Sindromul Down

Ce este sindromul Down?

SD reprezinta o afectiune genetica cauzata de prezenta unui cromozom suplimentar. Datorita genelor pe care le contine, acest cromozom suplimentar impiedica dezvoltarea normala a embrionului.

Originea cuvantului Down

Denumirea Down provine de la medicul englez John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom in 1886, cu un secol inainte ca acest cromozom sa fie descoperit

Care sunt cauzele sindromului Down?

Posibile cauze: - tulburari hormonale -radiatii -infectii virale -probleme imunologice -varsta mamei

Probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down.

Probabilitate a de a av e a un copil cu SD
3,40%

2,90%

probabilitatea in procente

2,40%

1,90% p 1,40%

0,90%

0,40%

-0,10%

20ani 25ani 30ani

35ani 38ani 40ani 45ani

varsta

Genetica sindromului Down

Sindromul Down

Mozaicismul
(intalnit la 2% din persoanele cu sindrom Down)

Translocatia
(intalnita la 3-4%)

Trisomia standard 21
(cel mai des Intalnita cca 94%)

Prevenirea sindromului Down

Sindromul Down nu poate fi prevenit, din cate se stiu in acest moment.

Nici unul din semnele clinice ale sindromului nu este patognomonic, dar ansamblul lor este caracteristic.

Semnele comune ale sindromului Down.

-

Facies mongoloid: fante palpebrale oblice in sus si in

afara; epicantus, radacina nasului aplatizata, gura mica, permanent intredeschisa, cu limba protruzionata, occiput plat hipotonie musculara, hiperlaxitate articulara Retard psihomotor sever Malformatii cardiace, oculare (strabism) Hipoacuzie, surditate Disfunctii hematopoetice hipotiroidism

Capacitatea de abstractizare este nul.

Personalitatea este stereotip, dar majoritatea copiilor are un comportament acceptabil: ei sunt imitativi, afectuoi, le place jocul si muzica. La natere copilul este apatic. Mai trziu devine afectuos i temtor. Copilul va fi un dependent social, dar n condiii bune va fi capabil s fac munci simple, bazate intr-o larg masur pe reflexe

Metode de dezvoltare fizica si psihica

Jocuri; Tratamente: -Tratamentul Kinetoterapeutic; -Cromoterapia; -Art-terapia; -Meloterapia.

Kinetoterapia (terapia prin miscare)

s-a dezvoltat in decursul secolelor pe baza relatiei reciproce dintre practica si observatie. Copiii cu sindrom Down au un profil ce evidentiaza un nivel particular al dezvoltarii motorii, deoarece prezinta o intarziere in atingerea sabloanelor somatice. Kinetoterapia are un rol important in recuperarea copiilor cu sindrom Down, inca din primele luni de viata pentru a avea o dezvoltare neuromotorie adecvata si armonioasa. Se considera ca inceperea tratamentului recuperator cat mai timpuriu posibil, va determina in viitor la obtinerea unui grad cat mai mare de independenta. Tratamentul kinetic are pe langa scopul de dobandire a unui grad de independenta cat mai mare a copiilor cu sindromul Down si scopul de prevenire si corectare a deficientelor asociate.

Kinetoterapia
Elaborarea programelor de kinetoterapie se efectueaza dupa testarea clinica musculo-articulara care consta in:

bilant articular (laxitatea articulara este specifica pentru copiii cu sindrom Down); bilant muscular (hipotonia musculara fiind una din caracteristicile copiilor cu sindrom Down); evaluarea aliniamentului si posturii corecte a corpului evaluarea mersului; evaluarea globala.

Obiectivele de baza in kinetoterapia specifica in sindromul Down

relaxarea prin efectuarea de miscari pasive, deoarece

nu intotdeauna se poate sconta pe capacitatea de concentrare a copilului, dat fiind si retardul psihic. alinierea coloanei cervicale, corectarea cifozei; alinierea coloanei toracice si a centurii scapulare (ridicarea umerilor si indreptarea spatelui); alinierea coloanei lombare si a pelvisului (reducerea hiperlordozei lombare; alinierea extremitatilor inferioare, corectarea platfusului, ridicari pe varfuri, purtarea de talonete.

Obiectivele de baza in kinetoterapia specifica in sindromul Down

De mentionat ca in toate situatiile copilul trebuie oprit de la exercitii care ar solicita articulatia cervico-occipitala, deoarece aceasta este foarte laxa si exista riscul unor luxatii cu consecinte dramatice .

Cresterea fortei musculare

tehnici si exercitii de cresterea fortei:

exercitii izometrice; exercitii dinamice cu rezistenta; alte tipuri de exercitii (exercitii complexe, jocul cu coarda, jocul cu mingea); masajul.

Cresterea rezistentei musculare

= capacitatea de a sustine un efort.

Pentru obtinerea rezistentei principiul metodologic este: repetarea cotidiana cresterea lenta a duratei exercitiului.

Cresterea coordonarii, controlului si echilibrului

Realizarea controlului motor are urmatoarele etape de baza:

reeducarea mobilitatii; reeducarea stabilitatii; reeducarea mobilitatii controlate; reeducarea abilitatilor.

Coordonarea miscarilor Exemple de exercitii

Exercitiul 1 Stand fata in fata cu copilul ii oferim o minge mica pe care il ajutam sa o tranfere dintr-o mana in alta. Miscarea se efectueaza progresiv prin fata sau pe sus deasupra capului si se repeta pana se reuseste sa se execute miscarea corect. Se repeta de 8-10 ori. Exercitiul 2 Stand fata in fata cu copilul ii oferim o minge mica si il ajutam sa ne paseze mingea cu mana dreapta inainte, apoi cu mana stanga. Repetam exercitiul pana reuseste sa isi coordoneze miscarea. Se repeta de 8-10 ori. Exercitiul 3 Sezand pe sol, indemnam copilul sa ridice la verticala picorul stang si mana dreapta, dupa aceea se repeta pentru piciorul drept si mana stanga. Coordonarea miscarilor este foarte importanta. Se repeta de 8-10 ori. Exercitiul 4 Avem 4 mingi mici de diferite culori si 4 cercuri de aceeasi culoare puse in linie pe sol. Indemnam copilul sa se aplece in genuflexiune sa ridice mingea si sa o transporte la cercul corespunzator culorii acesteia. Se repeta de 8 ori. Exercitiul 5 Sezand in fata unei oglinzi se indeamna copilul sa isi ridice alternativ mana dreapta si piciorul stang si invers. Se repeta de 8-10 ori.

Hidrokinetoterapia
Scopul hidrokinetoterapiei: Imbunatatirea capacitatii motrice generale Imbunatatirea functiei segmentului sau a segmentelor afectate (functional, activ si independent) Stimularea psihica Beneficii ale educatiei acvatice la copii. Studii facute la Colegiul Sportiv German din Koln (74-76) indica beneficii in sferele: achizitii motorii reflexe puterea de concentrare inteligenta comportament social increderea in sine independenta a face fata la situatii noi/nefamiliare

Incercari de integrare si dezvoltare

In ncercrile de integrare i dezvoltare a copiilor cu sindrom SD survin nenumrate neajunsuri i probleme: -numar mic de servicii -centre de interventie timpurie -nu sunt programe scolare speciale -nu exista finantare constanta pentru centrele care ajuta persoanele cu SD. -tinerii cu SD nu sunt angajati cu carte de munca -viata sexuala este un subiect tabu

Concluzii
Principalele probleme cu care se confrunt persoanele cu sindrom Down sunt: -Acceptarea din partea comunitii n care triesc; -Acceptarea n sistemul de nvmnt; -Tranziia de la sistemul educaional la angajare; -Accesul la locurile publice de munc; -Via independent.

 Toti oamenii trebuie iubiti pentru ceea ce sunt si nu pentru ceea ce ar trebui sa fie