bun dacă este izolată

Agenezia renală

Diagnosticul diferential include :

Sirenomielia : agenezie renală + fuziunea membrelor inferioare, anomalii vertebrale şi anomalii genitale

Sindromul de regresie caudala

Insuficienta placentara/ruptura de membrane pentru OA/anamnios

Amnioinfuzia poate fi utila in scop diagnostic dar nu reduce riscurile aparitiei hipoplaziei pulmonare

Agenezia renală

1/3 din fetii cu AB se nasc inca in ciuda metodelor moderne de supraveghere a sarcinii.

Nu este indicata cezariana in aceasta situatie.

NN mor repede datorita hipolplaziei pulmonare

Agenezia renală

Postpartum

Determinarea cariotipului NN

Examinarea ultrasonografica a parintilor

Sfat genetic pentru urmatoarele sarcini : 2-4 % in AU si 6-10 % in AB

Ectopia renală

= situaţia în care rinichiul este situat în pelvis, fosa iliacă sau în regiunea presacrată

Incidenţă 1/700 naşteri

90 % unilateral

10% bilateral

Ectopia renală

Clasificare

-pelvian sau sacral-sub bifurcatia aortei

-lombar sau iliac-in fosa iliaca in vecinatatea pachetului iliac

-abdominal-in vecinatatea L2

-cranial- la nivelul T 10

-toracic

Ectopia renală

Diagnostic

-vizualizarea rinichiului în pelvis în vecinătatea vezicii

-US va fi completata cu tehnici RMN

Risc pentru anomalii cromozomiale redus

Risc pentru anomalii non-cromozomiale asociate redus

Prognostic bun în formele izolate

Ectopia renală

Management:

-examinare atentă pentru depistarea altor anomalii asociate;

-examinarea părinţilor

Postnatal :

-nu este necesară terapie.

-Frecvent apare reflux vezico-ureteral

Rinichii in potcoavă

= fuzionarea celor 2 rinichi prin polul inferior, uniţi prin ţesut fibros sau parenchim.Ureterele nu se
încrucişează.

Incidenţă mare : 1/400 naşteri

Rinichii in potcoavă

Cea mai frecventa anomalie renala fetala

Predomina la fetii de sex masculin 2:1

60 % din cazuri sant asimptomatice in primii 10 ani de viata

Rinichii in potcoavă

Fuziunea poate fi :

-simetrica , pe linia mediana 90%

-asimetrica , laterala 10%

In majoritatea cazurilor fuziunea intereseaza polul inferior (95 %)

Pelvisul renal si ureterele sant situate anterior

Sant prezente in general mai multe artere care iriga rinchii

Rinichii in potcoavă

Asocieri

-56 % hidronefroza

-30 % reflux vezico-ureteral

-15 % anomalii genitale

- malformatii scheletale sau sindroame malformative multiple

Rinichii in potcoavă

Asocieri :

Risc pentru anomalii cromozomiale

5-8% : sindrom Turner şi trisomie 18

Risc pentru anomalii non-cromozomiale : 12-16%

sindromul de regresie caudală,

Otocephalie

sindromul uro-cranio-digital

Displaziile renale

Clasificarea Potter:

I. Rinichiul polichistic de tip infantil

II. Displazia multichistică renală

III. Rinichiul polichistic de tip adult

IV. Displazia chistică periferică corticală

Displazia multichistică renală

= reprezintă boala renală caracterizată prin creşterea în volum a rinichilor a căror parenchim este
înlocuit de multiple chiste, necomunicante , de diverse dimensiuni.

Etiologie : boala este cauzată de defect de unire tubii renali cu bazinetul. Rinchii contin celule
nediferentiate si elemente metaplazice ( ex.: cartilaj )

In 30-50 % din cazuri rinichiul contralateral prezinta alte anomalii

Displazia multichistică renală

Incidenţă. 1/3000–5000 DU si 1/10000 DB

Expresia aberanta a unor fatori de transcriptie nefrogenici (PAX2 si a moleculei pro-apoptoice BCL2) =>
dereglari in cresterea si diferentierea celulara pe ambele linii : epiteliala si mezenchimala

Expresia anormala a unor factori de crestere si cytokine : HGF-factorul de crestere hepatocitar, IGF-
factorul de crestere insulin-like, TNF-factorul de necroza tumorala, TGF-1

Displazia multichistică renală

Diagnostic:

rinichi mărit în volum

multiple chiste de diferite dimensiuni

fără parenchim renal normal

nu se vizualizează pelvisul renal

oligoamnios sever ( DB )

nu se vizualizează vezica

Displazia multichistică renală

Diagnostic diferenţial : se face în special cu hidronefroza.

În caz de dubiu se face puncţia chistelor-în lichid se va găsi un nivel crescut de fosfaţi.

Displazia multichistică renală

Riscul pentru anomalii cromozomiale.

2–4% formele unilaterale

15–18% în formele bilaterale

25–28% dacă este asociată cu alte anomalii

Asociere frecventa cu trisomia 13

Displazia multichistică renală

Asocieri non-cromozomiale

-sindromul brachio-oto-renal

-sindromul cerebrorenodigital

-VA(C)TER(L)

-s. Meckel-Gruber

-s.Roberts

Displazia multichistică renală

Management obstetrical

-în formele unilaterale-supraveghere cu US periodica pentru verificarea functiei rinichiului

sanatos.

-s-a inregistrat autoliza ( autonefrectomia ) rinichiului afectat.

-Se recomanda efectuarea cariotipului pentru excluderea aneuploidiilor.

-Tipul de nastere nu este influentata de boala

-în formele bilaterale-întreruperea sarcinii

Displazia multichistică renală

Postnatal

-în formele unilaterale se recomandă nefrectomia rinichiului afectat

-prognosticul pe termen lung este bun

-recurenta este de 2-3 % dar este mai mare daca sant prezente sindroame genetice

Boala polichistică infantilă

Incidenţă. 1/20 000–40 000 naşteri.

Cauza genetica –modificare la nivelul C 6-PKHD1

PKHD1 codeaza sinteza fibrocistinei- secretia in exces a fluidelor si proliferare a epiteliului tubular

Chistele sunt date de dilatarea ductelor colectoare

Boala polichistică infantilă

Diagnostic

Ambii rinichi sunt crescuţi în volum şi hiperecogenici.Vezica este vizibila iar cantitatea de LA este
diminuată.

Boala polichistică infantilă

Riscul pentru anomalii cromozomiale-Patologia este monogenică, de aceea nu există riscuri

cromozomiale.

Riscul pentru asocieri non-cromozomiale este mare.

Boala polichistică infantilă

Asocieri

Sindromul Meckel–Gruber: rinichi polichistic, cefalocel, microcefalie, polidactilie

Sindromul Bardet–Biedl: rinichi polichistic, polidactilie, anomalii genitale

Sindromul Beckwith–Wiedemann: rinichi polichistic, macroglosie, omfalocel,

Boala polichistică infantilă

Sindromul Perlman: rinichi polichistic , hernie diafragmatica, macrosomie, defect de palat, dextrocardie

-Sindromul Elejalde: rinichi polichistic , agenezie de corp calos, craniostenoză, macrosomie, omfalocel,
displazie scheletală

Boala polichistică infantilă

Tratament postnatal-Nu există

Prognostic

Peste 30% din NN decedează datorită insuficienţei respiratorii.

Majoritatea supravieţuitorilor dezvoltă HTA.

Evolutia postnatală spre deces se face pînă în jurul vîrstei de 15 ani.

Rinichiul polichistic de tip adult

= este o boală cu transmitere autosomal dominantă caracterizată prin apariţia de chiste în jurul
nefronilor şi canalelor colectoare.Este cauzată de o mutaţie genică la nivelul cromozomului 16.

Modificare genetica la nivelul C 16-PKD1 si C4-PKD2

Parinti cu antecedente

Incidenţă. 1/1000 din populaţia adultă.

Rinichiul polichistic de tip adult

Riscul anomaliilor cromozomiale=nu există

Riscul anomaliilor non-cromozomiale asociate:

-Meckel–Gruber syndrome

-Bardet–Biedl syndrome

-Beckwith–Wiedemann syndrome

-Perlman syndrome

-Elejalde syndrome

Rinichiul polichistic de tip adult

Prognostic: bun

Conduită: supraveghere

Recurenţă: 50%

Displazia periferică corticală

= reprezintă afectarea renală secundară unei obstrucţii parţiale dar precoce şi severă a sistemului
colector şi care duce la apariţia de microchiste în corticala renală.Volumul renal este normal sau scăzut.

Incidenţa : este crescută.

Displazia periferică corticală

Diagnostic ecografic:

-reducerea corticalei

-hiperecogenitatea acesteia

-păstrarea structurii şi formei rinichiului

-depistarea obstrucţiei subjacente

Displazia periferică corticală

Riscul de asocieri cromozomiale:

-5–10%

-15–25% dacă există alte asocieri

Riscul asocierilor non-cromozomiale-

5–10%

-VA(C)TER(L) association

-Cerebrorenodigital syndrome

-Tuberous sclerosis

Displazia periferică corticală

Management obstetrical

-în formele bilaterale severe se poate pune problema întreruperii de sarcină

-în celelalte forme-supraveghere

Prognostic

-în formele bilaterale afecţiunea este letală datorită hipoplaziei pulmonare

-în formele unilaterale depinde de asocierile morbide

Dilatarile tractului urinar fetal

Hidronefroza

Cea mai frecventa cauza de tumora abdominala fetala si neo-natala

Usor de depistat prenatal prin ultrasonografie

Gradul hidronefrozei fetale – element de prognostic renal postnatal

Hidronefroza

Ecografia stabileste:

-daca H este o anomalie izolata renala

-uni-/bilateralitatea

-severitate/grad

-stabilirea nivelului obstructiei : PU, VU sau obstructie joasa

-dilatarea ureterala, megavezica +/- hipertofie a detrusorului

- daca exista anomalii extrarenale

Hidronefroza

Gradul hidronefrozei se stabileste prin masurarea pelvisului renal in diametru AP

Hidronefroza

Se inregistreaza o usoara crestere a riscului pentru s.Down.Cariotipul se va efectua daca sant prezenti si
alti factori de risc ( biochimic, alti soft markeri sau anomalii majore asociate )

Parintii vor fi informati si sfatuiti privitor la evolutia favorabila in 1/3 din cazuri postnatal si referitor la
lipsa de gravitate daca diametrul AP bazinetal este la limita ( 6-7 mm)

Barbosa J. Prenat Diagn 2012

Hidronefroza

H este determinata de o cauza patologica in :

12% din cazurile usoare,

45% in cele moderate

88% in cazurile severe

Dgs. exact poate fi pus doar dupa nastere.

In jur de 20 % dintre NN cu H necesita tratament chirurgical

Nasterea nu este in general influentata de H si de cele mai multe ori nu duce la nastere prematura
iatrogena

Herndon CD. Scientific World Journal 2006

Lee RS. Pediatrics. 2006

Barbosa J. Prenat Diagn 2012

Hidronefroza

Cauze:
 ➢ Obstructive:

sindrom de joncţiune pielo-ureterală

sindrom de joncţiune uretero-vezicală

uretrale (sindrom de valva posterioara)

➢ Neobstructive:

reflux vezico-ureteral

leziuni neurologice

megaureter primitiv

Hidronefroza.Criterii diagnostice - consens

➢ Diametrul pelvisului renal > 4 mm in incidenta AP pina la 33 SA si peste 7 mm dupa 33 SA ,

inclusiv

➢ Raport intre diametrele pelvisului/rinichi > 0,28

➢ Dilatare caliceala

Hidronefroza.Clasificare

Classificaton Second Trimester Third Trimester

Mild 4-7 7-9

Moderate 7-10 9-15

Severe >10 >15

Nguyen HT. J. Pediatr.Urol.2010

Hidronefroza.Puncte de interes

Pierderi/modificari ale parenchimului renal

- subtiere / hiperecogenitatea corticalei

-modificarea diferentierii cortico-medulare

-prezenta de chiste renale

Dilatarea caliceala
Dilatare ureterala

Ingrosarea peretilor vezicali

Key-hole sign

Oligoamnios

Timbirlake MD. Nat Rev Urol. 2013

Hidronefroza

88% dintre cazurile cu H usoara se rezolva intrauterin sau in perioada neonatala

30% dintre cazurile cu H moderata sau severa persista in trimestrul 3 si postnatal necesita tratament
chirurgical

Riscul de evolutie nefavorabila este mai mare in formele bilaterale

Supravaegherea ecografica se va face la 4-6 sapt in formele usoare si mai frecvent in formele moderate
si severe sau in situatiile care evolueaza cu dilatarea vezicii/uretere sau oligoamnios

Sairam S. Ultrasound Obstet Gynecol 2001

Alconcher LF. Pediatr Nephrol 2006

Hidronefroza

Gradul H prenatale reprezinta factor predictiv pentru H postnatala

98% dintre cazurile cu APD<10 mm se rezolva prenatal sau postnatal

APD 10–20 mm prenatal determina in 20% din cazuri persistenta H

Herndon CD. Scientific World Journal 2006

Lee RS. Pediatrics. 2006

Barbosa J. Prenat Diagn 2012

Sindrom de joncţiune pielo-ureterală

➢ Cea mai frecventa cauza de hidronefroza neonatala

➢ Etiologie necunoscuta, posibil anomalii ale grosimii si orientarii musculaturii jonctionale, insertie
ureterala inalta, anomalii vasculare, prezenta de valve, stricturi sau ischemie

➢ Obstructia completa – duce la displazie multichistica renala

Sindrom de joncţiune pielo-ureterală

Frecvent unilaterala stg.;30% bilaterala

Raport baieti/fete=5/1

De obicei L.A. nu este modificat

Anomalii asociate:27% apar alte anomalii renale

19% anomalii extrarenale

Sindrom de joncţiune pielo-ureterală

Conduita

-forme unilaterale:

-decompresiune in formele voluminoase

-expectativa in rest

-forme bilaterale:

-oligoamnios/displazie corticala periferica=dozare

azot,cr.,Na; Na peste 100 mmol/l la 18 SA=Ab.

-restul formelor=expectativa

Sindrom de joncţiune uretero-vezicală

1. Duplicatie completa ureterala cu ureter ectopic

2. Megaureter congenital

3. Stenoza jonctiunii uretero-vezicale

Cauzele neobstructive (refluxul vezico-ureteral) nu pot fi diferentiate ecografic antepartum de

cauzele obstructive

Duplicatie completa ureterala cu ureter ectopic

Cauza cea mai frecventa de sindrom de joncţiune uretero-vezicală

Dilatarile tractului urinar inferior

-utilizeaza US ca prima intentie de diagnostic

-RMN vine sa aduca importante date

DTUI

Rolul ecografiei

-precizeaza cantitatea de LA

-face diagnosticul diferential intre VU si alte formatiuni chistice : chiste ovariene, mezenterice,
hematocolpos

DTUI

Este importanta relatia structurii chistice cu arterele ombilicale

DTUI

Evaluare continutului chistic

In vezica nu se observa structuri sau continut spre deosebire de stomac/colon

DTUI

Evaluare peretelui abdominal anterior in corelatie cu prezenta vezicii urinare si cantitatea de LA.

Absenta vezicii si LA normal :

= anomalii cloacale/exrofie vezicala

DTUI.Rolul US

Evaluarea exacta a cantitatii de LA

Evaluarea relatiei formatiunii chistice cu arterele ombilicale

Evaluarea continutului chistic

Evaluarea defectelor peretelui abdominal anterior/absenta VU

Evaluarea organelor genitale : sex, formare incompleta, ambiguitati sexuale

Evaluarea restului arborelui reno-ureteral

DTUI.Limitele US

in conditiile oligoamniosului datele furnizate de US pot fi inexacte/incomplete

Displaziile chistice renale pot fi depistate dificil in fazele incipiente

Agenezia renala unilaterala este greu de diferentiat fata de ectopia reala

Evidentierea anomaliilor anorectale

DTUI.Rolul RMN

Examinarea RMN este importanta in :

Examinarea structurii rinichilor

Vizualizarea dilatarii uretrei proximale

Integritatea peretelui abdominal infraombilical

Organele genitale

Coloana vertebrala

Calcularea volumului plamanilor –trim.3

Delimitarea organelor din regiunea anorectala/colon

RMN

Poate diferentia vezica de intenstin/colon

Aspect normal :

Se observa vezica si rectul ca structuri diferite, iar rectul coboara mai jos cu cel putin

10 mm fata de baza vezicii

Saguintaah M. et al. (2002) Ped Radiol

RMN

Malformatie complexa in care se vizualizeaza cloaca

Saguintaah M. et al. (2002) Ped Radiol

RMN

Extrofie cloacala

Lipsa meconiului in rect

Calvo-Garcia M.A. Ped Radiol epub, 2012,

Megavezica . Etiologie

Obstructive : oligoamnios constant

Sex masculin

SVP

Atrezie uretrala

Malformatii complexe ano-rectale

Sex feminin

Atrezie uretrala

Malformatii cloacale

Fara legatura cu sexul fetal : compresiuni extrinseci, anomalii intrinseci ( eversiunea uretrala)

Megavezica .Etiologie

Cauze neobstructive : LA normal sau crescut

– sindromul Prune Belly - cel mai frecvent prezent la sexul masculin

– Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis

Syndrome (MMIHS)-mai frecvent la fetii de sex feminin, asociaza frecvent anomalii genitale

– Megacystis-megaureter association – fara specificitate de sex, prezinta in mod specific reflux vezico-
ureteral sever

Absenta vezicii.Etiologie

Lipsa de producere a urinii/obstructie cu anamnios/oligoamnios sever = vezica prezenta dar neumpluta

= nu se vizualizeaza

Insuficienta pre-renala(IUGR)-se vizualizeaza rinichii

Cauza renala : agenezie bilaterala, displazii severe bilaterale renale.In aceasta situatie trebuiesc
investigate si prezenta anomaliilor ano-rectale

Absenta vezicii.Etiologie

Incapacitatea vezicii de a stoca urina :

LA normal/crescut

– defecte de perete abdominal subombilicale

• extrofie vezicala : de obicei rect si coloana normale

• extrofie cloacala –imagine “elephant trunk-like”

 Calvo-Garcia MA et al.Pediatr Radiol, 2012

Dilatarile tractului urinar inferior

M-sindromul de valva posterioara-90%

F- atrezia uretrala

Semnele comune : oligoamniosul si ingrosarea peretelui vezical.Hidroureter si hidronefroza bilaterala

Svup

Incidenta : 1/8000-25000

Membrana subtire in portiunea proximala a uretrei

Ecografic aspect tipic de

“key hole sign”

SVUP

Diagnostic:

dilatarea vezicii şi

dilatarea uretrei proximale

îngroşarea peretelui vezical

nu se vizualizează golirea vezicii

dilatare ureterală

hidronefroză

displazie corticală periferică

oligoamnios – inconstant(factor de gravitate)

SVUP

Asocieri:

-criptorhidie

-hipospadias
 -anomaliiexteraurinare:

digestive,cardiace,scheletale,

trisomia 13 sau 18, sindromul Prune-Belly.

SVUP

Diagnostic diferenţial:

-sindrom de megavezică-microcolon (polihidramnios)

-reflux vezico-ureteral masiv

SVUP

Prognostic:

-influenţat de depistarea precoce

-mortalitate neonatală 50%

- IRC: 39%

SVUP

Conduită:

-oligoamnios – 95% din feti nu supravietuiesc = avort

-în rest: puncţie de decompresiune, shunt vezico-amniotic realizat percutanat, cistoscopie intrauterina-
nu exista trialuri care sa dovedeasca eficienta

-Prezenta altor anomalii=efectuarea cariotipului

SVP.Tratament in-utero

Shuntul vezico-amniotic are rolul de a decomprima arborele reno-ureteral si de a restabili presiunea

intraamniotica si in acest fel prevenirea hipoplaziei pulmonare

Tehnica este posibila dupa 17 SA ; inainte de 17 SA intra in discutie punctia vezicala periodica

SVP.Tratament in-utero

- Supravietuire neonatala = 49%

Complicatii :

Colmatarea shuntului
Migrarea cateterului

Nastere prematura

Ascita urinara

Corioamniotita

Gastroschizis iatrogenic

Contracturi ale membrelor

Clark TJ, (2003) Prenatal bladder drainage in the management of fetal lower urinary tract obstruction: a
systematic review and meta-analysis. [Review] Obstetrics & Gynecology

SVP.Alte tratamente in-utero

Analiza urinei fetale aduce elemente importante prognostice

Prognostic bun daca Na< 100 Meq/l, Cl<90 Meq/l, osmolaritatea<200 mosm /l, β2-microglobulina < 6
mg/l

Cistoscopia fetala

Posibilitate de explorare si tratament

Are doar valoare experimentala in prezent

Extrofia vezicală

Definitie : reprezintă o anomalie foarte rară reprezentată de absenţa peretelui vezical anterior ceea ce
face ca peretele posterior să fie în contact direct cu LA .

Este determinată de închiderea incompletă a peretelui abdominal anterior.

Extrofia vezicală

Diagostic ecografic

-lipsa de vizualizare a vezicii

-LA normal

-prezenţa unei mici formaţiuni ecogene la nivelul peretelui abd.anterior

Extrofia vezicală

-inserţie joasă a cordonului

-anomalii ale organelor genitale externe

Glandele suprarenale

Glandele suprarenale.Neuroblastomul SR

1/100 000 nasteri

90% dintre tumorile fetale SR

Sindroame asociate cu neuroblastomul SR

Beckwith-Weidemann Paternal isodisomy (11p15), IGF-II overexpression

Li-Fraumeni TP53 germline mutations (17p13)

MEN-1 Inactivating germline mutation (11q13)

Familial adenomatous

polyposis coli APC germline mutations, Wnt signaling

pathway activated

Glandele suprarenale.Neuroblastom SR

Multumesc !