CELULA - UNITATEA STRUCTURALA $I FUNCTIONA| x A MATERIEL VII + Celula reprezinta unitatea structurala si functionald a tuturor organismelor, capahit g, c exe celulare interdependente. asi duce viaga independent sau in complexe celulare inte +A fost evidentiatd pentru prima dati in 1665 de R. Hooke, studiind la microscoy scetupe prin sonra de pla ‘ win prima jumatate a secotutui al XX-lea a fost elaborati, de eStre Schleiden $i Sch n teoria celulari conform careia celula: ~ este unitatea structural si functional a materied vii; ~ nu exist via(a in afara celui; = fiecare celuli se naste dintr-o alta celula, se divide $i moare; = este alestuitl din componente diferite care se gasesc in strinsd eorelatie structural 5 functionala, formand un tot unitar; ~ este un sistem biologic realizind permanente schimburi de materie, eneric informatie cu mediul + Tn functie de prezenja sau absenja unui nucle propri fundamentale de celule: procariote si eucariote. is exist doud tipun CELULA PROCARIOTA + Nu prezinti un nuclew propriu-zis, materialul lor nuclear (nucleoid) este rispindit in citoplasma, fird a fi delimitat de o membrana nucleara. + Este intilnita la bacterii si algele albastre-verzi, + O celula procarioté este alcatuita din (fig.1): perete celular, membrana celulari (plasmalemi), citoplasind si nucleoid. Peretele celular: - este dispus la periferie, este ri caracteristica denumita mureina. Membrana celularé: - delimiteaza citoplasma; > este de natura lipoproteicd find alcituiti dintr-un strat dublu de fosfolipide in care sunt inglobate proteine membranare globulare; - prezinta permeabilitate selectiva, intervenind in schimby Citoplasma: - ocupa tot spayiul celular; ~ este foarte slab compartimentata prezentind numai ribozomi si, la unele bacterii, mezozomi cu rol in respiratie si in ancorarea nucleoidului. Nucleoidul: - reprezinta materialul nuclear raspandit in citoplasma, fra a fi delimit de 0 membrana nucleara; ~ este reprezentat de o singura macromoleculi de ADN bicatenat, circulara ce formeaza un singur cromozom. + Prezinta © substan ipopro intre celula si mediu. Fig. 1.Celula procariota perete celular membrana celulard citoplasma mezozom —nucleoid ribozomiCELULA EUCARIOTA + resin un micleuadevarat, delisitat de o merbrand nuclear + Ese specified organismeor din regnuite:protista, fun, plants animale. + Are o structurd mult mai complexa fiind alcituit end find aletuitd din: perete celular (la unelecelule asin), membran celslrs coploma inure Pree Sar (ancl ce 1, Pereele celular este intlnit La: fungi (contne chitin) in conjne chitna) si celulele vegetale unde este de naturt ecto-celulozied fiind format din molecule lungi de celulozd dispuse in minunchiur Pelabate into matrice de hemiceloz i pectin: este rigid si asigurdreistenttplanteor la fctori de med 2, Membrana celular (plasialema) (fig 2) = este un constituent protoplasmatic universal; + dlimiteaz la perifrie citoplasma; ~ fuctiteazschimburile de substane dnte celui medial extacelularprezentind iltate seletivas permeal Mi i f hk if f f i: YY hak ‘o> a proteine membranare Fig. 2. Plasmaleria este de natura lipoproteia fiind formata dint-un strat dublu de fosfolipide in care sunt inglobate proteine membranare globulare. Lipidele si proteinele se pot deplasa conferind membranei un aspect de ,,mozaic fluid” si, in acelagi timp, permitindu-i si sufere ample deformari. 3 Citoplasma: ~ reprezinti masa celulei cuprinsd intr plasmalema si nucleus, + este formata din 1 citoplasma fundamental sau hialoplasma ce reprezinté parteanestructura fs citoplasma siructurata, reprezentatt de organite citoplasmatice si incluziuni ergastice. 2) Hialoplasma = citosolul; s& prezintA ca o soluyie coloidalé alcdtuité dintr-un media de disperse reprezentat de apa si o faz dispersatéreprezentats de dferte micele organice aflate ‘in uspensie, Se poate afla in doud forme diferit (sari) = stare de sol - predominant apoasi fuid3; > stare de gel - predominant vascoasi, mai putin fluid fn citosol se giseste o rejea complex de fibre proteice (microtubule, microfilamente si fibre intermediare ) ce constitu citoscheletul cu rol de a asiguré forma celulei, ancorarea organitelorcelulare etc. b) Citoplasma siructuratd este formati din organite celulare si incluziuni ergastrice. * Organitele celulare + sunt structuri (compartimente) Indeplinese functiispecifice. ~ se clasificd in: organite comune si organite specific. ) citoplasmatice de forme si dimensiuni diferite ce 1stele comune md tr majoriaen cejletor eucariOn reticulul endoplasmati plastid, ee se int sunt reprezentate de: vacuole, mitocondriy, ribozomiy dietiozomi, Dy ‘centrozom, Reticulul endoplasmatic ana i ‘i se prezint ca unt sistem de anal ceanalicule si cisterne, raspandit in citoplasma ~ face legitura intre porii m lasmalemei; = se prezinta sub doud forme : = RLEN : fir ribozomi pe © + RE.G : prezinta ribozomi pe = are rol principal de transport intracit! a proteinelor (REG) ete. Ribozomii (granule lui Palade) ~ sunt formatiuni de dimensiuni = se gsesc liberi in citoplasma sau a (REG); ~ nu sunt delimitaji de o membran’, sunt alcdtuigi din dowd subunitti: una ma ~ au rol in sinteza proteinelor specifice nembranei nucteare si Pl -analicule. ‘canalicule. asmatic, dar intervine si tn sinteza lpg) foarte mici, sferice sau ovoidale; asa de canaliculele reticulului endoplasmaic re si una mica; Dictiozomii ~ sunt constituenti protoplasmatici dispusi in apropierea nucleului; ae one eS aoe 0G” Fig. 3. Dictizomul Fig. 4. Centrozomul ~ sunt formati din cistere aplatizate suprapuse sau turd prezentand la extremititi vezicule cu produsi de sae ance = ists detoenler to) as formeaza aparatul (complexul) Golgi rl is produsitor de sec i polizaharidelor, in prelucrarea proteinelor si Tide ex eae a ~ sunt mai numerosi in celulele secretoare. Licozomit: sunt Forma i: ymafiuni vezieulare delimitate de o + confin enzime hidroitice; eee = gyro in digesta nace; = se pisesc in special i ea special in leucocite. ~ este onganitul intnit ind | indeosebi in celulee a i gas organ male, in apropierea nucleului; jin dous formayiunciindice Fig, 4) denumite centri lipase perpendicye cealalt $i inglobate intt-0 masa de citoplasma. mai dens d fecare centriol prezinta nous triplete(fibrite)d ‘are rol in diviziunea celulard formind fl imita o lerotubuli dispuyi periferic: ele fusului de diviziune roster Vacuolele _ sunt formatiuni veziculare delimitate de o men + confin sue vacuolar in care metabolism, et ‘eunt variate ca numa, mbrand simpla denumita tonoplast; © pot acumula diferte subs We de rezerva, ioni, produsi de forma si dimensiune in diferite tipuri le; in celula v alist mr sa carat permanent inn cen ella ain str ster temporars + totalitatea vacuolelor formeaza vacuorul celular; - aurrol in depozitarea apei a unor joni minerali, produsi metabolici sau toxiei, a unor substanje de rezervi, ete Mitocondriite sunt constituenti protoplasmat toate celutele eucariote aerobe; - sunt considerate ,centralele energetice” ale celulei deoarece, la nivelul Jor se elibereazi rari cantitati de energie in urma proceselor de oxidare (ardere) a substanfelor organice; ~ sunt aledtuite din: membrand dubli (Ia periferie) si matrice (matrix) in interior (fig 5); ci, autodivizibili, de forme si dimensiuni variabile intoiti ta membrana Fig. 5 Mitocondria - membrana extemi este neted®, iar membrana intern& prezint§ numeroase cute (plieri) spre interior de forma lamelari sau tubulard denumite criste mitocondriale pe care se gisesc enzime oxido-reducatoare; = matrixul mitocondrial contine enzime, ADN, ARN, ribozomi ete; = totalitatea mitocondriilor dintr-o celula eprezint& condriomul celular; = au rol in respiratia celulara la nivelul lor desfigurdndu-se ctapele finale ale oxidarilor celulare Plastidele - sunt constituenti protoplasmatici, autodivizibili specific organismelor vegetale (alge si plante); ~ sunt foarte variate si se clasified in: 1) dupa culoare: ~ plastide incolore -Jeucoplaste + plastide colore - cromoplaste si cloroplaste b) dupa rolul in fotosinteza ~ plastide nefotosintetizatoare — leucoplaste gi cromoplaste ~ plastide fotosintetizatoare - cloroplaste 1m Leucoplastele ~ sunt plastide incolore, nefotosintetizatoare; blator ote substante Ue Fezerv 91 dupg mil contin pigmenti asi smpetatea de a depo? au capacitate se elsif ea mil lat deporte tide (sri + oleoplaste depozitea lenin { proteoplaste: deporiteazd Pole ine ( ura nidon (werculii de cartol), ne de Moaren SOAel, cn az = Cromoplasele sunt plastide color ~ conjin pigmenti rosii » thenese in pete Monilor ate, nefotosintetizatoares sii, galbeni, portocalit ¢ fructe ete 1 Cloroplastele ~ sunt cele mai impo ~ contin pigmenti asim = pigment galben (arotina $i 3 : &) si pigment ga spun [or variazd in funetie de tipul cele: in. = umd fT ofr iain cellele vegetale Sunt numerog, algelor sunt rare, mari si se numes mee a oom af intilnese indeosebi in p ee clipsoidale sau sferie # & Min membrand dubld la periferie gi stroms in interior g = sn alate din me. iar errant fOrmeaZ numero membrana € : i . Su pie lamelare nuit tilacoide,alesuite din lmete erga (soma ee sau plier lamelare aren oa platizate pe care sunt dispuse precum monedele in fis cnn gn isimil | fiind sediul reactiilor fotosintezel; Pigment asimiltor Taf substanfa fundamental i confine enzime, ADN, ARN, protein : sential in procesul di -jgtide avn rol esential iM procesul de fo, i tof); site, Stal, ribozomi, ete.; ; ; + rol in sinteza substantelor organice prin fotosinte28, la nivelul lor desfigurdindu-se cele doua faze (de lumind si de intuneric) ale acestui proces, membrana stroma flee externa Fig, 6. Cloropastul B Organitele specifice ~ se intilnese numai in anumite tipuri de celule; ~ sunt reprezentate : miofibrile, neurofibrile, corpusculi Nisst, cili si flageli, et. Miofibrilete ~ sunt specifice fibrelor musculare constituind aparatul contractil al acestor + sunt alcatuite din proteine contractile reprezentate de miofilamente de actind gi miozin = au aspect striat datorita alternanfei unor discuri clare si intunecate. Neurofibritete ~ se intdlnesc in celulele nervoase (neuroni); = formeaza o rejea de filamente rispiindite in neuroplasma; Isau rol de sustiere gi transport de substane, Conpuseulit Nisst ~ sunt specific’ neuronitor; sant reprezentati de mase dense de REG; au rol in sinteza proteinelor neuronale; Cilii $i flagelii it organite specifice intdlnite la celulele mobile Ja eucariofe au o structura mai complexd fiind alcatuiji din membranf, teacd si axonemS in cate se pisese noul perechi de microtubuli periferci gio pereche de microtubuli central Sce ancoreaza in celula printr-un corpuscul bazal att la procariote, cat gi Ia eucariote; + Incluziunite ergastice = sunt constituenti neprotoplasmatici (nevii) ai celulei, reprezentati de produsi rezultai din aetivtatea metabolic $i aflayi permanent sau temporar in cell + se pot gisi in vacuole, citoplasma, perete celular, ete; - sunt reprezentate de picdturi de lipid, griuncioare de amidon, cristae, ete Nucleut - ese cel mai mare corpuscul din celula; ‘are forme si dimensiuni diferte i este dispus central la majoritatea celulelor; ~ dup numarul nucleilor celulele pot fi: ‘uninucleate - majoritatea celulelor binucleate -celulele hepatice polinucleate -fibrele musculare striate nucleate - hematile adulte - este format din membrand nucleard si nucleoplasma (fig.7) = membrana nucleard este dubla si prezinté numerosi pori af canaliculele RE; = mucleoplasma (carioplasma) este formati. dintr-o parte lichid mumita cariolimf& (o solujie cu aspect omogen) in care se aflé 0 bogata refea de cromatind si unul sau ‘mai multi nucleoli. Cromatina este reprezentati de filamente subsirialeatuite din ADN, ARN, proteine, ioni etc., din care se vor individualiza cromozomii in timpul diviziunii celulare. ‘Nucleoli sunt format din ARN si proteine gi au rol in biogeneza ribozomilor. «are rol de centru coordonator al actvititii celulare si contine informatia ereditaré pe baz cireia sunt determinate caracteristicile organismelor. in legitura cu Fig. 7. Nucleulzi NUCLEIC acl eac tndeoee anofecule foarte mari ce se wisese indeosebi in nuctey « sunt substanfe organice w MOIR ‘ + sunt repre de Ar preventate de nucleotides 5 Sum aarti unit Je Dae TT yd am za (gli) $4 wn radia, Posy o base a + nucleotida este formatd din 0 Het oar sure de doul anind (Gs itozin’ (C) i je o pentoz pprinice: adenint (A) $i gu nina (1) $i se reprezentat ADN, cespectiv, uracil (U) $i citozing ¢, H si anume = ing pari cin _ riboza in ARN ddezoxiribora in ADN. + radicalulfosfar este reprezentat ds + im cadral uni nucleotide baza a7oust fe un rest de acid fosforic; a ae leagi de pentozi care la randul gj ge eae radicalul fosfat ‘ Big esliele succesive se leagh ire ele prin punt! realizate intre pentozete , internet radicaluui fosfat constiwind lanfuri sau catent polinucleoti lo variabile im 1 Acidul decoxiribonucleic * contine informatiaereditard a organismelor: Feat nomoleculabicatenad consttuité din dou’ eatene paralele compen, lag dispuse helicoidal in jurul unui ax comun (dublu helix ADN); see de dout eatene sunt legate inte ele prin punti de hidrogen formate intre baz, complementare, una purinicd si cealalth pirimidinicd astfel: adenina formeary hidrogen cu timing, iar citozina formeazi punti de hidrogen cu guanina, e azo Punt 1 Acidul ribonucleic + are rol deosebit in procesul de sinteza a proteinclor; + este localizat atat in nucleu, cat $i fn citoplasma; + este reprezentat de regula, de o macromolecula monocatenar’; + exist tri tipuri de ARN implicate in sinteza proteinelor: + ARNm (mesager) ~ copiazd mesajul genetic din ADN $i il duce ta locul proteice (ribozomi); reprezint 2-5% din ARN-ul celul Sinead = ARN¢ (de transport) - transport’ aminoacizii liberi din citoplasma la locul sin sinters proteive: + ARNr (ribozomal) - se giseste in ribozomi avand rol esential it ial in sinteza proteins reprezintd 80-90% din ARN-ul elute. : er : CROMOZOMIE + sunt structuri permanente ale celulei ce se evidentiaza it it cit iazi in mod deosebit in timpul diviziuni + sunt purtatorii zestrei ereditare a organismelor; + sunt de doug tipuri fundamentale: = de tip procariot. = de tip eucariot © Cromozomul de tip procariot ~ se intalneste la bacterii si algelealbastre-verzis - este reprezentat de o singurd i A (seed ot ag cole igurd macromoleculi de ADN bicatenara, circular «i ~ se gdseste in citoplasma celulei proce f sect eae ue ae fird afi delimitat de © membrand nucle ~ se intalnesc in celulele eucariotelor 20wo structurd mult mai complexd find Mg, ce = numarul lor este variabil, dar este spe sul generatiilor; met’ duph numarul de cromozomi celutel icelulediploide (2n) aleatuiti din ADN, ARN, proteine, lipide, ioni 40 cific si constant pentru fiecare specie de-a wt le sunt de dowd tipuri principale: * contin 2 seturi omoloage (unul mater si unul patern) de cromozomi ® sunt reprezentate de celulele somatice (ale corpului) wm celule haploide (n) * contin un singur set de cromozomi * sunt reprezentate de celulele reprodueatoare + au forme si dimensiuni variate (intre 0,2-5 ) la dferitele speci de organisme eucariote; + numirul, marimea si forma cromozomilor sunt caracteristce fiecdrei specii $i reprezintA caritipul - dispunerea ordonata a cromozomilor unei specii in functie de dimensiunile $i forma lor; + reprezentarea schematic a cromozomilor unei speci in funcie de dimensiunile i forma aeestora constituie cariograma sau idiograma speciei respective; + la majoritatea eucariotelor, in celulele somatice existi doui tipuri de eromozomi: + autozomi - contin gene ce determin’ caracteristicile organismelot * heterozomi (eromozomi ai sexului) ~ congin gene care intervin in determinarea sexu + Ia om, cariotipul normal are 46 cromozomi grupati in 23 petechi din care +22 perechi sunt eromozomi autozomi ‘I pereche sunt heterozomi: - la 3: Xsi¥ = 9 iXsiX + in timpul ciclului celular cromozomii (fig. 8) se pot gisi: + sub form decondensaté (despiralizatt) ~ fibrele de cromatind din interfaza ciclului celular + sub form spiralizatd, condensati - in timpul diviziunit celulare cand cromozomii sunt formati din dowd brafe longitudinale denumite cromatide unite prin centromer. cromatise s =) ctor Fig. 8. Cromozomul in impul cil celular DIVIZIUNEA CELULARA + Diviziunea celularé reprezinta procesul prin care dintr-o celula’ mam& rezulté celule noi aseminitoare acesteia + Prin diviziunea celular se asigura continutatea viet deoarece: + la organismele unicelulare realizeaza inmulfirea acestora; + la organismele pluricelulare realizeaza eresterea fesuturilor si a organelor acestora, sunt inlocuite celulele moarte sau uzate, se formeaza celulele reproducatoare, et; + Diviziunea celular este de dous tipuri: directa si indirect (cariokineticl).pIVvIZIUNEA DIR «simp tip de divizibOEt se wmorales + este cel ma + este intilnita Ia eetule + serealizeart foarte rapid + nu se formeaza un fus de diviziune® 2 itee individualizeazd gi nu se evident Jeului (cariochinez’) : eromozomi eafagoari concomitent CU diviziung + diviziunea nuc ei sau citochinezd): Mls 2 prin ~ strangularea (gitie a) celuleis nied (ig. 9) sae a Sb Ns Fig Diviziunea direct DIVIZIUNEA INDIRECTA (CARIOKINEZA) + este mult mai complexa decit diviziunea direct; + este intnita la majoritatea celulelor eucariote; + se realizeazi intro perioadd de timp mai lungs yee formearh un fas de diviziune aleatuit din filamente dispuse intre polii celulej cy «a distribui echilibrat eromozomii in celulele fice; ide + se individualizeaza ise evidentiazA cromozomii prin spiralizarea si condensarea fi de cromatina din nucleoplasma nucleuluis "brely + diviziunea nucleului (cariokineza) precede diviziunea citoplasmei (citokineza); + se realizeaz’ prin mitoza gi meiozd CICLUL CELULAR + Reprezinta perioada de timp de Ia formarea unei celule prin diviziune pana la inch diviziunii celulei respective a + Cuprinde dou faze: interfaca si diviciunea celulard (fig.10) fj Sie rere Fig. 10. Ciclul celular clu celularInerfara Meste etapa dintre dow’ diviziuni cetul ei indopensabie divin cellare este mult mai lung decd dizi ular cietulvice! * euprinde tre perioad: presineticd (Gi), de sine 2) inperioada presinetica (G1) ~ celulacrese in dimensiun; = se sitetizeaz protcine gi enzime cu rol zme cu rol in transmiterea informatie - are loc decondensarca totalé a cromozomilon. by im perioudea de sinteza (8) ~ re loc dublares canta de ADN prin replicarea macomoleculei de ADN ube male Semicmserais pin ages. proces se foment eromozo bie ati din dou eromatide) din eromozom monoeromat ¢) inperioada postsintetica (G2) erlaee iplieay tesa ~ se sinttizeazA proteinele necesare formar fusulu de diviziune MITOZA + Se desfigoar in celulele somatic ale organismelor eucariote + Prin itt cnt ell man ili rau dou ele ice tiie conirm succesive in care, in celuld se desfigoard colulara, reprezey nd aproximativ 90% din durata i (S) $i postsinteticd (G2) Fig. 11. Schema mitozet @ C + Este un proces unitar gi continuu ce se desfigoara in patru faze succesive: profuca, metafaza, anafaca si telofaca: Profaza este, de obicei, faza cea mai lungs = nucleul creste in dimensiunis = membrana nucleard se rupe gi se dezorganizeaza; = nucleoli se dezorganizeaza; * se formeazi fusul de diviziune alcatuit din filamente dispuse intre polit celulei; «se individualizeaza §i devin evidenti cromozomii prin spiralizarea si condensarea fibrelor de cromatind din nucleoplasm. Metataza = cromozomii bieromatidici condensafi la maximum sunt dispusi la jumatatea filamentelor fusului de diviziune, in plan ecuatorial, in asa-numita plack metafazicd; ~ figcare cromozom este prins prin centromerul siu de un filament al fusului de diviziune ‘Anafaza Ia sfarsitul metafazei, eromozomi bicromatidici se scindeazA (cliveaza) longitudinal in dou cromatide surori (cromozomi monocromatiici sau cromozomi fi); ~ in timpul anafuzei, cromatidele surori se deplaseaza spre poli celuleiastfel: © cromatida este atrasi spre un pol al celulei, iar cromatida sora spre celalalt pol al celui. 2In poli celles incep 58 se desp sgomii monocromatiicl 8 - se mp slacesta se dezorganizeara i yy, lame is de AE aniarea membrane clear, a myo ie Jn fiecare pol al celle Pra igualizeazd efite un nucleu ce conting Oliloy componente nucle de ADN ca sicelula initiala(fig, 12 at ant nezh si continual proces! de citochineyg Spt a jumataten elle iil simpy, ea jitoare celulei mam. Telofara : i de diviziune Aeelag* celorialte © rnumar de cromozomi gi ace se incheie procesul de cari nui perete de semi presupune forma acesteia in doua celule fice + Importanta mitozei const in Povmprin mitt se realizeazhinmulies Organ elulare mitoza determina = Ia organismele pur Jor organismelOr, melor unicelulare; imulfirea celulelor, dig * ducing cresterea {esuturilor si organel T prin mitoza sunt Tnlocuite celulele imbatranite, uzate, lezate, etc. MEIOZA (fig.13) + Este un tip special de plantelor si animalelor. + La plante prin diviziune meioticd rezulti sporii asexuafi reprezentati de grauncioit ds polen si sacul embrionar, iar 1a animale se finalizeazd direct cu formarea gametio reprezentati de spermatozaizi si ovule. ff Fig. 13. Schema melozel ne ne indirect ce se realizeaza in organele reproducatoare are alepaploide. 1 Se desf¥soara in doud etape gi anume: + etapa reductionald - in care, dint-o celult mami diploid’ rezultt doul celule give haploid; fein setapa eevationa We, fiecare dintre cele dou celule fice haploide se mai givide o data (diviziunea mitotic’ propriu-zisi) rezultind, in final, patra celulefiice haploide uapa reductionala = se desfiigoard in urmatoarele faze: profaca I, metafaza I, anafaza I, telofaza I (fig.15) Profaza | ste mult mai lung’ si mai complexa decit profiza mitozei: = nucleul creste in dimensiuni; ; = membrana nuclear se rupe gi se dezorganizenza = nucleolii se dezorganizeazi; i ~ se formeaza fusul de diviziune; - eromozomii se individualizeaza si devin evident la microscop prin spiralizarea gi condensarea fibrelor de cromatina - cromozomii omologi (unul mater gi unul pater) se apropie g se dispun sub forma de perechi, consttuind bivalent sau tetradele cromozomiale (cromazomi patrucromatidici sau tetracromatidii); ~ intre cromozomii omologi se realizeaza schimburi reciproce de segmente eromatidice sau de gene, fenomen cunoscut sub numele de crossing ~ over (fig.14), prin acest fenomen rezulti cromozomi recombinati (modificagi genetic) care asigura variabilitatea organismelor. Fig. 14. Fenomenul de crossing-over WK cromozorii ‘omologi Metafaza I “= eromozomii sunt condensaj la maximum si sunt dispusi sub forma de perechi de cromozomi omologi (bivalent) in placa metafazick; “pe fiecare filament al fusului de diviziune se gaseste cite 0 pereche de cromozomi bivalent prinsi prin centromerul lor de filamentele fusului Anafaza T la sfirsitul metafazei I cromozomii bivalenti se despart iar in timpul anafazei se deplaseaza spre poliiceluleiastfel: un cromozom bieromatide dintr-o pereche se deplaseazit spre un pol al celule, iar cellalt cromozom bicromatidic se deplaseazi spre polu! opus. ‘Telofaza 1 - eromozomii bieromatidici ajung la poli celulei unde incep si se despiralizeze gi si se decondenseze treptat; ~ filamentele, fusul de diviziune se rup si se dezorganizeazi; «la figcare pol al celulei, prin reorganizarea membranci nucleare, @ nucleoilor ete. se individualizeaza céte un nucleu ce confine numai jumatate din numfrul de cromozomi ai 2esul de citochineza care py, pe proces de cre He SU neat rezulnd dowd cele py! celle dou celle fice haploide ny, hap ec «scurt in care cele roma b Etapa yerfaz foarte Fr omozoraii sunt ded ofaza II, metafaz; meazh dupl 0 it oarece cFOMO2O ete ize: P Mh an raz itaea de ADN Seas yun Maly duibleaza cantitated 0° Or proprit fice haploide rezultate elle fice hap © dup out ode, rezultind, in final, patry wh 'ADN reduse la jumatate) « desfigoara ca 0 mi Wrclofzall, Ta finalul acestei 1, di master aul fecare din cele 3, fiecare rg dou ole le rn rrozomisicatiatea de crom reductiot fiice haploide (cu num ‘omi al unei a numiralui de cromozé mes sImportania meiozei constant # num i doar jumitate din numérul de crop, enfin ot ntibuie lx meninrea CONST i 1 generilor devas, 8 FTN mal de eromazomi al specie respecte poi vayie vor reface ~ prin fecun o feat hes metafaza! —anafaza | telfazd ll anafazd | metafezill prota i! intertaza Fig. 15. Meioza ; Pin meiozd se asigurcrestereavariablitati genotipice gi fenotipice a oryanisielr ‘atortifenomenelor de recombinare genetics din cadrul acestui proces, ae sia C3 capacitateaorganismelor de a se deosebi unele de altele prin © caracterisici morfologice, fiziologice, biochimice, comportamentale, etc. 2%“oni MECANISMELE TRANSMITERH CARACTERELOR Ei + _Fanatou genetic sin exe considera a fi Gregor Mendel cae in anu 1865 juerarea “Experienfe asupra hibrizilor vegetali” a formulat primele legi ale eredita moscute si sub numele de Tegile lui Mendel, eee! acer +@, Mendel a realizat numeroase inerucigari inte diferte soiuri de mazare care, ca obiect gecercetae, prezintlo serie de avantae print care + este o plant autogam (se autoinmult toinmulteste), dar la care se pot realiza gi polenizari anificiale incrucisate; z ae + prezint numeroase soiuri cu insusii specfice si constante (boabe netede ~ boabe ircite; boabe galbene ~ boabe verzi;planteinalte~ plane ptice ete); "= este usor de cultivat si produce un numar mare de seminje ete «+ Incrucigarea inte indivizi ce se deosebesc prin una sau mai multe perechi de caractere se ‘nameste hibridare, iar descendentii obtinuti se numesc hibrizi. Daca indivizii se deosebese intr-0 singur pereche de caractere, procesul se numeste monohibridare, iar daci se ‘eosebese prin dou perechi de caractere se numeste dihibridare. " ‘Monohibridarea si legea puritiii gamefilor + Mendel a ncrucisat un soi de mazire cu bobul neted cu un alt soi de mazire eu bobul abrcit. A obfinut in prima generajie (F,) plante hibride ce prezentau numai boabe netede (caracter dominant). In generafia a 2-a (F;), objinuté prin autofecundarea plantetorhibride prima generafie au apirut tat plante de mazire cu boabe netede, ct si plante de mazire cu boabe zbircite intr-un raport de segregare de 3:1 (% din boabe netede : Y4 din boabe zbircite) (fig). Fig. 16. Monohibridarea Tn urma avestor experimente, Mendel a observat ci descendentit prezint& anumite caracteristici pe care le preiau (mostenesc) de la p&rinti (genitori, ascendenti). De aici a tras concluzia cd, in celulele parinjlor existd “ceva” ce determin’ transmiterea trisaturilor de la paring la descendenti. Ela numit acel “ceva” factori ereditari (teoria factorilorereditari a lui Mendel) si a postulat faptul cd pentru fiecare caracter existé in celulele somatice ale “orginismelor cite doi factoriereditari sub form de perechi. In timpul formarii gametilr, prin meiozd, cei doi factori ereditari ai unei perechi se despart, unul migrdnd intr-un gamet, iar celilalt in cel de-al doilea gamet. in felul acesta a elaborat prima lege a ereditafii cunoscuta sub numele de fegea puritigii gamefilor care presupune ci gametii sunt puri din punct de vedere genetic, ei confinind doar unul din factorit creditari dintr-o pereche. Combinarea probabilisticd a gametilor determin& fenomenul de segregare in generata a dous in raport de 3 nFig. 17. Monohibridarea ie ANS 2: NW ONE Nez * De asemenea, Mendel a observat c& exista diferenje intre factorii ereditari (Sinan: genetica) si insusirile organismelor. * Genotipul reprezintatotalitatea factorilor ereditari sau a genelor unui organism. + Fenotipul reprezinta totalitatea insusirilor morfologice, fiziologice, biochimice ete, ac tunui individ rezultate din interactiunea genotipului cu mediul (bob neted ~ bob zbarcit; boats bene ~ boabe verzi, ete + Organismut Tomacignt = este pur din punct de vedere genetic, prezentind cei dj factori ereditari ai unei perechi de acelasi fel (NN; zz) + Organismul heterozigot - este impur din punet de vedere genetic, prezentnd cei doi factori ereditari ai unei perechi diferiti (Nz). + Caraeter dominant ~ caracterul care se manifest in fenotip la indivizii hibix heterozigoti (bob neted). + Caracter recesiv — caracterul care nu se manifesta la indivizii hibrizi rimandnd inst ascunsa (bob zbarcit) Dihibridarea si legea segregi independente a perechilor de caractere(fig.18) NNGG x a Ft NzGv x NzGv g: NG Nv 2G NG Nv 2 4 NG Nv 26 mot NG | NNGG NNGv NzGG NzGv i Nv_|NNGy NNw. NzGv Naw zG_|_NzGG NzGv 2zGG ZV zv_|_NzGv Naw zGv md Fig. 18. Dihibridarea Mendel ‘continual experimentele gi a realizat incrucigit inire un So}poabe netede gi galbene (caractere dominante) cu un alt soi cu boabe zbircite gi verzi (caractere recesive) objindnd in prima generatie (F,) numai plante de mazire cu boabe netede si galbene. fn generajia a doua (F3) rezultati prin autofecundarea indivizilor hibrizi din prima gencrajie Mendel a objinut patru tipuri de boabe in raport de 9:3:3:1 astfel = hs- boabe netede si galbene (D:D); "Vig - boabe netede $i verzi (D:r); ~ “hg boabe zbircite si galbene (r:D); _'/yg—boabe zbarcite gi galbene (r:1). + Ela explicat acest raport de segregare in F prin faptul cd in timpul formarit gametilor prin meioz8 factorii creditari dintt-o pereche segregi independent de fuctorii ereditari din celelalte perechi si independent de originea lor mated sau paternd. in acest fel, plantele dublu heterozigote din F, formeaz’ patru tipuri de gameti csi patra tipuri de gameti 2. Prin unirea probabilisticd a gamejilor masculini si feminini cu aceste combinaji de factori ereditari, au remiltat ina doua generatie (F2) 16 combinaii de factor ereditari care au determina raportul de segregare fenotipic de 9:3:3:1. Pe baza acestor rezultate Mendel a elaborat cca de-a dowa lege 1 ereditafii ~ legea segregirii independente a perechilor de caractere, conform cireia fiecare pereche de factori ereditari segrega independent de alte perechi de factori ereditar + Probabilitatea aparitei caracterelor dominante (N sau G) este de %, iar a earacterelor recesive (r sau z) este de % + Probabilitatea apartiei a doud sau mai multe caractere concomitent este egal cu produsul probabilititilor de aparitie a caracterelor respective [uate separat. Exemplu: NG -%4x Yo= "hg; NV = YX Yo= "Nes 2V- YX Y= "Ii, ee ‘Importanta legilor lui Mendel + demonstreazii cl transmiterea caracterelor la descendenfi se realizeaza prin intermediul factorilor ereditari, prezenti in toate celulele organismului; + dovedesc ctl factorii ereditari recesivi se manifesta numai in stare homozigotd, iar cei L®—geni dominant ce de determina grupa de singe B(IIl). + In functie de modul de asociere (combinare) a acestor gene rezult sase genotipuri (tre homozigote 5 trei heterozigote) ce determin’ cele patru grupe de singe astfel: Grupa de singe Genotipurk 0 T Aq) LIST BCID CLT AB (IV) TL * Asocierea celor doud gene dominante - L* si L® — | aparitia unui nou fenotip exprimat printr-o noua grupa de san, sub numele de codominanga. in cadrul unui genotip determin’ 1ge ~ AB(IV) - fenomen cunoscut RECOMBINAREA GENETICA | * Recombinarea genetici reprezintl totalitatea proceselor prin care iau nastere noi combinatii de gene. + Este intilnita in intreaga lume vie organismelor. + Apare in cursul proceselor de sexualitate atit la procariote, + La procariote (bacterii) recombinarea geneticd se realizea i material genetic (plasmid) de la un individ la altul, ii + Lacucariote recombinarea genetici se realizeaza pe trei chi: fl ~ recombinarea intracromozomala (crossing-over): - recombinarea intercromozomald (dansul crom: | - conversia genicé. si este una dintre principalele surse ale variabilitii cat sila eucariote. 8 prin conjugare - transfer de sozomilor); 30pecombinarea intracromozomalit «Const in schimbul reciproe de gene sau de segmente cromatidice intre cromozomii omologi {+ Se ealizeazi in timpul profazei a etapei reduetionale a meiozei ast: - eromozomii omologi (unl mater si unul ; uunul patern) se apropie gi se ating prin unul sau mai multe puncte de contact (chiasme) formand bivalengii sau tetradele cromozomale; ~ eromatidele nesurori ale bivalentlor se rup la nivelul chiasmelor, iar fragmentele rupte se schimb reciproc intre ele (segmentul rupt de pe cromatida materni se lipeste pe ja paternd si invers) proces de crossing-over in urma cdruia rezulta eromozomi recombinati (modificati) genetic; ~ cromozomii bivalen{i recombinati se separa si migreaza spre polii celulei (nul spre un pol, iar celélalt spre polul opus) intrind in componenfa unor gameti recombina{i genetic. + Prin participarea la fecundatie a unor astfel de gameti recombina{i genetic rezulta organisme cu 0 structuri.genetic& diferiti de a genitorilor, in felul acesta realizindu-se cresterea variabilitatii genotipice si fenotipice a organismelor. Recombinarea intereromozomalt + Se realizeaza in timpul formarii gametilor prin meioza in metafaza I si anafaza I. + Consta in dispunerea si segregarea independent a perechilor de cromozomi unele fata de altele, eft $i independent de originea lor materna sau paterna. + Celulele fice (gametii) vor poseda combinatii variate de cromozomi proveniti de la genitori. Numarul combinatiilor posibile (gamefi) creste proportional cu numarul perechilor de cromozomi si se calculeazi dupi formula 2° unde ,n” reprezinta numarul de perechi de cromozomi omologi. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXELOR + Sexul este o caracteristicd a tuturor organismelor ce se reproduc sexuat determinati genet + Exist doua tipuri principale de determinare a sexelor si anume: = determinism cromozomal; = determinism genic. Determinismul cromozomal al sexelor + Presupune existenja unor cromozomi speciali numiti heterozomi sau eromozomi si sexului, ce intervin in determinarea acestei caracteristici. + Existd dous tipuri de determinism cromozomal a sexelor: tipul Drosophila si Abraxas. + Tipul Drosophila - este intalnit la insecte, la toate mamiferele (inclusiv la om) si la unele plante (cénepa, hamei, ete.) ~ indivizii masculi sunt heterogametici prezentand cei doi heterozomi diferiti de tipul X si, iar indiviaii femeli sunt homogametici prezentind cei doi heterozomi identici de tipul X six GeXY; 9 XX} + prezint& un subtip numit Protenor la care indi Prezentind numai cromozomul X: d—--X03 9-—--—-XX; + Tipul Abraxas ~ este intint la toate pasirile, dar sila uncle specii de insecte, ambien, reptile; idivizii masculi sunt homogametici prezentind cei doi heterozomi identici de tipul X si X (au Z i Z), iar indivizit femeli sunt heterogametict prezentind cei doi heterozomi diferigi de tipul X gi Y (sau Z si W): 3 XX; Q-———KY5 = prezinta un subtip denumit fluture Ja care indivizii femeli prezinta numai heterozomul X: ¢ —»® XX; ? —® X0. FT ii masculi pierd cromozomul Ywt setae Ge gl NE ae Al Ie a vametice gencle recesive Se manifesta ori de cite oF Determinisriate in cromsozomii autozomi ce inlervin ja unor gene special siamfibieni RA EREDITATHL MUTATHLE si fametile materialulul genetic, care mu + Presupune existe leterminarea sexelor- Fete inant Ia unele speci de pest! INFLUENTA MEDIULUL ASUPI + Mutagile sunt modificiri im structure Tonsecinfa recombinaritor genetic Reprecinthsursa primar varibilit genotipice a organismelor. ior se numeste mutageneza Procesul de apart a muta , Proce evar se clsifich dupa mai mule tie afectat de mutatie: ‘a dupa cantitatea de material gen — nutaié genomice ~ afecteaz numarul de cromoze: = aati eromezomale -afeteazd struct si fun nlecteaz’ structura si funefile genelor. = mutajii genice by. dupa modul de aparifie mutaiile pot i flirk interventia omuluis = naturale sau spontane ~ apar = artficiale ~ provocate de om. ¢. dupa efeetele pe care i ~ folositoare — confers avantaje adaptative ~ neutre — nu au nici un fel de efeet: = daundtoare ~ dezavantajea7a indivizii; ~ etale incompatible cu viata d. dupa modul de manifestare pot f: au mutatile pot fi = dominante, semidominante; . dupa tipul de elute in care apar pot fi = recesive. = gametice ~se transmit la descendenti: 1 Somatice—nu se transmit Ia descendent. £ dup’ tipul cromozomilor afectafi mutaiile pot fi: = autozomale — afecteaza cromozomii autozomi; : = heterozomale ~ afecteazd cromozomii sexului. Mutafiile genomice Determind modificarea numarului de cromozomi din celule. + Sunt de dout tipuri: ~ mutati de tip poliploid(poliploiie ~ mutati de tip aneuploid (aneuploidie); = Polipl = consta in = cons n utp ude std ramozami din celle nl id iploidie (2n = 2x) congin, in mod normal, dou seturi co” de eromozomi — unul mater si unul patern; - organismele poliploide pot prezenta: _adll+ triploidie ~trei seturi de cromozomi (2n=3x); « tetraploidie ~ patra seturi de eromozomi (2n=4x), ete. - az apariiei poliploditor este reprezentaa de non = disjunct (nesep ge cromozorni in timpul formaritgametilor prin. meiozd. Ap teesilibrati genetic care, participind la Feeundayie, vor da naste rade de poliploidie (fig, 20) gen’ este intilnitt indeosebi la plante, d ambien ee ararea) perechilor in felul acesta gameti la descendenti cu diferite lar si la unele speci de nevertebrate, pesti, a RN; ® @ triploidie haploidie Fig. 20, Tr de polipoidie + Aneuploidia - consti in variatia numarului de eromozomi din celulele unui individ, cu + 1,2 cromozomi (ra multiplicarea numérului de baza); + are drept cauz non - disjunetia (nesepararea) unei perechi sau mai multor perechi de cromozomi in timpul formérii gametilor prin meiozd; apar gameti neechilbrayi genetic (n+l sau n-1) care; participdnd la fecundatie vor da nastere'la descendenti neechilibrati genetic cu diferite grade de aneuploidie: ©2n- 1 =monosomie (lipseste un cromozom dintr-o pereche); =2n - 2 —nulisomie (lipsesté 0 pereche de cromozomi); «+ 2n+1 ~trisomie (apare un eromozom in plus intr-o pereche); *2n +2 —tetrasomie (0 pereche de eromozomi este dublata) etc. = _potafecta atat cromozomii autozomi (aneuploidii autozomale), cat si heterozomii (aneuploid heterozomale) (fig. 21). 2n=20 cromozomi ‘wisomie _monosomie Fig. 21. Tpur de aneuploid ‘Mutafiile cromozomale ‘+ Sunt modificari in structura gi funefile unor cromozomi. + Se pot realiza prin: 3nent cromozomal schirabal seamente cromatidice intre an gment cromozomal; ntF-Un eromozom, modificarea ordini Se Mutat si funetiile unor gene. je genice Festa gene in aca este reprezentt de muta punctiforma care py dl perechi de nucleoide. UP, ‘modificarea unei si + Se pot realiza prin: cadiqie ~ ads deletie — pietd substitugie ~ inlocuires yerechi de nucleotic jerea unei perechi de nucleotide; 1 unei perechi de nucleotide; 3 aia 8: oe 6 Mist fs és - deletie Oi 16 Ore £ 3 e e = substitutie oe @ 1 e Ae inversie eee Fig. 2, Mui genie > inversie — modificarea ordinit unor perechi de nucleotide ete, (ig. 22). Factorii mutageni Sunt agentifizici, chimici si biologici care, prin actiunile lor pot determina modificari (mutayii) in structura si functiile materialului genetic. + Factorii mutageni fizci ~ sunt reprezentati de: * radia(ii ionizante (razele X, razele gamma, protonii, neutronii etc.) « radiafii neionizante (razele ultraviolete) « variayile bruste de temperatura ete. ~ determina modificari in structura acizilor nucleici, fragmentari ale cromozomilor sau cromatidelor, au efect cancerigen sau teratogen ete. + Factorii mutageni chimici ~ sunt reprezentati de: 34* analogi ai baz oF azotate saz ak anti (dimetilsulfat, eolchicind ete.) * coloranti, antibiotice, acidul nitros (HNO,), cof jj tos (HNO;), cofeing ete ~ determin’ blocarea fusului de diviziune, a sintezeiacizilor nucleic, substiturea sau inversia segmentelor cromozomale, + Factorii mutageni biologici sunt reprezentaji de virusuri, ut spobile (transpozomi) r pot determina fragmentari cromozomale, translocajii, transformarea celulelor jormale in elu tumorale et, ‘multiplicarea eronata a ADN-ului icroorganisme parazite gi elemente genetice GENETICA UMANA. Genetica umand este o ramuri a geneticii care studiaed transmiterea ereditarh @ caracterelor utnane normale gi patologice. + Cariotipul uman normal este format din 46 cromozomi dispusi in 23 perechi dintre care ‘22 perechi sunt autozomi si o pereche heterozomi (XX la femeie si XY la barbat). + Aparitia unor modificari fie numerice, fie in structura i fnctiile eromozomilor sau genelor determina aparitia si manifestarea unor maladii (boli) ereditare compatibile sau incompatibile cu supravietuirea, + Dupi tipul modificrilor(mutafior) materialului genetic uman maladileereditare se clastic i - maladii determinate de modificari (aberatii) cromozomale ‘numerice; - maladii determinate de modifica (aberatii) cromozomale structurale; - maladii determinate de mutatiile genice. Modificdrite numerice eromozomale + Pot fide dou tipuri: ~ poliploidii- sunt incompatibile cu supraviejuirea; = aneuploidii ~ uncle sunt compatibile cu supraviefurea, dar pot produce afectiuni eadrate sub numele de sindroame. grav = Ancuploidiile umane pot afecta ait autozomii (aneuploidii autozomale) cit si heterozomii (aneuploidit heterozomale). ‘Aneuploidile autozomale ‘+ Afecteazi numarul normal de cromozomi autozomi + Au drept cauzi non-disjunetia unei (unor) perechi de cromozomi autozomi in timpul formirii gametilor prin meiozi. Gametit rezultati prezinta un numar de cromozomi diferit de cel normal (22 autozomi+ I heterozom), iar prin participarea lor la fecundayie vor da nastere la indivizi cu un numar variabil de cromozomi (1,2 cromozomi fat de numdrul normal). + Cele mai frecvente aberatii numerice autozomale sunt monosomiile si trisomiile. + Dintretrisomiile compatible cu supraviefuitea cele mai frecvente sunt: = trisomia 13, —> sindromul Patau, caracterizat prin numeroase malformatii ale scheletului si sistemului nervos central; -trisomia 18 —> sindromul Edwards, caracterizat prin inapoiere mintala, deficienje neurosenzoriale, malformatiicardiace, ale eapului,toracelui, fete, etc. trisomia 21, —> sindromul Down, caracterizat prin inapoiere mintald, anomalii cardiace gi digestive, ochi oblici, obraz rotund si plat, nas seur, buze groase etc.; au 2n=47 cromozomi = 45 + XX sau 45+ XY; + Aneuploidiile heterozomale + Afecteazi numarul normal de eromozomi heterozomi 38Jisjune(ia eromozomnilor XX la ere In timpul forma ga vlrati genetic care, prin fecundatic, vor da nagtere nll sek a Kineytter s. Purner et. (Hit.23) ‘ XX x aS ‘ \ x v @ OR La | _ XXX XXY xO Yo triplox sindrom sindrom letal | Klinefeter Tuner | Fig, 23. Ancuplodii heterozomale umane | Soren es ae ~ afecteaza numai femeil 44+ XO; ~ au 2n= 45 eromozomi - se caracterizeazi prin talie redusd, insuficienté dezvoltare sexual, intarziere mintala, Sindromul Klinefelter ~ afecteaza barbati; ~ au 2n=47 cromozomi = 44 + XXY; ~ & Ructetizeaza prin obezitate, strilitate, glande mamare dezvotate, inapoier mintala, afectiuni psihice etc, Modificdri structurale cromozomale 5 Pot fi de tipul deletilor, inversiunior, translocatilor, etc., determindnd aparitia unor malformatii congenitale si maladii ereditare “ig ndromul weri-du-ehat”(jipitulpisici) este determinat de deletia (ruperea) partials» brafului scurt al cromozomului. 5 si se caracterizeazA prin microcefalic, inapoiere mine gravi, intirzieri in crestere, malformatii ale laringelui, ete. ~ ,Deletia partialé a brajului scurt al eromozomului 4 este mai frecvents la fete decat lg ‘fectati nu supravietuiese decat un numar relativ redus de ani, Maladii umane determinate de mutafiile genice * . Mutatile genice sunt modificdri ale structuii gi functiilor unor gene ce pot provoca tulburari grave ale metabolismutui celular si implicit aparitia unor maladii metabolice ereditare 5 Dupa modul de manifestare maladiile metabolice ereditare sunt: a dominant: = polidactilia —-- prezenfa unor degete suplimentare; ~ sindactilia _ -—~ prezenta unor degete unit > prognatismul — cresterea anormalai a nasului si buzei inferioare etc. , semidominante: = anemia falciformé —-- este determinatt de 0 mutatie a genei ce intervine in sinteza hemoglobinei (acidul glutamic este inlocuit de valina in pozitia a 6-a si aparitia unot lobule rosii in forma de seceri); mutajia homozigoté este letald, iar in stare heterozigoti asigurd un avantaj selectiv, marind rezistenta indivizilor afectayi de malarie © recesive: 36= albinismul ~ 8€ caracterizeaza prin lipsa pigmenjilor melanici din piele, pir, jrisete ris pupa pozitia genetor mutante, maladile 1, autozomale: int determinate de mutati ale genelor din autozomi sunt reprezentate de: + enzimopatile ~ determinate de mutaii ale unor gene ce intetvin in sinteza cenzimelor: fenilcetonuria, albinismul, eretinismul,alcaptonuria, tirozinoza, ee. ~hemoglinopatte terminate de mai aie yrler earn nse hemoglobinei: anemia faleiforma (hemati ({ransportinsuficient de oxigen), b. heterozomal metabolice ereditare sunt li ale genelor ce intervin in sinteza forma de seceri); salasemia majoras = sunt determinate de mutajii ale genelor plasate in heterozomi gi indeosebi din eerozomul X find denunite sex-linkate sau X-linkate; - sunt reprezentate de hemofilie, daltonism si maladia Duchenne. este determinatii de mutatia unei gene recesive din cromozomul X---~- (X"); = se manifesti prin deficiente ale procesului de coagulare, ccea ce provoaci hemoragii grave chiar dupa riniri usoare; = se manifesta in mod diferentiat la cele doua sexe: Ia 9 se manifest numai in stare homozigoti (X"X"), iar la d se manifesta intr-un singur exemplar (X"Y) fenomen cunoscut sub rumele de hemizigotie; - se transmite pe line materni numa la descendenii de sex masculin (fig.24) axX = Qsinttoase «XX - Q slinitoase, purtitoare de hemofilie SX°X = Qbolnave (hemofilice) exY = d sindtosi x"x x xy =x = & purtétoare aN eX satis nee xt x x Y xX xhy xx xy Fig.24, Hemofilia +x'y = bolnavi (hemofilic). Daltonismul ~ este determinat de o gend recesivat X -linkatt + se caracterizeaza prin incapacitatea de a deosebi culoarea rosie de cea verde; ~ se manifests diferentat a barbati (freevent - 896) sla femei (0.48%); ~ femeile daltoniste (X“X*) sau purtitoare (XX) transmit maladia descendentilor de 37