Despre Sindromul Down

Sindromul Down, cunoscut și sub numele de Trisomia 21 sau mongolism, este o

afecțiune genetică ce se caracterizează prin prezența unui cromozom suplimentar.
Este cea mai frecventă boală genetică.
Copiii cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21, copie care
afectează modul în care se dezvoltă creierul și corpul bebelușului, ceea ce
determină atât probleme neurologice, cât și fizice.
Sindromul Down este mai frecvent la băieți. Chiar dacă persoanele care suferă de
această afecțiune arată aproape la fel, fiecare poate avea abilități diferite. Acestea
au, în general, un IQ (indice de inteligență) în intervalul ușor până la moderat
scăzut și vorbesc mai lent decât normal. În funcție de cum sunt acceptați de
societate, de cum se comportă și implică părinții, soarta copiilor cu sindrom Down
este diferită: unii se pot integra fără probleme în societate și se pot dezvolta la
potențialul maxim.
Sindromul Down poate fi de mai multe tipuri:
 trisomia 21 standard: reprezintă aproximativ 95% din cazuri. Cromozomul în
plus este prezent în spermă sau în ovul, ori apare în prima diviziune celulară
și, prin urmare, toate celulele care se vor forma vor avea câte cromozomi în
perechea 21;
 trisomia 21 de tip translocație: o parte a cromozomului 21 se rupe în timpul
diviziunii celulare, se „translocă” și se unește cu un alt cromozom (de obicei,
cromozomul 14 sau un alt cromozom 21). Aproximativ două treimi din
translocații se produc spontan, în timpul fertilizării, iar o treime sunt
ereditare, de la unul din părinți. În acest caz, avem unica formă de sindrom
Down care este legată de un spectru genetic al mamei sau al tatălui. Părintele
purtător este normal, dar doi din cromozomii săi sunt uniți, astfel că
numărulul total al cromozomilor este 45, în loc de 46;
 trisomia 21 de tip mozaic: nu toate celulele embrionului care se formează vor
conține un cromozom în plus. Copilul poate avea mai puține aspecte
caracteristice sindromului Down, fizice sau mentale. Aceasta variază de la
caz la caz, în funcție de numărul de celule afectate de trisomie.

Cauze
Cromozomul este o structură microscopică, prezentă în toate celulele, care conține
toate caracteristicile moștenite de la părinți. Oamenii au 23 de perechi de
cromozomi în fiecare celulă: un set de 23 moștenit de la tată și un set de la mamă.
Sindromul Down este provocat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la
nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției. Mai puțin frecvent,
diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepției.
Nu se cunoaște însă cauza care determină această aberație cromozomială.
Sindromul Down apare din cauza prezenței unui cromozom 21 în plus, ceea ce
înseamnă existența a 47 de cromozomi. Acest cromozom suplimentar produce
modificări în dezvoltarea creierului și a trăsăturilor fizice.

Factori de risc
Printre factorii de risc în apariția sindromului Down se numără:
 vârsta mamei: peste 35 de ani crește riscul;
 vârsta tatălui: peste 40 de ani crește riscul;
 frate/ soră cu sindrom Down: familiile care au un copil cu Trisomia 21 au un
risc mai mare de avea și alți copii cu aceeași boală genetică;
 părinți purtători ai unei translocații pentru sindrom Down.

Simptome
Există peste 50 de caracteristici comune asociate sindromului Down
Manifestări clinice:
 trăsături clinice caracteristice;
 modificări ale dezvoltării fizice și intelectuale;
 diverse malformații;
 tonus muscular scăzut;
 talie mai mică;
 ritm de creștere mai lent.
Caracteristici fizice, prezente de la naștere:
 față turtită, în special în zona nasului;
 ochi mici, migdalați, înclinați în sus;
 pete albe minuscule pe iris (pete Brushfield);
 gât scurt, urechi mici;
 exces de piele la nivelul gâtului;
 protuzia limbii (limba tinde să iasă din gură);
 nas și gură mici;
  mâini și picioare scurte;
 singură cută palmară, pliu palmar transvers sau pliu simian;
 degete mici, care uneori se curbează spre degetul mare;
 tonus muscular slab;
 articulații laxe;
 înălțime mai mică decât normalul;
 piele uscată;
 defecte congenitale cardiace.
Unele persoane cu sindrom Down au trăsături faciale comune, dar nu au defecte
congenitale majore. Alte persoane pot asocia malformații (defecte cardiace, atrezie
esofagiană sau duodenală, anomalii vertebrale) sau alte probleme de sănătate
(hipotiroidism, boli oftalmologice sau auditive, dizabilități intelectuale).
Afectarea principalelor aparate și sisteme:
 sistem nervos: IQ 20-85 (medie 50), abilități scăzute de învățare, convulsii,
deficit de atenție, modificări de spectru autist, comportament impulsiv;
 aparat cardiovascular: defect septal ventricular, defect septal atrial,
persistența ductului arterial, tetralogie FALLOT;
 sistem gastrointestinal: atrezie sau stenoză duodenală, boala Hirschprung,
fistulă traheoesofagiană, diverticul Mekel, imperforație anală, omfalocel, risc
mai mare de boală celiacă, dureri abdominale, falimentul creșterii, reflux
gastroesofagian;
 aparat genito-urinar: micropenis, hipospadias, criptorhidie;
 creștere și anomalii scheletale: greutate mică la naștere, statură
mică, obezitate (instalată în copilărie);
 aparat endocrin: hipotiroidism, tiroidită Hashimoto, diabet zaharat;
 hematologic: risc pentru leucemii, policitemie;
 imunodeficiențe: risc crescut de infecții respiratorii severe.

Diagnosticare
Diagnosticarea sindromului Down se poate face prin mai multe metode:
Diagnostic prenatal în perioada prenatală se pot face atât teste de screening, cât și
de diagnostic:
  testele de screening: pot da detalii despre sarcina femeii, dacă viitorul copil
are un risc mai mare sau mai mic de a avea sindrom Down. Testele de
screening nu oferă un diagnostic cert, dar sunt mai sigure pentru mamă și
pentru făt. Afecțiunea poate fi detectată la făt prin dublu, triplu sau
cvadruplu test, în funcție de vârsta sarcinii. Testele de screening sunt o
combinație între un test de sânge și o ecografie, care creează o imagine a
bebelușului. Aspectul ecografic poate detecta semne ale sindromului Down
în prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetală poate arăta o
proeminență mai mare decât normal în partea posterioară a gâtului fetal;
 testele de diagnostic: pot detecta, de obicei, dacă un copil va avea sau nu
sindrom Down, dar pot fi mai riscante pentru mamă sau făt. De obicei, se
efectuează după un test de screening pozitiv, pentru a confirma sindromul
Down:
o eșantionarea vilozităților coriale: examinează materialul din placentă;
se efectuează în săptămânile 9-14 de sarcină;
o amniocenteza: examinarea lichidului amniotic; se efectuează în
săptămânile 15-18 de sarcină sau chiar mai târziu;
o prelevarea de sânge ombilical: examinarea sângelui din cordonul
ombilical (cordonocenteza); se efectuează după a 18-a săptămână de
sarcină.
Diagnosticul postnatal se stabilește pe baza:
 anamnezei;
 examenului clinic: ansamblul de semne și caracteristici;
 examenele de specialitate: oftalmologic, ORL, neurologic, psihologic,
logopedic, cardiologic, gastroenterologic, endocrinologic;
 examenele paraclinice: imagistice, biochimice, hormonale;
 analizele citogenetice: analiza cromozomilor prin tehnici complexe -
diagnostic de certitudine. După naștere, se recoltează o probă de sânge de la
copil, pentru analiza cromozomială necesară confirmării diagnosticului;
rezultatele sunt disponibile în două-trei săptămâni.

Tratament
Principalul scop al tratamentului este îmbunătățirea calității vieții pacienților cu
sindrom Down. Medicii și părinții trebuie să lucreze împreună, astfel încât copiii cu
această afecțiune să se dezvolte la capacitatea lor maximă intelectuală și să-și
îmbunătățească abilitățile fizice și intelectuale. Dacă sunt susținuți de programe
speciale, copiii cu sindrom Down își pot dezvolta aptitudini senzoriale, sociale,
motorii, cognitive și de comunicare.
Tratamentul va fi coordonat de o echipă complexă de medici, pe baza simptomelor
și problemelor copilului respectiv.
Nu există un tratament propriu-zis al sindromului Down. Trebuie tratate toate
manifestările și complicațiile care însoțesc afecțiunea (ex: corectarea chirurgicală a
malformațiilor cardiace și a anomaliilor gastrointestinale, corectarea tulburărilor
hormonale, tratamentul infecțiilor respiratorii, tratamente stomatologice).
Îngrijirea copilului cu sindrom Down presupune susținere psihologică permanentă,
terapie ocupațională, logopedie, kinetoterapie, precum și alte terapii (hidroterapie,
terapie cu ajutorul animalelor, terapie prin artă).
Important este ca pacientul cu sindrom Down să poată să mențină și să-și crească
tonusul muscular și abilitățile fizice: să se hrănească singur, să se îmbrace, să
comunice, să aibă grijă de igiena și de îngrijirea sa personală.
Regimul dietetic și exercițiile fizice sunt indicate pentru menținerea unei greutăți
normale.

Complicații
Complicaţiile sindromului Down pot apărea aproape la nivelul fiecărui organ:
 Complicaţiile cardiace sunt cele mai importante: copiii născuţi cu defect
septal atrioventricular pot dezvolta rapid, în 1-2 luni, insuficienţă cardiacă,
manifestată prin tahipnee, hrănire dificilă, falimentul creşterii. Boala
coronariană şi hipertensiunea arterială sunt complicaţii redutabile ale
pacienţilor cu sindrom Down;
 Complicaţiile pulmonare sunt cauzate de hipotonie, de apneea în somn, de
anomaliile craniofaciale, de deficienţele imune, precum şi de problemele
cardiace şi de refluxul gastroesofagian. Cele mai frecvente sunt pneumoniile
de aspiraţie şi cele infecţioase, tusea persistentă, wheezingul;
 Complicaţii digestive sunt reprezentate de refluxul gastroesofagian şi
constipaţia cronică. Pacienţii cu sindrom Down au o predispoziţie mai mare
pentru boala celiacă;
 Complicaţiile oftalmologice presupun vicii de refracţie, precum miopia
sau astigmatismul, dar şi strabismul, nistagmusul, glaucomul, cataracta;
 Complicaţii ORL - hipoacuzia, apneea în somn, sinuzita;
 Complicaţii endocrine - hipotiroidism, diabet zaharat tip1;
  Complicaţii hematologice – leucemie şi un risc crescut pentru dezvoltarea de
tumori solide;
 Complicaţii imunologice - deficit de imunoglobulină A, boli autoimune;
 Complicaţii ortopedice - scolioză, displazie de şold, laxitate ligamentară,
instabilitate atlanto-axială;
 Complicaţii neurologice - tulburări obsesiv-compulsive, schizofrenie,
anorexie nervoasă, tulburări de atenţie, autism.

Prevenție
Testele de screening sunt esențiale în diagnosticarea acestei afecțiuni, încă din
timpul sarcinii, mai ales în cazul femeilor peste 35 de ani. Importantă este și
consilierea genetică.
Deși nu există profilaxie pentru sindromul Down, se pot lua măsuri de prevenire a
complicațiilor:
 evaluare anuală audiologică;
 examen oftalmologic periodic;
 tratament precoce al afecțiunilor dermatologice (foliculită, xeroză, dermatită
atopică, alopecie);
 prevenirea obezității, prin dietă și activități fizice;
 screening pentru boala celiacă;
 screening pentru hipotiroidie;
 screening pentru diabet zaharat;
 managementul corect al problemelor neurologice (retard mental, hipotonie,
convulsii);
 logopedie;
 psihologie;
 detectarea și tratarea problemelor comportamentale (stereotipii, fobii, autism,
probleme de alimentație, sindrom Tourette);
 urmărirea activității cardiace;
 profilaxia endocarditelor bacteriene, la pacienții cu defecte cardiace;
 vaccinarea, în primul rând împotriva haemophilus influnzae și a
streptococului pneumoniae.

Autor
Dr. Georgescu Miruna Cristina
Medic Specialist Pediatrie și Camera de gardă

Bibliografie
1. CDC. “Facts about down Syndrome.” Centers for Disease Control and
Prevention, 18 Nov. 2022, www.cdc.gov
2. Mundakel, Tom. “Down Syndrome: Practice Essentials, Background,
Pathophysiology.” Medscape.com, Medscape, 21 Apr.
2022, https://emedicine.medscape.com
3. Akhtar, Faisal, and Syed. “Down Syndrome.” Nih.gov, StatPearls
Publishing, 6 Sept. 2022, www.ncbi.nlm.nih.gov