Hipotonia infantilă

(copilul moale)
 Hipotonia infantilă ((copilul moale)
Este necesară evaluarea tipului şi gradului hipotoniei:
- deficit motor: - generalizat sau localizat;sever sau moderat
Diagnosticul de hipotonie se bazează mai ales pe postura
bolnavului, şi pe mobilizarea pasivă segmentară cu aprecierea
hiperextensibilităţii şi pasivităţii .
În decubit dorsal postura ce evidenţiază o hipotonie
marcată a membrelor este următoarea: membrele superioare
sunt intinse aplicate pe pat cu faţa lor dorsală, membrele
inferioare sunt în contact cu patul prin faţa lor externă,
coapsele fiind în abducţie şi gambele în unghi drept pe coapse.
Hiperextensibilitatea se manifestă prin creşterea jocului
articular pasiv; ea se studiază prin mobilizarea la maximum a
unui segment corporal.
 Pasivitatea se evaluează prin gradul de rezistenţă a
muşchiului la “alungire”: ex: mobilizarea în mai multe reprize şi
cu viteze variabile a unui segment de membru în raport cu un
segment adiacent, menţinut fix.
Se vor diferenţia hipotoniile “paralitice” (datorate
afectării sistemului nervos periferic) de cele “neparalitice”
(datorate unei deficienţe a mecanismelor reglatoare prin
afecţiuni ale sistemului nervos central).
Hipotoniile “paralitice” sunt manifestări ale sindromului
de neuron motor periferic (prin afectarea cornului anterior
medular, a nervilor periferici, a sinapsei neuro-musculare şi a
muşchilor) şi se asociază cu atrofie musculară, abolirea sau
diminuarea marcată a ROT, absenţa sau diminuarea mişcărilor
voluntare dar şi a celor automate, reflexe.
 Hipotoniile “non-sau discret paralitice” semnifică o
leziune a neuronului motor central interesând cortexul
piramidal, nucleii cenuşii bazali, cerebelul, trunchiul cerebral,
măduva spinării.
Vor fi avute în vedere simptome ca fasciculaţiile
musculare sau miotonia ce ajută la precizarea nivelului lezional
al deficitului motor.
Anamneza va trebui să precizeze existenţa
consanguinităţii şi a altor cazuri similare în familie, debutul şi
evoluţia simptomelor.
Examenul obiectiv va trebui să reţină prezenţa
dismorfismului cranio-facial, configuraţia toracelui, masa şi
forţa musculară, motricitatea spontană a membrelor, starea
celorlalte aparate şi sisteme.
 Etiologia sindromului hipoton
I. Hipotonie “neparalitică”
1. Maladii constituţionale
- Aberaţii cromosomiale: trisomia 21, 13, 18, 22
- Maladii metabolice: aminoacidopatii, hipercalcemie,
hipofosfatazie, paralizia
periodică familială
- Alte boli: hipotiroidism, hipoparatiroidism congenital,
sindromul Marfan, Ehler-Danlos, Willi-Prader;
2. Maladii câştigate
-afecţiuni viscerale grave:
Sindroame pluricarenţiale secundare de obicei unei
a)
malabsorbţii intestinale;
b)Boli renale cronice, boli pulmonare cronice, boli
infecţioase cronice.
Boli endocrine: hipertiroidism, hiperparatiroidism, sindrom
c)
Cushing
În aceste afecţiuni hipotonia este de obicei accesorie şi
uneori inconstantă
3.Maladii neurologice
1.Afecţiuni acute, în care hipotonia este un element semiologic
accesoriu:
- encefalopatiile acute: encefalite, ataxie cerebeloasă etc.
-mielopatiile acute: mielite, tumori, malformaţii vasculare
medulare, traumatisme medulare
2. Afecţiuni neurologice cronice în care manifestările clinice
dominante sunt altele decât hipotonia:
- Encefalopatia sechelară unei agresiuni prenatale şi
perinatale (hipoxie-ischemie): se caracterizează prin
contrastul dintre hipotonia axială marcată şi tonusul de
obicei crescut la nivelul membrelor asociat cu semne
piramidale (ROT vii, semnul Babinski)
- Diplegia atonă, neurolipidoze, boala Menkes, unele
aminoacidopatii în care hipotonia este precoce

Alte sindroame hipotone: hidrocefalia, sindromul Dandy-

-
Walker, sindroamele cerebeloase cronice.
 II. Hipotonii “paralitice”

1.Prin afectarea cornului anterior medular:

Atrofia spinală anterioară

Tipul I (boala Werding-Hoffman) este o boală cu

transmitere autosomal-recesivă; debutează în primul
trimestru de viaţă prin diminuarea simetrică a motilităţii,
predominant la membrele inferioare, la nivelul proximal.
ROT abolite, există fasciculaţii musculare. EMG arată
existenţa unei afectări omogene, foarte grave a sectorului
motor a sistemului nervos periferic. Biopsia musculară
arată un aspect de atrofie musculară de tip neurogen.
 2.Polineuropatii periferice
- poliradiculonevrita acută (sindromul Guillain-Barré): debutul
la 1-3 săptămâni după o infecţie virală sau cu Mycoplasma
pneumoniae sau postvaccinal prin pareze musculare simetrice,
distale la nivelul membrelor inferioare asociate cu parestezii sau
mialgii, ROT abolite. EMG arată o încetinire a vitezei de
conducere nervoasă motorie, iar examenul LCR creşterea
proteinorahiei. Tratament: plasmafereză
- poliradiculonevrita cronică: debut la grupa de vârstă 5-10 ani
prin tulburări de mers cu deficit de forţă musculară, abolirea
ROT şi uneori tulburări senzitive. Examenul LCR şi EMG
similar formei acute. Tratament: corticoterapie
-Altepolineuropatii: infecţioase, toxice, metabolice,
constituţionale
-Leucodistrofiile: asociază manifestări din partea neuronului
motor central şi periferic.
 3. Miastenia: este o afecţiune a joncţiunilor neuro-
musculare caracterizată clinic prin astenie şi fatigabilitate
musculară la efort. Poate fi congenitală sau dobândită
(miastenie gravis – boală autoimună cu apariţia de anticorpi
antireceptori de acetilcolină ce determină insuficienţa
transmiterii neuromusculare).
4 Miopatiile: reprezintă un grup heterogen de afecţiuni
degenerative a muşchiului striat cu interesarea preferenţială a
musculaturii proximale şi atrofie musculară. Entităţi:
-Distrofii musculare (Duchenne, Becker)
-Miopatii metabolice (deficite enzimatice genetice)
-Miopatii inflamatorii
- Mioapatii mitocondriale.
Miotoniile: se caracterizează prin lentoare şi dificultate în
contracţiile muşchiului în cursul mişcării voluntare şi
rigiditate miotonică ce se ameliorează până la dispariţie prin
repetarea mişcării. Distrofia miotonică Steinert evoluează cu
dificultăţi în alimentaţie şi detresă respiratorie secundară
hipotoniei diafragmului şi muşchilor intercostali.
Biopsia musculară, utilă în diferenţierea tulburărilor
miogene de cele neurogene, e necesară pentru depistarea
tipului specific de miopatie.
5. Hipotonia congenitală esenţială: o întârziere în
maturarea motilităţii (reversibilă total la cel puţin 50% din
cazuri). Biopsia musculară, viteza de conducere nervoasă,
EMG nu pot demonstra la aceşti bolnavi o anomalie la
nivelul unităţii motorii.
 Algoritm de diagnostic în sindromul hipoton
Copil cu hipotonie
Anamneză şi examen clinic
Neparalitic Evaluarea tipului şi gradului hipotoniei Paralitic
Investigaţii: electroliţi, uree, Investigaţii: Consult neurologic,
creatinină, glicemie, acizi aminaţi şi EMG, viteza de conducere în nervul
acizi organici urinari teste funcţionale periferic, Enzime musculare, +
tiroidiene EEG, Puncţia lombară cu ex. LCR
I.Maladii constituţionale: Rezultate anormale:
cromozomiale, metabolice, alte boli.
A) Afectarea cornului anterior medular
II.Maladii câştigate: afecţiuni (Amiotrofia spinală anterioară)
viscerale grave, sindroame
pluricarenţiale, boli endocrine. B) Polineuropatii: acute, cronice,
leucodistrofii
III.Maladii neurologice:
C) Miastenia
Acute: encefalopatii şi mielopatii
D) Miopatii: distrofii musculare,
Cronice: paralizii cerebrale, alte miotonii, miopatii congenitale,
sindroame hipotone metabolice, inflamatorii, mitocondrilă.
Rezultate normale: hipotonia
congenitală esenţială