Autosomal Dominant Nocturnal

Frontal Lobe Epilepsy

1
Descriere generală:

 Cauză: modificări în receptorul nicotinic acetilcolinic

 Manifestări majore: Crize epileptice nocturne foarte frecvente cu durata între 20-50
secunde cu perturbări de somn pe toată durata crizei, cu remisii spontane.

 Frecvență: nu sunt date statistice, în prezent sunt studiate doar 100 de familii cu astfel
de patogie
Gene responsabile

 CHRNA2 – 8p21.2; 20,123pb; 18 exoni; 17 introni

 CHRNA4 – 20q13.33; 35,179pb; 20 exoni; introni

Funcții: codifică proteine-subunități ale receptorului nicotinic

acetilcolinic
 Specificitate
Specificitate

Ereditate
Ereditate
autosomală
autosomală Variabilitate
Variabilitate
dominantă

Pleiotropie
Pleiotropie Polimorfism
Polimorfism
secundară

Proprietăți

Interacțiune
Interacțiune cu
cu
Stabilitate alte
alte gene
gene

Discreție Integritate

Recombinare
Recombinare
Proteina responsabilă

Strucutura:
 Denumire: Neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-2
 Mărime: 529 aminoacizi
 Masă moleculară: 59765 Da
Localizare
Funcția

Participă la transportul ionilor, intră în componența receptorului

nicotinic acetilcolinic care reglează comunicarea mușchi-nervi,
trasmite semnale de la celulele presinaptice spre postsinaptice.
Mutații

Se cunosc 5 mutații in gena CHRNA2

Consecințele mutației

 La nivel molecular
Proteina Neuronal acetylcholine receptor subunit alpha-2 defectă

 La nivel celular
Dereglări în trasmiterea semnalelor de la sistemul nervos spre mușchi

 La nivel de organism
Autosomal Dominant Noctural Frontal Lobe Epilepsy
Fenotip

Se manifestă prin crize de epilepsie doar în timpul somnului ce pot

debuta cu a 2 lună după naștere și pînă la 52 de ani, cu o durată de
20-50 de secunde și cu remisii spontane. Crizele se pot repeta de
cîteva ori timp de o noapte, pot să se stopeze pe o anumită perioadă
de timp (zile, săptămîni) ca apoi să reapară. Crizele au un caracter
hipermotor, mișcări haotice ale membrelor care se pot solda cu
traumatisme.
Tip de trasmitere
Sfat genetic

ADNFLE este o boală ce se trasmite autosomal

dominant, avînd o penetranță completă (70%), ceea
ce înseamnă că se află în grupa de risc foarte mare.
Fenomene genetice

 Pleiotropie secundară
 Expresivitate stabilă
 Specifitate
 Penetranță puternică
Metode de diagnostic

 Metoda genealogică
 Metodele citogenetice
 Metodele molecular-genetice
 Metodele biochimice
 Metoda GMZ
 Metoda populațional-statistică
Biobliografie

 https://ghr.nlm.nih.gov
 http://www.genecards.org
 http://Wikipedia.org
 http://epidoc.ru
 http://www.uniprot.org