PROGERIA

• Descoperita in anul 1886 de catre Jonathan Hutchinson si

Hastings Gilford si denumita ulterior HGPS (Hutchinson-Gilford
Progeria Syndrome), aceasta boala a afectat pana in prezent
peste 100 de persoane din intreaga lume.
• Progeria este o boala genetica extrem de rara care cauzeaza
schimbari fizice asemanatoare in foarte mare masura cu
imbatranirea prematura.
• Cei afectati de progeria sunt copiii, care in primele 18-24 de luni
par sanatosi.
• Bolnavii de progeria au o medie de viata de aproximativ 13 ani si
rar traiesc mai mult de 17 ani. Cea mai inaintata varsta
inregistrata a fost cea de 29 de ani. Dezvoltarea simptomelor e
comparabila cu o rata a imbatranirii de 6 pana la 8 ori mai rapida
decat cea normala, cu toate ca anumite conditii caracteristice
varstei nu apar. In mod specific, victimele nu prezinta
predispozitie la cancer sau neurodegenerare. Oamenii
dignosticati cu aceasta boala au de obicei corpul fragil ca al
batranilor.
• INCIDENTA: 1 la 4.000.000 nou-născuţi.
• Simptomele acestei boli devin evidente de obicei din al doilea
an de viata, o data cu schimbarile ce apar la nivelul pielii si
staturii:
• forma triunghiulara a fetei,
• venele scalpului proeminente,
• capul disproportional mai mare decat fata,
• maxilarele mici,
• ochi proeminenti,
• grasime subcutanata scazuta,
• alopecie generalizata,
• torace piriform,
• clavicule distrofice,
• pozitie anormala a corpului,
• mers tarait,
• coxa valga, membre subtiri,
• incheieturi intepenite
• dantura anormala si intarziata,
• greutate mai mica decat cea corespunzatoare inaltimii,
• statura mica.
 Copiii afectati de progeria au de obicei arteroscleroza severa si
moartea survine ca rezultat al complicatiilor date de bolile
sistemului cardiac si cerebrovascular (artrita, insuficienta
cardiaca, accidente cerebrale).
• Un raport din 2003 sustinea ca progeria poate fi o trasatura dominanta
de novo; se dezvolta in timpul diviziunii celulare intr-un copil abia
conceput sau in gametii unuia dintre parinti si e cauzata de mutatia la
nivelul genei LMNA din cromozomul 1. Mutatia genei duce la sinteza
unei forme mutante ale prelaminei A, denumita si progerina, care nu
poate fi procesata la lamina A matura.
•Prelamina A contine asa-numita “CAAX box” (unde C este
cisteina iar A este orice aminoacid alifatic) la capatul C-terminal
al proteinei. Aceasta asigura ca cisteinei i se adauga o molecula
hidrofoba si asta permite prelaminei A sa se lege de membrane,
mai ales de membrana nucleara.
•Dupa ce prelamina A a fost localizata in celula, pe membrana
celulara, aminoacizii C terminali, inclusiv cisteina careia i s-a
adaugat molecula hidrofoba, sunt taiati de o proteaza specifica.
• Proteina rezultata este lamina A, care nu mai este legata de
membrana si indeplineste functii in interiorul nucleului.
•In HGPS, situl de recunoastere de care enzima e
dependendenta pentru a produce taierea prelaminei A si
obtinerea laminei A sufera o mutatie .
• Lamina A nu mai poate fi produsa si prelamina A se acumuleaza
pe membrana nucleara, producand o “umflare” a nucleului. Asta
duce la simptomele imbatranirii premature a progeriei , cu toate
ca mecanismul care face legatura inte nucleul diform si simptome
nu este cunoscut.
• Nici un Tratament nu s-a dovedit eficient. Se incearca mai mult
ameliorarea complicatiilor precum cele cardiace, sau aplicarea
unor trataente cu hormoni de crestere. Practic nu exista remediu,
90% murind de infarct in jurul varstei de 12-15 ani, foarte rare
cazurile cand acestia ating 29 de ani.
Meet Mateo and Milagros
8-year-old Mateo and 10-year-old Milagros, from Argentina,
enjoy a laugh at CHB’s Devon Nicole House in August 2010,
where the families stay while in Boston for their trial visits.
Meet Sam
Sam loves to play golf!
Meet Lindsay in 2010
Lindsay has become quite the TV star, having been featured on TLC’s
“6 Going on 60” in December 2009, and a 2010 Barbara Walters
Special, “When 7 Looks Like 70”. Here she is in September 2010 at the
age of 6 ½ years, in Boston for the Triple Drug Trial. She follows the
saying on her shirt, “Make Every Day Happy! ”
Hi, My name is Cameron. In September 2010, I turned 4
years old. I love lawn mowers, doggies and baking. I have a
condition called Progeria. It makes my body age faster than
it should but it doesn’t stop me from doing all the things I
love to do.
Meet Ontlametse in 2010
Ontlametse turned 11 years old in 2010 and lives in South Africa. Her
favorite color is pink and she loves playing with puzzles, watching
movies on TV, cooking, shopping, and swimming! Ontlametse’s
favorite subject in school is English and she likes reading books and
playing games on the computer. Ontlametse’s mom says her self-
assured girl is full of confidence and is a born leader
VA MULTUMESC!
http://www.medicalstudent.ro/contravizita/progeria-hgps.html
http://cezaroctavius.wordpress.com/2010/04/05/progeria-octogenar-la-12-ani/
http://renne.ro/social/sindromul-imbatranirii-premature-prima-victima-din-randul-
copiilor-de-culoare/234
http://www.progeriaresearch.org
http://www.genome.gov/11007255
http://www.dailymail.co.uk/health/article-1286481/Progeria-schoolgirl-Hayley-
Okines-body-96-year-old-refuses-let-rapid-aging-disease-win.html

FAUR MIHAI
SGR.3 MG V