Răspunsuri la Testarea nr.

Răspunsuri la Testarea nr.3 Tema nr.3 "STĂRI INTERSEXUALE :

Opționalul : Genetica caracterelor complexe 2023

Răspunsurile sunt efectuate după prelegerea nr.3 2023

1. Definiți noțiunile: intersexualitate; inversie de sex; criptorhidie; hipospadias; amenoree primară

1. Intersexualitate - tulburare de dezvoltare sexuală, presupune existența trăsăturilor specifice ambelor

sexe la o persoană, fie

că acest lucru este vizibil la nivelul organelor sexuale externe, fie că el nu

poate fi văzut.

2. Inversie de sex- tulburare a dezvoltării sexuale în care o persoană se naște cu caracteristici sexuale
care nu corespund cu sexul biologic pe care îl prezintă.

3.Criptorhidie - este o condiție medicală în care testiculele nu coboară în scrot așa cum ar trebui în
timpul dezvoltării fetale sau la naștere.

4.Hipospadiasul este o malformație congenitală în care deschiderea uretrală nu se află la capătul

penisului, ci pe partea inferioară a acestuia sau în alte poziții neobișnuite.

5.Amenoreea primară este absența menstruației la o fată sau o femeie care a atins vârsta de 16 ani sau
care nu a dezvoltat caracteristicile sexuale secundare până la vârsta de 14 ani.

2. Explicați mecanismele producerii fenotipului feminin cu cariotip 46,XY

În timpul dezvoltării fetale, este inițiată producția de testosteron, ceea ce duce la dezvoltarea
caracteristicilor masculine. Acest proces este de obicei asociat cu cariotipul 46,XY.

Uneori, un făt cu constituția genetică 46,XY poate părea de sex feminin din cauza diverșilor factori care
afectează producția de testosteron. Hormonii produși de creier și de alte organe joacă un rol crucial în
acest proces. Dacă gonadele fătului nu produc suficient testosteron sau dacă enzimele responsabile de
transformarea testosteronului în DHT nu funcționează corect, organele genitale externe pot apărea de
sex feminin. DHT este un hormon mai puternic decât testosteronul și este esențial pentru dezvoltarea
organelor genitale masculine, cum ar fi penisul și scrotul.
3. Explicați mecanismele producerii fenotipului masculin cu cariotip 46,XX

Acest lucru se datorează unei anomalii genetice numită sindromul de insensibilitate la androgeni (AIS).

În cazul acestui sindrom, fătul este genetic feminin, dar are o mutație în gena care produce receptorii
androgenici. Receptorii androgenici sunt proteine sensibile la hormonii masculini (cum ar fi
testosteronul) și sunt necesari pentru ca acești hormoni să acționeze în corp. Prin urmare, fătul cu AIS
are o insensibilitate la hormonii masculini și nu poate dezvolta caracteristicile sexuale masculine.

4. Descrieți manifestările clinice în sindromul de la Chapelle

Sindromul De la Chapelle poate avea manifestări clinice variate în funcție de nivelul de insensibilitate la
androgeni și de activitatea receptorilor. Cele mai frecvente simptome includ ambiguitatea sexuală,
disfuncția gonadică și infertilitatea. Ambiguitatea sexuală se poate manifesta prin organe genitale
subdezvoltate sau un clitoris mărit sau un penis subdezvoltat. Disfuncția gonadică face ca testiculele să
fie prezente în abdomen sau în canalul inghinal în loc de scrot, ceea ce duce la o producție insuficientă
de testosteron pentru dezvoltarea caracteristicilor masculine. Femeile cu acest sindrom sunt infertile din
cauza disfuncției gonadale.

5. Explicați cauzele ambiguității sexuale

Ambiguitatea sexuală nu este o boală, fiind considerată o tulburare de

dezvoltare sexuală.Există o varietate de motive pentru care poate apărea ambiguitatea sexuală. Acestea
pot include anomalii genetice precum sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul de la Chapelle
sau alte anomalii cromozomiale. În plus, deficiențele în producția de hormoni sexuali, cum ar fi
testosteronul sau estrogenul, pot duce, de asemenea, la o dezvoltare sexuală incompletă sau ambiguă.

6. Explicați consecințele criptorhidismului

Cele două complicaţii majore ale criptorhidismului sunt afectarea spermatogenezei şi transformarea
malignă.

Această afecțiune poate avea următoarele consecințe:

1.Infertilitate - Producerea de spermă sănătoasă necesită ca testiculele să fie mai reci decât restul
corpului. Atunci când testiculele sunt situate în cavitatea abdominală sau în zona inghinală, acestea sunt
expuse la temperaturi mai ridicate, care nu sunt ideale pentru producția de spermă. Acest lucru poate
duce, în cele din urmă, la infertilitate.

2.Cancer testicular - Bărbații cu criptorhidism au un risc mai mare de a dezvolta cancer testicular decât
bărbații care nu suferă de această afecțiune.
7. Manifestările clinice în cazul mozaicismului 45,X/46,XY

Disgenezia gonadică mixtă este determinată cel mai adesea de mozaicisme 45,X/46XY

Fenotip:

- extrem de variabil de la ambiguitate sexuală, genitale preponderent feminine, până la fenotip normal.

- indivizii afectaţi au de regulă un testicul pe o parte şi un ovar fibrozat de cealaltă parte, dar pot exista şi
testiculi disginetici sau ovare fibrozate bilateral.

- infertilitate - Persoanele cu mozaicism 45,X/46,XY pot prezenta infertilitate din cauza testiculelor
subdezvoltate sau absente.

8. Enumerați testele genetice necesare pentru diagnosticul stărilor intersexuale

Se poate efectua un test de identificare a genei SRY pentru a determina dacă aceasta este prezentă în
celulele gonadale. Această genă este responsabilă pentru dezvoltarea testiculelor.

Imagistica - tomografia computerizată (CT), ecografia sau rezonanța magnetică (MRI) pot fi utilizate
pentru a evalua anatomia internă și a detecta anomalii ale tractului urogenital.

9. Evaluați complicațiile Sindromului Swyer

S-a constatat că sindromul Swyer provoacă diverse complicații și probleme de sănătate. Una dintre
problemele majore este infertilitatea cauzată de absența ovulelor funcționale și de anomalii la nivelul
tractului genital. În plus, pacienții cu Sindromul Swyer prezintă un risc crescut de a dezvolta tumori
gonadale, în special gonade nediferențiate (gonadoblaste) și seminom. Pentru a gestiona acest risc,
pacienții au nevoie de monitorizare regulată și de intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea
gonadelor.

10. Descrieți conduita de abordare în cazul stărilor intersexuale

Primul pas în determinarea sexului genetic este analiza cromozomilor. Pentru a asigura acuratețea, se
analizează un număr suficient de markeri genetici pentru a exclude orice mozaic. Morfologia
cromozomului Y este marcată cu G sau R și Q, iar în unele cazuri, se utilizează FISH pentru a identifica
anomalii structurale.

În continuare, se efectuează studii imagistice, cum ar fi US, CT și RMN, pentru a detecta structurile
mullerine. Se efectuează, de asemenea, teste hormonale și biochimice, inclusiv 17-hidroxiprogesteron și
steroizi gonadali în plasmă și urină, precum și electroliți serici.

Pe baza rezultatelor acestor teste, se face un diagnostic de etapă, care ajută la determinarea sexului și a
rolului sexual al copilului pe măsură ce crește.

☺SUCCES !!!