1

Consecinţele unor mutaţii genice prin substituţia, inserţia sau adiţia

unui nucleotid într-un codon

Substituţia unui nucleotid

AUG UGU AAA CCA
met cis lys pro
Mutaţie silenţioasă Mutaţie missens Mutaţie nonsens
(cu sens greşit)
AUG UGC AAA CCA AUG UGG AAA CCA AUG UGA AAA CCA
met cis lys pro met trp lys pro met Stop
Inserţia sau deleţia unui nucleotid
AUG UUU AAA GUU UCG
Met - Phe - Lys - Val - Ser

Mutaţii frameshift
(mutaţii cu decalarea cadrului de lectură)
AUG UUU GAA AGU UUC G AUG UUU AAG UUU CGA
Met - Phe - Glu - Ser - Phe Met - Phe - Lys - Leu- Arg