Calatorie genetica

V propunem o cltorie genetic inedit care va demonstra de data aceasta cu puterea de netgduit a tiinei biologice c noi, romnii de pretutindeni, suntem un neam unic, c Noi nu suntem urmaii Romei i, ca atare, avem dreptul inalienabil de a fi considerai ceea ce, de fapt, suntem: urmai ai neamului daco-getic. Azi, oamenii de tiinta pot stabili traseul parcurs de stramoii notri, care, acum 60.000 de ani, sau aventurat afar din Africa pentru a coloniza planeta. In cazul n care suntei curioi s aflai ce drum au urmat stramoii dv. putei participa la the Human Genome Project (HGP) , un proiect nceput n urm cu 15 ani de ctre U.S. Department of Energy i National Institutes of Health. Avei nevoie de $107 cu care s v procurai o "trus" de recoltare, de la adresa https://www3.nationalgeographic.com/genographic/index.html Daca doriti sa vedeti si alte opinii puteti merge pe http://www.bradshawfoundation.com/journey/ pentru a vedea si parerea australienilor; asta nu inseamna ca englezii nu sunt si ei interesati de acest subiect Genom ca de altfel chinezii, japonezii etc. Cercetarile se fac cu deosebita seriozitate rezultatele lor fiind puse la dispozitia oricui doreste sa le studieze.

In urm cu cteva luni am pornit i eu n aceast Cltorie Genetic i v pot spune c nu mi pare ru. Dar s vedem n ce const ea. O dat ce am trimis banii la adresa indicat mai sus, la o sptmn am primit trusa de recoltare . Aceasta conine dou periue de dini, dou eprubete i un cod numeric de accesare a rezultatului pe internet. Dupa obtinerea a doua probe, la un interval de 12 ore, de pe mucoasa bucala, aceste se trimit la un centru in Arizona, fara a fi mentionat cine este furnizorul acestor sample. Intr-un interval de 2-3 luni se poate
3

afla , de pe internet rezultatul acestui test genetic. Astfel am aflat ca apartin celui mai vechi grup european, central I>

1. GENOMUL contine toate informatiile necesare constructiei si dezvoltarii unui organism. Aceste informatii sunt codate intr-un DNA Fiecare persoana este purtatorul unui grup specific de 46 de cromozomi: 23 materni si 23 paterni. Acesti cromozomi sunt arhitectii organismului uman formnd DNA-ul specific fiecarei persoane.

2. ADN/ DNA (Acid dezoxiribonucleic) - Contine intreaga informatie necesara "construirii" unui organism.

El este alcatuit din secvente liniare de mici molecule (nucleotide, numite si "caramizile vietii"), a caror ordine si pozitie specifica lor in genom codifica informatia cuprinsa de DNA.

Sa ne imaginam ca intr-un oras ( intr-un DNA) sunt 46 de arhitecti ( Cromozomi) care au toate informatiile privitoare la constructia si organizarea unui oras. Sunt necesari, si folositi insa, doar 23 de arhitecti/cromozomi pentru constructia orasului. Fiecare arhitect ( cromozom) are planurile/cartile specifice unei anumite operatiuni referitoare la acest oras, planuri/carti numite Gene. In general fiecare arhitect are cteva mii de astfel de planuri/carti numite Gene. Numarul total de gene /carti/planuri intr-un organism uman nu sunt mai multe de 30.000; cu mult mai putine dect s-a presupus initial. Aceste informatii genetice la oameni sunt transmise de la parinti la copii, determinnd nu numai , sa spunem, culoarea ochilor, inaltimea, forma atletica a fiecarei persoane, dar si succeptibilitatea acesteia la diferite infectii.

Toti cromozomii sufera schimbari cu o singura exceptie, cromozomul Y. Acesta este trecut de la tata la fiu, neschimbat, din generatie in generatie, neschimbat, in cazul in care nu a intervenit o MUTATIE. 3. 3. Mutatia reprezinta o mica schimbare, intmplatoare, deobicei care nu raneste organismul, dar care se perpetueaza, fiind astfel trecuta de la tata la fiu, in familia acestora, din generatie in generatie, pentru mii si mii de ani. Ei bine, altfel spus, Mutatia reprezinta o - modificare aleatorie in secventierea ADN, produsa ca "eroare de copiere" in timpul diviziunii celulare. Ea poate consta in inlocuirea unei singure nucleotide cu o alta sau in adaugarea ori stergerea de nucleotide. Data fiind marimea apreciabila a genomului uman (circa sase miliarde de nucleotide), copiii au in jur de 50 de mutatii mononucleotidice care-i diferentiaza de parinti. 4. MARKER - Un anumit fragment de ADN care are o pozitie cunoscuta in ansamblul genomului, util in tehnicile de urmarire a unor gene. Se stie ca segmentele ADN invecinate tind sa fie mostenite, proprietate care permite utilizarea de markere pentru determinarea cu exactitate a unui tipar genetic transmis. Ei bine, cnd geneticienii identifica
5

un astfel de marker ii pot urmari deplasarea geografica pe harta lumii. Altfel spus, acest marker seamana cu o zgrietura pe un paharcare se va repeta pe toata seria paharelor facute de o anumita fafrica, noi putnd astfel sa identificam dupa aceasta "zgrietura" locul unde a fost fabricat paharul "insemnat" printr-o greseala. Fiecare astfel de marker este esential pentru inceputul unei noi ramuri pe acest trunchi al arborelui rasei umane. Urmarind astfel de markari s-a putut vedea traseul urmat de diferite triburi plecate din Africa si imprastiaite peste tot in lume pe perioade de mii si mii de ani. 5. HAPLOGRUPUL reprezinta un grup de ramificatii (linii) genetice care au in comun o mutatie sau un set de mutatii specifice indivizilor din grupul respectiv. Haplogrupurile sunt definite de mutatii care se produc intr-un anumit loc si timp si au in mod caracteristic distributii geografice reprezentative pentru epoca si amploarea migratiilor. Altfel spus, Haplogrupul reprezinta un grup de ramificatii (linii) genetice care au in comun o mutatie sau un set de mutatii specifice indivizilor din grupul respectiv. Haplogrupurile, definite de mutatii care se produc intr-un anumit loc si timp, au in mod caracteristic distributii geografice reprezentative pentru epoca si amploarea migratiilor. Lunga calatorie a acestei ramuri a fost in continuare determinata de variatiile climaterice ca de exemplu preponderenta ghetii in aceasta perioada. Oamenii au fost impinsi sa caute refugii spre zone mai calde, spre sud, in Spania, sudul Muntilor Carpati, dar si in zona Massagetica. Este dificil pentru geneticieni in momentul de fata sa aprecieze numarul total de Halogrupuri existente, deoarece acesti oameni de stiinta nu au destule informatii despre noi. Cu ct vor fi mai multi participanti la proiectul Genom, cu att aceste informatii vor fi mai complexe.

Introducere In studiul DNA -ului

1866 Gregor Mendel publica resultatele studiilor sale cu privire la factorii mostenitori la mazare.

1950's Maurice Wilkins (1916- ), Rosalind Franklin (1920-1957), Francis H. C. Crick (1916- ) si James D. Watson (1928- ) descopera structura chimica a DNA-ului, deschiznd astfel o noua ramura a stiintei biologia moleculara

1957 DNA polymerase

1963 DNA segmentare

1966 Este descoperit codul Genetic;

1983 Barbara McClintock (1902-1992) din S.U.A. primeste Premiul Nobel pentru descoperirea faptului ca genele isi pot schimba pozitia inauntrul cromozomilor.

Romnul George Emil Palade primeste in 1974 Premiul Nobel pentru descoperirea Ribozomilor.

La sfrsitul anilor 80 O echipa internationala de oameni de stiinta incep proiectul de cercetare si inregistrare a genomului uman planetar : project to map the human genome.

1990 Terapia cu Gene este folosita pentru prima data la un pacient.

1993 Dr. Kary Mullis discopera tehnica de PCR, pentru care primeste Premiul Nobel .

1994 FDA aproba prima inginerie genetica in alimentatie- rosiile Flavr Savr fiind cele care vor avea astfel un gust mai bun si o viata mai lunga in aprozare.

1997 Oaia Dolly primul animal adult clonat.

10

1998 Scandalul Clinton/Lewinsky are la baza dovada de necombatut DNA.

2000 J. Craig Ventor, impreuna cu Francis Collins, anunta segventele intregului genom uman.

Si inca odata despre Halogrupuri

Astazi subiectul Halogrup a devenit o sursa importanta de interes, inspecial de cnd halotypu-ul cromozomal Y a devenit un moment crucial si studiul origini noastre de inceput.

Noi toti am vazut ilustratii despre evolutia ramurilor primatelor, si cum milioane de ani in urma cimpanzeii, gorilele, gibonii si urangutanii se desprindeau din arborele familial al primatelor.

Oamenii ( hominoizii) s-au desprins si s-au deplasat intr-o directie evolutionista diferita, din mai multe linii diferite dintre care numai una a ramas viabila; un exemplu notabil al disparitiei acestor linii evolutive o reprezinta si grupul de Neanderthalieni.

Avndu-si originea in Africa, omul modern s-a respndit pe tot globul pamntesc adaptndu-se la conditiile locale.

Aceasta adaptare s-a manifestat nu numai prin schimbarea culorii pielii in functie de cantitatea de raze solare( vezi populatiile nordice) , dar si a
11

constructiei corporale, incercnd astfel sa-si pastreze temperatura corporala; o mai buna capabilitate a absortiei de oxigen,

Pe parcursul trecerii timpului, multe mutatii au aparut in structura DNA-ului.

Cromozomul Ya participat si el al aceste mici modificari specifice, mutatii care s-au produs intr-un anumit loc si timp si care au avut un mod caracteristic din punct de vedere al distributii geografice, si care sau transmis generatiilor viitoare.

Acest tip de mutatii au fost numite SNP ( sau Single Nucleotide Polymorphism). De fapt reprezinta nimic alceva dect o mica schimbare, intmplatoare, aparuta in procesul de copiere a unei nucleotide la nivel de DNA (de exemplu T este schimbat in A)

Acest tip de mutatii SNP sunt att de rare inct sunt considerate unice si sunt trecute de la tata la fiu, din generatie in generatie.

Acest lucru permite geneticienilor sa poata urmari deplasarea acestor grupuri umane care au suferit astfel de mutatii; grupul continnd o astfel de mutatie fiind numit haplogroup.

Urmarind deplasarea, migrarea, acestor halogrupuri, pe harta globului terestru, se obtin date de o importanta de neestimat att pentru arheologi ct si pentru lingvisti.

12

Deoarece la unele halotypuri ( in urma verificarii STR) sunt gasite frecvent un tip particular de halogrup, de multe ori este posibil sa aflam carui halotyp ii apartine halogrupul respectiv.

Ce este deosebit de interesant pentru genealogisti este faptul ca

ei pot sa ne lege de un grup indepartat acestral mergnd mii si mii de ani inapoi.

De exemplu cnd primele halogrupuri sosesc in Europa s-a observat ca ele pot fi divizate in doua grupuri distincte, Palaeolithic si Neolithic.

Harta de mai sus ( Map 1 Marchidan- Ice age Europe (18,000 years ago) reprezinta Europa Paleoliticului de acum 18.000 de ani, prinsa in ghiarele ultimei perioade de glaciatie.

Covorul de ghiata, gros de peste 2km. acoperea cea mai mare parte a Europei de nord ct si Alpii. Nivelul marilor si oceanelor era cu cca.150m. mai jos ca cel de azi facnd ca marginile continentale sa fie diferite. De exemplu peninsula Balcanica era legata de Anatolia, reprezentnd un coridor de migratie; Anglia si Irlanda erau legate de continentul european ( pe harta de mai jos modificarile nu apar).

Temperatura ar fi fost in medie cu 10-12 grade mai rece ca astazi si aerul mult mai uscat.

13

Intre calota de ghiata in retragere si linia de arbori si arbusti, se gasea o zona de iarba si dune care dominau tabloul.

Neanderthalii au disparut in urma cu 14.000 de ani lasndu-I pe CroMagnonii (oamenii moderni), mult mai bine adaptati noilor conditii, sa inceapa explorarea noilor teritorii eliberate de sub covorul glacial.

Ei isi vor parasi zonele de rezistenta din peninsula Iberica, Balcani si zona Massageta aventurndu-se in cautatrea destinului, explornd si cucerind Europa.

Acesti oameni modernipriceputi in tot felul de tehnici de vnatoare, preperare de blanuri de animale, aveau si indeledniciri, sa le spunem artistice, pictnd grotele locuite, poate intr-un scop mai mult religios si mai putin artistic. Daca arta era arta pentru arta sau expresie religioasacine poate sti azi.

14

Map 2 Marchidan de mai sus- (spread of Haplogroups R1b, I and R1a (12,000 years ago)

In urma cu 12.000 de ani, cnd sa terminat ultima perioada

de glaciatie, in Europa mai ramasesera trei Adams: un grup

in peninsula Iberica R1b, altul in centrul Europei, la sud de

Muntii Carpati I, si insfrsit ultimul pe teritoriul viitorilor

Massaageti R1a. Ei vor da nastere populatiei de baza

europene. Pe masura ce calota de gheata se ratragea si

15

pamntul nou aparut devenea mai bun pentru viata, multe

spaecii de animale si plante se reintorceau.

Aceste trei grupuri umane care s-au gasit refugiu in cele trei zone amintite inainte, pntru o perioada destul de lunga, au suferit si schimbari minore in DAN-ul lor, au suferit mutatii putnd astfel sa se

identifice noi Halogrupuri. O data cu incalzirea climatului, plecnd din zonele de refugiu, aceste halogrupuri : R1b, I, R1a se vor raspndi peste toata Europa constituind 80% din populatia actuala europeana.

Map 3 Marchidan de mai sus - spread of Neolithic haplogroups (from 8,000 years ago)

16

In urma cu 8.000 de ani, populatia neolitica din Anatolia, care a dezvoltat o technologie noua in agricultura, a inceput sa migreze spre Europa, trecnd peste puntea de pamnt ce inca lega Balcanii de Anatolia. Aceste noi halogrupuri care au inceput sa invadeze Europa sunt: E3b, F, J2, G2.

Grupuri neolitice care au sosit in Europa in cteva valuri, sunt astazi gasite predominent dealungul coastei Marii Mediterane, formnd azi aproximativ 20% din populatia acestei zone.

Ce este interesant este faptul ca tehnologia agriculturii se va raspndi mult mai departe fara insa ca si inventatorii ei sa o faca.

Putin mai trziu, in urma cu 4.500 de ani, halogrupul N3 incepe sa migreze dinspre Muntii Urali dnd nastere la ceea ce azi cunoastem drept limbi Finno-Ugrice.

Membrii haplogrupului R1b, definit de M 343, sunt descendenii direci ai primilor oameni moderni europeni, numii generic drept oamenii de Cro-Magnon. Acetia au ajuns n Europa acum 35.000 de ani, ntr-o perioad n care neanderthalienii nc populau regiunea. Purttorii markerului M 343 eseau haine i construiau colibe pentru a rezista climei reci din Paleoliticul superior. Ei utilizau unelte relativ sofisticate, din piatr, os i filde. Bijuterii, obiecte cioplite i elaborate picturi rupestre colorate stau mrturie pentru surprinztor de avansata cultur Cro-Magnon din timpul ultimei ere glaciare. Cnd clima s-a nclzit, grupuri omogene din punct de vedere genetic au
17

recolonizat Nordul, astfel nct 70% din brbaii din sudul Angliei fac parte din R1b, la fel ca n anumite pri ale Spaniei i Italiei, unde ponderea lor este tot de peste 70 de procente.

Istoria strmoilor mei (Membrii haplogrupului I1b) ncepe n urm cu 60.000 de ani cnd unul dintre ei, marcrul M 168, se aventureaz n afara Africii. Nimeni nu tie precis ce l-a determinat la aceast aventur; poate cutarea unei clime mai bune cu mai mult umiditate, poate doar spiritul de aventur care, ca i pe mine, zeci de mii de ani mai trziu, m va aduce n America. Numrul total de homo sapiens la acea dat ndeprtat n timp nu era mai mare de 10.000. Uneltele folosite de ei erau confecionate din piatr, ns nu le lipsea spiritul artistic.

Antropologia i arheologia ne sugereaz c omul modern a aprut n Africa n urm cu 200.000 de ani iar migraia n afara continentului a nceput cam cu 60.000 de ani n urm. Brbatul care a dat natere marcrului genetic care m caracterizeaz a trit undeva n nord-estul Africii , undeva prin Rift Valley, prin Etiopia de azi sau Kenia ori Tanzania, n urm cu 79.000 de ani. De ce oare acest strmo al meu s-a aventurat afar din Africa rmne o ntrebare la care nu cred c vom avea un rspuns sigur. Probabil c fluctuaiile climaterice au jucat un rol important n acest exod. S-a ntmplat ca, n Europa, calota glacial s nceap s se topeasc determinnd i n Africa nclzirea temperaturii i creterea umiditii locale. Pri ale neospitalierei Sahare devin peste noapte locuri fertile, deertul transformndu-se n savan. Animalele ncep s populeze acest nou coridor de verdea determinnd i migraia vntorilor.

Strmoii mei, urmrind animalele i climatul mai bun din aceste zone, vor ncepe s se mute n aceste noi locuri. n plus, la aceste schimbri se adaug i faptul c strmoii au dezvoltat o nou capacitate intelectual: cea de comunicare verbal, aparent inexistent nainte. Muli oameni de tiin consider c apariia limbii le-a dat un mare avantaj acestor strbuni fa de alte specii
18

umane. Perfecionarea uneltelor i a armelor, posibilitatea de a planifica i coopera unii cu alii, ct i creterea capacitilor de explorare a resurselor, au permis oamenilor moderni o mai rapid migrare spre noi teritorii, explorarea noilor resurse, dar i nlocuirea altor ominide.

Un nou pas l reprezint migrarea marcrului M 89 spre Orientul Mijlociu, marcr care se gsete ntr-un procent de 90-95% n populaia neafrican.

n urm cu 40.000 de ani, clima se schimb din nou ncepnd s fie mai rcoroas i mai secetoas. Nordul Africii este afectat destul de drastic i punile nfloritoare ale Saharei redevin deert, astfel c pentru urmtorii 20.000 de ani clima ei nu va mai fi propice vieii. Avnd deertul n faa lor, strmoilor mei nu le vor rmne dect dou opiuni: s rmn pe loc n Orientul Mijlociu ori s continue explorarea lumii (rentoarcerea n Africa nefiind o opiune). Astfel, n timp ce unii dintre descendenii lui

M 89 rmn pe loc, cei mai muli pornesc dup turmele de bafalo, antilope i mamui spre zonele Iranului de azi, n timp ce alii i vor continua migraia spre stepele din Centrul Asiei. Un mic grup, ns, va continua s se deplaseze spre nord, din Orientul Mijlociu spre Anatolia i de acolo, pe pnza ce nc lega Peninsula Balcanic de Anatolia, spre Europa, reprezentnd noul marcr M 170. Astfel, mi gsesc strmoul M 170 ca stpn al Balcanilor n Cultura Gravettiana din paleoliticul superior i care se va rspndi spre nordul Europei. Cultura Gravettiana i ia numele de la situl arheologic La Gravette, din Frana, unde uneltele gsite erau diferite de cele ale Culturii Auriganaciene. Cultura Gravettiana este cunoscut i prin sculpturile de femei voluptoase, probabil zeiti feminine. Brbatul care aparine markrului M 170 se nate n urm cu 20.000 de ani, ntr-una
19

din zonele de refugiu din sudul Munilor Carpai, undeva prin Balcani, cnd ultima glaciaiune avea loc n Europa. Pe msur ce calota glacial va ncepe s se topeasc, acum 15.000 de ani, se desprinde din M 170 markrul I 1b care va ncepe s-i prseasc locurile de refugiu i s se deplaseze spre nord , jucnd un rol esenial n repopularea nordului Europei. Altfel 45% din populaia scandinav , cea a vikingiilor si celtilor- sunt parte din acest Haplogrup I1b, de asemenea responsabil pentru formarea populaiei centrale i sud-estice europene. Faptul c, n sens biologic, genetic, Noi nu suntem urmaii Romei este astzi dovedit cu puterea izvort din tiin. Ex-romanii, ca mai toat Europa de Vest, aparin grupului genetic R1b, n timp ce populaia de azi a rii noastre aparine majoritar Haplogrupurilor I 1b 75%-, i R1a-20%. Acest argument genetic, esenial demarcant pentru populaiile din diferite zone ale lumii, ne detaeaz cu claritate i ne proiectez, unic, n spaiul carpato-dunrean, dintotdeauna i pentru totdeauna. n acest caz cnd, dup unii latinomani, suntem considerai urmai ai soldailor lui Traian, cine greete : lingvitii i istoricii romni sau......... geneticienii? V lsm pe dumneavoastr s decidei. n final, mi vin n minte cuvintele filozofului englez Antony Hope: "A explica adevrul oamenilor care nu sunt structurai mental s-l neleag este similar cu a promova incultura".

20