BOLILE CHISTICE RENALE Chistul renal apare prin dilatarea unui nefron cu formarea unei cavitati, captusita de epiteliu,

plina cu material lichidian sau semisolid. Clasificare: Simptomatice/asimptomatice Ereditare/congenitale/dobandite Unice/multiple Evolutie fara complicatii/spre IRC

1. Boli ereditare: a) Care afecteaza cortexul si medulara: o transmitere AD: -B. Polichistica Renala AD linkata de cz 16 tip 1, linkata de cz 4 tip 2 -Scleroza tuberoasa -B. Glomerulochistica -B. Von Hipple Lindau o transmitere AR b) care afecteaza numai medulara B. chistica a medularei 2. anomalii cromozomiale 3. tulburari de dezvoltare Rinichiul spongios medular, Rinichiul multichistic congenital 4. B. Polichistica Renala dobandita B. POLICHISTICA RENALA AD Incidenta 1/100 Afectiune sistemica Ambele sexe Chiste renale bilaterale Clinic decadele 3 si 4 Gena 1 pe cz 16 in 90% din cazuri implicata Tipul 1 debuteaza mai devreme decat tipul 2

Metode diagnostice Istoric familial Examen fizic Examen de laborator Ecografie abdominala Analiza genetica

Morfopatologic R pot atinge dimensiuni foarte mari, diametru longitudinal > 40 cm, G=810kg.

Nu exista corelatie intre marime si disfunctie; afectare glomerulara minima. Simptome Durerea Scaderea de concentrare urinara Hematurie Infectii HTA Nefrolitiaza

Durerea abdominala/ in flanc cel mai frecvent simptom. Scaderea capacitatii de concentrare urinara in formele avansate prin pierderea agresiva a functiei renale: Poliurie Polidipsie Nicturie

HTA la 60% din adultii fara IRC HTA la 80% din adultii cu IRC Mecanisme patogenice chistele afecteaza circulatia intrarenala=> zone ischemice care duc la activarea SRAA (IEC considerate antihipertensivele de electie) Hematuria alta modalitate frecventa de debut, mai ales macroscopica prin ruptura chistelor in spatiul urinar (rar necesita transfuzii). Hematurie + durere lombara (?nefrolitiaza) Hematurie cu debut la persoana > 50 ani cu febra si scadere ponderala (?neoplasm renal) Nefrolitiaza 1/5 din pacienti. Frecvent cu acid uric si sau oxalat de calciu; poate debuta cu durere acuta; Patogenic staza intrarenala produsa de chiste si anomaliile metabolice duc la scaderea excretiei citratilor. Infectiile in ordinea descrescatoare a frecventei: tract urinar, interstitiale, chistice. Manifestari extrarenale Digestive: Chiste hepatice cele mai frecvente (1/3 din pacienti); femei 50-60 de ani, functia hepatica nu e afectata, in timp alterata la toti cei dializati Chiste pancreatice 10% Chiste splenice 5% Diverticuli colonici ce se pot complica cu perforatii intestinale, sepsis (mai frecvent la dializati)

CV HTA =>HVS Anomalii valvulare prolapos Mi, IAo Anevrisme de Ao tor si abd Anevrisme intracraniene 10% risc de ruptura la diametru > 1cm; diagnosticate prin CT/RMN

Tratamentul Durere analgezice non-AINS sau AINS ????? Chistele mari drenaj chistic percutan / scleroza intrachistica cu etanol/ablatia chirurgicala a chistului HTA diuretic in locul restrictiei hiposodate IEC de electie (prudenta la cei cu IRC, cresc creatinina si ureea) Blocante canale de calciu

Hematurie Spitalizare cu repaus fizic minim 48h Diureza >2000ml/24h Tratamentul HTA In IRC corectarea diatezei hemoragice

Infectiile urinare Joase antibioterapie uzuala PN AB parenteral, pana la remisiunea febrei, apoi oral, pana la disparitia piuriei. Infectia chistica AB lipofile (sa penetreze peretele chistului) Sulfamide, Chinolone 3-6L; rar nefrectomie

Nefrolitiaza terapie litiazei oxo-calcice si cu acid uric. IRC Hemodializa, cea mai eficienta Dializa peritoneala mai putin recomandata

Transplantul renal de rutina cu evolutie favorabila Sfatul genetic esential pentru prevenirea bolii; identificarea pacientilor cu AHC de B Polichistica Renala. B. POLICHISTICA AR Cz 6

Poate fi diagnosticat in utero dupa s24 la femeile cu alt copil afectat Ecografic: R mari, hiperecogeni, prezenta de chiste renale si fibroza congenitala hepatica Clinic Afectarea hepatica: Colangita HTP cu varice esofagiene si HDS

Afecatarea renala: HTA severa Infectii de tract urinar IR

La copiii mici predomina afectarea renala; la copiii mai mari predomina afectarea hepatica. Prognostic mai bun la cei care supravietuiesc in primul an de viata. Diagnostic diferential B chistica cu transmitere AD B chistica congenitala

Complicatii Cazurile care supravietuiesc perioadei neonatale evolueaza spre IRC in aproximativ 5 ani. Sdr de insuficienta hepatica la aproximativ 5 ani de la nastere. HTA => HVS cu complicatiile CV aferente Tratamentul Nu exista tratament etiologic ci simptomatic. Terapie de resuscitare la nastere pulmonara in cazul in care nu au hipoplazie pulmonara. IRC hemodializa Terapie de electie: dublu transplant hepatic si renal. Sfatul genetic: familiile cu un copil afectat au riscul de face si alti copii afectati. B. POLICHISTICA RENALA DOBANDITA >5 chiste in fiecare rinichi La 2 ani de dializa transformare chistica la 10%, la 5 ani la 80%.

Numarul si dimensiunea chistelor creste cu durata azotemiei => BPRD mai frecventa in nefropatia tubulo-interst bacteriene nespecifice. Chiste apar si la cei cu nefropatie analgetica si nefrolitiaza prin dezorganizarea structurii medularei. Patogenie pierderea progresiva a nefronilor cu hipertrofia compensatorie; hipertrofia si hiperplazia celulelor epiteliale. Cicatrici interst obstrueaza tubii, ischemie secundara sclerozei vasculare. Morfopatologie R mici prin scleroza renala progresiva; chiste corticale predominant cu diametru intre cativa mm si cativa cm; chistele pot comunica intre ele. Lichidul chistic similar cu lichidul tubular proximal. Transformarea carcinomatoasa este posibila. Clinic Sangerari prin diateza hemoragica a uremicului si heparinarii din hemodializa. Hematurie prin ruperea chistelor in spatiul urinar Infectii de tract urinar cu diferite sedii; infectii intrachistice Poliglobulia produsa de tratamentul cu eritropoietina Diagnosticul de certitudine: CT; screening CT la initierea hemodializei la toti pacientii cu azotemie de > 5 ani si la toti cei aflati in programul de dializa de > 3 ani. Tratament Hemoragie RP/ transformare nefrectomie NEFROPATIA DIABETICA Una din cele mai importante complicatii pe termen lung ale DZ. Incepe la luni de la debutul diabetului prin modificari minime structurale tubulare si glomerulare. In 2-3 ani ingrosarea MB glomerulare In 3-5 ani expansiunea mezangiala progreseaza, fibroza tubulo-interst. Poate aparea dupa minim 5 ani de DZ cel mai frecvent dupa 10 ani. Fiziopatologie Modificari functionale - RFG mare, albuminuria reversibila si structurale - expansiunea mezangiala si ingrosarea MB glomerulare; dimensiuni mari ale R.

Efectele glicozilarii neenzimatice Scaderea catabolismului proteic devin glicoproteine cu formarea de punti intre tesuturile glicoproteice. Componenta glicoproteica se depune glomerular=>leziuni ale MB Se reduce solubilitatea si capacitatea de degradare a colagenului In aparitia unor punti disulfidice Incarcarea anionica a proteinelor serice ale glomerulilor => perturbarea selectivitatii glomerulilor; proteinele traverseaza mai usor MB. Mediul de DZ Hiperglicemia Cp cetonici Insulina Glucagonul STH

duc la o crestere initiala a RFG: hiperfiltrare hipertrofie renala compensatorie cu alterarea selectivitatii MB => microalbuminuria albuminurie glomeruloscleroza cu scaderea RFG IRC

Microalbuminuria patternul initierii leziunilor glomerulare; dispare sub tratament insulinic. Pacientii cu albuminurie >30mg/24h => vor dezvolta nefropatie diabetica in maxim 5 ani. Hiperglicemia in sine duce la alterarea celulelor endoteliale cu ingrosarea MB glomerulare si scaderea duratei lor de viata. Alterarea celulelor mezangiale => rezistenta la stimuli vasoconstrictori ca Angiotensina II Anatomo-patologic Macroscopic crestere in volum cu 20-40% prin hipertrofie si hiperplazie Microscopic: 4 tipuri de leziuni glomerulare 1) 2) 3) 4) Scleroza nodulara intercapilara Scleroza difuza intercapilara Leziuni fibrinoase Leziuni capsulare diverse

La nivel tubular apar leziuni ale TC proximal => depunere de glicogen in cantitate crescuta.

Leziunile tubulo-interst cu tubi atrofici, MB tubulara ingrosata, infiltrare inflamatorie, fibroza progresiva. Imunofluorescenta: nu apar modificari, mec nu este imun Microscopia electronica: ingrosarea MB cu proliferarea matricei mezangiale cu aglutinarea podocitelor, ca in proteinurie si cu degenerarea celulelor epiteliale. Aspecte clinice Dupa aparitia proteinuriei RFG scade cu 10-15ml/min /an cu evolutie rapida spre IRC HTA la in stadiile incipiente; la toti cei cu IRC Retinopatia diabetica la toti cei cu DZ tip 1 si nefropatie si la 60% din cei cu DZ tip 2 si nefropatie Indicatiile punctiei-biopsie pentru diagnostic -alerarea rapida a functiei renale -sdr. nefrotic la cel cu DZ fara retinopatie DZ si infectiile de tract urinar Glicozuria si neuropatia autonoma favorizeaza aparitia infectiilor. PN ac sau acutizarea unei PN cr duce la dezechilibrarea DZ Necroza papilara complicatie tardiva a DZ > 50% din cazuri prin ocluzia microvascularizatiei prin infarctizarea papilei; Clinic durere + hematurie, complicata cu sepsis. DZ si uremia Neuropatia diabetica + neuropatia uremica Patologia digestiva a uremiei accentuata de neuropatia gastro-intestinala autonoma a DZ. Uremia perturba reglarea glicemiei => doza terapeutica stabilita de insulina. IRC hipoglicemie atat prin scaderea degradarii renale a insulinei cat si prin raspunsul crescut al organismului uremic la insulina exogena. !Urografie doar dc exista posibilitatea de epurare extrarenala risc de acutizare IRC sau IRA. Tratament Controlul glicemiei este apreciat prin Hb glicozilata; dar nu duce la scaderea RFG la pacientii cu nefropatie preexistenta. Controlul glicemiei prin administrarea de insulina sau transplant pancreatic. Normalizarea hiperperfuziei, hiperfiltrarii, hipertensiunii capilare glomerulare, scaderea excretiei albuminei si scaderea hipertrofiei renale. 7

La pacientii cu microalbuminurie fara HTA sau IRC controlul glicemiei pare a fi benefic. Controlul HTA intarzie progresia nefropatiei si retinopatiei. IEC de electie deoarece scad hiperfiltrarea, scad microalbuminuria si scad presiunea intraglomerulara. Blocantele canalelor de Calciu sunt mai putin eficiente pe exceria proteica urinara. Optiuni terapeutice pentru IRC Hemodializa (mortalitate de 2-3x > fata de cei fara DZ prin complicatii CV si infectii) Probleme ale abordului vascular prin afectarea vascularizatiei periferice, secundar DZ 80% supravietuiesc la 5 ani dar > 5 ani rata deceselor creste foarte mult. Este de preferat dializa peritoneala pentru ca nu necesita abord vascular, efecte mai bune pe retinopatie, control mai bun al Ht, glicemiei (administrarea intraperitoneala de insulina), hemodinamic. Translantul renal terapia de electie; dupa 1-2 ani supravietuirea este identica cu cea a pacientilor dializati dar > 5 ani supravietuirea este mai buna. Transplantul pancreatic previne inclusiv aparitia nefropatiei diabetice.