1 Neurologie pedriatic c4

Status epilepticus = criza epileptic cu durata mai mare de 30 minute sau mai multe crize
repetate fr recptarea total a contienei ntre ele i avnd o durat total mai mare de 30 minute. Practic, n criza care dureaz mai mult de 10 minute se intervine terapeutic. Etiologie: Simptomatic acut (ocazional) traumatism, hipoxie, infecii, vascular, toxic, metabolic; leziouni cerebrale preexistente progresive sau neprogresive. Criptogenic ocazional (unic); inaugural; la epileptici cnoscui factori precipitani: oprirea brusc a medicaiei antiepileptice; compliana sczut; alcool + pierderea nopilor; infecii, alte boli intercurente; evolutivitatea sau decompensarea bolii subiacente epilepsiei; De obicei crizele se opresc singure au caracter autolimitant. Evoluie natural n stadii: 1. stadiul premonitor crize seriate tratamentul iniiat acum are eficacitate crescut; 2. status epileptic instalat stadiul precoce criza cu durata mai mic de 30 minute stadiul compensat; esutul nervos este protejat prinmecanismele compensatorii tahicardie, tahipnee, descrcare de glucoz din rezerve; stadiul tardiv stadiul decompensat criza dureaz mai mult de 30 minute; apar leziuni cerebrale. Clasificarea este similar celei de la epilepsii. Abordare terapeutic Statuisul epileptic este o urgen medical. 1. Verificarea i corectarea parametrilor vitali permeabilitatea cilor respiratorii, respiraia, circulaia; 2. Poziia bolnavului n decubit lateral cu capul mai jos dect trunchioul pentru a mpiedica aspiraia secreiilor sau coninutul orofaringelui. 3. Asigurarea unei linii venoase / intraosos / tub endotraheal. 4. Recoltare Etapa prespitaliceasc 1. Stabilizarea parametrilor vitali 2. Diazepam ir, iv, io 0,5 mg/kg cu monitorizarea funciei respiratorii; 3. Midazolam im 0,08 mg/kg; rectal 0,3 mg/kg; 4. Fenobarbital im 10 mg/kg administrarea unui vehicul ser fiziologic sau glucoz; Fenitoin 15-20 mg/kg; nu se administreaz cu alte substane

Complicaii: leziuni neurologice ireversibile; complicaii pulmonare aspiraie, obstrucie, hiperventialie, EPA neurogen; cardice aritmii, stop; hipertermie; rabdomioliz;

Cauze de deces: complicaii; cauza subiacent; iatrogen neatenie la parametrii vitali; neatenie la complicaii; prea mult medicaie hTA;

Sindroamele neurocutanate
Scleroza tuberoas (Boala Bourneville) - boal transmis genetic, autozomal dominant sau aprut n urma unor mutaii de novo (70%) transmit mai departe boala la descendeni. Clinic: Afectare cutanat petele acrome apar la natere, cresc n dimensiuni odat cu vrsta; necesit diagnostic diferenail cu vitiligo; se poat asocia cu polioz (me de pr alb). adenomo sebaceum mici angiofibroame care pot apare de la 4 ani pn la pubertate i au aspectul unor pete roii, reliefate, distribuite sub form de fluture pe nas i pe umerii obrajilor (Pringle). Necesit diagnostic diferenial cu acneea juvenil. mai pot apare cutanat: pete agrin zone hiperpigmentate sau hipopigmentate, reliefate, rugoase, lombosacrate, care pot fi acoperite de pr. noduli periuinghiali pot deforma unghiile; pete caf au lait; fibroame, angioame; fibroame sau papiloame orale; hiperpalzie ginigival; defect de smal dentar; Afectare neurologic cuprinde - tumori cerebrale macroscopic: tuberculi corticali care se pot calcifica, noduli periventriculari subependimari (mic, se calcific); alte tumori, rar maligne. Calcificrile apar n timp. Clinic afectarea neurologic se poate manifesta ca HIC sau sub form de crize epileptice spasm infantil. Intelectul poate fi de la normal la retard sever; majoritatea au un retard mediu. Afectarea altor organe: ochi facom retinian tumor precoce, de la natere; 50% au rabdomioame cardiace care involueaz i dispar odat cu naintarea n vrst; renal, 50-80% - tumori renale benigne sau boal polichistic; pulmonar 1% - infiltrat reticular fin sau modificri multichistice; osos scleroz difuz i distrucie osoas; leziuni chistice; paraclinic CT evideniaz: noduli calcificai periventriculari; mineralizarea hamartoamelor; RMN este mai fidel i poate evidenia: nodulii subependimari necalcificai, alterarea citoarhitectonicii cerebrale, leziuni calcificate ce apar ca hiposemnal n imaginea T2 ponderat. Tratament simptomatic; sfatul genetic.

Neurofibromatoza (Boala von Recklinghausen) = boal genetic transmis autozomal

dominant, caracterizat printr-o mare variabilitate a expresiei clinice; manifestrile principale ale bolii fiind: pete cutanate hiperpigmentate i tumori multiple cu punct de plecare n celulele sistemului nervos central i periferic, datorate disgeneziei ectodermului periferic. Clasificare: Tipul I (periferic) neurofibroame periferice i pete caf au lait; cea mai frecvent form; Tipul II (central) 90% prezint neurinoame de acustic bilateral la care se pot asocia alte tumori intracraniene sau spianle; Tipul S (segmental) neurofibromatoza tip I manifestat la nivelul unuia sau mai multor dermatomere; Criterii de diagnostic: Neurofibromatoza tip I (periferic) peste 6 pete caf au lait cu diametrul mai mic de 5mm prepubertar i peste 15 mm postpubertar; peste 2 neurofibroame de orice tip sau un neurinom plexiform; pistrui n zona axilar sau inghinal; gliom optic; cel puin 2 nodului Lisch (hamartoame iriene); o leziune osoas distructiv displazie sfenoidal sau subierea cortexului oaselor lungi la care se poate asocia pseudoartroz; o rud de gradul I cu neurofibromatoz ce ntrunete criteriile de mai sus. Pentru diagnostic sunt necesare 2 criterii. B. Neurofibromatoza tip II (central) neurinom de acustic bilateral diagnostica prin CT sau RMN; rud de gradul 1 cu NF2 fie neurinom de acustic fie cel puin 2 din: neurofibrom, meningiom, gliom, schwanom, opacitate subcapsular posterioar (cataract posterioar juvenil).
A.

Sindrom Struge-Weber (angiomatoza encefalotrigeminat) = boal rar, spoardic, ce

afecteaz ambele sexe i toate rasele, caracterizat prin asocierea de angioame facial i leptomeningeal i se manifest prin convulsii i parez n hemicorpul contralateral angiomului, iar pe Rx calcificri n form de in de tren. Angiomul facial este congenital; afecteaz faa i este frecvent unilatarl, rar bilateral; poate prinde ochiul i buza; are o culoare roie intens (ca vinul de porto) i este plan. Cauza persistena plexului vascular primordial. Exist forme de sindrom Sturge-Weber i fr angiom facial. Angiomuil leptomeningeal este situat frecvent la nivelul lobului occipital; determin o necroz cortical subiacent cu displazie laminar. La acest nivel se depun sruri de calciu astfel nct apar calcificri superficiale ce urmeaz circumvoluiunile cerebrale. Manifestri clinice: neurologice de obicei contralaterale leziunii sau generalizate. convulsii greu tratabile; frecvent status epileptic; DPM normal sau ntrziat; hemiparez sau hemiplegie; hemianopsie; retardul mental se agraveaz n timp;

oftalmologice glaucom 1/3 din cazuri cu proeminena globului ocular hemangiom episcleral 100% din pacienii cu glaucom si sdr. SW; hemianopsie omonim;