AUTISMUL

Tema 4

Descriere general

Autismul este o tulburare a creierului care interfer adesea cu

abilitatea de a comunica i de a relaiona cu cei din jur.

Semnele autismului se dezvolt aproape ntotdeauna naintea

mplinirii vrstei de 3 ani, dei aceast afeciune este uneori
diagnosticat abia mai trziu.

n mod tipic, prinii devin ngrijorai atunci cnd observ c fiul/fiica

lor nu ncepe s vorbeasc sau nu rspunde sau nu interacioneaz
ca i ceilali copii de aceeai vrst.

De regul, copiii cu autism nu au o dezvoltare normal a vorbirii i

pot s "pra" surzi, dei testele de audiometrie sunt normale.
Autismul afecteaz modul n care copilul percepe i proceseaz
informaia senzorial.

Severitatea autismului variaz. Unii au nevoie de un

nsoitor n aproape toate domeniile vieii lor cotidiene, n
timp ce alii pot fi capabili s funcioneze la un nivel
foarte ridicat i pot chiar s mearg la o coal normal.

Dei aceast afeciune dureaz toata viaa i determin

diferite grade de izolare social, tratamentul poate aduce
o ameliorare semnificativ n viaa persoanelor cu
autism.

Diagnosticarea din timp i tratamentul adecvat au dus la

creterea numrului de persoane cu autism care sunt
capabile s triasc independent atunci cnd ajung la
vrsta adult.

Definiie

Autismul este un sindrom comportamental

definit de un curs caracteristic i de apariia
simultan a unor purtri particulare n trei mari
domenii.
n acest moment, cea mai utilizat definiie a
autismului este cea publicat n 1994 de ctre
Asociaia Psihiatric American n Manualul de
diagnostice i statistice al bolilor mintale
(Diagnostic and Statistic Manual of Mental
Disorder)- DSM-IV.

Diagnostic
Stabilirea unui diagnostic de autism presupune ca
individul s manifeste:
o scdere n interaciunea social ( manifestat
de cel puin dou articole din A.1 n Tabelul 1);
o scdere n comunicare ( manifestat de cel
puin un articol din A.2 n Tabelul 1);
un comportament, interese i activiti
restrictive, repetitive i stereotipe (manifestate
de cel puin un articol din A.3 n Tabelul 1);
simptomele aprute naintea vrstei de 3 ani.

Simptomele autismului

Severitatea simptomelor variaz semnificativ de la o persoan la

alta. Totui, toate persoanele cu autism au anumite simptome
principale n urmtoarele domenii:

1. Interaciuni sociale i relaii interpersonale. Simptomele pot fi:

- probleme semnificative n dezvoltarea abilitilor de comunicare
nonverbal, cum ar fi privirea ochi-n-ochi, expresii faciale i posturi
ale corpului
- incapacitatea de a stabili relaii de prietenie cu copiii de aceeai
vrst
- lipsa interesului n a mprti bucuria, preocuprile sau realizrile
cu alte persoane
- lipsa empatiei. Persoanele cu autism pot avea dificulti n
nelegerea sentimentelor altor persoane, cum ar fi durerea sau
tristeea.

2. Comunicarea verbal i nonverbal. Simptomele pot

fi:
- ntrziere n vorbire sau lipsa acesteia. Aproximativ
50% din persoanele cu autism nu vor vorbi niciodat.
- probleme n iniierea unei conversaii. De asemenea,
persoanele cu autism au dificulti n meninerea
continuitii unei conversaii ncepute.
- limbaj sterotip i folosirea repetitiv a unor cuvinte.
Persoanele cu autism repet o propoziie sau o fraz pe
care au auzit-o de curnd (ecolalie).
- dificultate n nelegerea punctului de vedere al
persoanei cu care are conversaia. De exemplu, o
persoan cu autism ar putea s nu neleag c cineva
glumete.
- pot interpreta comunicarea cuvnt cu cuvnt i nu au
capacitatea de a nelege mesajul, sensul transmis.

3. Interes diminiuat n diverse activiti sau n joc .

Simptomele pot fi:

o atenie neobinuit asupra jucriilor. Copiii mai mici cu

autism se concentreaz adesea pe anumite pri ale
jucriilor, cum ar fi roile unei mainue i nu se joac cu
ntreaga jucrie.
preocupare fa de anumite subiecte. Copiii mai mari i
adulii sunt adeseori fascinai de programul trenurilor sau
de buletinele meteo.
nevoie de uniformitate/simetrie i de rutin. De exemplu,
un copil cu autism poate avea ntotdeauna nevoie s
mnnce pine nainte de salat i insist s mearg n
fiecare zi pe acelai drum spre coal.
comportament stereotip. Acesta const n bti din
palme sau n legnarea corpului.

Simptome din perioada copilariei

Simptomele autismului sunt, de obicei, observate

mai nti de ctre prini sau de alte persoane n
primii 3 ani de via ai copilului.
Dei autismul este prezent de la natere (este
congenital), semnele acestei tulburri pot fi dificil
de identificat sau de diagnosticat n timpul
copilriei timpurii.
Adesea prinii devin ingrijorai atunci cnd
copilul lor nu vrea s fie inut n brae, cnd nu
pare s fie interesat de anumite jocuri i cnd nu
ncepe s vorbeasc.

De asemenea, prinii sunt nedumerii n legtur cu

capacitatea copilului de a auzi. Adeseori, pare c un
copil cu autism nu aude; totui n alte momente el sau ea
pare c aude zgomote de fond aflate la distan, cum ar
fi uierul unui tren.
Cu ajutorul unui tratament administrat precoce i
intensiv, majoritatea copiilor i mbuntesc capacitatea
de a relaiona cu alii, de a comunica i de a se
autongriji pe msur ce cresc.
n contrast cu credinele populare legate de copiii cu
autism, foarte puini sunt complet izolai din punct de
vedere social sau "triesc ntr-o lume a lor, proprie".

Simptome din perioada

adolescentei

n perioada adolescenei, comportamentul se

modific.
Muli adolesceni cstig abiliti, dar rmn
totui cu un deficit n capacitatea de a relaiona
i de a-i nelege pe ceilali.
Pubertatea i sexualizarea se pot face cu mai
mult dificultate la adolescentii cu autism dect
la copiii de aceai vrst.
Adolescenii au un risc uor crescut de a
dezvolta tulburri depresive, anxietate sau
epilepsie.

Simptome la vrsta adult

Unii aduli cu autism pot fi capabili s aib o profesie i o via

independent. Gradul n care un adult cu autism poate duce o via
autonom depinde de inteligena i de abilitatea de a comunica.
Aproximativ 33% sunt capabili s aib cel puin o independen
parial.
Unii aduli cu autism au o mare nevoie de a fi ajutai, n special cei
cu inteligena sczut care nu pot vorbi. Supervizarea parial (parttime) sau total (full-time) poate fi asigurat prin programe
terapeutice la domiciliu.
La cellalt capat al spectrului tulburrii autiste, adulii cu autism nalt
funcional au adeseori succes n profesia lor i pot tri independent,
dei n mod tipic ei continu s aib unele dificulti n relaionarea
cu ceilali oameni. Aceste persoane au, de obicei, o inteligen
medie sau peste medie.

Alte simptome

Aproximativ 10% din persoanele cu autism au anumite forme de

abiliti savante, talente deosebite, speciale, dar limitate, cum ar fi
memorizarea unor liste, calcularea datelor calendaristice, desenul
sau talent muzical.

Multe persoane cu autism au percepii senzoriale neobinuite. De

exemplu, ei pot descrie o atingere uoar ca fiind dureroas sau
apsarea profund o pot percepe ca fiind o senzaie linititoare.

Alii pot s nu simt deloc durerea. Unii pot avea preferine sau din
contr repulsii puternice fa de unele alimente i preocupri
nefireti.

Baza Biologic a Autismului

Studiile recente demonstreaz ca autismul are o

baz biologic dar nu s-au determinat nc
mechanismele patogenice.
Autismul este foarte probabil rezultatul final al
diferitelor cauze si ci biologice.
Cea mai bun dovad este faptul c 10% din
indivizii autiti au totodata i o stare medical
fragil despre care se crede ca le-a cauzat
simpotemele autiste.

La ceilali 90% indivizi unde nu apare nici o alt boal, s-a

descoperit c factorul genetic are o mare importan.
Dovada aestei afrimaii provine din studiul familiilor i a gemenilor.
Studiul familiilor a demonstrat c dei riscul apariiei autismului
( adic de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%,
aceast rat este de 100 de ori mai mare dect rata apariiei
autismului la restul populaiei.
Studiul gemenilor a demonstrat c autismului care apare la ambii
membri ai unei perechi identice de gemeni (adic gemenii
monozigoi care au 100% acelai material genetic) are o rat mai
mare ( peste 60% ) dect cea de 3-5% a autismului care apare la
ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adic la gemenii dizigoi
care au doar 50% acelai material genetic).
Concluzia acestor studii este c autismul e o boal genetic i e
rezultatul interaciunii a mai multor gene.
Studii genetice au ncercat s descopere gena sau genele care sunt
responsabile pentru cauzarea autismului n majoritatea cazurilor dar
dei unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de
dezvoltare pentru gene defecte, nc nu s-a identificat nici o gen
care s joace un rol n cauzarea autismului.

Afeciuni asociate cu autismul:

Sindromul Angelman
Apraxia
Sindromul Asperger
Sindromul X-fragil

Sindromul lui Angelman

Sindromul lui Angelman nu e considerat un subtip de

autism, dar, indivizi suferind de acest sindrom manifest
multe din comportamentele caracteristice autismului.
Cteodat, unii dintre ei primesc un diagnostic secundar
de autism.
n 1965, Harry Angelman, fizician englez, a fost primul
care a descris un grup de indivizi avnd aceleai
particulariti fizice i comportamentale, utiliznd ulterior
denumirea de Sindromul lui Angelman.
n cazul majoritii acestor pacieni, o mic poriune a
cromozomului 15 lipsete; se pare c este vorba de o
poriune pe linia matern.

Similar autismului, pacienii cu Angelman Sindrom

prezint urmtoarele simptome: flfitul minilor, vorbire
absent sau slab calitativ,deficit de atenie,
hiperactivitate, probleme de somn i alimentatie, retard n
dezvoltarea motorie; uneori se muc i se trag de pr.
Contrastnd cu autismul, pacienii cu A.S. sunt deseori
descrii ca foarte sociabili. Sunt foarte afectuoi, rd
deseori.
Majoritatea au un EEG anormal i crize de epilepsie.
Muli tind s aib un mers rigid i miscri corporale
spasmodice; de asemenea, prezint caracteristici faciale
distincte, cum ar fi o gur larg deschis si zmbitoare,
buza de sus subire, ochi adnci.
Mai mult de jumtate au o slab pigmentare a ochilor,
prului i pielii.
Rata de prevalen a sindromului este estimat la 1 din
25000 indivizi, majoritatea sunt descrii a fi sever
retardai mintal.

Apraxia

Abilitile receptive depesc abilitile expresive (copilul nelege la

un nivel superior capacitii sale de exprimare)
Vocalizare (gngurit) limitat n perioada cnd sunt bebelui (prinii
descriu adesea aceti copii ca fiind tcui)
Repertoriu limitat de sunete consonante
posibile dificulti de alimentaie
erori n pronunia vocalelor
pot dezvolta o comunicare nonverbal sau gestual elaborat.
dei repetiia sunetelor izolate poate fi adecvat, discursul conect e
mult mai ininteligibil dect e de ateptat pe baza rezultatului de
articulare"single word"(cu alte cuvinte copilul poate fi capabil s
produc sunete perfecte n ele nsele, dar face erori la aceleai
sunete atunci cnd le combin n uniti complexe cum ar fi cuvntul
sau propoziia)

 deleia consoanei iniiale sau finale,

omisiunea de silabe, substituia

nmulirea erorilor pe msura creterii
lungimii pronuniei, inclusiv probleme la
pronunarea cuvintelor multisilabice.
erori de vocalizare (unele sunete sunt
asemntoare, numai c unele se produc
prin folosirea corzilor vocale, iar altele nu
(consoane surde). de exemplu "P" si "B".
"P" este o consoan surd, iar "B" este
consoan sonor. Copii cu apraxie
confund sau substituie aceste consoane.

bjbial, chin, greeli de comportament, face

eforturi n ncercarea de a pronuna.
n aceast ncercare, prelungete sunetele, se
repet, sau face pauze (de exemplu, gura pare
s "bjabie" n ncercarea de a gasi poziia
necesar).
Sau, copilul utilizeaz sunete scurte sau repet
cuvinte, folosindu-se de acest timp pentru a gsi
soluia producerii urmtorului sunet/cuvant pe
care vrea s l foloseasc. de exemplu " nu
pot..pot...pot.. s fac asta ". nu e acelai lucru cu
blbiala.
Sau gura copilului se mic n tcere, n timp ce
acesta caut poziia motorie adecvat producerii
sunetului respectiv.

Sindromul Asperger
A fost pentru prima data descris de

doctorul german Hans Asperger in 1944

(la un an dupa primul material referitor la
autism scris de Leo Kanner).
Deseori, copiii diagnosticai Asperger
prezint urmtoarele caracteristici:

LIMBAJ
discurs lucid nainte de 4 ani; gramatica i

vocabularul sunt de obicei foarte bune.

limbajul folosit este deseori pompos, stilat
i repetitiv
vocea tinde s fie tern, fr tonalitate,
lisit de continuu emoional
conversaia graviteaz n jurul propriei
persoane

COGNIIE

obsedai de subiecte complexe, cum ar fi

modele complexe, muzic, istorie, vremea etc.
deseori descrii ca excentrici
IQ variaz, ns majoritatea prezint un IQ
verbal n limite normale, i un IQ performan
sub limita normal
muli prezint dislexie, probleme de scris,
dificulti la matematic
le lipsete simul realitii, simul practic
gndire bazat pe concret

COMPORTAMENT

micrile tind s fie catalogate drept ciudate,

nendemnatice, stngace
autostimulare comportamental
probleme senzitive, ns nu la fel de grave ca n alte
forme de autism
dornici de socializare, ns dezvolt interaciuni sociale
inadecvate.

Se crede c sindromul Asperger ar putea fi de natur

ereditar, deoarece multe familii raporteaz o rud sau
dou "bizare". De asemenea, n aceste familii apar
membri cu afeciuni cum ar fi depresiile sau tulburrile
bipolare.

Modaliti de diagnostic al
autismului
1.

Istoricul medical.
n timpul efecturii interviului despre istoricul
medical, psihologul pune ntrebri generale n
legatur cu dezvoltarea copilului, ca de
exemplu, daca ea sau el arata cu degetul
prinilor diferite obiecte.
Copiii mici cu autism, adeseori, arat spre
obiectele pe care le doresc, dar nu arat
parinilor clar un obiect anume i apoi nu
verific s vad dac prinii se uit la obiectul
pe care ei l-au indicat.

2. Ghiduri de diagnostic pentru autism. Aceste ghiduri

conin criteriile principale de evaluare a autismului i au
fost stabilite de specialiti. Ele sunt concepute pentru
copii cu vrsta de 3 ani sau mai mult.
3. Alte chestionare de comportament. Teste suplimentare
de diagnostic se pot aplica la copiii mai mici de 3 ani.
4. Observaiile clinice. Psihologul poate dori s observe
copilul cu ntrziere n dezvoltare n situaii diferite.
Parinii pot fi ntrebai dac anumite comportamente sunt
obinuite la copilul lor n acele circumstane.
5. Teste de evaluare a dezvoltrii i a inteligenei
- se recomand testele de evaluare a ntrzierii n
dezvoltare a copilului i cum afecteaz capacitatea lui
sau ei de a gandi i de a lua decizii
6. Evaluare somatic

7. Examene de laborator. Alte teste pot fi utilizate pentru a

se determina dac poate fi vorba de o cauz fizic care
ar putea da aceste simptome.
Aceste teste includ:
- examinarea fizic, inclusiv msurarea circumferinei
capului, greutii i nlimii, pentru a se determina dac
acel copil are o cretere normal
- teste de audiometrie, pentru a se determina dac
afeciuni din sfera ORL (probleme de auz) pot fi cauza
ntrzierii n dezvoltare, n special dac sunt prezente
afectarea abilitilor sociale i folosirea limbajului.
- teste pentru identificarea unei intoxicaii cu plumb, n
special dac este prezent pica (o persoana consum
substane care nu sunt comestibile, cum ar fi pmnt
sau stropi de vopsea veche). Copiii cu ntrziere n
dezvoltare continu sa bage n gur diverse obiecte, n
timp ce acest stadiu este depait de copiii cu dezvoltare
normal.

n anumite circumstante pot fi facute teste de

laborator suplimentare. Aceste teste sunt:

analiza cromozomial, care poate fi fcut n cazul n

care copilul are ntrziere mental sau dac exist cazuri
de ntrziere mental n familie. De exemplu, sindromul
cromozomului X fragil, care determin o serie de
probleme legate de inteligena sub normal, poate fi
identificat cu ajutorul acestei analize.
electroencefalograma (EEG), care se recomand dac
exist manifestri de epilepsie/convulsii, precum i un
istoric de episoade n care copilul rmne cu privirea fix
sau dac copilul revine la un comportament mai puin
evoluat, pe care l-a avut anterior (regresie n dezvoltare).