Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o boală genetică determinată de

trisomia XXY, caracterizată prin prezenţa suplimentară a
unuia (mai rar mai multor) cromozomi X la o persoană de
sex masculin.
Principalele semne clinice evidente
postpubertar sunt:

• statura înaltă,
• asocierea între microorhidie (testiculi mici) şi
penis normal (disociaţie peno-orhitică),
• sterilitate masculină
• inadaptabilitate socială.
În absenţa testosteronului, caracterele sexuale
secundare sunt slab dezvoltate:
• pilozitatea facială, axilară şi tronculară sunt
absente sau slab reprezentate,
• pilozitatea pubiană este redusă şi are aspect
ginoid (triunghi cu vârful în jos),
• corpul are conformaţie de tip feminine (uneori
şolduri mai late decât umerii),
• vocea este înaltă,
• adipozitatea are o dispoziţie de tip ginoid.
Evoluţie şi prognostic

• pacienţii cu trisomii XXY (omogene sau în

mozaic) speranţa de viaţă este cvasinormală
• la indivizii cu polisomii XY speranţa de viaţă este
limitată
• pacienţii cu SK prezintă tulburări de vorbire care
pot genera dificultăţi de adaptare socială
• a fost remarcată o incidenţă crescută a
tulburărilor psihiatrice de tip reactiv la factorii
de stress
Posibilităţi de tratament, îngrijire
şi urmărire
• tratamentul se aplică numai postpubertar
• constă în administrare de hormoni sexuali
masculini
• ginecomastia nu răspunde la tratament
hormonal, ci necesită tratament chirurgical
• tratamentul tulburărilor psihiatrice
 Sindromul X Fragil

Sindromul X fragil (numit iniţial Sindrom Martin Bell) este

una dintre cele mai frecvente forme de retard mintal (RM) de
cauză genetică, determinate de gene localizate pe
cromozomul X.
Aspecte genetice

• 3-54 repetiţii sunt sănătoşi şi vor avea copii

sănătoşi

• 55-200 repetiţii au „premutaţie”

• mai mult de 200 repetiţii au „mutaţie completă”

Semne clinice
• aspect particular al feţei: faţă alungită cu bărbie
proeminentă şi urechi mari şi proeminente;
• dimensiuni crescute ale testiculilor;
• RM de obicei moderat la care se asociază elemente de
autism;
• la copii se înregistrează foarte puţine semne de boală
• la femeile cu mutaţie completă  particular al feţei şi
RM (elementele de autism sunt mai discrete);
• la bărbaţii cu premutaţie, după vârsta de 50 ani apar
tremurături şi mers cu picioarele depărtate ;
• la femeile cu premutaţie apar frecvent sarcini cu
gemeni si menopauză înaintea vârstei de 40 ani.
Evoluţie şi prognostic

• Băieţii cu mutaţie completă nu pot urma o şcoală

obişnuită. Au rezultate relativ bune la şcoala
specială.
• Fetele cu mutaţie completă pot urma şcoala
obişnuită cu rezultate slabe sau şcoala specială.
• Bărbaţii cu premutaţie au evoluţie absolut
normală până la vârsta de 50 ani.
• Femeile cu premutaţie au risc de menopauză
precoce.