Partog Stefan Cosmin

Clasa aX-a I
Definitie: Boala Alzheimer este o afectiune degenerativa primara
cu disfunctie generala difuza permanenta, durabila si
ireversibila. Determina tulburari de memorie, gindire si
comportament
Este cea mai frecventa cauza a
dementei in rindul persoanelor
cu virsta de 65 de ani si mai
mult. Unele studii
epidemiologice arata ca boala
Alzheimer reprezinta 50% din
totalul dementelor.
 Boala și modificările organice din creier care o însoțesc au fost
descrise pentru prima dată de Alois Alzheimer, psihiatru și neuropatolog
german. Denumirea de „boală Alzheimer” a fost utilizată pentru prima
dată de psihiatrul german Emil Kraepelin în manualul său de psihiatrie
("Lehrbuch der Psychiatrie", 1911).
 Manifestarea cea mai caracteristică a bolii este demența cu caracter
progresiv. Pierderea memoriei este de cele mai multe ori primul semn
îngrijorător al bolii Alzheimer.
 Tulburări de memorie: dificultatea de a-și reaminti informații anterior
învățate și imposibilitatea de a acumula informații noi. Primele care se
pierd sunt evenimentele recente, în timp ce amintirile vechi pot fi
conservate.
 Tulburări de vorbire: bolnavul nu își mai găsește cuvintele, chiar pentru
noțiuni simple.
 Incapacitatea de a efectua diferite activități motorii coordonate:
bolnavul "nu mai știe" cum să se îmbrace adecvat, cum se descuie ușa
cu cheia etc.
 Imposibilitatea de a recunoaște, identifica și denumi obiecte uzuale.
 Tulburări ale funcțiilor de organizare a activităților zilnice, incapacitatea
de a lua decizii.
 Probleme legate de gândirea abstractă, tulburări de calcul, dezorientare
temporală și spațială, pierderea inițiativelor.
 False recunoașteri: la început dificultate în recunoașterea fizionimiilor
cunoscute, urmată de identificări eronate, care pot provoca stări de
anxietate.
 Aceste simptome se caracterizează printr-un debut gradat, bolnavul
dezvoltă anumite strategii pentru a-și disimula dificultățile, pentru un
anumit timp își păstrează o "fațadă" înșelătoare, declinul însă se
agravează progresiv.
 Agitație și agresivitate fizică sau verbală.
 Tulburări psihotice: halucinații, de obicei vizuale, idei
delirante (de persecuție, de gelozie, de abandon etc.).
 Tulburări ale dispoziției afective: în principal depresie și
anxietate, mai rar stări de euforie exagerată.
 Tulburări ale comportamentului alimentar: reducere sau
creștere exagerată a apetitului, alimentație neîngrijită,
ingerare de substanțe non-alimentare.
 La examenul macroscopic (cu ochiul liber) creierul arată o reducere
accentuată a volumului, datorită atrofiei scoarței cerebrale (Atrofie
corticală) cu micșorarea circumvoluțiilor cerebrale (pliurile creierului),
predominant în regiunile frontală, parietală și temporală, lărgirii
șanțurilor dintre circumvoluțiuni, a cisternelor cerebrale și a ventriculilor
cerebrali (hidrocefalie externă și internă)
 Examenul histopatologic (microscopic) pune în evidență , în special prin
folosirea unei tehnici speciale de colorare cu impregnare argentică, leziuni
caracteristice, observate și descrise deja de Alzheimer:

Plăcile senile vizibile printre celulele nervoase (neuroni) din creier.

Plăcile senile conțin o acumulare de beta-amiloid, care este un fragment
dintr-o proteină pe care organismul o produce în mod normal (proteina
precursoare a amiloidului - beta-APP). În cazul unei persoane
sănătoase, aceste fragmente de proteine sunt degradate și eliminate, în
boala Alzheimer ele se acumulează în special la terminațiile presinaptice
ale neuronilor, formând plăci insolubile și împiedicând astfel
transmiterea influxului nervos de la un neuron la altul.
 Degenerescența neurofibrilară constă în formarea în interiorul
neuronilor a unor fascicole dense de fibre dispuse ca niște ghemuri,
constituite în principal dintr-o proteină numită tau, care în mod normal
intră în alcătuirea unei structuri intracelulare denumită microtubul.
Microtubulii au un rol important în transportul substanțelor cu rol nutritiv
în interiorul neuronului. În boala Alzheimer, proteinele tau sunt
anormale și microtubulii sunt afectați, iar neuronii nu mai pot funcționa
normal.
Degenerescență granulo-vacuolară. În citoplasma neuronilor, în
special în hipocamp, apar vacuole ce conțin granule de natură încă
neprecizată.

Aceste modificări determină progresiv moartea unui număr din ce în ce mai

mare de neuroni, în special în structurile importante pentru activitățile cognitive:
scoarța frontală, hipocampul, nucleul bazal al lui Meynert ș.a., astfel încât creierul nu
își mai poate îndeplini normal funcțiile.
 Nu se cunoaște cu siguranță cauza care provoacă boala Alzheimer, dar este posibil să
existe mai multe cauze care concură la apariția bolii.
Factori de risc
 Vârsta înaintată este factorul de risc cel mai important, dar nu există nicio
dovadă că boala Alzheimer ar fi cauzată de procesul biologic de îmbătrânire.
 Factori nocivi pentru aparatul cardio-vascular: diabetul, hipertensiunea
arterială, nivel crescut de colesterol, fumatul (presupunerea că nicotina ar fi
protectivă împotriva bolii Alzheimer s-a dovedit nefondată)[Nicotina este una din
cauzele aparitiei bolii].
 Nivel crescut de homocisteină în sânge, asociat cu un nivel scăzut de vitamină
B12 și acid folic.
 Expunerea la metale ușoare (de ex. deodoranți cu aluminiu), presupunere care
nu este unanim acceptată. Aluminiul, cu efecte neurotoxice, se găsește adesea în
cantități mari în creierele bolnavilor decedați cu demență Alzheimer, dar nu se
poate dovedi o relație cauzală.
 Traumatisme cranio-cerebrale repetate grave.
 Unele bacterii (Chlamidii) și unele virusuri (slow-virus) ar favoriza formarea de
plăci senile.
 Există cazuri ereditare rare cauzate de prezența unei gene dominante în unele
familii. Se apreciază că persoanele având o rudă de gradul I care suferă de
boala Alzheimer se află în risc teoretic absolut de 26% până la 45%.

 Thomas Arendt și colab. de la Institutul "Paul-Flechsig für Hirnforschung" din

Leipzig au constatat recent (2010) că deja în copilărie ar exista modificări în
creier, care ar indica probabilitatea apariției mai târziu a bolii Alzheimer. Creierul
acestor persoane conține un număr crescut de celule hiperploide (celule cu mai
multe perechi de cromozomi în diverse combinații), care ar contribui la moartea
celulară în creierul bolnavilor cu morbul Alzheimer.
 Definitie: este o boală degenerativă ce survine în urma distrugerii
lente și progresive a neuronilor. Întrucât zona afectată joacă un rol
important în controlul mișcărilor, pacienții prezintă gesturi rigide, sacadate și
incontrolabile, tremor și instabilitate posturală.

Tulburările legate de boala Parkinson

apar cel mai adesea între 50 și 70 ani;
vârsta medie de apariție a bolii este de 57
ani. La început, simptomele pot fi
confundate cu procesul normal de
îmbătrânire, dar pe măsura agravării
acestora, diagnosticul devine evident. În
momentul manifestării primelor simptome,
se crede că între 60% și 80% din celulele
din zona de control a activităților motorii
sunt deja distruse.
 Istoricii au descoperit dovezi cum ca boala Parkinson exista inca
din anul 5000 I.Hr.. Prima data a fost descrisa sub num ele de
“paralizie tremuranda”, in anul 1817 de catre doctorul britanic James
Parkinson. Datorita studiului lui Parkinson de a identifica simptomele
bolii, boala a ajuns sa-i poarte numele.
 Cele trei semne cardinale ale bolii Parkinson sunt: tremorul de repaus,
rigiditatea și bradikinezia. Dintre acestea, două sunt esențiale pentru stabilirea
diagnosticului. Instabilitatea posturală este al patrulea semn cardinal, dar survine
tardiv, de obicei după 8 ani de evoluție a bolii.
 În 70% din cazuri, gesturile ritmice incontrolabile ale mâinilor, capului sau
picioarelor constituie primul simptom și se manifestă în special în repaus și în
perioadele de stres. Tremorul este diminuat în timpul mișcărilor și dispare în
somn, este accentuat de stres și de oboseală. Tremorul devine mai puțin evident
pe masura evoluției bolii.
 Rigiditatea se referă la creșterea rezistenței la mobilizarea pasivă a
mușchilor și este mai evidentă la mișcările voluntare ale membrului contralateral.
 Bradikinezia se referă la lentoarea mișcărilor, dar include și scăderea
mișcărilor spontane și scăderea amplitudinii mișcărilor. Bradikinezia este vizibilă
prin micrografie (scris de mână mic, ilizibil), hipomimie (diminuarea mișcărilor
mimice), clipit rar și hipofonie (voce diminuată).
 Instabilitatea posturală se referă la tulburările de echilibru și
coordonare. Apariția sa este o etapa importantă în evoluția bolii,
deoarece instabilitatea posturală este dificil tratabila și este o sursa
comună de invaliditate în stadiile avansate ale bolii.
 Demența survine tardiv în evoluția bolii Parkinson și afectează 15% -
30% din pacienți. Memoria recentă este afectată.
 Celulele nervoase afectate de boala Parkinson sunt situate într-o zonă
numită substantia nigra (substanța neagră) din centrul creierului. Aceste celule
produc dopamină, un neurotransmițător care permite controlarea mișcărilor.
 Prin moartea celulelor din substanța neagră, boala Parkinson creează un
deficit de dopamină. În mod normal, controlul mișcărilor este rezultatul unui
echilibru dintre cantitatea de dopamină și acetilcolină (un alt neurotransmițător).
Prin pierderea acestui echilibru, rezultă tremorul, rigiditatea și pierderea
coordonării.

 Cauza pierderii progresive a neuronilor în boala Parkinson rămâne însă

necunoscută. Oamenii de știință indică o asociere dintre factorii de mediu și cei
genetici.
Factorii de mediu:
 expunerea precoce sau prelungită la substanțe poluante chimice sau la
pesticide (ierbicide și insecticide)
 consumul unui drog (MPTP) poate cauza semnele și simptomele bolii
Parkinson – drogul are un efect similar pesticidelor
 medicamente neuroleptice (fenotiazina) sau substanțele care blochează
receptorii de dopamină
 intoxicația cu monoxid de carbon sau cu mangan
 hidrocefalia, tumorile craniene, hematom subdural, boala Wilson,
tulburările idiopatice degenerative
Factorii genetici:
 toate cauzele genetice cunoscute explica mai puțin de 5% din cazurile
de Parkinson
 Este o boală progresivă neurodegenerativă ereditară, caracterizată prin
demență, declin cognitiv, coordonare defectuoasă a mușchilor, și coree. Este
afectat în primul rând sistemul nervos. Simptomele de dezvoltă după vârsta de
30 de ani. Transmiterea bolii este autozomal dominantă; markerul genetic se
află pe brațul scurt al cromozomului 4, ce constă într-o repetare excesivă a
secvenței trinucleotide CAG. Gena codifică proteina Huntington, care se
acumulează selectiv în celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei
proteine.
 Boala a fost descrisa pentru prima data in 1872 de medicul
american George Huntington(1850 – 1916). El a descris boala
in prima din cele doua studii stiintifice scrise de el, la varsta de
22 ani, cu un an inaintea absolvirii facultatii de medicina de la
Universitatea Columbia.
În faza incipientă
 Anxietate;
 Labilitate emoțională;
 Alterararea funcției cognitive;
 Depresie;
 Hipotonie;
 Mișcări oculare anormale;
 Grimase faciale;
 Bradichinezie;
 Impulsivitate, ostilitate, agitație;
 Alterarea simțului olfactiv;
În faza avansată
 Coree;
 Disfagie;
 Dizartrie;
 Incontinență urinară și de materii fecale;
 Apatie, iritabilitate;
 Tulburări ale mersului;
 Depresie;
 Instabilitate posturală;
 Hiperchinezie;
 Psihoză, sindromul obsesiv-compulsiv;
 Rigiditate;
 Hipertonie.
 http://ro.wikipedia.org/wiki/Boala_Alzheimer
 http://ro.wikipedia.org/wiki/Boala_Parkinson
 http://ro.wikipedia.org/wiki/Boala_Huntington

Sfarsit