Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Boli demielinizante
distrucţia tecii de mielină
conservarea relativă a celorlalte structuri
inflitrarea celulelor inflamatorii
distribuţia leziunilor cu preponderenţă în
substanţa albă
Definitie
Scleroza multiplă este o boală cronică,
inflamatorie, demielinizantă a sistemului
nervos central.
Afectează predominant adultul tânăr, mai
ales femeile.
Caracteristica esenţială este diseminarea
leziunilor în timp şi spaţiu.
Epidemiologie
Prevalenta intre 25-60/100 000 loc
Femeile mai afectate decat barbatii
Prevalenţa bolii are un gradient descrescător de la nord spre
sud.
Cea mai mare frecvenţă în regiunea temperată, mai redusa in
tarile mediteraneene si mai mare in tarile nordice
Negrii au mai puţin frecvent boala decât caucazienii
Exceptie: ţările nordice o frecvenţă mai redusă a bolii este în
Norvegia şi Groenlanda, pare că în legătură cu consumul de
peşte
Cele mai multe pusee apar vara
Etiopatogeneza
Sunt implicaţi factori imunologici, infecţioşi,
factori de mediu, factori genetici, mai nou factori vasculari ce tin
de circulatia venoasa
Pare că există o predispoziţie genetică plurifactorială, dar si
factorii de mediu sunt importanti
Rezultatul fenomenelor imune este demielinizarea.
Aceasta este urmată de fenomene de remielinizare.
Evoluţie cronică, permanentă.
Morfopatologie
Placile de demielinizare se gasesc in zonele
mielinizate ale sisemului nervos:
Regiunile periventriculare
Corpul calos
Cerebelul
Maduva spinarii
Placile pot evolua spre glioza sau pot regresa prin
remielinizare
Dupa ani de evolutie leziunile acute, subacute si
cronice coexista
Exista si afectare axonala
Aspect clinic
Boala are aspecte clinice polimorfe şi evoluţie imprevizibilă.
Sunt prezente semne care atesta afectarea substantei albe
Debutul are loc la 20-40 de ani in 70% de cazuri rareori debutul
este sub 16 ani (5%)si peste 40 de ani (10%)
Debutul oligosimptomatic este prezent la aproximativ 60% din
pacienţi, dar cel mai frecvent diagnosticul întârzie la aceşti
pacienţi chiar prin necesitatea respectării criteriilor de diagnostic,
respectiv evidenţierea diseminării în timp şi spaţiu.
Simptome motorii
• deficit motor de intensitate variabilă
(pareză→plegie) şi care au dispoziţie variată:
monopareză, hemipareză, parapareză,
tetrapareză
• mişcări involuntare: miokimii, mioclonii, sindromul
picioarelor neliniştite
• alterări ale tonusului muscular: spasticitate
• prezenţa reflexelor patologice, abolirea precoce a
reflexelor cutanate abdominale
Semne vizuale
• nevrită optică: scăderea rapidă a acuităţii
vizuale pentru toate culorile, edem papilar,
dureri oculare
• diplopie
Afectarea nervilor cranieni
sunt afectaţi cel mai frecvent
Nervul facial (paralizie facială, miokimii)
Oculomotorii
Semne senzitive
Parestezii
Anestezie
Nevralgii
Semnul Lhermitte
Tulburari de echilibru si
coordonare
• ataxie
• tremor intenţional
• vertij
Simptome sfincteriene
• disurie, retenţie urinară
• micţiuni imperioase, incontinenţă urinară
• constipaţie, incontinenţă de materii fecale
• impotenţă
• dispareunie
Tulburari psihice
• Depresie
• Euforie, distimie specifică: pacienţii au o stare
psihică foarte bună, o bună dispoziţie care nu
concordă cu starea lor fizică foarte alterată.
• Labilitate emoţională
• Disfuncţii cognitive
• Fatigabilitatea: simptom foarte frecvent, care
îşi pune puternic amprenta asupra celor mai
mulţi pacienţi
Simptome rare
Epilepsie
Tulburări de gust
Tulburări ale mirosului
Sindrom extrapiramidal
Tulburări de somn:
Insomnie
somn neodihnitor
hipersomnii
Puseu
reprezintă exacerbarea/apariţia unor semne
pe care pacientul nu le-a prezentat în ultimele
30 zile şi care durează peste 24 ore.
Forme evolutive
forma cu pusee - recurent remisivă
forma secundar progresivă
forma primar progresivă
forma progresivă cu pusee ( progresiv
remisivă)
Examinari paraclinice
evidenţierea unor leziuni latente, inaparente
clinic prin metode electrofiziologie: potenţiale
evocate (PEV)(auditive, vizuale, senzitive, de
trunchi)
evidenţierea leziunilor cerebrale: MRI, CT
evidenţierea prin imunelectroforeza LCR a
secreţiei intratecale de imunglobuline
Diagnostic
Clinic
Paraclinic: IRM cranio-cerebral si coloana
cervico-dorsala; potentiale evocate; analiza
lichidului cefalo-rahidian; alte teste pentru
excluderea altor patologii
CRITERII MRI DE DIAGNOSTIC IN SM
• CEREBRALE:
• leziuni multiple ale substantei albe, cu dimensiuni>3 mm, ovoidale,
perpendiculare pe ventriculi
• leziuni captante de Gd
• priza inelara
• omogene multifocale
• atrofie focala/difuza
• SPINALE:
• leziuni focale hiperintense in secv T2 , leziuni asimptomatice
• leziuni cervicale/toracale
• periferice/ mai putin de 50 % din aria de sectiune/intinse mai putin de 15 mm
Diagnosticul diferential
Cu multiple afecţiuni neurologice, în funcţie de
simptomatologie
Este cu atât mai dificil cu cât pacientul are mai puţine
semne şi evoluţie mai scurtă.
Boli infectioase care au modificari imagistice
demielinizante: HIV/SIDA, neuroborelioza, luesul;
Boli autoimune inflamatorii: lupus eritematos sistemic;
sindrom Sjogren; boala Behcet, arterite;
Alte boli: boala Wilson; scleroza combinata; leziuni
medulare sau de fosa posterioara; afectiuni genetice;
patologie neurovasculara.
Evolutie, prognostic
Evoluţia bolii este imprevizibilă. S-a încercat realizarea unui pronogstic
pe criterii MRI în funcţie de numărul şi dimensiunea leziunilor active,
dar fără rezultate.
Totuşi, există câteva elemente de prognostic:
aproximativ 10% din cazuri au evoluţie severă
aproximativ 25% din cazuri sunt forme benigne, care adeseori scapă
diagnosticului
aproximativ în 10 ani de la debut, pacienţii prezintă tulburări de mers
aproximativ în 15 ani de la debut, pacienţii necesită sprijin în baston
aproximativ în 30 ani de la debut, pacienţii ajung în scaun cu rotile.
Supravieţuirea nu este afectată de evoluţia bolii
Există câteva elemente de prognostic negativ:
debutul peste 40 ani
formele primar progresive cu atingere motorie iniţială
Element de bun prognostic este debutul cu neuropatie optică.
Obiectivele tratamentului
scăderea numărului de pusee
scăderea gravităţii puseelor
încetinirea gradului de progresie
ameliorarea simptomatologiei şi vieţii
pacienţilor.
Tratament
2005 2006 2007 2010 2011 2012 2013
Injectabil Oral
Cladribine
Cladribine BG12
BG12
Rebif
Rebif
Betaseron Fingolimod
Ampyra
Ampyra Teriflunomide
Teriflunomide
Copaxone
Extavia
Extavia Laquinimod
Laquinimod
Avonex
Ocrelizumab
Ocrelizumab
IV Novantrone Tysabri
Tysabri
IV
Generic
Generic
Mitoxantrone
Mitoxantrone
(oncology) (MS) Alemtuzumab
Alemtuzumab
aprobat Faza II
faza III Depus
Tratamentul simptomatic şi recuperator
Tratamentul simptomatic şi recuperator are ca scop
ameliorarea calităţii vieţii pacienţilor
menţinerea integrării sociale cât mai mult timp posibil.
Este adaptat în funcţie de stadiul clinic al bolii şi de gradul de
invalidare
Se adresează diferenţiat fiecărui aspect clinic al bolii: invalidarea
motorie, disfuncţia sfincteriană, dificultăţile de comunicare, afectarea
cognitivă, disfuncţiile emoţionale etc
Obiectivele acestor măsuri sunt: prevenirea complicaţiilor bolii,
diminuarea handicapului şi limitarea dependenţei pacientului prin
optimizarea utilizării resurselor fizice şi psihologice restante
Cele mai frecvente probleme
asociate sclerozei multiple
tulburările sfincteriene şi de tranzit intestinal
oboseală cronică
spasticitatea şi contracţiile spastice
durerea
disfuncţiile cognitive
depresia
tremorul şi tulburările de echilibru
disfuncţiile sexuale
simptomele paroxistice şi tulburările motorii