Simu Usmf-295754

1)Intrebarea nr. 1: Intrebarea1Colectia: oftalmologie rom .
colMod de punctare: A1 Pacient cu durere oculară, şi acuitate

vizuală diminuată, precipitate pe endoteliul cornean, mioză, congestie pericheratică prezintă: a) Conjunctivită acută
b) Uveită acută anterioară
c) Glaucom acut
d) Flegmonul sacului lacrimal
e) Episclerită acută
2)Intrebarea nr. 2: Intrebarea2Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

Unde începe procesul vederii: a) Conuri şi bastonaşe
b) Celulele bipolare
c) Celulele ganglionare
d) În coroidă
e) În nervului optic
3)Intrebarea nr. 4: Intrebarea4Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Când

eroziunea corneeană evidenţiată prin colorare are aspect dendritic se presupune prezenţa: a)
Keratitei herpetice profunde
b) Keratitei herpetice superficiale
c) Ulcerului serpiginos
d) Keratitei tuberculoase
e) Keratitei luetice

Acţiunea primordială a muşchiului drept superior este de: a) Coborâre a globului
ocular
b) Ridicare a globului ocular
c) Adducţie
d) Abducţie
e) Dilatare a pupilei

Uveita anterioră acută include toate manifestările în afară de: a) Fotofobie
b) Injecţie pericheratică
c) Dureri oculare
d) Lacrimaţie
e) Edem macular

Cele mai multe ramuri de nervi senzitivi le are: a) Conjunctiva
b) Corneea
c) Sclera
d) Retina
e) Coroida

Factorul primordial in antrenarea în procesul patologic al corpului ciliar în cazul inflamaţiei irisului şi invers: a)
Poziţia adiacentă
b) Vascularizare comună
c) Comunitatea inervaţiei
d) Mărirea tensiunii intraoculare
e) Comunitatea limfatică

Acuitatea vizuală la nou-născuţi este de: a) Cateva sutimi
b) 0,1 şi mai sus
c) 0,6 şi mai sus
d) 0,8 şi mai sus
e) 1,0 şi mai sus
1
Frecvenţa vizitelor bolnavului de glaucom la oftalmolog: a) Săptămânal
b) I dată în trei luni
c) I dată în an
d) I datг la 3 ani
e) La apariţia curcubeului în faţa ochilor

Bolnavul are diagnosticul "Obstrucţia totală a căilor lacrimale". Metoda eficientă de tratament: a)
Înlăturarea partii palpebrale a glandei lacrimale
b) Conjunctivorinostomia
c) Canaliculorinostomia
d) Dacriocistorinostomia
e) Conjunctivo-hoimoro-stomia
11)Intrebarea nr. 13: Intrebarea566Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3 Cataracta

cauzează:
a) O scădere bruscă a acuităţii vizuale
b) O scădere treptată a acuităţii vizuale
c) Fotofobie
d) O modificare a refracţiei oculare (miopizare)
e) Blefarospasm

Examinarea orbitei se face prin: a) Radiografie
b) Tomografie computerizată
c) Perimetrie
d) Tonometrie
e) Biomicroscopie

Tratamentul uveitei anterioare include: a) Dexametazona în instilaţii
b) Antiinflamatoare nesteroidiene general şi local
c) Miotice
d) Anestezice local
e) Midriatice

Conjunctivita poate fi tratată cu toate cele ce urmează cu excepţia: a) Sol. Timolol
b) Sol. Cloramfenicol
c) Sol. Pilocarpină
d) Ung. Oxacilină
e) Ung. Tetraciclină

Care terapie este cel mai puţin indicată pentru tratamentul cheratitei epiteliale dendritice cauzate de virusul herpes simplex: a)
Ung. Acicloviri
b) Interferon
c) Sol. Pilocarpini 1%
d) Sol. Gentamycini
e) Ung. Tobramycini 0,3%

Metodele de examinare enumerate necesare în caz de plagă penetrantă oculară: a) R-
grafia folosind metoda Comberg-Baltin
b) Lavajul căilor lacrimale
c) Biomicroscopia
d) Exoftalmometria
e) Refractometria

Hiperlăcrimarea apare în: a) Corioretinite
2
b) Vicii de refracţie
c) Cataracte
d) Eversiunea punctelor lacrimale
e) Obstrucţia căilor lacrimale

Care din semnele enumerate sunt caracteristice keratitelor: a) Dureri oculare
b) Blefarospasm
c) Halouri colorate în faţa ochilor
d) Lacrimare abundentă
e) Fotofobie

Ce acuze prezintă bolnavii cu cataractă incipientă: a) Tulburări ale vederii, poliopie
b) Prezenţa unor puncte negre fixate în faţa ochilor
c) Dureri oculare
d) Curcubeu în jurul unei surse de lumină
e) Lacrimare

Prin ce se manifestă obstrucţia arterei centrale a retinei: a) Scăderea treptată a vederii sub
formă de înceţoşare
b) Dispariţia bruscă a vederii
c) În maculă-pată roşie ca cireaşa pe fond alb-lăptos al retinei
d) Atrofia glaucomatoasă a papilei nervului optic
e) Simptomul "tomatei strivite"

Vascularizarea retinei:
a) Aa. ciliare posterioare lungi
b) Aa. ciliare posterioare scurte
c) Artera centrală a retinei
d) Arterele ciliare anterioare
e) Artera hialoidea

Manifestările stazei papilare în faza incipientă: a) Dureri oculare
b) Scăderea marcată a acuitaţii vizuale
c) Creşterea tensiunii intraoculare
d) Acuitatea vizuală-normală
e) Proeminenţa convexă a papilei nervului optic

Keratita parenchimatoasă luetică: a) Evoluează în trei stadii
b) Produce neovascularizaţie corneană
c) Nu produce neovascularizaţie corneană
d) Este bilaterală
e) Este monolaterală

Îngustarea sectorială a câmpului visual se poate întălni în: a) Glaucom primar
b) Dezlipirea de retină
c) Astigmatism
d) Hipermetropie
e) Emetropie

Hemeralopia dobândita poate fi datorată:
a) Alimentaţiei sărace în vitamina A
b) Aterosclerozei
c) Alimentaţiei sărace în vitamina B
d) Bolilor hepatice
3
e) Diabet zaharat
26)Intrebarea nr. 30: Intrebarea34Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3 Medicaţia

antiglaucomatoasă locală şi generală utilizată în tratamentul glaucomului primar cu unghi deschis: a)
Antiinflamatoare steroidiene
b) Midriatice
c) Miotice
d) Beta-blocante
e) Inhibitori ai anhidrazei carbonice

Semnele subiective ale atacului acut de glaucom sunt: a) Durere oculară
accentuată cu hemicranie
b) Scăderea importantă a vederii
c) Diplopie
d) Greţuri
e) Halouri colorate in jurul sursei de luminг

Ambliopia se poate dezvolta în următoarele situaţii: a) Cataractă congenitală
b) Strabism monolateral
c) Strabism alternant
d) Cataracta senilă
e) Anizometropie

Plaga penetrantă corneană se poate manifesta prin: a) Camera anterioară adâncită
b) Reducerea camerei anterioare sau chlar dispariţia acesteia
c) Hipotonie oculară
d) Inclavarea irisului în plaga corneeană
e) Hifem

Corpi străini corneeni se pot manifesta prin: a) Dureri oculare, senzaţie de corp străin
b) Scăderea sensibilităţii corneene
c) Fotofobie
d) Lăcrimare
e) Blefarospasm

Diagnosticul glaucomului primar cu unghi deschis se poate stabili în cazul prezenţei: a)
Hipertensiunii intraoculare
b) Ingustării campului vizual
c) Excavaţiei glaucomatoase a papilei nervului optic
d) Prezenţei unghiului deschis al camerei anterioare
e) Proieminenţei nervului optic în vitros

Complicaţiile plăgilor perforante ale globului ocular: a) Cataracta posttraumatică
b) Glaucom secundar
c) Glaucom primar
d) Oftalmia simpatică
e) Endoftalmită

Combustia de gradul I al globului ocular se caracterizează prin: a) Hiperemia
conjunctivei
b) Apariţia defectelor epiteliale corneene
c) Paliditatea pronunţată a conjunctivei (deseori infiltrată cu mici puncte hemoragice)
d) Corneea cu aspect de porţelan
e) Necroză profundă a corneei
4
Atrofia papilei nervului optic manifestă prin: a) Paliditatea papilei nervului optic
b) Diminuarea acuităţii vizuale
c) Ingustarea concentrică a campului vizual
d) Semnul "simbure de vişină"
e) Semnul "tomată strivită"

Metoda de localizare a corpului străin metalic intraocular: a) Radiografia într-o proiecţie
b) Radiografia în două proiecţii
c) Radiografia după Comberg-Baltin
d) Angiografia retiniană
e) Refractometria

Arătaţi semnul caracteristic al conjunctivitei difterice: a) Edem pronunţat, în special al
pleoapei superioare
b) Dureri oculare
c) Secreţie purulentă abundentă
d) Prezenţa membranei fibrinoase aderate de conjunctivă
e) Apariţia foliculilor conjunctivali
37)Intrebarea nr. 41: Intrebarea3Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Şalazionul:

a) Defect congenital al pleoapei
b) Afecţiune parazitară a pleoapei
c) Meibomiita cronică (cu acumulare şi incapsulare de secret)
d) Meibomiita acută
e) Tumoare malignă a pleoapei

Densitatea conurilor este mai mare: a) La periferia retinei
b) În maculă
c) În regiunea papilei nervului optic
d) Uniform pe toată suprafaţă retinei
e) În regiunea Ora serata
39)Intrebarea nr. 43: Intrebarea5Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Copilul

în vârstă de 3 luni suferă de dacriocistită cronică purulentă congenitală. Tactica medicului: a)
Masaj in regiunea sacului lacrimal
b) Lavajul sacului lacrimal cu furacilină
c) Sondarea închisă a căilor lacrimale cu lavajul ulterior cu sol. furacilină
d) Sondarea deschisă a canalului nazo-lacrimal
e) Dacricistorinostomia

Lagoftalmia este cauzată în cele mai multe cazuri de paralizia: a) n. abducens
b) n. trochlearis
c) n. facialis
d) n. oculomotor comun
e) n. trigeminus

Răsfrângerea în afară a marginii ciliare a pleoapelor se numeşte: a) Lagoftalmie
b) Blefarospasm
c) Ectropion
d) Entropion
e) Ptoză

Răsucirea în interior a marginii palpebrale se numeşte: a) Lagoftalmie
b) Blefarospasm
5
c) Ectropion
d) Entropion
e) Ptoză

Alimentarea cristalinului are loc din: a) Vasele irisului
b) Vasele corpului ciliar
c) Vasele coroidei
d) Vasele retiniene
e) Umoarea apoasă

Lagoftalmia este:
a) Imposibilitate de ridicare a pleoapei superioare
b) Fanta palpebrala pronuntat inchisa
c) Imposibilitate de inchidere a fantei palpebrale
d) Eversia pleoapei inferioare
e) Inversia pleoapei inferioare
45)Intrebarea nr. 49: Intrebarea12Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Puterea

de refracţie a cristalinului în repaos:
a) 1-5 D
b) 18-20 D
c) 40 D
d) 44 D
e) 60-64D

Vasele ce alimentează substanţa cristaliniană al maturului sunt: a) Artera hyaloidea
b) Arterele ciliare anterioare
c) Arterele ciliare posterioare scurte
d) Arterele ciliare posterioare lungi
e) Nu se alimentează cu sânge

La examinarea bolnavului lipseşte reflexul fundului ochiului, cristalinul este sur, acuitatea vizuală – 1/pr.l.c. Diagnosticul este: a)
Cataractă incipientă
b) Cataractă nematură
c) Cataractă matură
d) Glaucom
e) Neurita optica

Metoda de bază la tratamentul cataractei senile este: a) Conservativă
b) Chirurgicală
c) Nu necesită tratament
d) Tratament cu laser
e) Tratament fizioterapeutic

La debutul stazei papilei nervului optic vederea: a) Nu se schimbă
b) Scade moderat
c) Scade оnsemnat
d) Scade până la "o"
e) Corect C şi D

În caz de neurită a nervului optic vederea: a) Nu se schimbă
b) Scade neînsemnat
c) Scade însemnat
d) Variază pe parcursul zilei
e) Se ameliorează fără tratament
6
Simptom ce nu e caracteristic glaucomului acut: a) Edem cornean
b) Camera anterioară mică
c) Midriază
d) Injectarea tip stază a globului ocular
e)Mioză cu reflex fotomotor păstrat

Limita superioară a tensiunii intraoculare (statistic normală) măsurate cu tonometrul Maclacov de 10 gr este: a)
20 mm Hg
b) 24 mm Hg
c) 26 mm Hg
d) 27 mm Hg
e) Normă unică nu există

Producerea de bază umorii apoase este asigurată de: a) Partea plană a corpului ciliar
b) Cilii corpului ciliar
c) Iris
d) Coroida
e) Retina

Acordarea primului ajutor la policlinică sau la punctul medical în caz de plagă penetrantă oculară constă în: a)
Repoziţionarea tunicilor inclavate în plagă
b) Secţionarea tunicilor inclavate şi ermetizarea plăgii
c) Pansament ocular şi transportarea de urgenţă în centrul oftalmotraumatologic
d) Tratament ambulator la medicului oftalmolog din policlinică
e) Administrarea mioticelor

Razele ultraviolete intense afectează în primul rînd: a) Ochiul suportă bine iradirea
ultravioletă
b) Conjunctiva şi corneea
c) Irisul
d) Cristalinul
e) Retina

Simptomele ptozei palpebrale sunt:
a) Acoperirea regiunii pupilei cu pleoapa superioară
b) Imobilitate subtotală sau totală a pleoapei superioare
c) Ingustarea fantei palpebrale
d) Rasurirea interna a pleoapei inferioare
e) Imposibilitatea inchiderii fantei palpebrale

Complicaţia posibilă a ptozei palpebrale congenitale totale: a) Ambliopia
b) Glaucom
c) Atrofia nervului optic
d) Cataracta
e) Uveită

Mioticile sunt indicate în: a) Iridociclite
b) Glaucom
c) Keratite
d) Neurita
e) Retinite

Complicaţiile dacriocistitei cronice purulente pot fi: a) Ulcer cornean
7
b) Cataracta
c) Conjunctivită cronică
d) Dacrioadenita
e) Flegmonul sacului lacrimal
60)Intrebarea nr. 67: Intrebarea42Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3 Care

sunt semnele cardinale in glaucomul congenital:
a) Mărirea dimensiunilor corneei şi ale globului ocular
b) Displazia unghiului camerei anterioare
c) Prezenţa precipitatelor pe endoteliul cornean
d) Creşterea PIO
e) Eliminari purulente masive din sacul conjunctival

Midriaticele sunt indicate in: a) Iridociclite
b) Glaucom
c) Conjunctivite acute
d) Papilită
e) Cheratouveită

Anestezicele locale se administrează în: a) Tonometrie oculară
b) Perimetrie, controlul acuităţii vizuale
c) Aprecierea sensibilităţii corneene
d) Inlăturarea corpurilor străini corneeni
e) Refractometria

În accesul acut de glaucom se administrează: a) Pilocarpina
b) Atropina
c) Tetracaina
d) Cloramphenicol
e) Diacarb

Prin fisura orbitară superioară trec: a) Artera oftalmica
b) Nervul optic
c) I ramură a n. trigemen
d) Nervii oculomotori
e) Vena oftalmică superioară sau comună

Prin canalul optic trece: a) Artera oftalmică
b) Nervul nasociliar
c) Nervul optic
d) Arterele ciliare posterioare scurte
e) Arterele ciliare posterioare lungi
66)Intrebarea nr. 74: Intrebarea54Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3 Ramurile

arterei oftalmice sunt:
a) a. supraorbitalis, a. lacrimalis
b) a. centralis retinae
c) a. ciliares anteriores
d) aa. ciliares posteriores lungi si scurte
e) a. carotidă internă

Congestia pericheratică se dezvoltă în: a) Conjunctivită
b) Glaucom primar cu unghi deschis
c) Inflamaţia tractului vascular
d) Cataractă senilă
e) Decolarea retinei
8
Aparatul lacrimal secretor cuprinde: a) Glanda lacrimală
b) Punctele lacrimale
c) Canaliculele lacrimale
d) Glandele lacrimale accesorii
e) Sacul lacrimal

Canalul lacrimonazal se deschide in: a) Meatul nazal inferior
b) Meatul nazal mediu
c) Meatul nazal superior
d) Sinusul maxilar
e) Cavitatea bucală

Cornea este alcătuită din: a) 2 straturi
b) 3 straturi
c) 4 straturi
d) 5 straturi
e) 6 straturi

Fibrele de colagen corneene sunt orientate: a) Paralel suprafeţei corneei
b) Haotic
c) Concentric
d) Perpendicular suprafeţei corneei
e) Oblic suprafeţei corneei
72)Intrebarea nr. 80: Intrebarea61Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Nutriţia

corneei se realizează din:
a) Reţeaua capilară perilimbică prin difuzie
b) Artera centrală a retinei
c) Arterele etmoidale
d) Artera palpebrală superioară
e) Artera palpebrală inferioară

Din cate segmente e format nervul optic: a) Unu
b) Două
c) Trei
d) Patru
e) Cinci

Evacuarea umorii apoase din camera anterioară se realizează prin: a) Ligamentile Zinn
b) Capsula cristalinului
c) Unghiul camerei anterioare şi sinusul scleral (canalul Schlemm)
d) Stroma corneană
e) Pupila

Sclera are funcţia de: a) Nutriţia ochiului
b) Protecţia mediilor interne ale ochiului
c) Refracţie
d) Acomodaţie
e) Menţinerea formei globului ocular
76)Intrebarea nr. 85: Intrebarea66Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A2 Funcţia

coroidei:
a) Trofică (a retinei)
9
b) De refracţie
c) De percepţie a luminii
d) Termică
e) De acomodaţie

Funcţia retinei: a) Refracţia
b) Trofică
c) Perceperea luminii pentru realizarea actului vizual
d) Acomodaţia
e) Filtraţia lichidului intraocular

Membrana Bowman se află intre: a) Epiteliul şi stroma corneei
b) Stroma şi membrana Descemet
c) Membrana Descemet şi endoteliu
d) Endoteliu şi umoarea apoasă din camera anterioară
e) În grosimea stromei corneene

Cîte ţeci meningiale are nervul optic: a) Una
b) Două
c) Trei
d) Patru
e) Cinci

Câţi muşchi extraoculari formează aparatul muscular oculomotor: a) Patru
b) Cinci
c) Şase
d) Şapte
e) Opt

Tendonul Zinn inelar incepe la: a) Foramen rotundum
b) Foramen opticum
c) Fissura orbitalis superior
d) Fissura orbitalis inferior
e) Foramen ovalis

Arteriile ciliare posterioare scurte alimentează: a) Corneea
b) Irisul
c) Straturile interne ale retinei
d) Straturile externe ale retinei
e) Corpul ciliar

Vascularizarea corpului ciliar şi a irisului: a) Aa. ciliares posteriores longes
b) Aa. ciliares posteriores breves
c) Aa. ciliares anterioares
d) Aa. palpebrales
e) A. centală a retinei

Artera centrală a retinei vascularizează: a) Coroida
b) Straturile interne ale retinei
c) Straturile externe ale retinei
d) Irisul
e) Corpul ciliar
10
85)Intrebarea nr. 95: Intrebarea77Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Nervul
optic este:
a) Nerv senzorial
b) Nerv motor
c) Nerv mixt
d) Simpatic
e) Parasimpatic

Muşchiul drept extern e inervat de: a) N. ocolomotoris comun
b) N. facialis
c) N. abducens
d) N. trohlearis
e) N. simpaticus

Funcţia de bază a analizatorului vizual este: a) Vederea periferică
b) Acuitatea vizuală
c) Vederea cromatică
d) Fotosensibilitatea
e) Vederea binoculară

In cazul cand acuitatea vizuala este egala cu 1,0 (vis=1,0) detaliile optotipului citit din tabelele pentru aprecierea acuităţii vizuale se văd
sub unghiul de vedere egal cu: a) 1 min.
b) 2 min.
c) 3 min.
d) 4 min.
e) 5 min.

Dacă bolnavul deosebeşte numai primul rând al optotipului de la un metru, acuitatea vizuală este egală cu: a)
0,1
b) 0,05
c) 0,02
d) 0,01
e) 0,03

Astenopia acomodativă mai frecvent apare la: a) Hipermetropi
b) Miopi
c) Presbiopi
d) Afaci
e) Emetropi

Primul ajutor medical in iridociclită acută include instilarea : a) Pilocarpinei
b) Atropinei
c) Timololului
d) Gentamicină
e) Dicaină

Ectropionul se caracterizează prin: a) Opacifierea cristalinului
b) Opacifierea corpului vitros
c) Eversia marginii ciliare a pleoapei
d) Hemoragii retiniene
e) Detaşare de retină

Ce nu e caracteristic blefaritelor: a) Prurit
b) Usturime
11
c) Diminuarea acuităţii vizuale
d) Jenă oculară
e) Hiperemierea marginii palpebrale

Orgeletul extern este inflamaţia glandei: a) Meibomius
b) Zeiss
c) Henle
d) Krause
e) Wolfring

Şalazionul este o inflamaţie cronică a glandelor: a) Zeiss
b) Meibomius
c) Henle
d) Krause
e) Wolfring

Care din tumorile palpebrale enumerate e malignă: a) Angiom
b) Chist dermoid
c) Nev
d) Adenocarcinom
e) Papilom

Care din tumorile palpebrale enumerate e malignă: a) Xantelasmul
b) Hemangiomul
c) Epiteliomul bazo-celular
d) Nevul pigmentat
e) Papilomul

Ce nu este specific conjunctivitei: a) Jenă oculară
b) Senzaţia de prezenţa corpilor străini sub pleoape
c) Usturime
d) Diminuare pronunţată a acuităţii vizuale
e) Prurit

Persoanele cu protanopie nu percep culoarea: a) Verde
b) Roşie
c) Albastru
d) Galben
e) Violet

Ptoza palpebrală poate fi cauzată de paralizia: a) n. facialis
b) n. oculomotor
c) n. trigeminus
d) n. trohlear
e) n. optic

La maturi limita superioară a câmpului vizual la culoarea albă : o
a) 10-15
o
b) 40-45
o
c) 65-70 o
d) 80-85
0
12
e) 20-25
102)Intrebarea nr. 115: Intrebarea98Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 La

maturi limita de jos a câmpului vizual la culoarea albă :
0
a) 35-40
b) 0
45-50
0
c) 80-90
0
d) 60-70
0
e) 20-30

maturi limita temporală a câmpului vizual la culoarea albă:
0
a) 60-70
0
b) 50-60
0
c) 80-90
0
d) 100-110
0
e) 40-50

maturi limita nazală a câmpului vizual la culoarea albă :
0
a) 20-30
0
b) 45-55
0
c) 60-70
0
d) 50-60
0
e) 70-80

Acţiunea bactericidă a lacrimei se datorează prezenţei în ea a: a) Lidazei
b) Chimotripsinei
c) Lizozimei
d) Apei
e) Fosfatazei

Ambliopia este o dereglare a: a) Simţului luminos
b) Vederii cromatice
c) Vederii periferice
d) Vederii binoculare
e) Acomodaţiei

O dioptrie reprezintă puterea de refracţie a lentilei cu distanţa focală de: a) 100 m
b) 10 m
c) 1 m
d) 10 cm
e) 1 cm
13
Puterea de refracţie a lentilei cu distanţa focară de 0,5m este de: a) 4,0D
b) 2,0D
c) 1,0D
d) 0,5 D
e) 0,1D

Puterea de refracţie a lentilei cu distanţa focară de 0,25m este de: a) 4,0D
b) 2,0D
c) 1,0D
d) 0,5D
e) 0,1D

Puterea de refracţie a lentilei cu distanţa focară de 2 m este de: a) 4,0D
b) 2,0D
c) 1,0D
d) 0,5D
e) 0,2D

Pacientul cu punctum remotum la 1,0 m are miopie de: a) 1,0D
b) 2,0D
c) 4,0D
d) 5,0D
e) 10,0D

Pacientul cu punctum remotum la 0,5 m are miopie de: a) 1,0D
b) 2,0D
c) 4,0D
d) 5,0D
e) 10,0D

Pacientul cu punctum remotum la 25 cm are miopie de: a) 1,0D
b) 2,0D
c) 4,0D
d) 5,0D
e) 10,0D

Pacientul cu punctum remotum la 10 cm are miopie de: a) 1,0D
b) 2,0D
c) 4,0D
d) 5,0D
e) 10,0D

Metoda subiectivă de determinare a refracţiei este: a) Schiascopia
b) Refractometria
c) Dioptrometria
d) Biomicroscopia
e) Cu lentile aeriene

Pentru citire, pacientului cu hipermetropie +1,0D în vârstă de 50 de ani sunt necesari ochelari:
a) +1D
b) +2D
c) +3D
14
d) +4D
e) +5D

Pentru citire, emetropul în vârstă de 60 de ani are nevoie de ochelari: a) +1D
b) +2D
c) +3D
d) +4D
e) +5D

Acomodaţia este:
a) Refracţia statică a globului ocular
b) Puterea de refracţie a corneei
c) Axa antero-posterioară a ochiului
d) Capacitatea de a vedea clar la diferite distanţe de la ochi
e) Capacitatea de a percepe lumina de diferită intensitate
119)Intrebarea nr. 135: Intrebarea120Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Punctul

proxim de vedere clară este:
a) Punctul care se află pe vârful corneei
b) Punctul situat inainte de cristalin
c) Punctul situat după cristalin
d) Cel mai apropiat punct văzut clar de ochi în situaţia utilizării capacităţii maxime de
acomodaţie
e) Punctul în care se adună razele după trecerea prin sistemul optic al ochiului

In ambliopie de grad foarte inalt acuitatea vizuală este: a) 0,04 şi mai joasă
b) 0,05 –0,1
c) 0,2-0,3
d) 0,4-0,8
e) 1,0 şi mai înaltă

Care medicament va produce paralizia acomodativă: a) Instilarea Sol. Pilocarpini 1%
b) Instilarea Sol. Atropini 1%
c) Instilarea Sol. Furacillini 1.5000
d) Instilarea Sol. Levomicetini 0,25%
e) Instilarea Sol. Timolol 0,5%

Ce nu e caracteristic conjunctivitei adenovirale: a) Este o boală epidemică
b) Se manifestă prin foliculi ale conjunctivei
c) Prezenţa hiperemiei conjunctivale
d) Prezenţa limfoadenopatiei regionale
e) Membrane fibrinoase aderate de conjunctivă

Ce nu e caracteristic conjunctivitei primăvăratice: a) Este o maladie cronica, recidivantă
b) E bilaterală
c) Secreţii adundente purulente
d) Este de origine alergică
e) De regulă sunt afectaţi copiii cu vârsta până la 15-17 ani

Conjunctivita gonococică a adultului se manifestă: a) În primele 3-7 zile după contaminare
b) În perioada 11-20 zile după contaminare
c) În perioada 21-26 zile după contaminare
d) În perioada 27-30 zile după contaminare
e) După 1 lună de la contaminare
15
Ce nu e specific conjunctivitei difterice: a) E provocată de bacilul Leffler
b) Prezenţa unei pelicule membranoase, care aderă de conjunctivă
c) Ganglionii preauriculari dureroşi
d) Ganglionii submaxilari dureroşi
e) Majorarea tensiunei intraoculare

Lentilele sferice convergente sunt utilizate pentru corecţia: a) Miopiei
b) Astigmatismului hipermetropic simplu
c) Astigmatismului miopic compus
d) Astigmatismului miopic simplu
e) Hipermetropiei

Lentilele sferice divergente sunt: a) Concave
b) Convexe
c) Plan convexe
d) Biconvexe
e) Astigmatice

Corecţia optică a miopiei simple se face cu: a) Cea mai slabă lentilă convergentă
b) Cea mai slabă lentilă divergentă
c) Cea mai puternică lentilă divergentă
d) Cu prizme
e) Cea mai puternică lentilă convergentă

Cataracta hipermatură se poate complica cu: a) Glaucom secundar facolitic
b) Conjunctivita flictenulară
c) Dezlipire de retină
d) Uveita
e) Retinită

Cataractele congenitale totale se operează:
a) Precoce (în primele luni după naştere)
b) La 2 ani
c) După 7 ani
d) După 14 ani
e) După 60 de ani

Nervul optic este format din axonii amielinici ai celulelor retiniene: a) Bipolare
b) Ganglionare
c) Bastonaşe
d) Conuri
e) Bastonaşe şi conuri

Hemianopsiile heteronime se intalnesc in: a) Leziuni ale bandeletelor optice
b) Leziuni la nivelul scoarţei occipitale
c) Leziuni ale chiasmei optice
d) Leziuni ale nervului optic
e) Leziuni ale retinei

Focarul principal in hipermetropie este: a) Punctiform pe retină
b) Liniar vertical după retină
c) Liniar vertical inaintea retinei
16
d) Punctiform inaintea retinei
e) Punctiform după retină

Focarul principal in miopie este: a) Punctiform pe retină
b) Liniar vertical după retină
c) Liniar vertical inaintea retinei
d) Punctiform inaintea retinei
e) Punctiforn după retină

Ce semn nu e caracteristic iridociclitelor: a) Congestie pericheratică
b) Mioză
c) Midriază
d) Sinechii iridocristaliniene posterioare
e) Modificări de culoare şi relief al irisului

În care maladie e specific apariţia precipitatelor pe suprafaţa posterioară a corneei: a)
Chorioidită
b) Detaşare de retină
c) Iridociclita
d) Miopia forte
e) Conjunctivită
137)Intrebarea nr. 155: Intrebarea149Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Ce

nu e caracteristic dacriocistitei acute:
a) Local în regiunea sacului lacrimal se constată senzaţia de căldură
b) Edem local şi palpebral
c) Eritem local
d) "Ochiul uscat"
e) Durere locală

Ce nu e caracteristic sindromului corneean: a) Lacrimarea
b) Fotofobia
c) Blefarospasmul
d) Diplopia
e) Durerile oculare

Sindromul patognomonic al cheratitelor herpetice: a) Prezenţa sensibilităţii corneene
b) Lacrimarea
c) Lipsa sensibilităţii corneene
d) Fotofobia
e) Blefarospasmul

nu e caracteristic cheratitei flictenuloase (scrofuloase):
a) Prezenţa flictenelor
b) Preponderent se dezvoltă la copii
c) E interpretată ca o maladie alergicomicrobiană
d) E interpretată ca o maladie virală
e) Se poate dezvolta în condiţiile diminuării rezistenţei organismului

semn nu e caracteristic cheratoconului:
a) Cheratoconul este o ectazie cronică bilaterală a corneei
b) Cheratoconul este o ectazie cronică unilaterală a corneei
c) Este o maladie neinflamatorie
d) Se produce subţierea zonei centrale a corneei
e) Se dezvoltă la persoane tinere
17
Ce semn nu e caracteristic cheratitei sifilitice congenitale: a) Este bilaterală
b) În evoluţie se disting trei faze (de infiltraţie, de vascularizaţie şi de resorbţie)
c) Congestia pericheratică este prezentă
d) Congestia pericheratică este absentă
e) Reacţia Bordet-Wassermann este pozitivă

nu e specific sindromului Sjoegren:
a) Se manifestă printr-o cheratoconjunctivită uscată
b) Afecţiunea este bilaterală
c) Mai frecvent se dezvoltă la femei
d) Funcţia glandei lacrimale e normală
e) Se asociează cu lipsa secreţiei sudoripare

Pterigionul este:
a) O tumoare conjunctivală malignă
b) O degenerescenţă conjunctivală
c) Este o afecţiune neevolutivă
d) Este o tumoare corneană benignă
e) Este o afecţiune inflamatorie

Profilaxia conjunctivitei gonococice a nou-născutului se face cu: a) Instilaţii cu
Dexametasonă
b) Instilaţii cu pilocarpină
c) Instilaţii cu Sulfacil de natriu 20%
d) Instilaţii cu Cortizon
e) Instilaţii cu Atropină 0,1%

Dacriocistita congenitală a nou-născutului se dezvoltă datorită : a) Infecţiei intrauterine a
sacului lacrimal
b) Dilatării prenatale a sacului lacrimal
c) Impermiabilităţii canalului lacrimonazal spre momentul naşterii
d) Infecţiei bacteriene în timpul naşteri
e) Naşterea copilului la 7 luni

Eroziunea corneeană reţine colorantul cu aspect dendritic in: a) Keratita punctată superficială
b) Keratita herpetică
c) Ulcer serpinginos
d) Keratita neuroparalitică
e) Keratita luetică

nu e caracteristic combustiilor cu baze:
a) Sunt considerate mai uşoare decât cele cu acizi
b) Produc necroză de coagulare
c) Produc lichefierea (colicvare) albuminelor
d) Au tendinţa spre infiltraţie şi ulceraţie în profunzime
e) Au tendinţa spre agravare în zilele următoare după accident

Hipopionul de regulă e prezent în : a) Eroziune corneeană
b) Ulcer serpijinos corneean
c) Cataractă posttraumatică
d) Hemoftalm
e) Dezlipire de retină
18
Oftalmia simpatică decurge sub forma unei:
a) iridociclită fibrinoplastică la globul traumat
b) iridociclită fibrinoplastică la globul congener (netraumat)
c) neuroretinită la globul traumat
d) endoftalmită la globul traumat
e) panoftalmită la globul traumat

Oftalmia simpatică se va dezvolta nu mai devreme de: a) 2 săptămâni după traumă
b) 4 săptămâni după traumă
c) 5 săptămâni după traumă
d) 6 săptămâni după traumă
e) o lună după traumă

Colect de sânge în camera anterioară se va defini ca: a) Hemoftalmus
b) Hifema
c) Heterocromie
d) Rubeoză
e) Hipopion

În contuziile oculare pot apărea următoarele modificări cu excepţia: a) Luxaţia, subluxaţia
cristalinului
b) Hifem, hemoftalm
c) Glaucomul secundar
d) Cataracta posttraumatică
e) Keratocon

In contuziile oculare edemul Berlin îşi va găsi sediul în: a) Cornee
b) Iris
c) Corp ciliar
d) Coroidă
e) Retină

Semnul absolut al unei plagi penetrante oculare: a) Scăderea acuităţii vizuale
b) Lacrimarea
c) Fotofobia
d) Prezenţa corpului străin intraocular
e) Blefarospasmul

Hipotonia oculară este simptomul caracteristic: a) Cataractei
b) Uveitei anterioare
c) Glaucomului
d) Plăgilor penetrante oculare
e) Neuritelor retrobulbare

nu e caracteristic glaucomului acut:
a) Halouri colorate in jurul luminei (becului electric)
b) Durere oculară cu iradiere în hemicraniu
c) Midriază
d) Mioză
e) Camera anterioară e redusă

La lezarea totală a nervului optic nu se va menţiona: a) Cecitatea
19
b) Dispariţia reflexului fotomotor direct
c) Midriază
d) Mioză
e) Păstrarea reflexului consesual

semn nu este specific cataractei senile:
a) Mai frecvent apare după vârsta 55-60 ani
b) Este întotdeauna bilaterală
c) Evoluează spre opacifierea totală a cristalinului
d) Se disting două etape de evoluţie
e) Se disting patru etape de evoluţie

Ce nu este caracteristic glaucomului primar cu unghi deschis: a) E o maladie bilaterală
b) Evoluţia e progresivă şi asimetrică
c) Se manifestă prin creşterea tensiunei intraoculare
d) Se manifestă prin accese de glaucom acut
e) Se dezvoltă excavaţia glaucomatoasă

Hemianopsiile omonime sunt provocate de: a) Lezările chiasmei
b) Leziunile căilor optice şi radiaţiilor optice
c) Leziunile retinei
d) Leziunile nervului optic
e) Leziunile coroidei

Metodele de examinare ale campului vizual: a) Schiascopia
b) Campimetria
c) Perimetria
d) Refractometria
e) Biomicroscopia

Îngustarea periferică concentrică a câmpului vizual este caracteristică pentru: a)
Dacrioadenită
b) Iridociclită
c) Atrofia nervului optic
d) Conjunctivite
e) Keratita herpetică dendritică

Cea mai gravă complicaţie în miopia forte e considerată: a) Stafilom miopic
b) Corioretinită miopică
c) Cataracta miopică
d) Opacifieri in corpul vitros
e) Dezlipire de retină

Diametrul antero-posterior al globului ocular la adult are in mediu: a) 24 mm
b) 26 mm
c) 28 mm
d) 30 mm
e) 32 mm

semn nu e caracteristic cristalinului:
a) Este o lentilă biconvexă
b) Este perfect transparent şi elastic
c) Este fixat de corpul ciliar prin ligamentele Zinn
d) Poate fi antrenat intr-un proces inflamator
20
e) Puterea de refracţie în stare de repaos este de 18,0-20,0D

Ce semn nu e caracterisrtic stazei papilare: a) Reprezintă un edem neinflamator
b) Reprezintă un edem inflamator
c) Dezacordul între modificările oftalmoscopice evidenţe şi tulburările funcţionale minime în perioada de debut
a bolii d) Papila nervului optic poate proemina in corpul vitros
e) Tumorile intracraniene pot fi drept cauză a maladiei date

Ce simptom nu e caracteristic coroiditelor: a) Prezenţa fotopsiilor
b) Prezenţa durerilor oculare
c) Lipsa durerilor oculare
d) Prezenţa metamorfopsiilor
e) In majoritatea cazurilor procesele inflamatorii se extind şi asupra retinei

Ce semn nu e specific in embolia trunchiului arterei centrale a retinei: a) Dispariţia bruscă a
vederii până la fotosensibilitate
b) Mioza
c) Midriaza cu abolirea reflexului fotomotor direct
d) Inschemie retiniană şi un edem alb-lăptos al fundului de ochi
e) Simptomul "cireaşa maculară" ("sâmburele de vişină)

Ce semn nu e specific detaşării de retină primare: a) Se dezvoltă mai frecvent în miopia forte
b) Apariţia unei umbre în câmpul vizual
c) Dureri oculare
d) Prezenţa senzaţiilor luminoase anormale în formă de scântei (fosfene)
e) Prezenţa metamorfopsiilor

Ce semn nu e caracteristic neuritei optice retrobulbare: a) Diminuarea marcantă a vederii
centrale
b) Păstrareavederii centrale
c) Prezenţa scotomului central
d) Drept consecinţă poate surveni atrofia optică
e) Dereglarea simţului cromatic

Complicaţii a unei coroidite pot fi: a) Secluzia pupilei
b) Cheratopatie
c) Neuroretinită
d) Decolarea de retină exudativă
e) Ocluzia arterei centrale a retinei
173)Intrebarea nr. 196: Intrebarea195Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Simptomatologia apărută după
instilarea de midriatice - ochi roşu, dureros, tip hemicranie, acuitate vizuală alterată – este caracteristică pentru:
a) Glaucom acut
b) Uveită anterioară
c) Coroidită
d) Conjunctivită acută
e) Neurita

Hipopionul este:
a) Tulburarea omogenă a transparenţei umorii apoase
b) Depozite alb-gălbui in camera anterioară
c) Depozit de sange in camera anterioară
d) Precipitate corneene
e) Secreţie purulentă în fanta palpebrală
21
Complicaţia uveitei anterioare cu secluzie pupilară: a) Ulcer corneean serpiginos
b) Glaucom secundar
c) Neuropatie optică
d) Decolare de retină
e) Corioretinită

Intr-o panoftalmie tratamentul chirurgical este: a) Evisceraţia
b) Enucleaţia
c) Exenteraţia
d) Cu extracţia cristalinului
e) Nevroectomia

Uveita anterioară defineşte inflamaţia: a) Irisului şi corpului ciliar
b) Sclerei
c) Vitrosului
d) Corneei
e) Nervului optic

Nervul patetic (trohlear) inervează muşchiul: a) Drept intern
b) Drept extern
c) Oblic mare (superior)
d) Oblic mic (inferior)
e) Drept superior

Nervul abducens inervează muşchiul: a) Drept intern
b) Drept extern
d) Oblic mic (inferior)
e) Drept superior

"Ochi amaurotic de pisică" se întâlneşte în: a)
Retinoblastom
b) Obstructia arterei centrale a retinei
c) Iridociclită acută
d) Keratita herpetica superficiala
e) Glaucom incipient

Primul neuron al retinei este situat in stratul: a) Celulelor fotoreceptoare
b) Celulelor bipolare
c) Celulelor ganglionare
d) Stratul epiteliul pigmentar
e) Stratul plexiform intern

Al doilea neuron al retinei este situat in stratul: a) Celulelor fotoreceptoare
d) celulelor amacrine
e) Stratul plexiform extern
22
Colectia: Mod de punctare: A1
Mod de punctare:
183)Intrebarea nr. 209: Intrebarea211 oftalmologie rom .col
Al treilea neuron al retinei este situat in stratul: a)
Celulelor fotoreceptoare
d) Stratul epiteliului pigmentar
e) celulelor amacrine
184)Intrebarea nr. 210: Intrebarea212Colectia: oftalmologie rom .col A1

Examenul fundului de ochi urmăreşte aspectul:
a) Papilei nervului optic, maculei, vaselor retinei
b) Corpului ciliar
c) Epiteliului cornean
d) Cristalinului
e) Irisului

Cireaşa maculară apare în:
a) Obstrucţia trunchiului ACR
b) Obstrucţia trunchiului VCR
c) Obstrucţia unui ram al VCR
d) Obstrucţia unui ram ACR
e) Obstrucţia arterei cilio-retinale

Hemeralopia este imposibilitatea adaptării la: a) Întuneric
b) Lumina roşie
c) Lumina verde
d) Lumina galbenă
e) Lumina diurnă

Studiul modificărilor fundului de ochi prezintă interes deosebit privind starea vaselor: a)
Cerebrale
b) Coronariene
c) Nazo-farengiale
d) Periferice
e) Pulmonare

Corecţia optică a hipermetropiei simple se face cu:
a) Cea mai puternică lentilă divergentă care dă cea mai bună acuitate vizuală
b) Cea mai puternică lentilă convergentă care dă cea mai bună acuitate vizuală
c) Cea mai slabă lentilă divergentă care dă cea mai bună acuitate vizuală
d) Cea mai slabă lentilă convergentă care dă cea mai bună acuitate vizuală
e) Cu lentile cilindrice

In miopie focarul principal este situat: a) Inaintea retinei
b) Pe retină
c) In spatele retinei
d) Pe capsula anterioară a cristalinului
e) Pe capsula posterioară a cristalinului
23
In hipermetropie focarul principal este situat: a) In faţa retinei
b) In spatele retinei
c) Pe retină
d) Pe capsula anterioară a cristalinului
e) Pe capsula posterioară a cristalinului

Factorii ce intervin in realizarea presiunii intraoculare sunt: a) Umoarea apoasă şi circulaţia
sa
b) Diametrul pupilar
c) Axul globului ocular
d) Mărimea cristalinului
e) Volumul corpului vitros

Modificările câmpului vizual în glaucomul cronic simplu incipient: a) Lărgirea petei oarbe
b) Îngustarea concentrică
c) Scotom central
d) îngustare supero-temporală
e) Îngustare supero-nazală

Tratamentul chirurgical în glaucomul primar cu unghi deschis vizează: a) Realizarea unei
comunicări între camera anterioară şi posterioară
b) Crearea unei noi căi de drenare a umoarii apoasă prin operaţii fistulizante
c) Reducerea formării umorii apoase prin operaţii anemizante
d) Îmbunătăţirea aprovizionării sanguine a discului optic
e) Extracţia cataractei

Dicromazia este:
a) Lipsa de perceperea a unei culori
b) Lipsa de perceperea a două culori
c) Lipsa de perceperea a 3 culori
d) Lipsa de perceperea a 4 culori
e) Lipsa de perceperea a 5 culori

Protanopia:
a) Lipsa de percepţie a culorii roşii
b) Lipsa de percepţie a culorii verzi
c) Lipsa de percepţie a culorii albastre
d) Lipsa de percepţie a culorii galbene
e) Lipsa de percepţie a culorii ultravioletă

Deiteranopia este:
e) Lipsa de percepţie a culorii violetă

Tritanopia este:
e) Lipsa de percepţie a culorii negre
24
Mod de punctare:
Etiologia ulcerului cornean serpiginos: a) Bacteriană
b) Virală
c) Luetică
d) Tuberculoasă
e) Toxico-alergică

Etiologia kerato-conjunctivitei scrofuloase (flictenuloase): a) Virală
b) Luetică
c) Tuberculoasă-alergică
d) Micotică
e) Alergică
Etiologia cheratitei dendritice: a)
Bacteriană
b) Virală
c) Luetică
d) Tuberculoasă
e) Micotică

Evoluţia cheratitelor virale este: a)
Cu însănătoşire fără recidive
b) Cu tendinţa la recidive
c) Fără ameliorare
d) Evoluţia scurtă (1-3 zile)
e) Evoluţia lungă (3-6 săptămani)

Care din opacităţile corneene nu provoacă o diminuare accentuată a vederii: a) Nubecula
b) Macula
c) Leucomul periferic
d) Leucomul total
e) Stafilomul

In ulcerul purulent corneean sunt contraindicate: a) Instilaţiile cu antibiotice
b) Instilaţiile cu midriatice
c) Instilaţiile cu corticosteroizi
d) Instilaţiile cu antiseptice
e) Unguente cu antibiotice

Îmbinarea simptoamelor de fotofobie, lacrimaţie, blefarospasm, senzaţii de corpi străini sunt caracteristice: a)
Cataractei
b) Cheratitei
c) Decolării de retină
d) Atrofiei nervului optic
e) Trombozei venei centrale a retinei

Consecinţele cheratitei pot fi cele enumerate, cu excepţia: a) Leucom corneean
b) Keratoconul
c) Nubecula corneană
25
d) Vascularizarea corneei
e) Macula corneană

Grosimea cristalinului şi axa antero-posterioară a ochiului se determină: a) Cu ajutorul
biomicroscopiei
b) Cu ajutorul perimetriei
c) Cu ajutorul oftalmografiei ultrasonore
d) Cu ajutorul oftalmoscopiei
e) Cu ajutorul refractometrului

La examinarea bolnavului în lumină trecătoare se determină reflex slab roz al fundului ochiului. La luminatul lateral cristalinul capată
nuanţă surie. Acuitatea vizuală = 0,1 fără corecţie. Diagnosticul este: a) Cataractă incipientă
b) Cataractă nematură
c) Cataractă matură
d) Cataractă hipermatură
e) Lipsa cristalinului
26
Campul vizual in stadiul avansat al glaucomului este îngustat până la:
0
a) 45
0
b) 30
0
c) 20
0
d) 10
0
e) 0

Cauza glaucomului secundar postinflamator: a) Uveitele anterioare
b) Coroiditele
c) Scleritele
d) Dacriocistitele
e) Neuroretinitele

Glaucom congenital se dezvoltă datorită:
a) Ţesutului mezodermal restant în unghiul camerei
anterioare
b) Neovascularizaţiei irisului
c) Scăderii producţiei umorii apoase
d) Micşorării camerei anterioare
e) Creşterii secreţiei umorii apoase

Sfincterul pupilei este inervat de: a) Fibre nervoase simpatice
b) Fibre nervoase parasimpatice
c) Fibrele nervului trigemen
d) Fibrele nervului facialis
e) Fibrele nervului optic

Scăderea acuităţii vizuale în uveite posterioare se datorează: a) Reacţie exudativă în corpul
vitros
b) Tulburărilor de refracţie comeană
c) Fotofobiei
d) Blefaro-spasmului
e) Precipitate pe endoteliul cornean

În ce unităţi se măsoară volumul de acomodaţie a) Radiani
b) Dioptrii
c) Metri
d) Decimetrii
e) Decigram

Pacient, 60 ani, refracţia H=3,0 D. Prescrieţi ochelari pentru citire aproape. a) +3,0 D
b) +4,0 D
c) +5,0 D
d) +6,0 D
e) +2,0 D

Pacient, 50 ani, refracţia M=2,0 D. Prescrieţi ochelari pentru aproape. a) +1,0 D
b) +2,0 D
c) Citit fără ochelari
d) -2,0 D
27
e) -1,0 D

Funcţia principală a irisului: a)
Diafragm fiziologic
b) Absorbţia umorii apoase
c) De protecţie
d) Estetică
e) Producerea umoarei apoase

Mai intens acomodează: a)
Emetropul
b) Miopul
c) Hipermetropul
d) Pacientul cu afachie
e) Pacientul cu cristalin artificial

Funcţiile coroidei includ: a) Alimentarea retinei
b) Menţinerea presiunii intraoculare constante
c) Menţinerea temperaturii oculare constante
d) Producţia lichidului intraocular
e) Acomodativă

Complicaţiile ocluziei venei centrale ale retinei: a) Hemoftalm
b) Glaucom secundar neovascular
c) Leucom cornean
d) Iridociclită
e) Cataracta

Complicaţia majoră a ocluziei arterei centrale a retinei: a) Iridociclită
b) Endoftalmită
c) Papilită
d) Cataracta
e) Atrofia papilei nervului optic

Scăderea bruscă a AV este caracateristică în: a) Cataracta
b) Glaucomul primar cu unghi deschis
c) Ocluzia arterei centrale a retinei
d) Ocluzia venei centrale a retinei
e) Papilita

Cauzele scăderii treptate a AV: a) Cataracta
b) Glaucomul primar cu unghi deschis
c) Ocluzia arterei centrale a retinei
d) Retinopatia diabetică
e) Ocluzia venei centrale a retinei

Muşchiul orbicular:
a) Funcţia de ridicare a pleoapei superioare
b) Funcţia de clipire
c) Inervat de n. oculomotor comun
d) Inervat de n. facial
e) Este un muşchi circular format din 2 porţiuni:
orbiculară şi palpebrală
28
Mod de punctare:

Cauzele blefarospasmului reflex: a) Corp străin cornean
b) Sinusite
c) Fracturi ale bazei craniului
d) Tumori cerebrale
e) Trichiazis

Cauzele blefarospasmului consecutiv: a) Eroziuni corneene
b) Afecţiuni dentare
c) Hemoragii cerebrale
d) Fracturi ale bazei craniului
e) Tumori cerebrale

În tratamentul conjunctivitelor acute bacteriene este contraindicată: a) Instilarea antibioticelor
b) Instilarea dezinfectantelor
c) Instilarea sulfanilamidelor
d) Instilarea corticosteroizilor
e) Aplicarea pansamentului

Semnele caracteristice in glaucom acut : a) Edem cornean
b) Micşorarea camerei anterioare
c) Midriază
d) Mioză
e) Majorarea presiunii intraoculare

Nutriţia corneei este realizată de:
a) Reţeua capilară perilimbică prin difuzie
b) Umoarea apoasă prin osmoză
c) Lacrima
d) Arterele ciliare posterioare lungi
e) Arterele ciliare posterioare scurte

Complicaţiile uveitelor anterioare : a) Cataracta
b) Decolare de retină
c) Glaucom secundar
d) Ocluzia şi secluzia pupilei
e) Hipotonia şi subatrofia globului ocular

Acuzele caracteristice in cataracta senilă incipientă: a)
Scăderea acuităţii vizuale
b) Poliopie
c) Dureri oculare
d) Curcubeu în jurul sursei de lumină
e) Hemeralopie

Manifestările retiniene în hipertensiunea arterială: a) Decolare de retină
b) Dilatarea venelor, sinuozităţi marcante
29
c) Semunl Salus-Gunn
d) Hemoragii retiniene în flacără
e) Exudate albe în formă de stea maculară

Ajutorul de urgenţă în arsuri cu baze:
a) Se înlătură fragmentele de var din sacul conjunctival
b) Lavajul sacului conjunctival cu apă sau dezinfectante
c) Colire cu antibiotice оn sacul conjunctival
d) Masajul palpebral
30
e) Unguente cu corticosteroizi in sacul conjunctival

Numiţi metodele de localizare ale obstrucţiei căilor lacrimale: a) Irigarea căilor lacrimale
b) Sondarea căilor lacrimale
c) Radiografia sacului lacrimal
d) Proba West
e) Proba Şirmer

Cheratita herpetică se caracterizează prin: a) Deficit de imunitate
b) Imunitate normală
c) Sensibilitate de contact a corneei scăzută
d) Evoluţie îndelungată (3-6 săptămâni)
e) Evoluţie scurtă (1-3 zile)

Ce metode de examinare veţi folosi în diagnosticarea cataractei? a) Gonioscopia
b) Biomicroscopia
c) Refractometria
d) Test Sokolov
e) Luminatul focalizat lateral

Care patologie se poat e complica cu cataracta: a) Cheratita
b) Uveita
c) Embolia a. centrale a retinei
d) Glaucomul
e) Miopia forte

Metodele corecte pentru înlăturarea corpului străin parţial inclavat în straturile corneei: a)
Cu ajutorul acului de unică folosinţă
b) Cu ajutorul unui tampon de tifon
c) Cu magnetul (dacă este magnetic)
d) Irigarea corneei cu soluţii antiseptice
e) Cu ajutorul pensei

Care din medicamentele date pot fi folosite in tratamentul accesului acut de glaucom: a)
Atropină
b) Timolol
c) Albucid
d) Diacarb
e) Pilocarpină

Vascularizarea retinei:
a) Aa. ciliare posterioare lungi
b) Aa. ciliare posterioare scurte
c) Artera centrală a retinei
d) Aa.ciliare anterioare
e) Aa. musculare oculare

Cum veţi înlătura corpul străin din sacul conjunctival? a) Lavajul sacului conjunctival
b) Nu se inlătură
c) Cu un tampon umed
d) Cu magnetul
e) Cu ajutorul acului de singură folosintă
31
Enumeraţi preparatele folosite în conjunctivitele alergice: a) Instilaţii antibiotice
b) Antihistaminice general
c) Instilaţii miotice
d) Instilaţii B-adrenoblocante
e) Instilaţii antiinflamatoare corticosteroide

Primul ajutor în iridociclita acută: a) Pilocarpină
b) Atropină
c) Corticosteroizi
d) Antibiotici
e) Antialergici

Complicaţiile dacriocistitei cronice purulente: a) Flegmon al sacului lacrimal
b) Ulcer cornean
c) Conjunctivită cronică
d) Meningită
e) Sepsis

Cauzele cataractei complicate: a) Uveita anterioară
b) Glaucomul
c) Miopia forte
d) Post extracţia extracapsulară
e) Conjunctivita bacteriană

Ocluzia pupilei se manifestă prin: a) Hipertensie oculară
b) Bombarea irisului
c) Dereglarea fluxului lichidului intraocular
d) Dureri oculare
e) Dereglări ale refracţiei

Staza papilară (PNO) se manifestă prin:
a) Proeminenţa papilei in corpul vitros
b) Lărgirea petei oarbe
c) Valoarea hotarelor PNO
d) Hemoragii masive retiniene
e) Papila nervului optic de aspect normal

Cauzele stazei papilare:
a) Tumori intracraniene
b) Scleroza in plăci
c) Hemoragii intracraniene
d) Traumatism cranian
e) Glaucomul primar

Pacientul cu staza papilei nervului optic este indreptat la: a) Oftalmolog
b) Reumatolog
c) Neurochirurg
d) Terapeut
e) ORL

Neurita nervului optic se manifestă prin: a) Scăderea acuităţii vizuale
b) Hiperemia papilei nervului optic
c) Edemul papilei nervului optic
32
d) Decolorarea papilei nervului optic
e) Păstrarea acuităţii vizuale

Simptomatologia glaucomului: a) Diplopia
b) Instabilitatea tensiunii intraoculare
c) Îngustarea campului vizual
d) Diminuarea AV
e) Excavaţia nervului optic

Metodele de examinare ale glaucomului: a) Tonometria
b) Testul Sokolov
c) Gonioscopia
d) Perimetria
e) Oftalmoscopia

Diagnosticul diferenţial al glaucomului acut şi iridociclitei acute cu hipertensie se bazează pe:
a) Valorile TIO
b) Profunzimea camerei anterioare
c) Diametrul pupilei
d) Starea cristalinului
e) Prezenţa sau absenţa precipitatelor corneene

Glaucomul primar cu unghi deschis:
a) Duce la ingustarea campului vizual
b) Are inceput acut
c) Nu provoacă dureri oculare
d) Duce la pierderea acuităţii vizuale
e) Este bilateral

Manifestările glaucomului congenital: a) Mărirea dimensiunilor corneei
b) Mărirea dimensiunilor globului ocular
c) Mărirea tensiunii intraoculare
d) Camera anterioară adâncă
e) Camera anterioară mică

Formă clinică a glaucomului primar este: a) Cu unghi inchis
b) Cu unghi deschis
c) Neovascular
d) Uveal
e) Facomorfic

Grupele de medicamente hipotensive: a) Colinomimetice
b) Anticolinesterazice
c) Beta-adrenoblocante
d) Inhibitori ai anhidrazei carbonice
e) Sulfanilamidele

Simptomele iridociclitei acute:
a) Fotofobie şi hiperlăcrimare
b) Congestie pericheratică
c) Dureri oculare
d) Modificări în valorile presiunii intraoculare
e) Metamorfopsii
33
Entropionul palpebral se poate complica cu: a) Cheratită
b) Ulcer corneean
c) Dacriocistită
d) Conjunctivita cronica
e) Iridociclită

Dacrioadenita la copii apare ca o complicaţie după: a) Rujeolă
b) Scarlatină
c) Oreion
d) Angină
e) Intoxicaţii

Semnele cardinale a dacriocistitei la nou-născuţi sunt: a) Fotofobie
b) Stază lacrimală
c) Dureri oculare
d) Eliminări mucoase şi purulente din punctele lacrimale la apăsare în regiunea sacului
lacrimal e) Blefarospasm

Complicaţiile dacriocistitei netratate la nou-născuţi pot fi: a) Flegmon al sacului lacrimal
b) Cataractă conjenitală
c) Flegmon al orbitei
d) Ulcer cornean
e) Glaucom congenital

Complicaţiile cataractei congenitale: a) Presbiopia
b) Ambliopie
c) Strabism
d) Miopie
e) Hipermetropie

Complicaţiile miopiei maligne sunt: a) Dezlipire de retină
b) Glaucom
c) Cataracta complicată
d) Uveite endogene
e) Distrucţia corpului vitros

Care preparat nu posedă efect de profilaxie a cataractelor: a) Dexamethazonul
b) Sen catalin
c) Quinax
d) Catahrom
e) Vitaiodurol

Adaptarea ochiului la lumină: a) Se produce in 1-6 minute
b) Se produce în o oră
c) Se produce în 45 minute
d) Reacţiile fotochimice sunt de recompunere a pigmenţiilor vizuali
e) Se realizează descompunerea substanţei fotochimice

Pentru determinarea acuităţii vizuale sunt necesare:
a) Cameră de examinare spaţioasă, care permite respectarea distanţei necesare între pacient şi optotip b)
Cameră obscură
c) Optotip iluminat sau proiector de optotipe
d) Biomicroscop
34
e) Oftalmoscop

Ochiul emetrop se caracterizează prin:
a) Putere de refracţie statică medie de 60D-64D
b) Focar principal pe retină
c) Putere de refracţie statică medie de 43D
d) Focar principal inaintea retinei
e) Focar principal după retină

La ochiul hipermetrop presbiopia apare: a) Mai repede ca la miop
b) Mai tarziu ca la emetrop
c) Mai repede ca la emetrop
d) Mai târziu ca la miop
e) După 60 ani

Peretele extern al orbitei comunică cu: a) Sinusul frontal
b) Fosa temporală
c) Fosa pterigopalatină
d) Sinusul sfenoid
e) Sinusul maxilar

Peretele intern al orbitei comunică cu: a) Sinusul sfenoid
b) Sinusul maxilar
c) Sinusul frontal
d) Sinusul etmoidal
e) Cavitatea nazală

Prin fisura orbitară superioară trec:
a) Ramura oftalmică a n. trigemen
b) Ramura a II-a a n. trigemen
c) Nervul oculomotor comun
d) Nervul trohlear
e) Nervul abducens

Congestia pericheratică indică prezenţa: a) Conjunctivitei
b) Glaucomului simplu
c) Inflamaţiei tractului vascular (iridociclita)
d) Inflamaţiei corneei (keratita)
e) Decolării de retină

Hemeralopia se caracterizează prin: a) Disfuncţia conurilor
b) Disfuncţia bastonaşelor
c) Dificultatea adaptării la întuneric
d) Disfuncţia celulelor bipolare
e) Dificultatea adaptării la lumină

Funcţiile irisului:
a) Dozarea pătrunderii luminii în polul posterior al ochiului
b) Participă în formarea umoarei apoase parţial
c) Funcţia cosmetică
d) Participă la refracţie
e) Vederea cromatica
35
Ocluzia arterei centrale a retinei se caracterizează prin: a) Scăderea bruscă a acuităţii
vizuale
b) Ingustarea vaselor retiniene
c) Dureri oculare
d) Simptomul "cireaşa maculară" (sâmburelui de vişină)
e) Simptomul "tomatei strivite"

Tromboza venei centrale a retinei se caracterizează prin: a) Scăderea acuităţii vizuale
b) Vene retiniene dilatate, tortuoase
c) Simptomul "cireaşa maculară" (sâmburelui de vişină)
d) Simptomul "tomatei strivite"
e) Dureri oculare marcate

Semnele caracteristice ale neuritei optice retrobulbare: a) Diminuarea marcantă a vederii
centrale
b) Vederea centrală e normală
c) Prezenţa scotomului central
d) Drept consecinţă poate surveni atrofia optică
e) Discromatopsii (dereglarea vederii cromatice)

Lezarea nervului optic (întretăerea acestuia) se va caracteriza prin: a) Cecitate al acestui ochi
b) Dispariţia reflexului fotomotor direct
c) Midriază
d) Mioză
e) Păstrarea reflexului fotomotor consesual

Cristalinul:
a) Este o lentilă biconvexă
b) Este perfect transparent şi elastic
c) Este fixat de corpul ciliar prin ligamentele Zinn
d) Poate fi antrenat intr-un proces inflamator
e) Puterea de refracţie in stare de repaos este de 18,0-20,0D, iar la un efort acomodativ
de 33,0D

Scăderea acuităţii vizuale în afecţiunile corneene poate fi afectată de: a) Dereglări de formă
şi refracţie corneană
b) Infiltrate corneene
c) Opacifieri corneene
d) Vascularizarea corneei
e) Scăderea sensibilităţii corneene

Complicaţiile ulcerului serpiginos: a) Hipoestezia corneei
b) Apariţia flictenei pe cornee
c) Perforarea corneei
d) Endoftalmita
e) Leucom cornean

Contraindicaţii pentru administrarea corticosteroizilor: a) Ulcer serpiginos corneean
b) Cherato-conjunctivită flictenuloasă
c) Erozie corneeană
d) Uveită
e) Plagă oculară penetrantă
36
Care din afecţiunile enumerate au tendinţa la recidivare:
a) Cheratitele herpetice
b) Cataracta
c) Ulcerul serpiginos corneean
d) Cherato-conjunctivitele flictenuloase (tbc)
e) Cheratita luetică

Arcul senil:
a) Se întâlneşte la pacienţii după 50 ani
b) Se întâlneşte la pacienţii după 30 ani
c) De origine bacteriană
d) De origine virală
e) E proces degenerativ

Cheratita luetică se întâlneşte: a) La varsta 6-20 ani
b) Pe fon de tuberculoză
c) Pe fon de sifilis congenital
d) Pe fon de diabet zaharat
e) Pe fon de reumatism

Fazele cheratitei luetice: a) De infiltraţie
b) Evolutivă
c) De vascularizaţie
d) De resorbţie
e) Avansată

Formele de cheratite exogene: a) Tuberculoase
b) Luetice
c) Traumatice
d) Cheratomicoze
e) Autoimune

Formele cheratitelor endogene: a) Luetice
b) Tuberculoase
c) Traumatice
d) Cheratomicoze
e) Virale herpetice

Presbiopia se caracterizează prin:
a) Pierderea elasticităţii cristalinului
b) Scăderea capacităţii de acomodaţie
c) opacifierea cristalinului
d) Creşterea capacităţii de acomodaţie
e) Diminuarea tensiunei intraoculare

Cataracta diabetică se caracterizează prin: a) Proces bilateral
b) Asocierea opacifierii cristalinului cu schimbări la fundul ochiului
c) Cresterea presiunii intraoculare
d) Diminuarea acuităţii vizuale
e) Acuitatea vizuală e păstrată

Proiecţia incertă a luminii la bolnavii cu cataractă sugerează: a) Patologia irisului
b) Patologia nervului optic
37
c) Patologia retinei
d) Patologia corneei
e) Patologia corpului ciliar

Stadiul glaucomului se stabileşte după indicii: a) Funcţiilor vizuale (campul vizual, AV)
b) Oftalmotonometrie
c) Tabloul oftalmoscopic (excavaţia discului nervului optic)
d) Tabloul gonioscopic
e) Valorile refracţiei corneene

Cauzele glaucomului secundar traumatic sunt: a) Hemoragiile masive intraoculare
b) Dislocarea cristalinului
c) Detaşarea de retină
d) Combustiile oculare severe
e) Rupturi coroidiene

Proteza Comberg-Baltin se utilizează:
a) În caz de plagă penetrantă a globului ocular pentru localizarea plăgii
b) Pentru localizarea radiografică a corpului străin intraocular
c) In caz de contuzia globului ocular
d) Pentru determinarea proprietăşilor magnetice ale corpului străin
e) Pentru determinarea volumui de hemoragii intravitreene

Distingem următoarele tipuri de cataractă: a) Congenitală
b) Senilă
c) Posttraumatică
d) Complicată
e) Infecţioasă

Indicaţii pentru tratament cu laser în oftalmologie: a) Cataractă secundară
b) Conjunctivită acută
c) Iridociclită acută
d) Disrucţia corpului vitros
e) Retinopatia diabetică

Midriaza este produsă de: a) Atropină
b) Homatropină
c) Pilocarpină
d) Adrenalină
e) Mezatonă

Capul nervului optic (papila) este: a) Transparent
b) Roz-palid
c) Bine delimitat
d) Difuz dilimitat (contururi şterse)
e) Decolorat (pal)

In conjunctivite acute se depistează:
a) Modificări de culoare a conjunctivei
b) Modificări de relief a conjunctivei
c) Edem conjunctival
d) Stază lacrimală
e) Sinechii posterioare (iridocristaliniene)
38
Nervul oculomotor inervează muşchii: a) Drept intern
b) Drept extern
d) Drept inferior si oblic mic
e) Drept superior

Leziunile traumatice oculare ce necesită chirurgia de urgenţă sunt: a) Plăgi oculare
penetrante cu dimensiuni peste 2 mm
b) Corpi străini intraoculari
c) Luxaţia cristalinului în camera anterioară
d) Contuzie oculară gravă cu ruptură subconjunctivală a sclerei
e) Hifemă de până la 1/3 din volumul camerei anterioare

Complicaţiile luxaţiei cristalinului in vitros sunt: a) Obţinerea proprietăţilor unui ochi afac
b) Glaucomul secundar
c) Episclerita
d) Conjunctivita
e) Cheratită

Diagnosticul diferenţial al cataractei senile se face cu: a) Glaucom cronic simplu
b) Ulcer cornean
c) Leucom cornean
d) Episclerită
e) Iridociclită

Acuzele pacienţilor în caz de dacriocistită cronică purulentă: a) Lăcrimare
b) Secreţie mucopurulente
c) Fotofobie
d) Blefarospasm
e) Diminuarea acuităţii vizuale

Conurile asigură:
a) Vederea fotopică
b) Vederea cromatică
c) Vederea centrală
d) Vederea periferică
e) Vederea scotopică

Camera posterioară:
a) Este o altă denumire a corpului vitros
b) Se află între iris, cristalin şi corpul ciliar
c) Contine UA
d) Comunică cu camera anterioară
e) Se află între corneea şi iris

Pupila:
a) Midriaza este provocată de pilocarpină
b) Midriaza este provocată de atropină
c) Mioză este provocată de atropină
d) Mioză este provocată de pilocaprină
e) Mioză este provocată de fenilefrină
39
Atrofia nervului optic se poate dezvolta în: a) În unele afecţiuni ale retinei
b) Compresia nervului optic
c) Afecţiuni toxice oculare
d) Conjunctivite
e) Dacrioadenite

Neurita optică:
a) Se asociază cu o scădere rapidă a acuităţii vizuale
b) Este indoloră
c) Poate face parte dintr-o afecţiune sistemică neurologică
d) Acuitatea vizuală este nemodificată
e) Este asociată cu o reducere a simţului cromatic

Copil de 1 an prezintă strabism. Medicul de familie a observat absenţa reflexului pupilar roşu şi prezenţa unui reflex alb-gălbui:
a) Prezenţa reflexului pupilar alb-gălbui este normală la un copil de 1 an
b) Prezenţa reflexului pupilar alb gălbui este patologic
c) Consultaţia urgentă a oftalmologului este necesară
d) Copilul poate avea glaucom congenital
e) Copilul poate avea retinoblastom

Care din următoarele afirmaţi sunt adevărate:
a) În strabismul funcţional mişcările oculare sunt reduse
b) În strabismul funcţional deviaţia este constantă
c) În strabismul paralitic mişcările oculare sunt reduse
d) În strabismul funcţional mişcările olobului ocular sunt în volum deplin
e) În strabismul paralitic este prezentă diplopie

Ambliopia:
a) Se referă la o reducere a AV
b) Poate fi cauzată de strabism
c) Poate fi cauzată de anizometropie nedepistată anterior
d) Poate fi cauzată de conjunctivita
e) Poate fi tratată prin corecţia optică şi ocluzie

Vederea binoculară este capacitatea analizatorului vizual: a) De a vedea obiectele situate la
diferite distanţe
b) De a percepe culorile
c) De a distinge intensităţi diferite de lumină
d) De a fuziona imaginile ambilor ochi într-o imagine finală unică
e) De a deosebi detaliile obiectelor

În profilaxia medicamentoasă a cataractei se folosesc: a) Antiinflamatoare
b) Corticosteroizi
c) Remedii antioxidante
d) Vasodilatante
e) Antivirale

Strabismul paralitic se caracterizează:
a) Deviaţia strabică este constantă în toate direcţiile privirii
b) Prezenţa diplopiei
c) Poziţia vicioasă a capului (torticolis)
d) Deviaţia strabică este variabilă în funcţie de direcţia privirii
e) Mişcările globului ocular sunt reduse
40
Complicaţiile trihiazei:
a) Conjunctivita cronică
b) Keratita
c) Cataracta
d) Ulcerul cornean
e) Dacrioadenita

Ligamentele Zinn:
a) Leagă cristalinul de corpul ciliar
b) Este o parte componentă a unghiului iridocornean
c) Participă în procesul acomodativ
d) Participă în producţia umorii apoase
e) Este format din ţesut muscular

În conjunctivite observăm:
a) Hiperemie conjunctivală superficială
b) Hiperemie conjunctivală profundă
c) Sinechii posterioare
d) Formaţiuni nodulare conjunctivale
e) Secreţia muco-purulente

Care din următoarele manifestări clinice şi funcţionale nu se încadrează în simptomatologia generală a conjunctivitelor: a)
Scăderea acuităţii vizuale
b) Blefarospasm
c) Secreţie muco-purulentă
d) Congestie pericheratică profundă
e) Prezenţa foliculilor

Complicaţii care pot apare în blefarite sunt: a) Keratita lagoftalmică
b) Conjunctivita
c) Iridociclita
d) Ptoza palpebrală
e) Orgeletul extern

Orgeletul reprezintă inflamaţia: a) Glandelor Zeiss şi Moll
b) Glandelor Meibomius
c) Glandelor Wolfring
d) Glandelor lacrimalis
e) Glandelor Krause

Şalazionul apare mai frecvent după: a) Orgelet intern
b) Keratita
c) Abces palpebral
d) Blefaroconjunctivită cronică
e) Meibomiită acută

Cauzele dacriocistitei cronice sunt:
a) Obstrucţia de canal lacrimonazal
b) Secreţia insuficientă a glandei lacrimale
c) Suprainfectarea lacrimilor datorită stazei lor în sacul lacrimal
d) Hipersecreţia glandei lacrimale
e) Dacrioadenită
41
În tratamentul ulcerului corneean cu hipopion utilizăm: a) Midriatice
b) Miotice
c) Antibiotice în injecţii subconjunctivale
d) Pansament binocular
e) Epitalizante corneene

O dezepitelizare corneeană se pansează până când: a) Dispare congestia perikeratică
b) Nu mai colorează cu fluoresceină
c) Dispare mioza
d) Dispare durerile
e) Dispare fotofobia şi lacrimarea

Complicaţiile herpesului corneean sunt: a) Irita hemoragică
b) Ulcer serpiginos
c) Dezlipirea de retină
d) Kerato-uveită
e) Opacifierea corneei

Complicaţiile luxaţiei cristalinului în vitros sunt: a) Neurita
b) Glaucomul secundar
c) Episclerita
d) Degenerescenţa retiniană
e) Keratită

Semnele luxaţiei anterioare a cristalinului sunt. a) Camera anterioară profundă
b) Cameră anterioară absentă cu irisul lipit de cornee
c) Midriază
d) Edem cornean
e) Hipertensiune oculară

Cristalinul se examinează prin: a) Biomicroscopie
b) Iluminat direct şi lateral
c) Skiascopie
d) Gonioscopie
e) Tonometrie

Cataractele patologice apar in: a) Dacrioadenita
b) Afecţiuni toxice
c) Iridociclite acute
d) Diabet zaharat
e) Sclerodermie

Corecţia afachiei se face cu: a) Lentile aeriene
b) Lentile de contact
c) Lentile intraoculare
d) Iridoplastie
e) Lasercoagulare a retinei

Cataracta secundară apare:
a) Secundar unor afecţiuni oculare
b) Secundar unor afecţiuni generale
42
c) Opacifiere secundară a capsulei posterioare rămasă pe loc după extracţia
extracapsulară a cristalinului
d) După resorbţia încompletă a unei cataracte traumatice directe
e) După extracţia intracapsulară a cristalinului

Cristalinul:
a) Creşte pe parcursul vieţii
b) Este acoperit de o capsulă
c) Este cel mai puternic mediu de refracţie al globului
d) Este alimentat de artera centrală a retinei
e) Îşi schimbă curbura în timpul acomodaţiei

Corneea:
a) Cuprinde 3 straturi
b) Este un mediu refractiv important al ochiului
c) Stratul endotelial regenerează rapid
d) Stroma este formată din fibre de colagen paralele
e) Cuprinde 5 straturi

În cazul suspiciunii unui corp străin intraocular, principalele examinări vor fi: a) Radiografia
orbitelor în 2 proiecţii
b) Tonometria
c) Biomicroscopia
d) Oftalmoscopia
e) Refractometria

Perforaţia corneei este certă în cazul existenţei: a) Dureri oculare in momentul traumatismului
b) Glob hiperton
d) Camera anterioară mică sau lipseşte
e) Camera anterioară mai profundă

Irododoneza apare in:
a) Luxaţie a cristalinului în vitros
b) Cataracta traumatică cu absenţa luxaţiei sau subluxaţiei
c) În dezlipirea de retină
d) În glaucom primar în unghi închis
e) In cataracta senilă incipientă

Sunt mai grave arsurile provocate de: a) Acizi
b) Baze
c) Soluţii neutre
d) Alcool diluat
e) Ser fiziologic

Vizualizarea nervului optic se realizează prin: a) Oftalmoscopie
b) Biomicroscopia fundului de ochi
c) Tonometrie
d) Refractometrie
e) Perimetrie

Complicaţiile iridociclitelor cronice: a) Cataracta complicată
b) Decolare de retină
c) Glaucom secundar
43
d) Secluzia şi ocluzia pupilei
e) Ulcer cornean serpinginos

Tratamentul neuropatiei optice ischemice anterioare se bazează pe administrarea de: a)
Antiinflamatorii
b) Vasodilatatoare
c) Anticoagulante
d) Miotice
e) Vitamine grup B

Nervul optic:
a) Este format din axonii celulelor bipolare ale retinei
b) Este format din axonii celulelor ganglionare ale retinei
c) Este format din 4 părţii
d) Are 2 tunici: dura mater şi arahnoida
e) Fibrele mediale se incrucişează la nivelul chiasmei

Midriază de cauză oculară apare în: a) Glaucom acut
b) Inflamaţii ale polului anterior
c) Iridoplegie traumatică
d) Instilaţii de parasimpatomimetice
e) Instilaţii de simpatomimetice

Uveita anterioară toxică apare în: a) Ulcer corneean
b) Keratită herpetică superficială
c) Plagă corneeană perforantă
d) Arsuri conjunctivo-corneene grave
e) Episclerită

Simptomatologia uveitei anterioare: a) Pupila normală
b) Mioză
c) Midriază
d) Sinekii posterioare
e) Precipitate retrocorneene

În prezenţa sinechiilor posterioare la un ochi cu uveită acută este necesară administrarea midriaticelor pentru: a)
Prevenirea secluziei pupilare
b) Ruperea sinechiilor posterioare formate
c) Prevenirea detaşării de retină
d) Pentru ameliorarea acuităţii vizuale
e) Pentru majorarea tensiunii intraoculare
347)Intrebarea nr. 459: Intrebarea124Colectia: oftalmologie rom.colMod de punctare: A1

Semnul cardinal al ciclitei:
a) Congestie conjunctivală
b) Precipitate retrocorneene
c) Scăderea profunzimii camerei anterioare
d) Midriază
e) Mioză

Tulburările vederii binoculare: a) Nictalopie
b) Ambliopia
c) Neutralizarea patologică
d) Hemeralopia
e) Deuteranopia
44
Vederea binoculară:
a) Este un reflex înnăscut, dezvoltându-se paralel cu acuitatea vizuală
b) Are trei stadii (grade) evolutive
c) Se examinează cu testul în culori Worth
d) Se examinează prin campimetrie
e) De regulă se dereglează în strabisme

Poziţia reflexului cornean (test Hirschberg) la marginea pupilei ne denotă o deviaţie a ochiului de:
a) 0°
b) 15°
c) 25-30°
d) 45°
e) 60°

Poziţia reflexului cornean (test Hirschberg) la mijlocul irisului ne denotă o deviaţie a ochiului de:
a) 0°
b) 15°
c) 25-30°
d) 45°
e) 60°

Poziţia reflexului cornean (test Hirschberg) la limb ne denotă o deviaţie a ochiului de: a) 0°
b) 15°
c) 25-30°
d) 45°
e) 60°
353)Intrebarea nr. 466: Intrebare605Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

Poziţia reflexului cornean (test Hirschberg) pe scleră ne denotă o deviaţie a ochiului de: a) 0°
b) 15°
c) 25-30°
d) 45°
e) 60°

În tratamentul obstrucţiilor venoase retiniene se folosesc: a) Antiagregante
b) Fibrinolitice
c) Hemostatice
d) Hipotensive
e) Antibacteriene

Semne caracteristice retinopatiei diabetice neproliferative: a) Dezlipire de retină prin tracţiune
b) Microanevrisme simple sferice
c) Hemoragii intraretiniene
d) Exudate moi "vătoase"
e) Exudate dure

În tratamentul obstrucţiei arterei centrale a retinei se administrează: a) Vasodilatatoare
b) Trombolitice
c) Hemostatice
d) Anticoagulante
e) Midriatice
45
Retinopatia diabetică simplă se caracterizează prin apariţia: a) Microanevrisme sferice
simple
b) Edem papilar
c) Hemoragii mici dispersate retiniene
d) Hemoragii mari оntinse retiniene
e) Detaşare de retină tracţională

Retina optică aderă de straturile învecinate la nivelul: a) Papilei nervului optic
b) Orei serrata
c) Macular
d) Corpului ciliar
e) Irisului

Neuroretinopatia hipertonică se manifestă prin: a) Dilatarea arteriolelor
b) Edem al papilei nervului optic
c) Microaneurisme retiniene
d) Exudate moi "vătoase" retiniene
e) Microhemoragii retiniene

Angiopatia retiniană hipertensivă st. II prin: a) Reflex arterial de "cupru"
b) Reflex arterial de "argint"
c) Edem al papilei nervului optic
d) Hemoragii masive retiniene
e) Semnul încrucişării Salus-Gunn

Retina:
a) Cuprinde 10 straturi
b) Are celule ganglionare axonii cărora formează nervul optic
c) Are 3 tipuri de bastonaşe responsabile pentru vederea cromatică
d) Este un mediu refractiv important al ochiului
e) Participă оn producţia umorii apoase

Lentilele sferice convergente servesc pentru corectarea: a) Hipermetropiei
b) Miopiei
c) Presbiopiei
d) Astigmatismului miopic simplă
e) Afachiei
363)Intrebarea nr. 477: Intrebarea164Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3 Acomodaţia

este capacitatea ochiului de a-şi modifica puterea de convergenţă când priveşte un obiect situat: a) Sub 5 m
b) Peste 5 m
c) şi se datorează Variaţiei curburii corneei
d) Variaţiei puterii de refracţie a cristalinului
e) Variaţiei puterii de refracţie a globului ocular

Rolul acomodaţiei este de a:
a) Majora refracţia cristalinului
b) Menţine focatul principal pe retină
c) Diminua refracţia cristalinului
d) deplasa focarul principal în spatele retinei
e) Vedea clar obiectele situate la diferită distanţă de la ochi

Presbiopia este o tulburare a acomodaţiei: a) Fiziologică
b) Patologică
46
c) Reducerii fiziologice a amplitudinii acomodative
d) Creşterii puterii de convergenţă a cristalinului
e) Pierderii elasticităţii cristalinului

Presbiopia se corectează cu:
a) Lentile sferice divergente adăugate la valoarea anterioară a corecţiei purtate
b) Lentile sferice convergente adăugate la valoarea anterioară a corecţiei purtate
c) Cu lentile prizmatice
d) Se accentuează cu vârsta
e) Se tratează medicamentos

Glaucomul absolut se caracterizează prin: a) Absenţa totală a vederii
b) Tensiune intraoculară crescută, ireductibilă medicamentos
d) Excavaţie totală a papilei şi atrofie optică
e) Cataractă

Cauzele glaucomului secundar: a) Arsurile oculare
b) Uveitele anterioare
c) Cataracta hipermatură
d) Conjunctivitele
e) Melanom uveal

Modificările papilare în glaucomul cronic simplu evolutiv sunt: a) Excavaţie papilară
b) Colobomul papilei nervului optic
c) Decolorare papilară prin atrofia nervului optic
d) Deplasarea nazală a vaselor retiniene ce fac cot la marginea excavaţiei
e) Proeminenţa papilară (edem)

Simptomatologia obiectivă a glaucomului congenital precoce este: a) Dimensiuni mărite ale
globului ocular
b) Hipertensiune oculară
c) Camera anterioară profundă
d) Excavaţie largă a papilei cu paloare
e) Camera anterioară micşorată

Medicaţia antiglaucomatoasă locală utilizată în tratamentul glaucomului primar cu unghi deschis: a)
Cardiotonice
b) Sedative
c) Parasimpaticomimetice
d) Beta-blocante
e) Antialergice

Semnele subiective ale atacului acut de glaucom sunt: a) Durere oculară accentuată cu
hemicranie
b) Scăderea importantă a vederii
c) Diplopie
d) Greaţă
e) Dureri epigastrice

Formele clinice ale glaucomului primar cronic sunt: a) Glaucom cronic simplu cu unghi
deschis
b) Glaucom cronic congestiv cu unghi inchis
47
c) Glaucom cu unghi mixt
d) Glaucom secundar
e) Glaucomul facogen

Eliminarea umorii apoase din glob se face prin: a) Trabeculul corneoscleral
b) Venele episclerale
c) Scurgere uveosclerală şi perinevrală
d) Canalul Schlemm
e) Difuziune

Examinarea papilei nervului optic se face prin: a) Oftalmoscopie directă şi indirectă
b) Schiascopia
c) Biomicroscopia fundului de ochi cu dispozitiv special
d) Radiografia oculară
e) Diafanoscopie

Indicaţiile de tratament chirurgical în glaucomul cronic simplu:
a) Imposibilitatea normalizării tensiunii intraoculare prin medicaţie locală şi generală antiglaucomatoasă b)
Scleroza accentuată a vaselor retiniene
c) Progresia deficitelor perimetrice
d) Apariţia opacităţilor cristaliniene
e) Progresia excavaţiei glaucomatoase

Celulele vizuale cu conuri:
a) Populează regiunea maculară
b) Asigură vederea scotopică
c) Populează periferia fundului de ochi
d) Asigură vederea cromatică
e) Asigură vederea fotopică

Celulele cu bastonaşe:
a) Populează regiunea maculară
b) Populează periferia retinei
c) Asigură vederea scotopică
d) Asigură vederea fotopică
e) Asigură vederea cromatică

Adaptarea ochiului la intuneric: a) Se realizează în 1-6 minute
b) Este completă după o oră
c) Se realizează prin descompunerea substanţei fotochimice
d) Creşte sensibilitatea bastonaşelor
e) Scade sensibilitatea bastonaşelor

Tulburările de percepţie cromatică ereditare sunt: a) Genetic determinate
b) Unilaterale
c) Bilaterale
d) Staţionare
e) Evolutive

Metodele de examinare ale vederii binoculare: a) Adaptometria
b) Testul Hirdberg
c) Testul in culori (Worth)
d) Campimetrul
48
e) Testul Socolov

Lagoftalmia :
a) Maladia e provocată de paralizia nervului oculomotor comun
b) Maladia e provocată de paralizia nervului facial
c) Pleoapa inferioară se va ectropioniza
d) Pleoapa inferioară se va entropioniza
e) Drept consecinţă dezvoltă xeroza corneeană

Cataracta senilă întumescentă se manifestă prin: a) Se produce hidratarea cristalinului
b) Se micşorează camera anterioară
c) Creşte presiunea intraoculară
d) Acuitatea vizuală e redusă
e) Acuitatea vizuală păstrată

Blefarospasmul poate surveni în următoarele condiţii: a) Paralizia nervului facial
b) Eroziuni corneene
c) Corpi străini corneeni
d) Neurită optică retrobulbară
e) Dacriocistită

Enumeraţi funcţiile analizatorului vizual: a) Acomodaţia
b) Vederea centrală
c) Vederea periferică
d) Vederea cromatică
e) Vederea binoculară

Adeno-carţinomul palpebral:
a) Apare mai ales la persoanele in etate
b) Tumoarea e nedureroasă la palpare
c) Are tendinţa de invadare locală
d) Nu metastazează
e) Frecvent metastazează

Simţul cromatic poate fi determinat prin următoarele metode: a) Procedee de denumire
b) Procedee de egalizare
c) Prin biomicroscipie
d) Procedee de discriminare
e) Procedee de comparaţie

Acomodaţia este capacitatea ochiului de a-şi modifica puterea de convergenţă când priveşte un obiect situat: a)
Sub 5 m
b) Sub 10 m
c) şi se datorează: Variaţiei curburii corneene
d) Variaţiei puterii de refracţie a cristalinului
e) Variaţiei indicelui de refracţie a globului ocular

Angioscleroza retiniană hipertensivă este caracterizată prin: a) Reflex arterial "de cupru"
b) Reflex arterial "de argint"
c) Hemoragii şi subretinale masive
d) Modificări papilare
e) Semnul Sallus Gunn
49
Emfizemul orbito-palpebral se produce in urma: a) Plăgilor palpebrale perforante
b) Traumatisme faciale cu fractura peretilor sinusurilor
c) Traumatisme cu lezarea celulelor etmoidale
d) Sindrom de hipertensiune in sistemul venelor jugulare
e) Sindrom de hipertensiune in sistemul venelor episclerale

Oftalmia simpatică apare după:
a) Plăgi perforante cu interesarea irisului şi corpului ciliar
b) Keratita luetică
c) Plăgi oculare cu retenţie de corp străin intraocular
d) Keratita lagoftalmică
e) Dacriocistită
392. Corpul ciliar:

a) Constă din pars plana şi pars plicata
b) Produce umoarea apoasă
c) Este vascularizată de arterele ciliare posterioare scurte
d) Este responsabil de acomodaţie
e) Face parte din tunica externă a globului ocular
393. Este adevărat ca:

a) Muşchiul oblic superior este inserat la scleră anterior de ecuator
b) Muşchiul drept extern este inervat de n. abducens
c) Muşchiul drept extern îşi are originea în regiunea aripei nici a osului sfenoid
d) Muşchiul drept superior se inseră la scleră anterior de ecuator
e) Muşchiul oblic inferior este inervat de n. trohlear
394. Care dintre afirmaţia referitoare la cristalin este adevărată: a)

90% din greutate este datorată apei
b) Are inervaţie senzitivă
c) Capsula posterioară este mai elastică decât cea anterioară
d) Are o putere de refracţie în repaos de 44D
e) Este o lentilă sferică
395. Nervul optic:

a) Segmentul intraocular este cea mai scurtă porţiune a nervului optic
b) Segmentul intracanalicular este cea mai lungă porţiunea a nervului optic
c) Segmentul intracranial are cea mai variabilă lungimea
d) Segmentul intraorbital este cel mai vulnerabil la traumatismul indirect
e) Papila nervului optic este examinată prin oftalmoscopie
396. Nervul optic:

a) Segmentul intraorbitar este cea mai lungă porţiunea a nervului optic
b) Segmentul intracanalicular este cel mai vulnerabil la traume
c) Toate segmentele cu excepţia celui intraocular sunt invăluite în lichid cefalo-rahidian
d) În regiunea chiasmei se încrucişează fibrele nazale
e) În regiunea chiasmei se încrucişează fibrele temporale
397. Care segment a nervului optic poate fi vizualizat oftalmoscopic: a)

intraocular
b) intracanalicular
c) intraorbitar
d) intracranian
e) toate segmentele
398. Presiunea intraoculară:

a) Prezintă variaţii diurne
b) Prezintă variaţii sezoniere
50
c) Scade cu vârsta
d) Creşte cu vârsta
e) Este afectată de anestezia generală
399. Care din aceste preparate provoacă creşterea PIO: a)

steroizii
b) acetazolamida
c) Vit.A
d) Tetracyclina
e) B-blocantele
400. Conjunctivita primăvăratică a)

Are caracter sezonier
b) Se caracterizează prin apariţia foliculelor pe conjunctiva pleoapei inferioare
c) Se caracterizează prin apariţia papilelor pe conjunctiva pleoapei superioare
d) Se asociază cu secreţii muco-purulente
e) Se asociază cu prurit, fotofobie, lacrimare, conjestie oculară
401. Miopul de 5D ajunge la presbiopie: a)

Mai târziu ca hipermetropul
b) În acelaşi timp cu emetropul
c) Niciodată
d) La fel ca hipermetropul
e) Mai devreme ca emetropul
402. Rolul acomodaţiei este de: a)

A nu obosi ochiul
b) A menţine focarul principal pe retină
c) A mari curbura cristalinului
d) A menţine focarul principal după retină
e) A micşora curbura cristalinului
403. În cazul unei exoftalmii ireductibile, unilaterale la o pacientă de 60 ani globul fiind deviat infero-nazal suspectăm: a)
Maladia Basedow
b) Celulita orbitară
c) Tumoare a glandei lacrimale
d) Şalazion pleoapei inferioare
e) Bazalion pleoapei inferioare
404. Care dintre colirele enumerate pot provoca hipertensiune oculară: a)

Colire midriatice
b) Colire miotice
c) Colire corticosteroide
d) Colire antiseptice
e) Colire antibiotice
405. Examinarea câmpului vizual poate studia toate deficitele vizuale enumerate cu excepţia unuia. Care?: a)
Retinian
b) Scleral
c) Papilar
d) Chiasmatic
e) Calcarin
406. Care dintre examinările paraclinice enumerate ne permite confirmarea prezenţei corpului străin metalic intraocular: a)
Ionograma
b) Angiografia fluoresceinică a fundului de ochi
c) Radiografia orbitară
d) Tonometria
e) Electroencefalograma
51
407. Care dintre afecţiunile oculare enumerate nu se asociază cu dureri oculare: a)
Glaucom acut
b) Iridociclita
c) Decolarea de retină
d) Ocluzia arterei centrale a retinei
e) Eroziune corneană posttraumatică
408. Ectropion palpebral senil este cauzat de:

a) O hipertonie a muşchiului ridicator a pleoapei superioare
b) O refracţie cicatricială
c) O distensie tisulară
d) O hipertonie a muşchiului orbicular
e) O hipotonie conjunctivală
409. Care din elementele enumerate pot favoriza apariţia glaucomului acut prin închiderea unghiului: a)
Miopia
b) Camera anterioară mică (îngustă)
c) Instilaţia Sol. Pilocarpină 1%
d) Instilaţia Sol. Atropină 1%
e) Camera anterioară profundă
410. În cazul retinopatiei diabetice tratamentul prin fotocoagulare laser are ca scop: a)
Prevenirea apariţiei proliferaţiilor vitreoretiniene
b) Clarificarea vitrosului în caz de hemoragie
c) Micşorarea zonelor de ischemie retiniană
d) Evitarea apariţiei neuritei optice
e) Evitarea apariţiei cataractei
Întrebări examenul de genetică moleculară, anul IV 2020

1. Selectati situatiile care sporesc riscul nasterii copiilor cu patologie cromozomiala:
[ ] Varsta gravidei de 32 de ani
[x] Tatal este purtator de translocatie 46, XYt (2;4)(q22;q32)
[ ] Iradiere cu raze Roentgen a bazinului mic in perioada periconceptuala
[x] Gravida a administrat tratament cu ciprofloxacine in prima saptamana de sarcina
[] Rudenie de gradul III
2. La consultatia medicului s-a adresat un cuplu care au un nou-nascut cu hipotrofie, profil

facial plat, hiperlaxitate articulara. Examenele paraclinice au evidentiat defect al
septului atrioventricular, stenoza duodenala. Descrierea prezenta poate sugera:
[] s. Alport
[] s. Cri-du-Chat
[] s. Prader- Willi
[x] s. Down
[] s. Klinefelter
52
3. La persoanele cu s. Bardet- Biedl au fost identificate mai mult de 30 de mutatii in gena
BBS1 (11q13). Mutatiile genei BBS1 afecteaza formarea normal si functia cililor, care
perturba cai importante de semnalizare chimica in timpul dezvoltarii si duc la anomalii
de perceptive senzoriala, inclusiv pierderea vederii, obezitatea, prezenta degetelor
suplimentare la maini si/sau la picioare (polidactilie), anomalii renale si dizabilitati
intelectuale. In fig. A este reprezentat arboreal genealogic al unei familii cu un bolnav
cu s. Bardet-Biedl. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti genotipul
parintilor (I-1 si I-2)
[x] Na si Na
[] XAXa si XAY
[] NN si Na
[] XNXa si XNY
[] An si An
4. Selectati care din infectiile date nu este teratogena pentru om:

[] Toxoplasmoza
[] Citomegalovirus
[] Virusul rujeolei
[x] Gonococul
[] Virusul variolei
5. Identificati cui se indica analiza citogenetica daca in familie sunt cazuri de avorturi
spontane repetate la termen precoce de sarcina:
[] Fătului
[] Numai sotiei
[] Parintilor sotului
[] Parintilor sotiei
[x] Ambilor soti
6. Selectati metodele neinvazive in diagnosticul prenatal al patologiei ereditare:

[x] Examenul ultrasonografic
[] Fetoscopia
[] Biopsia de corion
[x] Analiza alfa-fetoproteinei serice
[] Cordonocenteza
7. Identificati gena responsabila de Fenilcetonurie:

[] CFTR
[] LDLR
[] FBN1
[] PKD1
[x] PAH
53
8. Identificati care din cariotipurile prezentate nu corespund fenotipului de sindrom
Klinefelter:
[] 47, XXY
[] 46, XY/47, XXY
[x] 47, XXY/46,XY/45X
[] 48, XXXY
[x] 47, XYY
9. Selectati patologiile care pot fi diagnosticate prenatal prin metode molecular genetice:
[] Limfoleucoza cronica
[x] Mucoviscidoza
[] Diabetul zaharat
[x] Hemofilia
[x] Sindromul Cri-du-Chat
10. Analiza genealogica a familiei pacientului poate furniza date privind:

[x] riscul de recurenta la alti membri ai familiei
[x] caracter genetic sau negenetic al afectiunii
[x] tipul de transmitere
[x] genotipul celor bolnavi si sanatosi
[] gena responsabila de patologie
11. Selectati factorul care influenteaza cel mai mult frecventa nasterii copiilor cu sindromul
Down:
[] Varsta tatalui
[] Nationalitatea
[x] Varsta mamei
[] Cosangvinizarea
[] Apartenenta rasiala
12. Identificati monosomiile viabile:

[] Monosomia Y
[] Monosomia 1
[] Monosomia 16
[] Monosomia 5
[x] Monosomia X
13. Indicati trei investigatii care pot ajuta la confirmarea diagnosticului de DMD:
[x] Creatinin kinaza serica
[x] Biopsie musculara
[] Alfa 1 antitripsina
[x] Analiza molecular a genei DMD
54
[] Analiza citogenetica
14. Retardul mintal, hiperactivitatea, fata alungita, fruntea inalta, macroorhidia

postpubertara la un tanar de 18 ani pot fi determinate de mutatia genei:
[] PAH
[] FBN1
[] HD
[] PKD1
[x] FMR1
15. Selectati ce reprezinta cordonocenteza:

[] Punctionarea sacului amniotic sub ghidaj ecografic cu prelevarea lichidului amniotic
[] Prelevarea vilozitatilor coriale sub ghidaj ecografic
[] Biopsia pielii si altor tesuturi fetale
[] Biopsia placentei sub ghidaj ecografic cu prelevarea tesutului trofoblastic (vilii
coriali)
[x] Punctionarea cordonului ombilical sub ghidaj ecografic cu prelevarea sangelui fetal
16. Selectati dismorfismele cranio-faciale caracteristice pentru s. Down:

[x] Occipital aplatisat
[x] Hipertelorism
[x] Fante palpebrale mongoloide
[] Anoftalm
[x] Macroglosia
17. Semnele commune ale copiilor cu fibroza chistica include:

[x] Tulburari gastro-intestinale, inclusive constipatie, diaree, steatoree
[] Chisturi renale
[x] Infectii toracice recurente
[x] Tuse cronica
[x] Meconium ileus
18. Descrieti notiunea de amplificare:

[] Identificarea secventelor de baze a ADN
[x] Multiplicarea unor fragmente de ADN
[] “Taierea” ADN in locuri specific
[] Eliminarea fragmentului de ADN
[] Reparatia ADN
19. Indicatiile clinice pentru analiza cariotipului sunt:

[x] Cuplurile cu avorturi spontane multiple
[x] Copiii si rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomiale echilibrate
[x] Patologiile genice a ambilor parinti
[] Persoanele cu anomalii a cromatinei sexual
[x] Retinere in dezvoltarea mental, asociata cu anomalii de dezvoltare
55
20. Selectati ce studiaza Genetica medicala:
[x] Particularitatile clinice a predispunerii ereditare
[x] Caile de profilaxie a patologiilor ereditare
[x] Rolul factorilor ereditari in patologia umana
[x] Etiologia, patogeneza patologiilor ereditare si patologiilor cu predispunere ereditara
[] Structura si functia celulelor si tesuturilor
21. Selectati patologiile diagnosticul carora este posibil la termenul 18-20 sapt. prin
ultrasonografie:
[x] Anomaliile congenitale de cord
[] Sindromul Klinefelter
[] Neurofibromatoza
[x] Aplazia extremitatilor
[x] Anencefalia
22. Identificati simptomele care caracterizeaza sindromul Klinefelter:

[x] Nedezvoltarea semnelor sexuale secundare
[x] Azospermie
[x] Ginecomastie
[x] Statura inalta
[] Ras nemotiv
23. Care sunt indicatiile pentru efectuarea diagnosticului prenatal citogenetic:

[x] In anamneza familiei se depisteaza ihtioza
[x] Varsta mamei mai mare de 35 de ani
[x] Tatal este purtator de translocatie echilibrata
[x] Nivelul scazut a alfa-fetoproteinei in serul gravidei
[] Rudenie de gradul III
24. Gravida a suportat rujeola la termenul de 5 saptamani de sarcina. In rezultat s-a nascut
un copil cu malformatie congenital de cord, cataracta, corioretinita, surditate. Selectati
denumirea corecta a starii:
[] Displazie
[] Anomalie de dezvolrare
[] Agenezie
[x] Fetopatie rujeolica
[] Talasemia
25. Selectati variantele de evolutie ale sindromului adrenogenital:

[] Forma intestinala
[] Forma tardiva neclasica
[x] Forma cu “pierdere de sare”
[] Forma pulmonara
[x] Forma simpla virilizata
56
26. Alegeti termenul de sarcina (s.a- saptamani amenoree) in care se efectueaza examenul
ultrasonografic cu scop de diagnostic a anomaliilor de dezvoltare a fatului:
[x] 20- 21 s.a
[] 28-30 s.a
[] 16-18 s.a
[x] 11-13 s.a
[] 32- 36 s.a
27. In care perioada de viata sporeste brusc riscul nasterii copiilor cu patologie
cromozomiala:
[] 31- 34 ani
[] 20- 25 ani
[] 26- 30 ani
[x] >35 ani
[x] 15- 18 ani
28. Selectati afectiunea ce se manifesta prin ataxie, hiperactivitate, retard mintal, lipsa
vorbirii, creze de ras, crize epileptic:
[] s. Prader Willi
[] s. X-FRA
[] s. Cri du Chat
[x] s. Angelman
[] s. Down
29. Indicati simptomele caracteristice pentru sindromul Alport:

[] Nedezvoltarea semnelor sexual secundare
[] Retard mental
[] Azoospermia
[x] Nefrita hematurica
[x] Surditatea
30. In care din cazurile prezentate se indica diagnosticul prenatal citogenetic:

[] La fat s-a depistat chisturi in plexul coroid
[x] Varsta mamei de 38 de ani
[x] Cuplul are avorturi spontane repetate
[] Tatal este bolnav de fenilcetonurie
[] Mama- purtatoare de mutatie de gena F8C
31. Analizati arboreal genealogic si stabiliti tipul de transmitere a afectiunii:

[x] AR
[] AD
[] XR
[] XD
57
[] mitocondrial
32. In familie primul copil sufera de neurofibromatoza AD, al doilea copil este sanatos.
Semne clinice se depisteaza la bunelul pe linia mamei. Selectati riscul nasterii copiilor
bolnavi in familie, coeficientul de penetratie 60%:
[] 10%
[] 0%
[] 25%
[x] 30%
[] 50%
33. Selectati simptomele caracteristice pentru sindromul Turner:

[x] Limfedem periferic a membrelor inferioare la nou- nascuti
[x] Talie joasa
[] Hernie cranio-cerebrala
[] Polichistoza renala
[x] Amenoree primara
34. La un pacient microcefalic, cu fascies rotund, cu hipertelorsim si epicantus s-a

identificat hipoplasia laringiana, care a cauzat plansul characteristic. Descrierea data
poate sugera:
[] s. Down
[x] s. Cri du chat
[] s. Marfan
[] s. Angelman
[] s. Turner
35. Identificati in baza caror criterii se stabileste diagnosticul de mucoviscidoza:

[] Datelor examenului oftalmologului, cardiologului
[] Roentgenografiei oaselor tubular lungi
[x] coprologice
[x] Analizei biochimice a sangelui si urinei
[x] Simptomelor clinice, analizei concentratiilor ionilor de Na- si Cl- in transpiratie
36. Indicati patologiile care se refera la bolile multifactoriale:

[x] Boala ischemica a inimii
[] Sindromul Down
[x] Astmul bronsic
[x] Despicatura palatine
[] Sindromul Marfan
37. Identificati notiunea de amniocenteza:

[] Punctionarea cordonului ombilical sub ghidaj ecografic cu prelevarea sangelui fetal
58
[] Prelevarea vilozitatilor coriale sub ghidaj ecografic
[x] Punctionarea sacului amniotic sub ghidaj ecografic cu prelevarea lichidului amniotic
[] Biopsia placentei sub ghidaj ecografic cu prelevarea tesutului trofoblastic (vili
coriali)
[] Examinarea fatului cu ajutorul fibroscopului elastic introdus in cavitatea amniotica
38. Stabilirea sexului genetic al individului este posibil prin:

[] Analiza biochimica
[x] Analiza cariotipului
[] Examen ultrasonografic
[] Metoda FISH
[x] Analiza cromatinei sexual
39. Identificati mutatiile dinamice:

[x] (CGG)135
[] 129-134delCAGGAC
[] 345-347delAGC
[x] (AGC)35
[] 345-346insAGCAGCAGC
40. Selectati metodele genetice pentru diagnosticul prenatal al distrofiei muscular

Duchenne:
[x] Secventiere
[x] PCR
[x] RFLPs
[] FISH
[] SKY
41. Selectati denumirea corecta a starii in care copilul are lipsa congenital a rinichiului
drept:
[] Fetopatie
[] Artropatie
[] Disfagie
[x] Agenezie
[] Displazie
42. Selectati termenul optim pentru efectuarea biopsiei de corion:

[x] 7- 11 saptamani de sarcina
[] 31- 40 saptamani de sarcina
43. Selectati patologiile care decurg cu retinere de dezvoltare fizica:

[x] S. Prader- Willi
[x] Ahondroplazia
59
[x] Fenilcetonuria
[] S. Russell- Silver
[x] S. Turner
44. Asociati descrierea urmatoare cu sindromul caracteristic: statura inalta, hipogonadism,
caractere sexual secundare slab dezvoltate, adipozitatea de tip ninoid, ginecomastie.
[] s. Prader- Willi
[x] s. Klinefelter
[] s. Marfan
[] s. Angelman
[] s. X-FRA
45. In familie s-a nascut un copil cu despicatura labio- palatine. Selectati riscul de recurenta
pentru urmatorii copii:
[x] 1- 2%
[] 50%
[] 0%
[] 3- 5%
[] 10- 20%
46. Identificati cariotipurile posibile pentru s. Turner:

[x] 46, X, R(X)
[] 47, XXX
[] 46, XX/47,XXX
[x] 46, XX/45,X
[x] 45,X
47. Selectati metodele genetice pentru diagnosticul prenatal al sindromului Down:

[] PCR
[] Barr
[] RFLPs
[x] FISH
[x] Bandarea G
48. Selectati din ce se extrage AND genomic:

[x] Amniocite
[] Eritrocite
[x] Limfocite
[x] Celule nucleate
[] Celule anucleate
49. Care patologii ereditare se supun corectiei prin administrarea dietelor speciale:
[] Neurofibromatoza
[x] Celiachia
[x] Fenilcetonuria
[] Retardul mintal cu X-fragil
[x] Galactozemia
60
50. Identificati notiunea ce descrie variabilitatea genetic a unui locus in populatie:
[x] Polimorfism
[] Cartare
[] Amplificare
[] Informativitate
[] Replicare
51. Identificati care din anomaliile cromozomiale prezente pot fi intalnite la nou-nascuti:
[] 46,XX, -21
[x] 45,X
[x] 47, XY, +18
[] 92, XXYY
[] 47, XXX
52. Identificati cariotipurile posibile in sindromul Prader- Willi:

[] 46, XX/46, XY
[x] 46, XY, del (15)(q11-q13)pat
[x] 46, XY, DUP15
[] 46, XY, DUM15
[] 46, XY, del(15)(q11-q13)mat
53. Pacientul de 19 ani cu talia 192 cm, prezintra subluxatie de cristalin, scolioza, prolaps:
[] s. X-FRA
[x] s. Marfan
[] s. Cri du Chat
[] Boala Huntington
[] s. Alport
54. Crize epileptic, retard mintal si somatic, dermatita descuamativa si miros “de hambar”
al urinei- pot fi determinate de mutatiile in gena:
[] CFTR
[] PKD
[x] PAH
[] FBN1
[] FMR1
55. Bronsite cornice recidivante de la nastere, insuficienta pancreatica si malnutritie cronica

pot fi determinate de mutatii in gena:
[] LDLR
[] PAH
[x] CFTR
[] COL4A5
[] DMD
61
56. Retard mintal, hiperactivitate, fata alungita, fruntea inalta, macroorhidie postpubertara
la un tanar de 18 ani poate sugera:
[] s. Prader- Willi
[] s. Alport
[] s. Angelman
[x] s. X-FRA
[] s. Marfan
57. Evaluati consecintele anomaliilor cromosomiale echilibrate:

[x] fenotip pathologic la purtator
[x] avorturi spontane
[x] sterilitate
[] descendenti cu anomalii cromosomiale neechilibrate
[x] descendenti cu fenotip normal
58. Selectati metodele genetice pentru diagnosticul prenatal al mucoviscidozei:

[x] PCR
[x] RFLPs
[x] Secventiere
[] FISH
[] Barr
59. Consultatia medicului a fost solicitata de o tanara cu amenoree. Examenele medicale au

identificat agenezie ovarian, hipoplazia uterului, prolaps de valve mitrala. Simptomele
enumerate pot sugera:
[] s. Down
[] s. Marfan
[x] s. Turner
[] s. Angelman
[] Fibroza chistica
60. Identificati gena responsabila de hemofilia A:

[] F9C
[] FBN1
[] FMR1
[x] F8C
[] COL4A5
61. Insuficienta renala asociata cu hematurie, proteinurie, lenticoconus si hipoacuzie

congenital, pot fi determinate de mutatii in gena:
[] COL1A1
[x] COL4A5
[] PKD1
[] FMR1
[] FBN1
62
62. Evidentiati fenomenele ce caracterizeaza Hemofilia:
[x] Heterogenitate de locus
[x] Heterogenitate alelica
[x] Expresivitatea variabila
[] Penetranta incomplete
[] Anticipatia
63. Evidentiati fenomenele ce caracterizeaza mucoviscidoza:

[] Anticipatia
[x] Transmiterea autozomala
[x] Heterogenitatea alelica
[] Heterogenitatea de locus
[x] Expresivitatea variabila
64. Indicatiile clinice pentru analiza cariotipului sunt:

[] Patologiile genice a ambilor parinti
[x] Persoanele cu anomalii a cromatinei sexual
[x] Retinere in dezvoltare mental, asociata cu anomalii de dezvoltare
[] Copii si rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomiale echilibrate
[x] Cuplurile cu avorturi spontane multiple
65. Selectati mutatii punctiforme:

[x] IVS5+1G>A
[x] 4523A>C
[x] S374X
[] 207-208insG
[] 432-423delT
66. Planificarea familiei ca metoda de profilaxie a patologiilor congenital si ereditare

include:
[x] Refuzul casatoriilor cosangvine
[] Refuz de procreare
[x] Indicarea femeilor gravid a complexelor de vitamine si acid folic cu 3 luni inainte de
sarcina si in primele 3 luni de sarcina
[] Eliminarea embrionului si fetilor cu patologie ereditara si congenital
[x] Reducerea varstei reproductive a femeilor (sub 35 ani)
67. Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:

[] LDLR
[] FBN1
[] FMR1
[] PAH
[x] CFTR
63
68. Indicati patologiile multifactoriale:
[] Mucoviscidoza
[] Hipercolesterolemia familial
[x] Ulcerul stomacal
[x] Astmul bronsic
[x] Defecte de tub neural
69. La persoanele cu s. Bardet- Biedl au fost identificate mai multe mutatii in gena
BBS1(11q13). Mutatiile genei BBS1 afecteaza formarea normal si functia cililor, care
perturba cai importante de semnalizare chimica in timpul dezvoltarii si duc la anomalii
de perceptie senzoriala, inclusive pierderea vederii, obezitatea, prezenta degetelor
suplimentare la maini si/ sau la picioare, anomalii renale si dizabilitati intelectuale. In
fig. A este reprezentat arboreal genealogic al unei familii cu un bolnav cu s. Bardet-
Biedl. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stability tipul de mutatie ce a
determinat s. Bardet- Biedl in acest caz:
[] insertia unei secvente nucleotidice

[x] substitutii nucleotidice
[] repetitii trinucleotidice
[] deletia unei secvente nucleotidice
[] duplicatia unei secvente nucleotidice
70. Selectati afirmatiile correct. Purtatorii de translocatie robertsoniana sunt:

[] Au riscul dezvoltarii tumorilor maligne
[x] Au un cariotip din 45 de cromozomi
[x] Au un risc sporit de a avea copii cu patologie cromozomiala
[x] Clinic sanatosi
[] Au un cariotip compus din 46 de cromozomi
71. Evidentiati fenomenele ce caracterizeaza boala Huntington:

[] penetranta dependenta de varsta
[x] anticipatia
[] heterogenitatea alelica
[x] heterogenitatea variabila
[x] heterogenitatea de locus
72. Selectati metoda precisa de diagnostic a patologiei cromozomiale:

[] Metoda molecular- genetic
[] Metoda biochimica
[] Metoda imunologica
[x] Metoda citogenetica
64
[] Metoda dermatoglifica
73. Identificati gena responsabila de s. Alport:

[] DMD
[] HD
[] CFTR
[] LDLR
[x] COL4A5
74. Indicati patologiile care decurg cu retinere de dezvoltare:
[x] Ahondroplazia
[] S. Marfan
[] S. Klinefelter
[x] S. Turner
[x] Fenilcetonuria
75. Alegeti patologiile care se caracterizeaza prin retardare mintala pronuntata:
[x] Fenilcetonuria depistata tardiv
[] Sindromul X-fragil
[x] Sindromul Down
[] Hemofilia A
[x] Sindromul Cri- du- Chat
76. Selectati deformarile scheletice caracteristice pentru s. Down:

[x] Gat scurt
[] Deformarea sternului
[] Picior plat
[] Aplazia osului femoral
[x] Palme late cu degete scurte
77. Selectati patologia care poate fi diagnosticata prin metoda molecular-genetica:

[] S. Turner
[x] S. Marfan
[] Pneumonie cronica
[] Sindromul “Tipat de pisica”
[] Rinichi dubli
78. Diagnosticul prenatal este:

[x] Aprecierea riscului de dezvoltare a patologiei la urmasi
[] Depistarea purtatoarelor heterozygote a genelor patologice recesive
[x] Diagnosticul patologiilor cromozomiale la fat, embrion
[] Un complex de masuri, indreptate la preintampinara dezvoltarii patologiei la copii
[x] Depistarea anomaliilor de dezvoltare la fat
79. Identificati care din cariotipurile prezentate corespund fenotipului normal feminine:
[ ] 46, XX/45,X
[x] 46, Xi(Xq)
[ ] 46, XX, inv(9)(p13;qscurt
65
[x] 46, XX
[x] 46, XX, 16qh+
80. Selectati simptomele caracteristice pentru sindromul Cri du chat:

[] Fata ovala a nou-nascutului
[ ] Hernie spino cerebrala
[x] Tipat care aminteste tipatului de pisica
[ ] Sindromul convulsive
[x] Hipertelorism
81. Identificati notiunea ce reprezinta schimbarea unei nucleotide:

[ ] Missens
[x] Inversie
[ ] Inserite
[ ] Duplicatie
[ ] Deletie
82. Identificati notiunea ce corespunde manifestarii mai multor urmasi fata de genitorii
afectati:
[ ] Pseudodominanta
[ ] Pleiotropie
[ ] Penetranta
[] Anticipatie
[x] Expresivitate
83. Identificati anomalii cromosomiale neechilibrate:

[x] del crs
[ x] cromozom inelar
[ ] inv crs
[x] izo crs
[x] dup crs
84. Selectati profilaxia carei patologii se realizeaza prin prescriere mamei de acid folic 3
luni inainte si in timpul sarcinii?
[] s. Down
[] Miodistrofiei Duschenne
[] Fenilcetonuriei
[] Hemofiliei
[x] Defectelor de tub neural
85. Selectati in ce tip de transmitere gena se manifesta…

[ ] Multifactorial
[ ] Autosomal- recesiv
[ ] Autosomal- dominant
[ ] X- lincat
[ ] Y- lincat
66
86. Estimati probabilitatea nasterii copilului cu s. Down in familie unde Tatal este purtator
de translocatie robertsoniana dupa perechea 21 crs:
[ ] 3-5%
[ ] 50%
[ ] 25%
[x] 100%
[ ] 5- 10%
87. Pacientul acuza episoade de pierdere a memoriei, monopareza membrelor. Semnele

enumerate pot sugera progresia:
[ ] s. Marfan
[ ] Fenilcetonuriei
[ ] s. Alport
[x] Bolii Huntington
[ ] s. X-FRA
88. Alegeti semnele clinice caracteristice pentru DMD:

[x] Debutul ulterior al anomaliilor cardiac
[x] Semnul Gower
[x] Pseudohipertrofia muschilor gastrocnemieni
[ ] Arahnodactilie
[x] Caderi frecvente si mers anormal
1.Alegeti metodele genetice pentru diagnosticul prenatal in sdr. Down:

- Fish
- PCR
- Colorarea G
2.Alegeti anomalii cromosomiale echilibrate:*46,x,r(x) ; *46, xx,t(9,22)
3.Alegeti gena responsabila de hemophilia B :F9C
4.Genotipul electroforezei : I-1 Na I-2 Na
II-1aa II-2Na II-3NN II-4aa II-5aa
5.Nefrita retrobulbara,pierderea vederii,neuropatie periferica,mielopatie
demielinizata,defect sept cardiac: b.LEBER
6.Mutatie in care gena provoaca fibroza chistica:CFTR
7.Alegeti cariotipurile in sdr.Turner: *45,x, ; *46xx /45x
8.Alegeti gena responsabila de fenilcetonurie :PAH
9.Genotipul probandului 5 :XA Xn (arborele genealogic e X dominant)
10.Alegeti cariotipurile in sdr.Angelman:*46XY,DUP 15
*46XY,del (15)q11-q13) mat
11.Sindrom cu fata rotunda,hipoplazia laringiana: sdr.cri-du-chat
12.Sdr. cu statura mica,retard mental,obezitate,hypogonadism:sdr.PrAder-Willi
13.
67
14.Alegeti gena responsabila de hemophilia A:F8C
15.Sdr. cu statura inalta,hypogonadism,obezitate de tip
feminina,ginecomastie:sdr.Klinefelter
16.Probandul 6: fenilcetonurie AR-aa
17.PCR in analiza genei ACE:*Na
18.Sdr. cu miopatie,encefalopatie lactat-
acidofil,ictus,convulsii,surditate,hemiplegie :b.Meles
19.In sectia de hemodializa a fost internat un copil de 19 ani cu insuficienta
renala,proteinuria,hematuria:sdr.Alport
20.Boala Gaucher –electroforeza :*recesiv
*mutatie genica
*deletie nucleotid
21.Sdr. cu retard mental,hiperactivitate,fata alungita,autism,macroorhidism:FMR1
22.Alegeti genotipul pe alectroforeza: 1aa 2AA 3Aa
23.Alegeti fenomene genetice caracteristice hemofiliei:*heterogenitate alelica
*heterogenitate de locus
*expresivitate variabila
24.Alegeti fenomene caracteristice pentru X-FRA:*anticipare
*X-linkate transmition
25.Alegeti riscul de imbolnavire in familia probandului:50% pentru fete si 50%pentru
baieti
26.Alegeti sdr. Cu hipostatura,edem(limfedem),git(pteryg coli) ,amenoree primara la
femei:sdr.Turner
27.Pacient cu pierdera memoriei,miscari involuntare,indispozitie:B.Huntignton
28.Selectati genele in sdr.Down:*RFLPs
*G bundreg(ceva de genul ca n-am inteles prea
bine,scuze)
29.Selectati genotipurile posibile in b.Prader-Willi :*46XY,DUP(15)
*46XYdel(15)(q11-q13)pat
30.Alegeti posibile genotipuri in sdr. Klinefelter:*47XXY
*46XY/47XXY
31.Sdr.Bardet-Biedl s-a constatat mai mut de 30 de muatii in gena BB
S1(11q13):*inlocuirea nucleotidelor
32.Arborele genealogic:*tipul de mostenire
*genotipul unor memnri ai familiei
*riscul de imbolnavire in generatii urmatoare
33.Un copil cu brosnita cronica de la nastere,pancreatita,insuficienta renala,malnutritie
cronica:*fibroza chistica
Manifestari a anomaliilor cromosomiale echilibrate:*sterilitate

*nou-nascuti morti
*nou-nascuti cu
malformatii
*avorturi spontane
Manifestari a anomaliilor crm. Neechilibrate:*retard mental
*retard in crestere
68
*tulburari de comportament
*anomalii de
sexualitate/reproducere
33……… intrebarea nu se stie dar raspunsul e : sdr.Turner
Selectați cariotipurile caracteristice Sindromului Edwards:

5 баллов
47,XY+13
47,XX+18/46,XX
46,XY18q+
46,XX18p+
46,XYi18q
Selectati cariotipurile caracterizate cu infertilitate:

5 баллов
45,X
46,XYq+
46,XX9qh-
47,XY+21
47,XXY
45,XYrob21/21
5 баллов
riscul de recurență pentru urmași va fi 100%

purtătorul are fenotip normal
purtătorul are fenotip anormal
este o aberație cromozomială echilibrată
Cel mai frecvent Sindrom cromozomial este:

5 баллов
S.Patau
S.Edwards
S.Down
S.Turner
S.cri- du-chat
Отменить выбор
Selectați cariotipurile caracterizate prin fenotip patologic:

5 баллов
46,XYp-
45,X
46,XYi21q
45,XXrob21/21
69
46,XXp+
46,XY13p-
Selectați semnele clinice caracteristice copiilor cu S.Turner:

5 баллов
statură mică
distanță intermamelonară mare
gât scurt și lat
retard mintal
46,XYinv2(p21q31)
5 баллов
cariotip masculin cu aberație cromozomială echilibrată

cariotip masculin cu aberație cromozomială neechilibrată
cariotip masculin cu aneuploidie
cariotip masculin cu poliploidie
Selectați fenotipurile carecterizate prin hipostatur ă:====

5 баллов
S.Turner
S.Klinefelter
S.Down
S.Prader-Willi
Fenotip caracteristic Sindromului Cri -du-chat va avea copilul:

5 баллов
46,XY5p+
46,XY5q-
45,X/46,XX
46,XX5p-
46,XY5q+
Selectați sindromul ce corespunde cariotipului 49,XXXYY:

5 баллов
S.Patau
S.Klinefelter
S.Disomiei Y
S.Turner
Selectați cariotipurile cu Situsuri Fragile:------

5 баллов
70
46,XX1ph-
46,XY15qh+
46,XX9qh-
46XY9ph+
46,XY16qh-
Incidența sporită a Sindromului Down depinde de:

5 баллов
vârsta tatălui copilului

vârsta mamei copilului
vârsta bunicăi copilului
nu depinde de vârsta părinților
Selectați metodele indicate pentru diagnosticarea S.Klinefelter:

5 баллов
Sanger
test Barr
cariotiparea
FISH
PCR
46,XX/47,XX+21
5 баллов
fetiță cu Sindrom Down în mozaic

fetiță cu Sindrom Down omogen
fetiță cu Sindrom Turner în mozaic
fetiță cu Sindrom Patau în mozaic
Selectați cariotipurile caracteristice Sindromului Turner:

5 баллов
46,XiXp
46,XXq-
46,XXq+
46,XXp+
46,XYq-
Metodele utilizate pentru diagnosticarea Sindroamelor

cromozomiale se numesc:
5 баллов
molecular-genetice
populațional-statistice
cito-genetice
genealogice
71
gemenologice
Selectați cariotipurile cu polimorfism cromozomial:

5 баллов
46,XX1qh-
46,XY16qh+
46,XX9p-
46XY13p-
46,XY5p-
Selectați cariotipul cu trisomie gonozomal ă:

5 баллов
47,XY+21
49,XXXXY
47,XYY
48,XXXY
Selectați cariotipurile cu fenotip normal:----

5 баллов
46,XXrob21/22
45,XYrob21/13
46,XXr15
46,XYdup13q
46,XY18p+
46,XXp-
46,XX5p-
46,XXp+
Selectați semnele clinice caracteristice copiilor cu S.Down:

5 баллов
retard psihomotor
membre scurte
anomalii ale cordului
polidactilie
despicătură oro-facială
1.Cine ar trebui să fie supus unui examen citogenetic dacă în familie există cazuri de avorturi
spontane repetate la începutul sarcinii?
Atît soțul cît și soția +
2. Analizați arborele genealogic și determinați tipul de transmitere al maladiei:

72
-XD
3. Care este tipul de transmitere a celor mai frecvente boli la adulți (cardiopatie ischemică,
hipertensiune arterială, diabet zaharat etc.)
-Multifactorial+
4. Analizați arborele genealogic. Ce maladii se transmit după acest model?
- Sindromul X-FRA
5. Analizați arborele genealogic și determinați genotipul probandului:
73
-An
6. Analizați arborele și stabiliți riscul de recurență pentru familia probandului, care are deja doi
copii - o fiică sănătoasă și una afectată:
50% pentru fete și 50% pentru băieți
7. Analizați arborele și stabiliți riscul de recurență pentru familia probandului
50% atît pentru băieți cît și pentru fete
74
-XAXn
9.Selectați metodele non-invazive de diagnostic prenatal al bolilor ereditare:

Alfa-fetoproteina serică +
Ultrasonografia +
10. Analizați arborele genealogic și determinați tipul de transmitere al maladiei
-AR (aa) Fenilcetonuria
75
Fenilcetonuria
+ADPKD +Coreea Huntington +Sindromul Marfan

13. Mama și fiica au fost diagnosticate cu boala Huntington. Tatăl este sănătos. Care este
probabilitatea de a avea un alt copil cu această boală în familie?
-50%
14. Primul copil din familie suferă de fibroză chistică. Care este riscul de a avea alți copii cu
aceeași boală?
25%
-aa
76
16. Analizați arborele și stabiliți riscul de recurență pentru familia probandului
25% atît pentru băieți cît și pentru fete
17. Analiza genealogiei familiare ne poate furniza date privind : 0/1 natura genetică sau
nongenetică a maladiei tipul de transmistere
genotipul membrilor familiei afectați și
sanătoși riscul de recurenșă al maladiei în
familie gena responsabilă pentru maladie
Phenilcetonuria
Mucoviscedoz
a
19. Care este probabilitatea de a avea un copil afectat într-o familie în care mama suferă de
fenilcetonurie și tatăl este homozigot sănătos?
0%
77
-Na
21. Care este modul de moștenire pentru Sindromul Marfan? CS

Autosomal-dominant +
22. Un copil de 1 an și 8 luni suferă de bronșită cronică recurentă de la naștere, insuficiență

pancreatică și malnutriție cronică. aceste simptome pot sugera următorul diagnostic: CS
Mucoviscidoză +
23. Ce semne sunt tipice pentru distrofia musculară Duchenne? CM

slăbiciune musculară progresivă +
debut în copilarie +
cardiomiopatie dilatativă +
24. Care este modul de moștenire pentru boala Huntington? CS

Autosomal-dominant +
25. Alegeți simptomele specifice sindromului Alport: CS

Nefrită cu hematurie +
26. Pacientul are episoade de pierdere a memoriei, modificări inexplicabile ale dispoziției,
mișcări involuntare ale membrelor. Aceste semne pot sugera următorul diagnostic: CS
Coreea Hantigton +
78
27. Întârzierea mintală, hiperactivitatea, fața alungită, fruntea înaltă, macroorhidia post
pubertate la un bărbat de 18 ani pot sugera: CS
Sindromul X-FRA +
28. La secția de internare a fost adus un copil cu convulsii. Conform examinării clinice s-a
detectat întârzierea mentală și fizică, dermatita și mirosul de mucegai al urinei. Care este
diagnosticul dumneavoastră preliminar? CS
Penilcetonurie +
29. Which is the inheritance pattern in cystic fibrosis? CS

Autosomal-recessive +
30. Alege semnele clinice caracteristice pentru Fenicetonurie CM

Retar Mental +
Convulsii +
Miros specifc al urinei +
31. Ce simptome sunt tipice pentru sindromul X-FRA? CM

Dizabilitate intelectuală +
Macroorhidism +
Față lungă și îngustă +
32.Un pacient în vârstă de 19 ani, înălțime -192 cm, are subluxație,arahnodactilie,
scolioză, prolaps de valvă mitrală. Aceste semne pot sugera: CS Sindromul Marfan
33. Care este modul de transmitere pentruneuropatia Leber si Melas? CS Mitocondrial +
34. Care simptoame sunt prezente în Boala Huntington ? CM

Slabă coordonare a mișcărilor +
Depresii +
Mișcări involuntare ale membrelor +
35. Care este tipul de transmiter pentru Fragile X syndrome? CS

X-lincat dominant +
36. Care este tipul de transmitere pentru Duchenne muscular dystrophy? CS

X-lincat recesiv +
79
37. Alege criteriile specifice pentru diagnosticul Sindromului Marfan? CM
sub-luxaţia cristalinului +
Hipermobilitatea articulațiilor +
Dilatarea aortică +
38. Care este tipul de moștenire al Fenilcetonurie CS

Autosomal-recesiv +
39. În secția de hemodializă a fost internat un bărbat de 19 ani cu insuficiență renală,

hematurie, proteinurie și hipoacuzie congenitală. Descrierea poate sugera diagnosticul
CS
Sindromul Alport +
40. Selectează patologiile ce este cauzată de mutații genică CM

Sindromul Marfan +
Sindromul Alport +
Coreea Huntington +
41. Selectați patologiile diagnosticul prenatal al cărora e posibil la termenul de 7-11

săptămâni prin biopsia vilozităților corionului: CM
S.Patau +
S.Edwards+
S.Down+
S.X-fragil+
Hemofilia+
42. Selectați metodele invazive folosite în diagnosticul prenatal: CM

Fetoscopia +
Cordonocenteza +
Amniocenteza+
Biopsia vilozităților+
43. Selectați denumirea corectă a stării în care la copil lipsește un organ: CS

Agenezie+
80
44. Selectați termenul care indică absența sau obturarea congenitală a unei structuri
tubulare: CS
Atrezia +
45. Selectați, care va fi vârsta reproductivă avansată, pentru femei și bărbați: CM

> 55 pentru bărbați +
> 35 pentru femei +
46. Copilul și un părinte sunt afectați de corea Huntington,care este riscul de recurență în
familia dată: CS
-50%
47. Selectați anomalia produsă prin mecanismul de hipoplazie: CS

Micrognația +
48. Care va fi riscul de recurență în familia unde tatăl e purtător de translocație

robertsoniană 21/21 și este deja un copil cu S.Down CS 100% +
49. Selectați valoarea critică pentru translucența nucală: CS - > 2.5
50. Selectați patologiile diagnosticul prenatal al cărora e posibil la ultrasonografie CM

Ahondroplazia +
Polichistoza renală +
Anencefalia +
Holoprozencefalia +
51. Dublul test verifică nivelul de: CM

hCG +
PAPP-A +
52. În familia a doi părinți sănătoși s-a născut un copil cu spina bifida,estimați riscul pentru
următoarea sarcină de a avea un copil cu anomalie de dezvoltare: CS - 3-5%
53. Absența segmentelor proximale ale membrelor superioare și inferioare poartă denumirea
de: CS
Focomelie +
81
54. Selectați termenul optim pentru efectuarea biopsiei de corion: CS
- 7-11 săptămâni
55. Selectați persoanele cărora li se indică analiza citogenetică(cariotiparea) în cazul
avorturilor spontane repetate în această familie: CS - Ambilor soți
56. Selectați termenul optim pentru efectuarea amniocentezei:

- 16-18 săptămâni
57. Triplul test verifică nivelul de:

CM AFP + hCG +
uE3 +
1.Analizați arborele genealogic si identificați tipul de moștenire rsp: AR
-AR
2.Care este riscul de recurență în familia unde mama are un baiat cu deficit de factorul 8 de coagulare si
sotul sanatos homozigot? - 50 % pentru baieti 0%penru fete
3. Analizați arborele genealogic si identificați bolile monogenice care se mostenesc in acest mod:
- Fenilcetonuria
82
- Mucoviscidoza
4. Selectați boala pentru care sunt sugestive urmatoarele semne clinice: pacient cu macroorhidism,
retard mental, fruntea proeminentă.
- X- Fragile
5. Indicați pentru ce boala sunt sugestive semnele clinice: În familie, copilul are niveluri crescute de
fenilalanină în sânge, hipopigmentare si retard mental usor:
- Fenilicetonuria
6. Analizați arborele genealogic si identificați genotipul probandului
- XAXn
-XD
7. În familia unde tata este sănătos dar mama are următoarele semne clinice: surditate,
hematurie, nefrită cronică, riscul genetic pentru copii este:
-50/50 e corect
8. n fig. A este arătat arborele genealogic al unei familii cu 4 membri afectați de sdr. Marfan.
Folosind datele despre electroforeza produsilor PCR, identificați tipul de mutație care a cauzat boala în
acest caz
- dominanta
- del
9. Mutațiile cărei gene pot determina profilul lipidic modificat iar în consecință apariția xantelasmelor,
xantoame tendinoase și boala coronariană:
-LDLR
10. Selectați tulburările cu transmitere ereditară gonozomală

- Distrofia musculară Duchenne
- Sindromul Alport
83
11. Analizați arborele genealogic si identificați tipul de moștenire
- XR
12. In familia unde tata este sănătos, primul baiat suferă de Hipercolesterolemie familiala. Bunelul
de pe linia tatălui la fel a suferit de aceași boală. Indicați fenomenul genetic care explică situația
acestei familii:
- Penetranţă incompletă
13. Selectati genotipul bolnavilor:

Hemophilia A XaY
s. Marfan An
Fibroza Chistica aa
s.Alport XAY
Osteogenesa impefe ct An
a
Fenilcetonuria aa
Hipercolesterolemia An
familiala
14. Asociati genele ce corespund bolilor monogenice

sdr. Marfan FBN1
Hemofilia B F9
Fibroza Chistica CFTR
Osteogenesa imperfecta COL1A1
X- Fragile FMR1
Distrofia musculara Du chenn DMD
e
sdr. Alport COL4A5
Phenilcetonuria PAH
15. Care este riscul de recurenta in cazul in care ambii parinti sunt heterozigoti cu mutatii in gena
PAH?
- 25 %
16. Asociați tipul de mutație cu descrierea corespunzătoare

substitutie dinamica frame shift in frame
84
T205A (CAG)87 216-217in sA 22-25delCAT delV216
235A>T (CGC)2 16 216 delA
A2016V
17. Indicați boala monogenică cauzată de expansiunea repetată a trinucleotidelor CAG - Boala
Huntington
18. Boala MELAS este cauzată de mutații în:

-ADN mitocondrial
19. Analizați arborele genealogic si identificați tipul de moștenire-XR
20. În fig. A este arătat arborele genealogic al unei familii cu 4 membri afectați de Hipercolesterolemie
familială. Folosind datele despre electroforeza produselor PCR, identificați tipul de mutație care a
cauzat boala în acest caz particular:
- ins
- dominanta
21. Care este riscul de recurenta in cazul in care ambii parinti au mutatii in gena CFTR?
- 25 %
85
22. În familie, un băiat în vârstă de 7 ani suferă de miotonie, nivel crescut de creatinin
fosfochinaza în sânge, hipertrofie a mușchilor gambei. Stabiliti diagnosticul și riscul genetic pentru
frați. - Distrofie musculara Duchenn, 50%
23. În familie, soția are niveluri crescute de fenilalanină în sânge, hipopigmentare si retard mental
usor. Pentru ce boala genetică sunt sugestive semnele?
- Phenylketonuria
BABARA
1. Ce semne clinice sunt caracteristice distrofiei musculare Duchenne? slăbiciune musculară
progresivă debut în copilărie
cardiomiopatie dilatativă
2. Selectati tipul de transmitere în sindromul X-FRA

-XD
3. Fetiță de 4 luni internată cu convulsii, vomă, diaree, retard al creșterii și dezvoltării. În timpul
examinării s-au depistat tegumente de culoare deschisă, uscate, cu miros de mucegai. Ambii
părinți și fratele mai mare sunt sănătoși. Care este diagnosticul dvs. preliminar? - Fenilcetonuria
4. Un copil de 1 an și 8 luni suferă de bronșită cronică recurentă de la naștere, insuficiență

pancreatică și malnutriție cronică. Aceste simptome pot sugera următorul diagnostic: -
mucoviscedoza
5. Selectați semnele clinice caracteristice sindromului Marfan subluxație de cristalin

hiperlaxitatea ligamentară Dilatarea aorte
6. Fetiță de 4 luni internată cu convulsii, vomă, diaree, retard al creșterii și dezvoltării. În timpul
examinării s-au depistat tegumente de culoare deschisă, uscate, cu miros de mucegai. Ambii
părinți și fratele mai mare sunt sănătoși.1. Ce investigații veți indica pentru confirmarea
diagnozei?
- Nivelul de fenilalanină serică
- Teste molecular-genetice (PCR/RFLP) al genei PAH
7. Care este tipul de transmitere în boala Huntington ?

- AD
8. Selectași semnele clinice în s. Alport
- Nefrită cu hematurie
9. Care este tipul de transmitere în mucoviscedoză?

- AR
86
10 Pacientul are episoade de pierdere a memoriei, modificări inexplicabile ale dispoziției,
mișcări involuntare ale membrelor. Aceste semne pot sugera următorul diagnostic: - boala
Huntington
11. Selectati semnele clinice caracteristice sindromului X - Fragil

retard mintal
Macroorhidie după pubertate
Față lungă și îngustă
12. Selectați semnele clinice caracteristice în fenilcetonurie. Retard

mental convulsii
miros specific al urinei
13. Retard mintal, hiperactivitatea, fața alungită, fruntea înaltă,

macroorhidismul după pubertate la un băiat de 18 ani poate sugera:
- s. X-FRA
14. În secția de hemodializă a fost internat un băiat de 19 ani cu insuficiență renală, hematurie,
proteinurie și hipoacuzie congenitală. Descrierea poate sugera diagnosticul: -s. Alport
15. Selectati tipul de transmitere în sindromul Leber?

- Mitocondrial
16. Un pacient în vârstă de 19 ani, înălțime -192 cm, are subluxație de cristalin, scolioză, prolaps al
valvei mitrale. Aceste semne pot sugera:
- s. Marfan
17. Care este tipul de transmitere în s. Marfan? AD
18. Selectati simptomele în boala Huntington

Coordonarea mișcărilor afectată
Depresia
Mișcări involuntare a membrelor
19. Selectati tipul de transmitere în distrofia musculară Duchenne ?

-XR
20. selectați maladiile cauzate de mutații la nivel de genă.

sindromul Marfan
Sindromul Alport
boala Huntington
87
Badan
1.Mucoviscidoza este cauzată de mutația în gena: CS

-CFTR
2. Selectați sindromul produs de mutația genei COL4A5 CS

-s.Alort
3. Selectați patologiile cu transmitere recesivă:

anemia S +
fenilcetonuria
+
mucoviscidoza
+
4. Selectați metodele care ne vor ajuta să diagnosticăm miopatia Duchenne CM

Electromiografia +
Diagnosticul molecular-genetic +
Estimarea nivelului creatinfosfochinazei +
5. Selectați patologiile cu transmitere dominantă: CM

Corea Huntington
S.Marfan
S.Alport
6. Selectați semnele clinice care pot fi prezente la persoanele cu S.X-fragil: CM retard mintal
macroorhidie
frunte și mandibulă proeminentă
7. Selectați semnele clinice care pot fi prezente la persoanele cu S.Marfan: CM

Statură înaltă +
Anomalii cardio-vasculare +
Arahnodactilie +
Anomalii oculare +
8. Selectați genotipurile posibile la persoanele afectate de S.Alport CM

-XAXn
-XAY
9. Selectați metodele indicate pentru diagnosticarea S.Marfan: CM
88
Sanger +
Southern-bloot+
PCR +
RFLPs+
10. Selectați patologiile cu transmitere multifactorială:CM

Bolile psihice+
Tumorile maligne +
Bolile cromozomiale
Dereglările metabolismului enzimatic +
Anomaliile congenitale izolate
11. Selectați mutațiile genice: CM

1238A>T +
IVS5-2G>T +
1298-1299insTTT +
C58A +
12. Selectați patologiile cu transmitere X-recesivă: CM hemofilia A

DMD
hemofilia B
13. Gena responsabilă de apariția S.Marfan este CS

- FBN1 +
14. Selectați patologiile cu transmitere X-dominantă CM

- S.Alport +
- S.X-fragil +
15. Metodele utilizate pentru diagnosticarea Maladiilor monogenice sunt:

molecular-genetice + populațional-
statistice cito-genetice genealogice +
gemenologice ???
16. Riscul de recurență în familia a doi purtători este: CS /??????????

25%
17. Indicați maladia, diagnosticul căreia este posibil în stadiul preclinic prin metode de screening: CS -
Fenilcetonuria
Cromozomiale:
1.Care dintre cariotipurile de mai jos sunt polimorfisme?
46,XY,13p+; 46,XX,9qh+;
2.Alegeți cariotipul caracteristic pentru sindromul Down

45,XX,rob(21/13);
46,X,r(21);
89
46,XY,inv(21q);
46,XY,i(21p);
46,XY,del(21q);
46,XX,i(21q);
3.Nou-născut de sex masculin , cu masă de 2800 de grame, cu o înălțime de 50 de centimetri,

cu microcefalie, față plată, picior plat, cu asimetrie facială, hipertelorism, epicant, clinodactilie,
fante palpebrale cu orientare antimongoloidă, colțurile gurii căzute,plâns specific datorită
hipoplaziei laringiene,urechile mici jos înserate, cu criptorhidie, hernie inghinală, stern scurt. -
Sindromul Cri du Chat
4.Identificaţi care din anomaliile structurale implică numai un singur cromozom -

Deleţia interstiţială
-Izocromozm
5. Alegeți cariotipul caracteristic pentru sindromul Cri-du-chat

46,XY,5p-;
6.Ce anomalie cromozomială poate fi depistată la un copil cu următoarele simptome: occiput plat,
pliuri epicantale, fante palpebrale oblice, pete Brushvield, macroglosie, defect septal atrial, hipotonie
musculară, pliuri palmare transversale:
-Trisomia 21
7.Selectați simptomele carasteristice sindromului Turner

Statură joasă
Limfedem periferic la nou-născuți
Amenoree primară
8.Selectați semnele clinice caracteristice copiilor cu S.Turner:

distanță intermamelonară mare
gât scurt și lat
9.Selectați kariotipurile ce pot cauza sindromul Down

47,XY,+21
46,XX/47,XX,+21
46,XX,rob(21/13)
10.Selectați sindromul ce corespunde cariotipului 48,XXYY:

S.Klinefelter
11.Selectații anomaliile scheletice caracteristice ăn sindromul Down.

Gît scurt
Palme late cu degete scurte
Spașiul I interdigital la picior lărgit
12.Ce anomalie cromozomială are cele mai severe consecințe (moarte intrauterină, avort spontan)?
Monosomia autosomală
90
13.Un băiat cu greutatea de 2200g având tonus muscular scăzut, murmur cardiac la apex,
microcefalie, față rotundă, hipertelorism, fante antimongoliene, epicantus, micrognație și plâns
ascuțit caracteristic de pisică, s-a născut la părinți sănătoși. Ce cariotip corespunde acestui tablou
clinic? 46,XY,del(5p)
14.Selectați enunțurile ce caracterizează

kariotipul ,45,XY,rob21/21 riscul de recurență pentru urmași va
fi 100% purtătorul are fenotip normal
15.Selectați cariotipurile caracteristice Sindromului Turner:

46,XiXp
46,XXq-
16.Selectați metodele indicate pentru diagnosticarea S.Klinefelter:

test Barr
cariotiparea
FISH
17.Kare sunt kariotipurile posibile în S. Prader-wWlly?

46,XY,del(15q) pat
46,XY,DUP(15) mat
18.O fetiță de 5 ani a fost internată în secția de pediatrie din cauza convulsiilor cauzate de febră. A
fost observată o dismorfie facială, cum ar fi gura mare, distanță mare între dinți, ochi adânciți,
strabism și fisuri palpebrale ascendente. Deși rezultatul testului auditiv a fost normal, pacienta nu
vorbea. Avea o dispoziție bună, cu zâmbete și râsuri dese și nepotrivite. La EEG s-u depistat schimbări
caracteristice. Ce diagnostic se potrivește acestor manifestări clinice?
Sindromul Angelman
19.Selectați monosomia viabilă:

Monosomia X
20.Selectați semnele clinice specifice sindromului Klinefelter

Statură înaltă
Pilozitate pubiană redusă cu aspect ginoid
Nivel ridicat de LH și FSH
21.Un băiat cu greutatea de 2200g având tonus muscular scăzut, murmur cardiac la apex,
microcefalie, față rotundă, hipertelorism, fante antimongoliene, epicantus, micrognație și plâns ascuțit
caracteristic de pisică, s-a născut la părinți sănătoși. Care este diagnosticul preliminar ce corespunde
acestor semne clinice?
Sindromul Cri-du-chat
22.Selectați enunțurile adevărate:

Toate monosomiile autosomale sunt letale
Monosomia X e viabilă
91
Monosomia Y e letală
Toate triploidiile sunt letale
23.Selectați manifestările clinice specifice sindromului Angelman

Întârziere severă în dezvoltarea psihomotorie
Ataxie
Absența limbajului
24. Selectați kariotipurile în s. Klinefelter:

47,XXY
48,XXYY
46,XY/47,XXY
25.Selectați cariotipurile caracteristice Sindromului Edwards:

47,XX+18/46,XX
46,XY18q+
46,XX18p+
26.Selectați malformațiile congenitle cardiovasculare carracteristice sindromului Down.
Defect septal atrioventricular
Defect septal atrial
Canal atrioventricular comun
27.Selectați semnele clinice caracteristice copiilor cu S.Down:

retard psihomotor
membre scurte
anomalii ale cordului
28.Metodele utilizate pentru diagnosticarea Sindroamelor cromozomiale se numesc:

cito-genetice
29.Selectati cariotipurile caracterizate cu infertilitate:

45,X
47,XY+21
47,XXY
30.Selectați cariotipul cu trisomie gonozomală:

47,XYY
31. 46,XYinv2(p21q31)
32. Cel mai frecvent Sindrom cromozomial este:

S.Down
33.46,XX/47,XX+21 fetiță cu
Sindrom Down în mozaic
34.Selectați cariotipurile caracteristice Sindromului Turner:

46,XiXp
92
46,XXq-
35. 45,XYrob21/21
purtătorul are fenotip normal
36.Fenotip caracteristic Sindromului Cri -du-chat va avea copilul:

46,XX5p-
37.Selectați cariotipurile cu fenotip normal:

45,XYrob21/13
46,XXp+
38.46,XYinv2(p21q31)
39.Selectați semnele clinice caracteristice copiilor cu S.Turner:

statură mică distanță
intermamelonară mare gât
scurt și lat
40.Selectați cariotipurile caracterizate prin fenotip patologic:

46,XYp-
45,X
46,XYi21q
41.Selectați cariotipurile cu polimorfism cromozomial:

46,XX1qh-
46,XY16qh+
46XY13p-
42.O pacienta in varsta de o luna este adusa la consultul genetic de catre parinti deoarece prezinta:
statură mica, mameloane indepartate si a prezentat la nastere limfedem pe partea dorsala a
mainilor si picioarelor. Care este prognosticul si riscul ca pacienta la maturitate va avea un copil cu
aceeasi boala?
Riscul 0%
Prognostic Prognostic favorabil
43.Identificati cariotipurile ce corespund sindroamelor cromozomiale:

sdr.Klinefelter 48,XXXY/46,XY
48,XXYY
sdr. Turner 45,X
46,X,Xp-
46,X, r(X)
93
sdr. Patau 46,XY, i(13q)
44. Asociați cariotipul cu anomalia cromozomiala:

Poliplodii 92,XXYY;
69,XXY
Aneuploidii 45,XX,-22
49XXXY;
45. Asociati cariotipurile cu fenotipul corespunzator pentru fiecare:

Sindrom cromozomial/anomalii congenitale 46X,i(13q);
46,X,r(X);
Sanatos 45,XX,rob(21/13);
46,XX,13p+
46,XY,inv(9q)
Letal/avort spontan 45,XY,-18
46. Asociati cariotipurile cu anomaliile de structura

Echilibrate 45,XX,rob(13/14);
46,XX,inv(4p);
46,XY,t(11;15);
46,XX,1qh+
Neechilibrate 46,XX,rob(21/22)
46,XY,16q-;
46,XX,5p+;
47. Selectați cariotipurile cu fenotip normal:

Fenotip normal 45,XYrob21/13
46,XXp+
fenotip patologic 46,XXrob21/22

46,XXr15
46,XY18p+
46,XXp- 46,XX5p
46,XYdup13q- 46,XXp-
48. Clasificați anomaliile cromosomiale:

Echilibrate Translocație reciprocă
Inversie paracentrică
Inversie pericentrică
Trans. rob. cu 45 cr.
Neechilibrate Trans. rob. cu 46 cr.

Cromozom inelar
94
Izocromozom
Boli monogenice MODDLE:
1.CM. Indicati metodele utilizate in diagnosticul patologiilor monogenice:
a. Analiza RFLP Correct
b. Reactia de polimerizare in lant multiplexa Correct
c. Restrictia fragmentelor de ADN Correct
d. Hibridizarea alelspecifica cu sonde monocatenare radioactive Correct e. Cariotiparea
2.CS. Stabiliti diagnosticul in patologia cu urmatoarele simptoame clinice: retard mintal, urechi mari, clapauge,
frunte si mandibula proeminenta, macroorhidism.
a. Sindromul Prader-Willi
b. Sindromul Down
c. Sindromul Bechvith-Viedemann
d. Sindromul XXY
e. Sindromul X-fragil Correct
3.CS. Identificati notiunea ce descrie agravarea evolutiei patologiei din generatie in
generatie: a. Anticipatie Correct
b. Pleiotropie
c. Penetranta
d. Expresivitate
e. Proliferare
4.CS. Identificati in care tip de transmitere a bolilor monogenice, casatoriile consangvine sporesc riscul
aparitiei bolii la descendenti:
a. Autosomal-recesiv Correct
b. Multifactorial
c. Mitocondrial
d. Autosomal-dominant
e. Patologiilor cromozomiale
5.CM. Identificati prin ce se caracterizeaza patologia multifactoriala:
a. Frecventa mica in populatie
b. Frecventa inalta in populatie Correct
c. Caracterul mendelian de transmitere

95
d. Distinctii intre sexe si debutul patologii
e. Varietatea tabloului clinic Correct
6.CS. Sotii sunt sanatosi. Primul copil din familie sufera de fenilcetonurie. Selectati investigatiile necesare
pentru aprecierea riscului genetic la urmasi:
a. Aprecierea nivelului de fenilalanina in sangele sotilor
b. Determinare fenilalaninei in lichidul amniotic
c. Cariotiparea sotilor
d. Investigatiile sunt neefective
e. Examenul molecular-genetic al familiei Correct
7.CS. Identificati caracteristica patologiilor congenitale:
a. Patologia nu se supune tratamentului
b. Patologia se manifesta in primul an de viata
c. Patologia se manifesta la nastere Correct
d. Patologia este determinata de anomalii cromozomiale
e. Patologia se transmite pe linie maternal
8.CM. La consultul medico-genetic sa prezentat o familie consanguina. Identificati ce informatie este

importanta pentru stabilirea gradului de risc genetic pentru urmasi?
a. Parintii la ambii au decedat de cancer al intestinului
b. Rudenii pe linia mamei sau tatalui
c. Gradul de rudenie intre ei Correct
d. Nepotul sotului este operat de hidrocefalie
e. Fratele mamei sufera de fibroza chistica Correct
9.CM. Selectati dismorfiile cranio-faciale caracteristice pentru s. Down:
a. Fante palpebrale mongoloide Correct

b. Anoftalm
c. Hipertelorizm Correct
d. Occipital aplatisat Correct
e. Macroglosia Correct
10 .CS. Selectati termenul optim pentru efectuarea biopsiei de corion:
a. 12 - 15 saptamani de sarcina
b. 21 - 30 saptamani de sarcina
c. 16 - 20 saptamani de sarcina
d. 31 - 40 saptamani de sarcina
96
e. 7 - 11 saptamani de sarcina Correct
11. CS. Selectati patologia ce apare la interactiunea factorilor genetici si de
mediu: a. Patologiile X-lincate
b. Patologiile multifactoriale Correct
c. Patologiile monogenice
d. Enzimopatiile
e. Anomaliile cromozomiale
12. CS. Selectati patologia, diagnosticul careia este posibil la stadiul preclinic prin metode de
screening: a. Sindromul Edwards
b. Cistinuria
c. Sindromul Turner
d. Sindromul Marfan
e. Hipotirioza congenitala Correct
13.CS. Selectati in ce tip de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in prezenta alelelor
omogene: a. Autosomal-dominant
b. Multifactorial
c. X -lincat
d. Y -lincat.
e. Autosomal-recesiv Correct
14 .CS. Identificati tipul de mostenire ale celor mai raspandite boli comune ale adultului (boala ischemica a
inimii, diabetul zaharat):
a. X - lincat
b. Autosomal-dominant
c. Autosomal-recesiv
d. Multifactorial Correct
e. Y – lincat
15.CS. Selectati modul de transmitere a fibrozei chistice:
a. Autosomal-recesiv Correct
b. Autosomal-dominant
c. Mitocondrial
d. X - lincat recesiv
e. X - lincat dominant
97
16.CS. Selectati denumirea corecta a starii in care copilul are lipsa congenitala a rinichiului
drept: a. Agenezia Correct
b. Fetopatie
c. Disfagie.
d. Artropatie
e. Displazie
17.CS. La mama si fiica s-a depistat b. Hungtington. Care este probabilitatea nasterii unui alt copil in familia cu
acest sindrom:
a. 0%
b. 25%
c. 5%
d. 50% Correct
e. 100%
18.CS. Identificati ce reprezinta determinarea succesiunii de nucleotide a moleculei de
ADN: a. Restrictia
b. Secventierea Correct
c. Clonarea
d. Amplificarea
e. Hibridizarea
19.CS. Selectati ce se apreciaza in serul sangvin matern prin metoda screeningului biochimic (diagnostic
prenatal neinvaziv):
a. Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza
b. Alfafetoproteina Correct
c. Fenilalanina
d. Imunoglobulina
e. Metionina
20.CS. Selectati afirmatia ce descrie biopsia de corion:
a. Prelevarea vilozitatilor coriale sub ghidaj ecografic Correct
b. Examenul fatului cu ajutorul fibroscopului, introdus in cavitatea amniotica
c. Punctia cordonului ombilical sub ghidaj ecografic cu prelevarea sangelui fetal
d. Biopsia pielei si altor tesuturi a fatului
e. Punctia sacului amniotic cu prelevarea lichidului amniotic sub ghidaj ecografic
21.CS. Identificati tipul de transmitere a sindromului Marfan:
98
a. Autosomal-dominant Correct
b. X - lincat recesiv
c. X - lincat dominant
d. Autosomal-recesiv
e. Multifactorial
22.CS. Identificati notiunea ce descrie pierderea unui fragment de
ADN: a. Deletia Correct
b. Insertia
c. Misens-mutatie.
d. Inversia
e. Duplicatia
23.CM. Selectati ce studiaza Genetica medicala:
a. Caile de profilaxie a patologiilor ereditare Correct
b. Rolul factorilor ereditari in patologia umana. Correct
c. Structura si functia celulelor si tesuturilor
d. Particularitatile clinice a predispunerii ereditare Correct
e. Etiologia, patogeneza patologiilor ereditare si patologiilor cu predispunere ereditara Correct
24.CS. Determinarea concentratiei de alfa-fetoproteina in serul femeilor gravide, este o metoda de screening
in diagnosticul prenatal a patologiei:
a. Sindromului adrenogenital
b. Patologiilor ereditare ale sangelui
c. Defectelor congenitale de dezvoltare Correct
d. Defectelor ereditare ale metabolismului hidratilor de carbon
e. Defectelor ereditare ale metabolismului aminoacizilor
25.CS. Selectati ce reprezinta genotipul:
a. Genele unui cromozom
b. Totalitatea informatiei genetice a celulei
c. Garnitura de cromozomi din celula somatica
d. Totalitatea genelor unui organism Correct
e. Garnitura de cromozomi din celula sexuala
Boli cromozomiale MODLLE:

1.CM. Selectati cele mai frecvente anomalii de dezvoltare a SNC in sindromul Patau:
a. Holoprozencefalia Correct
99
b. Microcefalia Correct
c. Arinencefalia Correct
d. Hidrocefalia
e. Hipoplazia cerebelului Correct
2.CS. Stabiliti diagnosticul in patologia cu urmatoarele simptoame clinice ale nou-nascutului:
macroglosie, hernie ombilicala, visceromegalie, hipoglicemie, talia si masa corporala mare. a.
Sindromul Beckwith-Wiedemann Correct
b. Fenilcetonuria
c. Hipoterioza congenitala
d. Sindromul Down
e. Sindromul Turner
3.CM Identificati care din anomaliile cromozomiale prezente pot fi intalnite la nou-
nascuti: a. 92,XXYY
b. 45,XX, - 21
c. 45,X Correct
d. 47,XXX Correct
e. 47,XY, +18 Correct
4.CM. Copilul are semne clinice a sindromului Down. Selectati examenele necesare pentru confirmarea
diagnosticului si pronosticului:
a. Examenul citogenetic la copil Correct
b. Determinarea cromatinei sexuale
c. Analiza bilirubinei din serul sangvin. Correct
d. Ecografia inimii Correct
e. Ecografia organelor interne Correct
5.CS. Simptome clinice: hipotonie musculara, hipogonadism, obezitate, acromicrie, retard mintal. Stabiliti
diagnosticul posibil.
a. Sindromul Beckwith-Wiedemann
b. Sindromul Down
c. Sindromul Klinefellter
d. Sindromul Prader-Willi Correct
e. Sindromul Turner
6.CM. Identificati factorii de risc pentru nasterea copiilor cu patologie cromozomiala:
a. Infectie virala acuta in tr. III de sarcina
b. Iradierea cu raze Roentgen a bazinului mic in perioada preconceptuala Correct
c. Folosirea citostaticilor in prima saptamana de sarcina Correct
d. Parinti purtatori de mutatii cromozomiale echilibrate Correct
e. Abuz de alcool in timpul sarcini
7.CM. Selectati cele mai tipice caractere a sindromului Patau:
a. Scurtarea oaselor tubulare lungi Correct
b. Defecte de scalp
c. Hidrocefalia.
d. Despicatura labio-palatina Correct
e. Polidactilia Correct
8.CS. Identificati care din cariotipurile prezentate nu corespund fenotipului de sindrom
Klinefelter? a. 46,XY/47,XXY
b. 48,XXXY
c. 47,XXY
d. 47,XYY Correct
e. 47,XXY/46,XY/45X
9.CM. Selectati indicatiile pentru analiza cariotipului:
100
a. Retinere in dezvoltarea mintala, asociata cu anomalii de dezvoltare Correct
b. Cuplurile cu avorturi spontane multiple Correct
c. Patologiile genice a ambilor parinti
d. Persoanele cu anomalii a cromatinei sexuale Correct
e. Copiii si rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomiale echilibrate Correct 10.CS. Selectati
cariotipul corect in caz de sindromul Cri-du-Chat:
a. 46, XY/47, XY, +21
b. 46, XY, dup (5p)
c. 46, XX, del (5p) Correct
d. 49, XXXXY
e. 45, XX, t rob (13 21)
11.CM. Identificati ce variante de cariotip poate avea un pacient cu fenotip de sindromul
Down: a. 46,XY,rob (21/21) Correct
b. 47,XY,+21 Correct
c. 46,XY,21p-
d. 45,XY,rob (14/21)
e. 46,XY/47,XY,+21 Correct
12.CM. Identificati care din cariotipurile prezentate nu se intalnesc in sindromul
Turner: a. 47,XXX Correct
b. 46,X i(X)
c. 46,XX, t (17) Correct
d. 46,X, r(X)
e. 46,XX/45,X
13.CM. Selectati dismorfiile cranio-faciale caracteristice pentru s. Down:
a. Fante palpebrale mongoloide Correct
b. Hipertelorizm Correct
c. Anoftalm
d. Macroglosia Correct
e. Occipital aplatisat Correct
14.CM. Selectati caracterele clinice de baza a sindromului Turner:
a. Talie mica Correct

b. Sterilitate Correct
c. Hipogonadism Correct
d. Talie inalta
e. Amenoree primara Correct
15.CM. Selectati metodele pentru stabilirea sexului genetic al individului:
a. Analiza biochimica
b. Examen ultrasonografic
c. Metoda FISH Correct
d. Analiza cariotipului Correct
e. Analiza cromatinei sexuale Correct
16.CM. Alegeti in rezultatul carui mecanism poate rezulta un zigot poliploid:
a. Fecundarea unui ovul normal cu doi spermatozoizi Correct
b. Fecundarea unui ovul normal cu spermatozoid normal
c. Fecundarea unui ovul diploid cu spermatozoid normal Correct
d. Fecundarea unui ovul normal cu spermatozoid diploid Correct
e. Prin endoreduplicare
17.CM. Selectati afirmatia corecta privitor la purtatorii de translocatie robertsoniana:
a. Au risc de a avea copii cu patologie cromozomiala Correct
b. Au un cariotip compus din 46 cromozomi
101
c. Clinic sanatosi Correct
d. Au riscul dezvoltarii tumorilor maligne
e. Au un cariotip din 45 cromozomi Correct
18.CM. Selectati patologiile care totdeauna sunt eliminate in perioada
intrauterina: a. 46,XX, 9ph+
b. 45,XY, - 21 Correct
c. 46,XX, dup(17p)
d. 47,XX,+21
e. 69,XXX Correct
19.CM. Selectati caracterele de baza ale sindromului Klinefellter:
a. Sterilitate Correct
b. Talie mica
c. Talie inalta Correct
d. Indezvoltarea semnelor sexuale secundare Correct
e. Azospermie Correct
20.CM. Identificati afirmatiile corecte: in cazul trisomiei libere a cromozomului 21:
a. Cariotipul este reprezentat de doua linii celulare
b. Cariotipul poate avea 46 cromozomi
c. Cariotipul poate fi prezintat de translocatie robertsoniana
d. Diagnosticul se confirma prin cariotipare Correct
e. Cariotipul constituie 47 cromozomi Correct
Colocviu
1.Selectaţi testele utile de diagnostic și prognostic pentru sindromul Klinefelter
+Spermograma
+FISH;
Biochimică;
+Citogenetică;
PCR
2. La consultul medico-genetic s-a adresat familia B. Anamneaza: în familie este un copil - fetiţă de 3
ani, a fost investigată cito-genetic - rezultatul diagnosticului cariotipic: 46,XX, rob (21q;21q).
Selectați investigațiile necesare cu țel de profilaxie
Cariotiparea părinților
Cariotiparea buneilor
Investigații molecular-genetice a părinților
Amniocenteza la sarcinile următoare în familie
USG fătului la 11-13 s.a 6 z.. la sarcinile următoare în familie
3. Selectaţi patologii ce se supun screeningului biochimic în masă Fenilcetonuria; Hipotirioza

congenitală; Coreea Huntington; Sindromul Down.
Sindromul Marfan;
4. Identificaţi care din cariotipurile prezentate pot determina fenotip normal:
46,ХХ, inv(8);
46,ХХ,13q+
102
46,Х,i(Хq);
46,ХХ,t(1;14);
46,ХХ/45,Х;
5. Selectați bolile monogenice care prezitnă fenomenul genetic de heterogenitate alelică

Sindromul Marfan
Boala Huntington
Fibroza chistică
Sindromul X fragil
Fenilcetonuria
6. Menționați care metodă de studiu este certă în examenul anomaliile cromozomiale

submicroscopice: Metoda clinico-genealogică;
Metoda citogenetică;
Metoda imunologică;
Metoda FISH;
Metoda biochimică.
7. Determinarea concentraţiei de alfafetoproteină în serul sangvin a gravidei este o metodă de

scrrening prenatal a patologiilor:
Spina bifida;
Sindromul Marfan;
Neurofibromatoza.
Defecte fetale;
Sindromul Down;
8. Băiat de 15 ani are fața alungită și bărbie proeminentă, urechi mari. În timpul examenului medical
evită contactul ocular, cu greu răspunde la întrebări. La școală nu reușește să însușească programul.
Sau depistat dimensiuni crescute ale testiculelor. Care este diagnosticul dvs preliminar? -X-fra
9. Identificaţi factorii de risc pentru naşterea copiilor cu patologie cromozomială:
Părinţi purtători de mutaţii cromozomiale echilibrate;

Abuz de alcool în timpul sarcinii.
Folosirea citostaticilor periconcepțional;
Erori de meioză și mitoză;
Infecţie virală acută în tr. III de sarcină;
10. Analizați cariotipul și identificați caracteristicile
103
cariotip cu trisomie autozomală
cariotip aneuploid
cariotip cu dezechilibru genic viabil
11.Pacientul B., băiat de 17 ani, cu înălțimea de 192 cm, s-a prezentat cu ginecomastie, microorhidie,
corp de tip feminin, probleme de comportament. În timpul investigațiilor s-a depistat nivelul crescut de
gonadotropine hipofizare (FSH și LH) și azoospermie. Ce cariotipuri putem depista la personae cu
aceste manifestări?
46,XY/47,XXY
48,XXYY
47,XXY
12. Selectați semnele clinice specifice sindromului Klinefelter
-Ginecomastie
-Nivel scăzut de testosteron seric
-Hipoplazie testiculară
13. Analizați arborele genealogic și stabiliți riscul de recurență pentru descendenței probandei-25%
14. Sindromul Alport este cauzat de mutații ale genei care codifică: -Colagenul
15. Selectaţi indicaţiile pentru efectuarea diagnosticului citogenetic:

Anomalii de sexualizare
Cuplu cu esecuri FIV
104
Partenerul prezinta azoospermie
Cuplu cu avorturi spontane
16. Indicați patologia în care pot fi întâlnite următoarele semne clinice: surditate, hematurie,
nefrită cronică: Sindromul Alport
17. Analizați arborele genealogic și stabiliți riscul de recurență pentru descendenței probandei dacă se
căsătorește cu o persoană ce are acelați genotip ca si tatăl ei-50%
18. Selectați semnele clinice specifice sindromului Prader-Willy
Dereglări de comportament, încăpăținare

Hiperfagie
19. Identificaţi cui se indică analiza citogenetică dacă în familie sunt cazuri de avorturi
spontane repetate la termen precoce de sarcină:
Ambilor soţi;
20. Apreciaţi termenul optim pentru efectuarea amniocentezei:

16-18 săptămîni de sarcină;
21. Selectați bolile monogenice care prezitnă fenomenul genetic de anticipație:

Sindromul X fragil
Boala Huntington
22. Tehnica PCR poate fi utilizată pentru

Diagnosticul prenatal al Fenilcetonuriei
Diagnosticul prenatal al distrofiei musculare Duchene
Diagnosticul prenatal al Mucoviscidozei
105
23. Estimaţi probabilitatea naşterii copilului cu sindrom Down în familie unde este deja un
copil cu asemenea patologie, dacă mama este purtătoare de translocaţie robertsoniană ce
implică perechea 21 de cromozomi:
100%;
24. Un băiat cu greutatea de 2200g având tonus muscular scăzut, murmur cardiac la apex,
microcefalie, față rotundă, hipertelorism, fante antimongoliene, epicantus, micrognație și
plâns ascuțit caracteristic de pisică, s-a născut la părinți sănătoși. Ce cariotip corespunde
acestui tablou clinic?
46,XY,del(5p)
25. Indicaţi metodele invazive a diagnosticului prenatal a patologiei ereditare:

Biopsia de corion;
Amniocenteza;
26. Copilul P.- fetiţă în vârstă de 3 zile. Greutatea – 2900g, lungimea 47 cm. Semnele clinice:
Limfedem al extremităţilor - regiunea dorsală a plantei piciorului, pliu cutanat la gât –
pterigium colli. Organele genitale externe de tip feminin. Selectați investigațiile necesare cu țel
de diagnostic.
Cariotiparea
Testul Barr
FISH
27. Atrofia optică ereditară Leber este cauzată de mutații în:

ADN mitocondrial
28. Pacient de 24 luni cu mers anormal și căderi frecvente la care se observă pseudohipertrofia
mușchilor gastrocnemieni și semnul lui Gower pozitiv. Analizele de laborator au arătat
nivelul mărit al creatininfosfochinazei în sînge. Indicați pentru care boala genetică sunt
sugestive semnele descrise:
-Distrofia mulculară Duchene
29. Indicaţi metodele neinvazive a diagnosticului prenatal a patologiei ereditare:

Examenul ultrasonografic
Dublu test;
106
Triplu test;
30. Cariotiparea celulelor obținute prin bopsie de corion poate fi utilizată pentru
Diagnosticul prenatal al sdr Down
Diagnosticul prenatal al sdr Turner
31. Apreciaţi termenul optim pentru efectuarea biopsiei de corion:

7-11 săptămâni de sarcină;
32. Identificaţi fenomenul ce este caracteristic pentru mutațiile dinamice:

Anticipaţie
33. Identificati diagnosticul posibil. Copilul V. , 16 ani. Semnele clinice: Înălţimea 190 cm,
statură astenică, ginecomastie, organele genitale de tip masculin, hipoplazia gonadelor,
semnele sexuale secundare nedezvoltate.
-Sindromul Klinefelter
34. Determinați pentru ce tipuri de boli genetice există risc dacă vârsta mamei este mai mare
de 35 de ani:
-Boli cromozomiale.
36.Selectaţi smnele clinice caracteristice a sindromului

Turner: Hipogonadism; Amenoree primară;
Talie mică
Sterilitate.
37. Identificaţi anomalia cromozomială responsablă de avort spontan 45,XY,-21;
38. Selectați tulburările cu transmitere ereditară autozomală:

Fenilcetonuria
Fibroza chistică
39. Analizați arborele genealogic și identificați patologiile ce se pot transmite după modelul dat
107
-hemofilia
40. Aproape toate cazurile de sindrom X fragil (FXS) sunt determinate de o expansiune a repetării
trinucleotidelor CGG în gena FMR1, CGG se repetă anormal de la 200 la mai mult de 1000 de ori, ceea
ce face ca această regiune a genei să fie instabilă. Drept urmare, gena FMR1 este inactivată. O pierdere
de FMRP perturbă funcțiile normale ale celulelor nervoase și, în consecință, sistemul nervos, cauzând
probleme severe de învățare, dizabilitate intelectuală. Identificați caracteristicile mutației în FMR1: -
genică dinamică
dominantă
41. O fetiță de 5 ani a fost internată în secția de pediatrie din cauza convulsiilor cauzate de febră. A
fost observată o dismorfie facială, cum ar fi gura mare, distanță mare între dinți, ochi adânciți, strabism
și fisuri palpebrale ascendente. Deși rezultatul testului auditiv a fost normal, pacienta nu vorbea. Avea o
dispoziție bună, cu zâmbete și râsuri dese și nepotrivite. La EEG s-u depistat schimbări caracteristice.
Selectați cariotipurile ce le putem depista la persoanele cu aceste manifestări?
46,XX,del(15q) mat
46,XX, DUP15 paternă
42. Indicaţi cu cat se majorează riscul naşterii copiilor cu sindromul Down dacă gravida are 39 de
ani: -1%
43. Analizați cariotipul și identificati răspunsurile corecte

conține o anomalie crs neechilibrată
poate fi considerată ca o trisomie 21 parțială
108
44. La mamă şi fiică s-a depistat neurofibromatoza tip I. Care este probabilitatea naşterii
unui alt copil în familia cu acest sindrom: 50%;
45. Mutațiile in una din genele ACE, AGT, AGTR1, sau REN pot cauza disgenezii tubulare renale
cu transmitere AR. La persoanele cu disgenezii tubulare renale au fost depistate cel puțin 33 de
mutații a genei ACE. Gena ACE (17q23.3) conține informații pentru sinteza enzimei de conversie a
angiotensinei ce face parte din sistemul renină-angiotensină, care regleaza tensiunea arterială, echilibrul
apei și a sărurilor din organism. În plus, angiotensina II poate juca un rol direct in dezvoltarea
rinichilor, probabil prin afectarea factorilor de creștere implicați în dezvoltarea structurilor rinichilor.
Disgenezia tubulară renală se caracterizează prin dezvoltarea anormală a rinichilor pînă la naștere,
incapacitatea de a produce urină (anurie), și hipotensiune arterială severă. Toate aceastea duc la
micșorarea volumului lichidului amniotic (oligohidramnios). Ce fenomene genetice au fost descrise mai
sus:
Pleiotropia
Heterogenitatea alelică
Heterogenitatea nealelică
46. Indicați boala monogenică cauzată de expansiunea repetată a trinucleotidelor CAG:

Boala Huntington
47. Analizați arborele genealogic și identificați patologiile ce se pot transmite după modelul dat
-X-FRA
48. Indicaţi investigaţiile necesare familiei în cazul când la consultul medico - genetic s-a
adresat o femeie, nepotul căreia suferă de hemofilie:
Investigația factorilor de coagulare;
Diagnosticul molecular-genetic al membrilor familiei;
109
49. La consultul medico-genetic s-a adresat cuplul S. Cuplul somatic sănătoşi, vârsta soţiei
– 24 de ani, a soţului - 29 de ani. Soția cu sarcină 8-9 s.a. Anamneza: 1 avort spontan la
termen 5-6
s.a. a doua sarcină 1 naştere la termen, copilul a decedat la o lună de viaţă - boala Down, a treia
sarcină – actuală. Determinați investigațiile necesare cu țel de profilaxie.
USG făt la 11s.a -13 s.6 z.
Amniocenteza la 16-18 s.a.
50. Fetiță de 4 luni internată cu convulsii, vomă, diaree, retard al creșterii și dezvoltării. În
timpul examinării s-au depistat tegumente de culoare deschisă, uscate, cu miros de
mucegai. Ambii părinți și fratele mai mare sunt sănătoși. Ce investigații veți indica pentru
confirmarea diagnozei?
Teste molecular-genetice (PCR/RFLP) ale genei PAH
Nivelul de fenilalanină serică
110

Simu Usmf-295754

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Simu Usmf-295754

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

1)Intrebarea nr. 1: Intrebarea1Colectia: oftalmologie rom .

colMod de punctare: A1 Pacient cu durere oculară, şi acuitate

2)Intrebarea nr. 2: Intrebarea2Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

3)Intrebarea nr. 4: Intrebarea4Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Când

4)Intrebarea nr. 5: Intrebarea5Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

5)Intrebarea nr. 6: Intrebarea6Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

6)Intrebarea nr. 7: Intrebarea7Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

7)Intrebarea nr. 8: Intrebarea8Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

8)Intrebarea nr. 10: Intrebarea10Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

10)Intrebarea nr. 12: Intrebarea13Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

11)Intrebarea nr. 13: Intrebarea566Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3 Cataracta

12)Intrebarea nr. 14: Intrebarea14Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

13)Intrebarea nr. 15: Intrebarea15Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

14)Intrebarea nr. 16: Intrebarea16Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

15)Intrebarea nr. 17: Intrebarea17Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

16)Intrebarea nr. 18: Intrebarea18Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

17)Intrebarea nr. 19: Intrebarea19Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

18)Intrebarea nr. 20: Intrebarea20Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

19)Intrebarea nr. 21: Intrebarea21Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

20)Intrebarea nr. 22: Intrebarea22Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

21)Intrebarea nr. 23: Intrebarea23Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

22)Intrebarea nr. 24: Intrebarea24Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

23)Intrebarea nr. 26: Intrebarea27Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

24)Intrebarea nr. 27: Intrebarea31Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

25)Intrebarea nr. 28: Intrebarea32Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

26)Intrebarea nr. 30: Intrebarea34Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3 Medicaţia

27)Intrebarea nr. 31: Intrebarea35Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

28)Intrebarea nr. 32: Intrebarea37Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

29)Intrebarea nr. 33: Intrebarea41Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

30)Intrebarea nr. 34: Intrebarea42Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

31)Intrebarea nr. 35: Intrebarea43Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

32)Intrebarea nr. 36: Intrebarea44Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

33)Intrebarea nr. 37: Intrebarea46Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

35)Intrebarea nr. 39: Intrebarea1Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

36)Intrebarea nr. 40: Intrebarea2Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

37)Intrebarea nr. 41: Intrebarea3Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Şalazionul:

38)Intrebarea nr. 42: Intrebarea4Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

39)Intrebarea nr. 43: Intrebarea5Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Copilul

40)Intrebarea nr. 44: Intrebarea6Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

41)Intrebarea nr. 45: Intrebarea7Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

42)Intrebarea nr. 46: Intrebarea8Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

43)Intrebarea nr. 47: Intrebarea9Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

44)Intrebarea nr. 48: Intrebarea10Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

45)Intrebarea nr. 49: Intrebarea12Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1 Puterea

46)Intrebarea nr. 50: Intrebarea15Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

47)Intrebarea nr. 51: Intrebarea16Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

48)Intrebarea nr. 52: Intrebarea19Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

49)Intrebarea nr. 54: Intrebarea23Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

50)Intrebarea nr. 55: Intrebarea25Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

52)Intrebarea nr. 58: Intrebarea28Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

53)Intrebarea nr. 59: Intrebarea29Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

54)Intrebarea nr. 60: Intrebarea32Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

55)Intrebarea nr. 61: Intrebarea35Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

56)Intrebarea nr. 63: Intrebarea37Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

57)Intrebarea nr. 64: Intrebarea38Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

58)Intrebarea nr. 65: Intrebarea40Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A1

59)Intrebarea nr. 66: Intrebarea41Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

60)Intrebarea nr. 67: Intrebarea42Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3 Care

61)Intrebarea nr. 68: Intrebarea43Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

62)Intrebarea nr. 69: Intrebarea45Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

63)Intrebarea nr. 70: Intrebarea48Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

64)Intrebarea nr. 71: Intrebarea50Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3

65)Intrebarea nr. 72: Intrebarea51Colectia: oftalmologie rom .colMod de punctare: A3