Sindromul Kostmann este o afecţiune recesivă

autozomală ce constă în scăderea şi menţinerea valorii absolute

a neutrofilelor sub nivelul de 500/mmc.
Persistenţa acestei neutropenii severe are ca rezultat o
extraordinar de mare receptivitate la diverse infecţii bacteriene.
 Diagnosticul poate fi pus sau poate fi susţinut, dacă a fost
pus în prealabil, de testul de marginaţie.
Testul de marginaţie se efectuează cu Epinefrină sau cu
Cortizon (HSHC sau Dexametazonă) şi constă în recoltarea de sânge
venos pentru o primă hemoleucogramă (proba 0), injectarea a 0,1
mg Epinefrină, 25-50 mg HSHC sau 2-4 mg Dexametazonă i.v.,
urmată de recoltarea a încă 4 probe de sânge venos pentru
hemoleucogramele I, II, III, IV, la 5’, 10’, 15’ şi 30’ după injectarea
Epinefrinei sau HSHC, sau la 1h, 2h, 3h, 4h în cazul testului efectuat
cu Dexametazonă.

Interpretare : testul este pozitiv şi pune diagnosticul de SINDROM

KOSTMANN în condiţiile în care raportul PN/GA nu
se modifică semnificativ la probele I, II, III, IV faţă de
proba 0.
La ambii pacienţi testele au fost pozitive.
 NR. PROBA PROBA PROBA PROBA PROBA
PROBEI 0 I II III IV
MARGINAŢIE
TESTUL DE

LA HSHC

TIMPUL 0 5’ 10’ 15’ 30’

RAPORT 210/7000 440/8800 810/9000 174/8700 450/7500

3% 5% 9% 2% 6%
PN/GA

PACIENT : T.V.D.
 NR. PROBA PROBA PROBA PROBA PROBA
PROBEI 0 I II III IV
LA EPINEFRINĂ
MARGINAŢIE
TESTUL DE

TIMPUL 0 5’ 10’ 15’ 30’

RAPORT 179/5900 56/5600 276/6900 360/6000 201/6700

3% 1% 4% 6% 3%
PN/GA

PACIENT : P.C.E.
 NR. PROBA PROBA PROBA PROBA PROBA
LA DEXAMETAZONĂ

PROBEI 0 I II III IV
MARGINAŢIE
TESTUL DE

TIMPUL 0 1h 2h 3h 4h

RAPORT 123/4100 248/3100 147/2100 110/1100 78/1300

3% 8% 7% 10% 6%
PN/GA

PACIENT : P.C.E.
 În urma efectuării testelor amintite, a proceselor infecţioase
repetate, în forme exacerbate şi persistente, rezistente la
antibioterapie cu antibiotice de ultimă generaţie (Tazocilină,
Targocid, Tienam, Fosfocine, Cefrom) şi a creşterii valorii absolute a
neutrofilelor numai sub terapie cu G – CSF (Neupogen) avea să se
consolideze diagnosticul de sindrom Kostmann.

Particularităţi de îngrijire:
condiţii de mediu sterile
flux minim de vizitatori
contacte minime cu pacienţi cu status infecţios
 regim alimentar special
tratament medicamentos de ultimă generaţie.