HEMOFILIILE

ESEMTIAL PT DIAGNOSTIC: 1. istoric de sangerare din primul an de viata, la persoanele de sex masculine 2. are character cogenital si familial 3. sangerari prelungite dupa traumatisme minore 4. hemartroze si hematoame cu crt recurrent 5. Tc si aPTT prelungite

Hemofiliile sunt sindroame hemoragipare determinate genetic si caracterizate prin sinteza cantitativ diminuata sau calitativ alterata a unuia din factorii tromboplastinici: F. VIII, IX, XI Hemofiliile A si B apar in urma unui defect 9mutatie0 al cromozomului X (al locusului genelor care codifica sinteza F VIII, IX) fiind intalnite exclusive la sexul masculine; transmise de la o generatie la alta prin femei In hemofiliile C deficitul de sinteza al fact XI se transmite dupa model autozomal dominant sau recesiv, nefiind legata de sex ASPECTE CLINICE Hemofiliia se manifesta clinic doar cand concentratia de FVIII scade sub 20-25% Exista forme clinice -grave (<1% FVIII) -medii FVIII 5-20% -latente FVIII 20-25% Manifestarea clinica a bolii apare de regula in primul an de viata (in sangeler NN exista o cantitate suficienta de FVIII provenit de la mama, astfel incat inceputul mersului, cu posibilitatea aparitiei de traumatisme sa duca la aparitia primelor manifestari CARACTERISTICI -hemoragiile apar intotdeauna in urma unor traumatisme - sangerarile au o durata prelungita, fara tendinta de stopare imediata - leziunile petesiale sunt absente - hemoragiile au, de regula , un sediu profound - sunt frecvente hemoragiile postoperatorii sau consecutive interv ch, stomatologice, ORL - poate sa fie externa (epistaxis, gingivoragii, etc) interna (hematoame, hemartroze, revarsate, etc) sau exteriorizata (hematemeza, melena, hemoptizie) SIMPTOMATOLOGIA NESPECIFICA (postraumatica) este evidentiata prin echimoze si hematoame subcutanate si musculare SIMPTOMATOLOGIA CARACTERISTICA cuprinde; 1. MANIFESTARI IMPLICAND UN PROGNOSTIC VITAL: -hemetoame perilaringiene, orbite, planseu bucal, intracraniene -consecinte volemice-sangerari exteriorizate greu de stapanit 2. MANIFESTARI IMPLICAND UN PROGNOSTIC FUNCTIONAL ULTERIOR -hematoame cu compresiune de nerc median, radial, sau sciatic - hematoame cu compresiune pe pachete vasculare

- hematoame intraoculare sau la nivelul urechii interne - hemartroze care devin in ttimp achilozante sau deformanteprin leziuni repetitive EXPLORARI PARACLINICE TC prelungit 15-20 min-ore TH prelungit aPTT-prelungit TS, TQ-normale Trombocitele normale Rx; ostoporoza, pensarea si neregularitatea suprafetelor articulare, geode osoase pana la distructie totala DIAGNOSTICUL POZITIV - bolnav de sex masculine, - confirmare biologica prin lipsa de FVIII - detectarea tarei hemofilice DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL Alte sdr hemofilice Sdr parahemofilice (prezinta tablou clinic asemanator) TRATAMENT 1. 2. In puseu hemoragic acut: - repaus complet aplicarea de punga cu gheata si comprese pe regiunea hematomului nu se fac puctii, injectii, incizii evitarea medicatie antiagregante plachetare aspirina, AINS, morfina antialgice doze medii TRATAMENTUL DE BAZA ESTE SUBSTITUTIV se face in functie de gravitatea hemoragiei se poate recurge la transfuzia de sange, preparate cu continut de factori tromboplasmatici in principiu: in hemofilia A se utilizeaza crioprecipitatulantihemifilicA care contine 5 UI/ ml In hemofilia B-se utilizeaza fractiunea protrombina+proconvertita+ f antihemofilic care contine 25 UI/ml tratamentul se face in 2 prize pt FVIII si o priza pt FIX in perfuzie rapida -20-30min pt a evita sinteza de anticoagulanti pt hemoragiile spontane in articulatii si muschi se administreaza transfuzii timp de 2-3 zile (2040UI/kg/zi) , pe cand in hematoamele cu sedii periculoase este nevoie de tratament substitutive timp de 5-7 zile

in interventiile chirurgicale mari se recurge la tratament substitutive cu 1-2 ore inaintea actului operator si 10-14 zile postoperator in caz de hematurie tratamentul seface pana la disparitia acesteia

TRATAMENTUL PREVENTIV Hemofilicul trebuie sa aiba in permanenta asupra sa un carnet de sanatate in care sa figureze tipul de hemofilie , nivelul factorului, grupa sanguina, centrul care il are in evidenta Evitarea injectiilor IM, a punctiiilor, a medicamentelor care afecteaza hemostaza Mod de viata cu evitarea traumatismelor Cunoasterea de catre hemofilic a atitudinii ce trebuie adoptata in caz de acccident Bibliogarfie; Galafteon Oltean aspecte diagnostice si terapeutice in bolile hematologice Harrison-Principii de medicina interna