Colegiul Na ional Mihai Viteazul

Hemofilia
Realizator: Brabete Valentin Coordonatori: Prof. Grad I. Negu Claudia Manuela Dr. Lumini a Rusen

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

 Hemofilia este o boal hematologic genetic , recesiv heterozomal .

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

Boal regal
Victoria (regina Angliei din 1837 pn n 1901) era o purt toare a acestei boli. Str nepoata reginei Victoria a adus hemofilia i n familia regal din Rusia (familia Romanov).
8 dec. 2008 Sesiunea de referate

Ereditate
Hemofilia afecteaz cu prec dere b rba ii, datorita genelor hemizigote. Boala se manifesta numai atunci cnd genele, situate pe heterozomul X au echivalen a pe heterozomul X, deci sunt n stare homozigot recesiv . La b rba i, ntruct nu exist un al doilea heterozom X, ci Y, toate genele de pe X se manifest .

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

Procesul de coagulare (hemostaz )

Presupune 3 etape 1. Vasoconstric ia.

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

 2. Trombocitele ader de suprafa a lezat si se aglutineaz , formnd trombul plachetar, datorita colagenului si factorului von Willebrand care asigura adeziunea plachetelor (factori plasmatici de natura proteica).

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

 3. Coagularea propriuzis se formeaz activatorul protrombinei protrombina se transform n trombin trombina are rol de catalizator n transformarea fibrinogenului in fibrin

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

La proces iau parte 13 factori de coagulare, de natura proteica, incadrati in trei mari categorii: plasmatici, tisulari si trombocitari: I (fibrinogenul); II (protrombina); III (tromboplastina tisulara); IV (calciul); V (proaccelerina); VI (accelerina); VII (proconvertina); VIII (factorul antihemofilic A); IX (factorul antihemofilic B); X (factorul Stuart-Power); XI (globulina antihemofilica C); XII (factorul Hagemann); XIII (factorul stabilizator al fibrinei).
8 dec. 2008 Sesiunea de referate

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

 n cazul hemofilicilor unul dintre factori lipse te sau se g se te ntr-o concentra ie sc zut ceea ce duce la snger ri prelungite.

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

Clasificare
Hemofilie A deficit de factor VIII % RO graf Hemofilie B deficit de factor IX %RO graf Von Willebrand deficit de factor von Willebrand % In func ie de concentra ia de factor 1.U oara 5-30% 2. Medie 1-5 % 3. Sever sub 1%
8 dec. 2008 Sesiunea de referate

Snger ri n articula ii
n cazul unei hemartroze, din cauza prezen ei sngelui, articula ia: -se umfl -devine foarte dificil i dureros de mi cat Atunci cnd sngele acumulat apas un nerv, apare o durere puternic

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

 n urma snger rilor repetate, sinoviumul ( n ncercarea de a absorbi sngele din articula ie) ncepe sa creasca n dimensiuni i devine mai bine vascularizat. Ca urmare snger rile se produc din ce n ce mai u or.

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

Snger ri intramusculare
Mu chiul se nt re te (spasm muscular) pentru a se proteja, reducnd astfel mobilitatea articula iei controlate. Apar vn t i (dac sngerarea este la suprafa ) Zona afectat este umflat , cald si dureroas la atingere.
8 dec. 2008 Sesiunea de referate

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

Consecin e ale snger rilor

n urma snger rilor repetate n articula ie sinoviumul nceteaz s mai lubrifieze articula ia erodarea cartilajului articula iei dureri cronice, articulatie instabil i rigid artrit hemofilic

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

 De asemenea n urma snger rilor repetate intramusculare, mu chii afecta i se atrofiaz , reducnd mobilitatea articula iilor si crescnd efortul depus de articula ie.
8 dec. 2008 Sesiunea de referate

Frecven a atritei hemofilice n func ie de vrst

100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 <3 <7 <10 <14 <18 <22 <25 0,8 15,1 33,3 51,6 73,0 81,4 100,0

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

Tratament
Corectarea deficitului de factor de coagulare se face prin: -transfuzii de snge -plasm -crioprecipitat(materialul solid r mas n urma dezghe rii plasmei) -factor antihemofilic sub form de injec ii intravenoase Opera ii pentru cur area articula iilor Kineto-terapie

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

Programe de tratament i recuperare

Centrul de recuperare Buzia

Tabere de tratament

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

Riscuri ale tratamentului

Boli de snge ( n urma transfuziilor de snge, sau tratamentului cu plasm sau crioprecipitat) Apari ia inhibitorilor

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

Num rul hemofilicilor din lume

n Europa se num r 31.000 de hemofilici n eviden , numarul real estimndu-se la 80.000; In lume se afl n eviden 121.000, num rul real apropiindu-se de 400.000.

8 dec. 2008

Sesiunea de referate

Num rul hemofilicilor din Romnia

1600 1400 1200 1000 800 600 400 200 0 Total
8 dec. 2008

Hemofilie A

Hemofilie B

Von Willebrand

Sesiunea de referate

Bibliografie
Marrieb N. Elaine Anathomy and Physiology 2nd edition International edition Pearson Education Inc 2007 Campbell N. ,Reece Jane, Biology 7th edition Pearson Education Inc 2008 www.wikipedia.com www.wfh.org Date furnizate de I.N.H.T Institutul Na ional de Hematologie Transfuzional
8 dec. 2008 Sesiunea de referate