ATROFIILE MUSCULARE SPINALE

Prof. Dr. MARCEL PEREANU

DEFINIIE

Constituie un grup de afeciuni caracterizate prin degenerarea progresiv a neuronilor motori de la nivelul mduvei spinrii i/sau trunchiului cerebral, cu atrofie muscular secundar Se aseamn n multe privine cu boala neuronului motor perferic (SLA), de care se difereniaz prin vrsta timpurie de debut i transmitere genetic

TABLOU CLINIC

Deficit pur motor lent progresiv, cu atrofii musculare i fasciculaii ROT sunt abolite Nu apar semne piramidale, tulburri de sensibilitate sau sfincteriene

EXAMINRI PARACLINICE

Activitatea enzimelor musculare n ser este de obicei normal EMG - n repaus: fibrilaii, ULP i foarte frecvent, fasciculaii - la contracie maxim: trasee simple cu poteniale gigante VCN n limite normale LCR normal, rar o hiperalbuminorahie

MORFOPATOLOGIE

Afectare simetric a celulelor nervoase motorii cu proliferare glial reactiv (secundar) Modificri de tip degenerativ ale mielinei i axonilor La nivelul muchiului apare o atrofie de tip neurogen cu afectare uniform a unitilor motorii i dispoziia la periferie a nucleilor

GENETIC

Transmitere autosomal recesiv Incidena de 1 la 100.000 de nou ncui vii Gena patologic este localizat pe braul lung al cromosomului 5 (5q11.2-5q13.3)

CLASIFICAREA ATROFIILOR MUSCULARE SPINALE (AMS)

AMS infantil (tip Werdnig-Hoffmann) AMS juvenil (tip Kugelberg-Welander) AMS a adultului

1. AMS infantil (tip WerdnigHoffmann)

Transmitere: autosomal recesiv Debut: a doua jumtate a primului an de via

Tablou clinic (1)

Tulburri de deglutiie Musculatura membrelor este hipoton, mic slab degetele de la mini i picioare Parez facial bilateral Globii oculari se mic n toate direciile Apare respiraia paradoxal n balan: abdomenul se destinde n timpul inspiraiei, n timp ce toracele diminu n volum Fasciculaiile sunt prezente (n special la limb) ROT sunt abolite Nu pot s-i in capul sau s stea n ezut

Boala Werdnig-Hoffman

Tablou clinic (2)

Paraliziile debuteaz la nivelul muchilor articulaiei bazinului, apoi cuprind muchii extensori i cei paravertebrali Ulterior sunt cuprini muchii feei, fonaiei i deglutiiei Afectarea muchilor intercostali produce atelectazii, care favorizeaz apariia pneumoniilor

Examinri paraclinice

EMG n repaus poteniale de fasciculaie, de fibrilaie, ULP Biopsia muscular atofie de tip neurogen Creatinkinaza uor crescut

Evoluie

25% nva s ad singuri, puini stau n picioare, nici unul nu poate merge Sperana de via este ntre 4-8 ani Toi prezint scolioze grave Infeciile pulmonare constituie un permanent pericol vital

Tratament

Nu se cunoate un tratament etiologic Este indicata efectuarea de proceduri de fizioterapie activa si pasiva

2. AMS juvenil (tip KugelbergWelander)

Transmitere autosomal dominant Debut: ntre 2 i 17 ani, n medie 9 ani Mai frecvent la sexul masculin

TABLOU CLINIC

Dezvoltarea motorie este uor ntrziat (statul n picioare la 2 ani, mersul la 3-4 ani) Apare progresiv un deficit motor proximal la nivelul membrelor inferioare (dificultate la urcatul scrilor i la ridicarea de pe scaun) cu fasciculaii musculare Lordoza lombar este accentuat, abdomenul proemin anterior, mersul este legnat

TABLOU CLINIC

Ulterior sunt cuprini progresiv muchii articulaiei scapulohumerale Musculatura limbii i ai deglutiiei nu este afectat ROT sunt diminuate sau abolite Cu timpul se dezvolt contracturi musculare i scolioz

EXAMINRI PARACLINICE

EMG relev prezena fasciculaiilor VCN este normal Biopsia muscular fibre musculare atrofice Examinrile de laborator creterea creatinkinazei, aldolazei, LDH i transaminazelor

EVOLUIA

Variabil Mersul poate fi afectat dup vrsta de 15-20 de ani, chiar 40 Se observ i perioade fr evolutivitate care poate s dureze ani de zile

TRATAMENT
Tratamentul etiologic nu se cunoate nc