SINDROMUL DOWN

(TRISOMIA 21)
 1. Definiția sindromului
Sindromul Down reprezintă cea mai frecventă anomalie
cromozomială, fiind o o tulburare genetică cauzată de
prezența suplimentară a unei părți sau a întregului
cromozom 21. Este cauzat în majoritatea cazurilor de o
diviziune celulară disfuncțională, la momentul actual
necunoscându-se factorii care ar putea determina
diviziunea anormală a celulelor.
Sindromul Down este clasificat în funcție de modul în
care este creat materialul genetic suplimentar: trisomie 21,
translocaţie și mozaicism.
 2.Ce este sindromul Down?

Fiecare organism uman contine o serie de 23 de perechi de

cromozomi, care reprezinta materialul genetic unic. In momentul in
care o copie suplimentara a cromozomului 21 se lipeste la perechea
normala de cromozomi 21 apare trisomia 21, cea mai frecventa
anomalie cromozomiala, numita si Sindromul Down.
 Sindromul Down, cunoscut si sub
denumirea de „mongolism”, este prezent
la copiii aflati in cauza inca din momentul
conceperii. Conform statisticilor, riscul
creste odata cu varsta mamei.

Acest sindrom reprezinta cea mai

comuna cauza a retardului mintal.
Pacientii bolnavi prezinta un anumit grad
de dificultate de invatare, dar si unele
dizabilitati care se mentin pe tot parcursul
vietii si pot scurta speranta de viata a
bolnavului.
 3. Diagnostic

Anamneza: sarcinii, neonatală, postnatală, familială,ambientală

Examenul clinic: ansamblul semnelor clinice este foarte
caracteristic.
Examene de specialitate: cardiologic, oftalmologic, ORL,
neurologic,psihologic, logopedic 
Investigaţii paraclinice: imagistice, biochimice, hormonale
Analize citogenetice: analiza cromozomilor prin tehnici
complexe pune diagnosticul de certitudine
 10 semne cardinale (Hall, 1964)

1. Oblicitatea fantelor palpebrale

2. Urechi displazice
3. Excedent de piele pe gat
4. Profil plat
5. 4 creste digitopalmare
6. Falanga displazica a degetului 5
7. Hiperflexibilitate
8. Hipotonie marcata
9. Absenta reflexului Moro
10. Pelvis displazic
 4. Tratament
In prezent nu exista un tratament pentru vindecarea sindromului
Down. În schimb, terapiile de limbaj, ocupaţională, logopedică,
sprijinul familiei şi al societăţii în general ajută la depăşirea
simptomelor şi la integrarea cu succes a persoanei cu sindrom Down
în cadrul comunităţii.
 Există numeroase metode prin
care familia poate sprijini un copil
cu sindrom Down să se dezvolte şi
să se adapteze:

●
Terapia prin joacă
●
Socializarea
●
Independenţa – părinţii sunt cei
care trebuie să îl încurajeze
constant pe copilul cu sindrom
Down să deprindă abilităţi de bază,
precum spălatul, îmbrăcatul sau
mancatul de unul singur.
5. Diagnostic diferențial
Diagnosticul diferențial al Trisomiei 21 trebuie efectuat cu
următoarele afecțiuni:

-Hipotiroidismul congenital
-Alte anomalii cromozomiale asociate retardului psihomotor și
dismorfiilor faciale
-Trisomia 18
-Sindromul Beckwith -Wiedeman: macroglosia si microstomia
-Sindromul Smith-Magenis (dismorfism cranio-facial)
-Sindromul Zellweger (dismorfism cranio-facial)