Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Anomalii Cromozomiale 2011
Anomalii Cromozomiale 2011
2011
ANOMALII CROMOZOMIALE
Anomalii cromozomale
Numerice
Structurale
Poliploidii
Aneuploidii
Neechilibrate
Echilibrate
Tetraploidii 4n Triploidii 3n
13.02.2011
NEDISJUNCIA MEIOTIC
Matern 92% din trisomiile 21 Patern 100% 47,XYY; 70% 45,X sau 47,XXY Cauze ???
Factorii externi nu au nici un rol !!! Efectul vrstei materne (sinapsa prelungit a cromozomilor omologi) parial !!! (75% din copii cu s.Down se nasc din mame tinere)
trisomie liber i omogen (92-95%); trisomie 21 liber n mozaic cromozomic (47/46) (2-3% din cazuri); trisomie 21 prin translocaie Robertsonian neechilibrat ntre cromozomul 21 i un alt cromozom acrocentric (4-5% din cazuri); frecvent t(21q;14q), mai rar t(21q;22q) sau t(21q;21q); t(21q;Dq) sunt motenite n 50% cazuri, cel mai adesea de la mam; t(21q;Gq) sunt de obicei de novo. !!! n aceste cazuri se va face cariotipul ambilor prini
13.02.2011
SINDROMUL TURNER
Disgenezie gonadic monosomia X, comlet sau parial; omogen sau n mozaic:
45,X; 46,XX/45,X; 46,X,i(Xp); 46,X,i(Xq); 46,X,Xp-; 46,X,Xq-; 46,X,rX...
2% din concepii, dar este letal n 95% din cazuri, 1/2500-1/3000 din nou-nscui de sex feminin.
Inciden 1 la 1000 nn de sex masculin (probabil 1/600) Diagnosticul clinic este posibil doar postpubertar. multe cazuri nu sunt diagnosticate modificri fenotipice reduse. talia crete, pe seama membrelor inferioare. Penisul se dezvolt, de obicei, normal i funcia sexual este normal. Testiculele rmn mici (sub 3 cm x 1.5 cm), fermi, nedureroi la palpare (disociaie peno-orhitic).
n circa 30% din cazuri apare ginecomastia Dezvoltarea intelectual este aproape normal Sperana de via este normal. Pot aprea probleme de adaptare social i tulburri de comportament. Analiza citogenetic: cromatina X= pozitiv 47,XXY (85%), mozaicuri 46,XY/47,XXY sau polisomii XY (48, XXXY, 49,XXXXY) 13%; un fenotip asemntor au i brbaii XX.
13.02.2011
del (15)(q11-q13), Microcefalie, retard mintal sever, tulburri crs matern de mers i echilibru, absena vorbirii, tulburri de comportament Del (7) (q11.23) Dismorfie facial caracteristic, stenoz aortic, laxitate articular, hipostatur, retard mintal, dereglri psihice Dispictur palatin, malformaii cardiace, dismorfie facial caracteristic, hipoplazia paratiroidei i timusului.
Wolf Hirschhorn
4p-
Williams
Prader Willi
del (15)(q11-q13)
crs patern