CURS NR.

7 BOLILE CARDIACE CONGENITALE

Definiie Bolile cardiovasculare congenitale sunt definite ca anomalii ale structurii sau funciei cardiocirculatorii care sunt prezente la natere, chiar dac sunt descoperite mult mai trziu. Malformaiile cardiovasculare congenitale rezult de obicei din alterarea dezvoltrii embrionare a unei structuri normale sau imposibilitatea acestei structuri de a progresa dincolo de un stadiu precoce de dezvoltare embrionar sau fetal. Patternurile aberante de flux create de un defect anatomic pot, la rndul lor, influena dezvoltarea structural i funcional a restului circulaiei. Incidena Incidenta real este greu de determinat n mod exact. Aprox. 0,8% din nou-nscutii vii au o malformaie cardiovascular. Aceste cifre nu iau n considerare cele mai frecvente 2 malformaii cardiace : valva aortic bicuspid congenital nonstenotic i anomalia valvular asociat cu prolapsul de valv mitral. Deasemenea aceste cifre nu includ nou-nscuii subponderali prematuri, dei majoritatea au canal arterial permeabil. Malformaiile cardiace apar de 10 ori mai frecvent la nou-nscuii mori dect la cei vii i multe avorturi spontane precoce se asociaz cu defecte cromozomiale. Frecvena relativ de apariie a malformaiilor cardiace la natere Boala Procent DSV 30,5 % DSA 9,8 % PCA 9,7 % SP 6,9 % CoAo 6,8 % SAo 6,1 % TFallot 5,8 % TCVM 4,2 % TAP 2,2 % AT 1,3 % Altele 16,5 %

DSA = defect septal atrial; DSV = defect septal ventricular; PCA = persistena canalului arterial; AT = atrezia de valv tricuspid; TAC = trunchi arterial comun; AP = artera pulmonar; TMV = transpoziie de vase mari; CoA = coarctaie de aort.

UNTUL STNGA - DREAPTA (BOLI CONGENITALE DE CORD NECIANOGENE) Orice comunicare anormal ntre cordul stng i cel drept, indiferent la ce nivel este situat (interatrial, interventricular sau la nivelul canalului arterial permeabil), are drept consecin un unt stnga-dreapta, pentru c exist un gradient de presiune ntre cele dou circulaii, presiunea din circulaia sistemic depind valorile presiunilor din circulaia pulmonar. DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA) tip ostium secundum DSA-ostium secundum are o prevalen de 17% ntre bolile congenitale de cord, fiind ntlnit la 1/1584 nscui vii, mai des la sexul feminin. Exist cazuri familiale, cu transmitere autosomal-dominant. Leziuni anatomice: Septul interatrial corespunde zonei de contact dintre cele dou atrii. El are dou origini embriologice distincte, septum primum fiind o structur care aparine atriului stng i septum secundum, atriului drept. n timpul vieii intrauterine la nivelul unui orificiu denumit foramen ovale exist un unt dreapta-stnga ntre cele dou atrii. Foramen ovale persistent nu are semnificaie clinic i nu este considerat DSA. Comunicarea interatrial tip ostium secundum se ntlnete n 4 variante anatomice dup poziia orificiului de comunicare de la nivelul septului i anume: central (cel mai frecvent), nalt (n apropierea sinusului venos), jos (n apropierea vrsrii sinusului coronar). Acest ultim tip se asociaz de obicei cu ntoarcere venoas parial anormal. Hemodinamica. Prin orificiul interatrial direcia untului este stnga-dreapta, atriul stng avnd un regim de presiune superior celui drept. Volumul maxim al untului este la sfritul sistolei atriale i nceputul diastolei ventriculare, n condiiile n care ventriculul drept este compliant (distensibil) i menine pereii subiri. Acest sens al untului se menine att timp ct exist o bun distensibilitate a patului vascular pulmonar. Dac debitul este suficient de mare, n timp, se poate instala hipertensiunea pulmonar reactiv, care duce la creterea rezistenei vasculare, ceea ce conduce la scderea volumului untului. Aceast situaie hemodinamica este reprodus i n perioada neonatal, att timp ct persist circulaia pulmonar de tip fetal. Manifestrile clinice. DSA poate fi o leziune asimptomatic, suflul sistolic poate lipsi sau este de mic intensitate din cauza vitezei sczute a sngelui. Este frecvent ca diagnosticul acestei leziuni s fie pus ntmpltor, cu ocazia unui examen de rutin sau pentru c bolnavul se prezint pentru infecii respiratorii, condiionate de debitul pulmonar crescut. Tolerana la efort este excelent, iar dezvoltarea fizic este neinfluenat. Dac exist, sufiul sistolic este dulce, ejecional, protomezosistolic, cu maximum de auscultaie spaiul II-III, intercostal stng. Zgomotul I este puternic (suprancrcarea volumetric dreapt). Zgomotul II este dedublat constant (independent de ritmul respirator). Suflul se datoreaz stenozei relative a inelului valvei pulmonare. Radiografia cardio-pulmonar: evideniaz hipervascularizaia pulmonar puin activ, asociat cu cardiomegalie moderat datorit dilatrii atriului drept, ventricului drept sau trunchiului arterei pulmonare. Aceaste semne discrete n copilrie devin indiscutabile pe msura naintrii n vrst i n funcie de volumul untului. 2

ECG: evideniaz deviaia axei la dreapta (ncrcare volumetric a ventricului drept). Echo n modul M: demonstreaz "semne indirecte" de dilataie ventricular dreapt i micare sistolic anormal a septului interventricular, semne constante dac volumul untului este semnificativ. Echocardiografia bidimensional permite localizarea exact a comunicrii interatriale (incidena subxifoidian este cea mai recomandat). Se cere examenului s precizeze raporturile cu vena cav superioar. Doppler pulsatil poate cuantifica untul stnga-dreapta n raport cu debitul sistemic i debitul pulmonar. Datorit preciziei acestor metode, metodele de diagnostic invaziv sunt tot mai rar indicate, i oricum, numai preoperator, pentru stabilirea exact a dimensiunii defectelor ovalare.

Figura 1. Defect septal atrial. Echocardiografie 2-D, transductor n poziie apical 4 camere; sgeata indic ntreruperea ecoului septal atrial in ostium secundum. Prognostic i evoluie. Bine tolerat n copilrie i la adultul tnr, evoluia depinde de dimensiunile untului i rsunetul debitului pulmonar crescut asupra reactivitii vasculare pulmonare. Hipertensiunea pulmonar se ntlnete n 5% din cazuri sub vrsta de 20 de ani i crete la 40% peste vrsta de 40 de ani. Dac presiunea pulmonar rmne neinfluenat, tolerana este excelent, durata de viaa nu este scurtat. Endocardita bacterian este o complicaie excepional. Pot apare tardiv tulburri de ritm de origine atrial, anterior instalrii semnelor de insuficien ventricular dreapt. Tratamentul chirurgical se impune n toate cazurile n care raportul debit pulmonar/debit sistemic este egal sau mai mare dect 2. Un raport egal sau mai mic de 1,5 exclude formal indicaia operatorie. Se efectueaz intervenie reparatorie pe cord deschis, orificiul fiind "nchis" cu un petec de dacron sau goratex. Mortalitatea post-operatorie este mic. Se noteaz posibile tulburri de ritm tardive (la copiii operai peste vrsta de 6 ani), dar se discut dac nu-i au originea n anomalii sinusale preexistente. Sunt mai frecvente dac orificiul de comunicare este situat n vecintatea sinusului venos. Recent a intrat n practic nchiderea mecanic endocavitara a defectului, inter-atrial, folosind un ocluzor alctuit din dou umbrele, care se plaseaz de o parte i de alta a defectului septal (tehnica Loch).

Dimensiunile umbrelei trebuie s depeasc de 1,5-2 ori dimensiunea orificiului, msurate echocardiografc. S-a demonstrat c dup o lun, aceste umbrele sunt acoperite cu esut fibros i endoteliu. DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR (DSV) DSV poate fi definit ca lips de continuitate la nivelul septului interventricular. Se ntlnete ca malformaie congenital izolat (25% din totalul MCC) sau n asociere cu alte malformaii complexe (tetralogia Fallot). Este o entitate particular, un procent remarcabil evolund spontan spre nchiderea defectului. Leziuni anatomice. Defectul poate fi situat n septul perimembranos (postero-inferior), care separ venticulul stng de atriul drept, sau n septul muscular; raporturile cu valvele atrioventriculare i esutul de conducere trebuie precizate preoperator.

Figura 2. Defect septal ventricular nerestrictiv cu hipertensiune pulmonar. Radiografie cardiopulmonar; cardiomegalie important, bombarea trunchiului arterei pulmonare, congestie vascular pulmonar. Hemodinamica. Acest tip de malformaie poate fi considerat prototipul de comunicare prin unt stnga-dreapta. Consecinele hemodinamice depind de dimensiunea defectului i raportul rezistenelor vasculare pulmonare i sistemice. Comunicrile restrictive au dimensiuni destul de mici pentru a nu permite un debit mare i nici o inversare a untului. Totdeauna direcia untului rmne stnga-dreapta. Aceste defecte au mare tendin de a se nchide spontan, Defectele de dimensiune mare (sau multiple) se numesc nerestrictive. Din cauza debitului foarte mare, presiunile din cei doi ventriculi se egalizeaz, untul devine facultativ, sau chiar se inverseaz. Existena hipertensiunii pulmonare fiziologice la nounscut scade mult volumul untului. Prima consecin hemodinamic a unturilor mari este suprancrcarea ventriculului stng, prin creterea ntoarcerii venoase. Crete astfel presiunea atrial stng i telediastolic ventricular stng. n direct relaie cu volumul sanguin ce trebuie propulsat spre patul vascular pulmonar, apare i o suprancrcare diastolic a ventricului drept. n concluzie, amplitudinea untului stnga-dreapta depinde de dimensiunea defectului i de rezistena vascular pulmonar.

unturile interventriculare largi conduc n timp la dezvoltarea unei hipertensiuni pulmonare de debit (cinetic). Rezistena vascular pulmonar crete, depind rezistena sistemic, i atunci scade (sau se anuleaz) untul stnga-dreapta. Dup aproximativ 2 ani de debit pulmonar crescut se schimb natura hipertensiunii pulmonare, care devine obstructiv prin boal vascular pulmonar. Manifestrile clinice. Se descriu separat defectele septale ventriculare cu unt mic sau mediu (boala Roger) i cele largi, cu debit mare. DSV cu debit mic reprezint 40% din totalitatea cazurilor de DSV. Volumul mic al untului nu conduce niciodat la instalarea hipertensiunii pulmonare. Lipsesc orice semne funcionale, iar dezvoltarea fizic este perfect. Examenul clinic deceleaz ca singur anomalie un suflu holosistolic, gradul 3-5/6 cu maximum de auscultaie n spaiul IV-V intercostal parasternal drept, "n jet de vapori", cu iradiere posterioar. Radiografia pulmonar, ECG i echocardiografia n modul M sunt normale. Echocardiografia bidimensional permite s se vad defectul (seciunea celor patru camere), dimensiunea i volumul untului. Examinarea Doppler permite aprecierea gradientului de presiune dintre circulaia pulmonar i sistemic. In 30-50% din cazuri, acest defect congenital se nchide spontan n primii ani de viaa, iar echocardiografia autentific acest fenomen, nchiderea spontan se realizeaz prin dezvoltarea unui anevrism al septului membranos, "colmatarea" orificiului prin esut cu originea n valva tricuspid sau simpla dispariie prin hipertrofia muscular a marginilor. DSV cu debit mare. Debitul mare este realizat de defectele mari sau multiple, care pot fi restrictive sau nu (vezi DSA). Perioada asimptomatic este variabil ca durat, simptomatologia putnd apare nc din perioada de nou-nscut. Primele semne respiratorii generate de debitul pulmonar crescut sunt: dispneea cu tahipnee, tusea i tirajul (sugereaz infecii pulmonare). Semnul clinic cardinal este suflu sistolic, intens, rugos, care se aude pe toata aria precordial i se transmite n 'spi de roat" pn n regiunea interscapulovertebral. Clinicianul cu experiena pune un diagnostic de prezumie dup caracterul suflului. Se adaug n timp zgomotul II ntrit n focarul pulmonarei (asociat cu hiperdebit). Se subliniaz modificarea caracterului suflului ("diminuare"), atunci cnd se instaleaz hipertensiunea pulmonar. Paloarea, dificultile de alimentare, transpiraiile i deformarea toracic se adaug n timp, iar hepatomegalia, alturi de celelalte semne clasice este expresia clinic a insuficienei cardiace. Radiografia cardio-pulmonar demonstreaz cardiomegalia legat de creterea dimensiunilor ambilor ventriculi i a atriului stng, dar silueta cardiac rmne nesugestiv pentru acest diagnostic. Hipervascularizaia pulmonar este evident i frecvent se remarc tulburri de ventilaie, variabile, "mobile", generate de compresiunea vascular a cilor aeriene i puseelor de suprainfecie bronho-pulmonar divers intricate. ECG: niciodat normal, rmne necaracteristic pentru boal. De obicei axul QRS este deviat la stnga cu suprancrcarea atrial i ventricular stng, uneori biventricular.

Echocardiografia n modul M evideniaz dilataia atrial i ventricular stng cu hiperkinezia ventriculului stng legate de volumul untului. Echocardiografia bidimensional evideniaz sediul, numrul, dimensiunea comunicrii inter-ventriculare, n special n proiecia patru camere. Echocardio grafia Doppler precizeaz gradientul sistolic, raportul dintre debitul circulaiei pulmonare i sistemice. Investigaiile invazive sunt rezervate cazurilor neclare i numai n vederea precizrii detaliilor necesare coreciei chirurgicale. Angiografa selectiv a ventriculului stng permite localizarea exact a defectului i posibile anomalii asociate. Prognostic i evoluie. Formele de boal cu sunt larg pot fi letale fr tratament corect; n schimb, tratamentul chirurgical este urmat de vindecarea complet. In perioada preoperatorie sunt de temut insuficiena cardiac i complicaiile bronho-pulmonare, caracteristice formelor nerestrictive. Astfel, 20% din cazuri decedeaz n primii doi ani. Instalarea hipertensiunii pulmonare de debit, complicaie redutabil dup vrsta de un an, se caracterizeaz prin apariia cianozei, dilatarea hilar a arterelor pulmonare, zgomot II ntrit la baz. Semnele de hipertensiune pulmonar obstructiv contraindic intervenia chirurgical. Endocardita bacterian poate complica DSV, mai ales defectul septal de mici dimensiuni (1% din cazuri). Nici nchiderea chirurgical nu exclude acesta complicaie. Prevenirea ei const n antibioterapie pentru tratarea infeciilor bacteriene. Probabilitatea endocardiei bacteriene nu constituie indicaie chirurgical. Tratamentul este medical i chirurgical. Tratamentul medical are drept scop prevenirea insuficienei cardiace congestive. Tratamentul digitalo-diuretic continuu se face cu doze medii. Recent se asociaz un medicament vasodilatator arterial de tip Captopril, care scade postsarcina. Meninerea unei stri nutriionale acceptabile devine un scop n sine; se va evita restricia sodat excesiv, care agraveaz anorexia. Tratamentul chirurgical presupune vindecarea complet dup reparaia defectului. Intervenia se realizeaz prin circulaie extracorporeal. Rezultatele sunt excelente pentru echipele experimentate.

Postoperator pot apare tulburri de conducere. Indicaia chirurgical se face dac raportul debit pulmonar/debit sistemic este egal sau mai mare de 2. Este de preferat ca vrsta interveniei s fie "mpins" dup vrsta de 1 an (ntre 1-2 ani). Tehnicile paleative ("banding-ul arterio-pulmonar) vizeaz reducerea calibrului arterei pulmonare, pentru a limita debitul untului stnga-dreapta. Intervenia se execut pe cord nchis, dar riscurile acestei reparaii sunt de circa 15%. Rmas mai mult vreme pe loc, banding-ul complic mult posibilitile unei intervenii reparatorii complete. Se indic numai la sugarii mici, cu debit mare stnga-dreapta i fenomene de suprancrcare pulmonar. Recent s-a ncercat i n DSV cateterismul intervenional i utilizarea ocluzorului Rashkind -dubl umbrel, plasat pe cale endovenoas la bolnavii cu contraindicaie pentru intervenia chirurgical. Situaii particulare. Complexul Eisenmenger apare n cazul n care nu s-a acionat terapeutic ntr-un DSV larg cu comunicare nerestrictiv i hipertensiune pulmonar major de tip obstructiv i se ajunge la inversarea untului. untul dreapta-stnga devine constant, factor de desaturare sistemic i cianoz. Zgomotul II puternic, HVD major i exclusiv, dilatarea arterei pulmonare probat radiologie i echocardiografic, creterea presiunii sistolice n artera pulmonar sunt caracteristice sindromului. In timp, apare poliglobulie i cianoza se accentueaz. Evoluia este fatal n cele din urm. DSV cu plmn protejat. Se includ n aceast categorie DSV asociat cu stenoza pulmonar (de obicei infundibular), care permite ns un sunt stnga-dreapta. Suflul sistolic este intens, dar circulaia pulmonar nu este prea ncrcat. Prognosticul este bun, dar dac stenoza pulmonar progreseaz i tabloul clinic se apropie de cel al tetralogiei Fallot, intervenia chirurgical devine necesar, vrsta optim fiind ntre 3-5 ani. PERSISTENA CANALULUI ARTERIAL (PCA) Canalul arterial este o structur vascular rezidual, din timpul vieii fetale, care asigur drenarea sngelui din cordul drept ctre circulaia sistemic, scurt-circuitnd circulaia pulmonar, nefuncional n timpul vieii intrauterine. Persistena postnatal a unui canal arterial permeabil se ntlnete la dou categorii de copii: - prematurii foarte mici (sub 1750 g), ca semn de imaturitate; - nou nscui la termen, la care persistena permeabilitii canalului se datoreaz unor anomalii ale peretului vascular i la care spre deosebire de prima categorie, nchiderea spontan devine improbabil. Persistena canalului arterial (PCA) reprezint 10% din bolile congenitale de cord, semnalndu-se predominena sexului feminin. Exist cazuri familiale cu transmitere autosomal dominant. PCA face parte din complexul malformativ al rubeolei congenitale. n unele cardiopatii cianogene, cu hipovascularizaie pulmonar, persistena canalului arterial este esenial pentru supravieuirea bolnavului. Acest tip de canal arterial se numete canal arterial vicariant i nu va fi tratat n acest subcapitol Leziuni anatomice. Din punct de vedere embriologic canalul arterial este un vestigiu al celui de al 6-lea arc aortic stng (zona proximal asigur originea arterei pulmonare). Canalul arterial are lungime de 2-15 mm i un diametru variabil, ntre 5-15 mm (peste 7 mm se consider larg). Se afl situat ntre artera pulmonar (n apropierea bifurcaiei) i istmul aortei, unde se deschide pe faa anterioar, la nivelul la care de pe faa posterioar se nate 7

artera subclavie stng. nchiderea spontan a canalului depinde de structura histologic a vasului; persistena lui permeabil se asociaz totdeauna cu anomalii parietale histologice. n mod normal, se nchide funcional dup 10-15 ore de via i anatomic, naintea vrstei de 2 luni. Hemodinamica. n timpul vieii intrauterine, prin canalul arterial dreneaz 55% din sngele cordului drept, ocolindu-se circulaia pulmonar nefuncional, nchiderea funcional a canalului se face prin contracia fibrelor musculare din peretele vascular. Persistena unui canal arterial permeabil realizeaz un sunt stnga-dreapta, care, n funcie de dimensiunile canalului (i deci, de importana debitului), conduce la debit pulmonar crescut, i n cele din urm, la hipertensiune pulmonar de debit, apoi obstructiv, care relizeaz n timp scderea importanei untului stnga-dreapta i chiar inversarea lui (dac rezistena pulmonar este foarte crescut). Manifestrile clinice. Tabloul clinic este variabil, n funcie de debitul untului. Canalul arterial cu diametrul sub 7 mm, nu se soldeaz cu mari perturbri hemodinamice; n schimb, un sunt larg (peste 7 mm diametru), realizeaz tabloul clinic al hiperdebitului pulmonar, cu repetate infecii pulmonare. Semiologia stetacustic cardiac este reprezentat de un suflu sistolic cu maximum de auscultaie n spaiul II intercostal stng i regiunea subclavicular, nsoit de freamt la acelai nivel sau/ i n furculia sternal. Suflul sistolic debuteaz dup primul zgomot, are maximum de intensitate dup al doilea zgomot i o component diastolic care se terge treptat, naintea primului zgomot al urmtorului ciclu. Acest suflu a fost descris de Gibson. n canalul larg cu debit mare, suflul sistolo-diastolic a fost comparat cu "zgomotul de tunel". Este posibil ca n perioada de sugar, cnd nu s-a instalat hipertensiunea pulmonar de debit, s fie auzit numai componenta sistolic. Hipertensiunea obstructiv conduce la scderea intensitii suflului (scderea volumului untului din cauza rezistenei pulmonare crescute) i la apariia unui zgomot II ntrit la nivelul focarului arterei pulmonare, n cazurile cu debit mare. Radiografia cardio-pulmonar are caracterele unturilor stnga-dreapta, cu cardiomegalie variabil, bombarea arcului mijlociu stng i staz pulmonar. ECG arat hipertrofie ventricular stng. Echo-cardiografia bidimensional este esenial pentru diagnostic, fcnd inutile tehnicile invazive. Canalul arterial poate fi evideniat n incidena suprastemal subclavicular i parasternal, iar echocardiografia Doppler stabilete cu precizie volumul untului i gradientele de presiune ntre circulaia sistemic i cea pulmonar. Prognostic i evoluie. Prognosticul PCA depinde de volumul untului stnga-dreapta i momentul instalrii hipertensiunii pulmonare; de obicei nu nainte de vrsta de 2 ani. Dac debitul este foarte mare, insuficiena cardiac se poate instala mai devreme. Endocardita bacterian poate fi o complicaie de temut. Se mai noteaz dilataie anevrismal a arterei pulmonare sau a canalului arterial. Dac debitul prin canal este mic, bolnavul duce o via normal, dar nu se poate spera la nchiderea spontan a canalului. Virtual, toi prematurii cu greutate sub 1750 g au canal arterial persistent dup natere. Dac apare sindromul detresei respiratorii neonatale, existena untului stnga-dreapta prin canal agraveaz mult simptomatologia. La aceast categorie de copii, canalul arterial se nchide spontan ntre 1-4 sptmni de via. Exist uneori o ntrziere de nchidere a CA, care va fi deosebit de persistena canalului arterial, nchiderea canalului arterial la prematuri se poate

obine prin manipulare farmacologic. Se utilizeaz inhibitori de prostaglandin de tip indometacin, care este suficient n 60% din cazuri la prematurii cu detres respiratorie. Tratament. n afara prematurilor, pentru celelalte categorii de copii cu canal arterial persistent, exist dou soluii terapeutice: tratamentul chirurgical sau ocluzia canalului pe cale percutan. Tratamentul chirurgical este indicat n toate cazurile. Vrsta optim este de 1-2 ani. Se recomand seciunea urmat de sutur, deoarece s-a constatat ca dac se face numai ligatura canalului, se produce n timp repermeabilizarea acestuia. Intervenia se face pe cord nchis, fr riscuri pentru bolnav. n ultimul timp atenia este atras spre intervenie conservatoare, n categoria cateterismului intervenional. Rashkind a fost cel care a propus un obturator occluder cu o structur special comparat cu o dubl umbrel, care poate fi plasat pe cale venoas la nivelul orificiului de comunicare. S-au conceput dou sisteme ocluzive, de dou dimensiuni (12 i 17 mm), adaptate dimensiunilor canalului. untul rezidual limiteaz deocamdat extinderea acestei metode pentru toate cazurile. Se utilizeaz numai la copii peste 6 kg greutate.

TETRALOGIA FALLOT Tetralogia Fallot, cea mai frecvent boal cardiac congenital cianogen dup vrsta copilriei, se caracterizeaz printr-un defect septal ventricular mare, aorta clare pe VS i VD, obstrucie n tractul de iesire al VD (obstrucia poate fi subvalvular, valvular, supravalvular sau n ramurile arteriale pulmonare) i hipertrofie de VD. n asociaie cu tetralogia Fallot pot aprea numeroase alte anomalii, incluznd arcul aortic drept la 25% din pacieni, DSA la 10% (aa-numita pentalogie Fallot) i anomalii ale arterelor coronare la 10%.

Majoritatea pacienilor cu tetralogie Fallot au unt substanial dreapta-stnga i deci au cianoz. Datorit defectului septal ventricular mare, presiunile din VD i VS sunt egale. untul dreapta-stnga al sngelui venos apare datorit rezistenei crescute la flux n tractul de ejecie al VD, a crei severitate determin mrimea untului. Att timp ct rezistenta la flux n tractul de ejecie al VD este relativ fix, modificri n rezistena vascular sistemic afecteaz mrimea untului dreapta-stnga. O scadere n rezistena vascular sistemic crete 9

untul dreapta-stnga n timp ce o cretere n rezistena vascular sistemic scade untul dreapta-stnga. Clinica Majoritatea pacienilor cu tetralogie Fallot au cianoz de la natere sau care apare n primul an de viaa. n copilrie, aceti pacieni pot avea crize hipoxice subite, caracterizate prin tahipnee i hiperpnee, urmate de agravarea cianozei i, n unele cazuri, pierderea contienei, convulsii, accidente cerebrovasculare i chiar moarte. Aceste crize nu mai apar la adolesceni sau aduli. Fr intervenia chirurgical, cei mai multi pacieni mor n copilrie. Rata de supravieuire este de 66% la 1 an, 40% la 3 ani, 11% la 20 ani, 6% la 30 ani i 3% la 40 ani. Pacienii cu tetralogie Fallot au cianoza i clubbing (hipocratism) digital, a cror severitate este determinat de gradul obstruciei tractului de ieire al VD. Pulsaiile arteriale periferice sunt normale. Se palpeaza un impuls ventricular drept. La unii pacieni se poate palpa un freamt sistolic (cauzat de fluxul turbulent prin tractul de ieire al VD). Zgomotul I este normal, dar al 2-lea zgomot este unic, deoarece componenta sa pulmonar este inaudibil. Un clic de ejecie aortic (datorat unei aorte dilatate i clare pe sept) poate fi auzit. Un suflu sistolic de ejecie, audibil de-a lungul marginii stngi a sternului, este cauzat de obstrucia tractului de ieire al VD. Intensitatea i durata suflului sunt n relaie invers cu severitatea obstruciei tractului de ieire al VD. Un suflu slab i scurt sugereaz c obstrucia este sever. ECG arat deviaie axial dreapt i HVD. Pe radiografie, mrimea cordului este normal sau cordul este mic, iar vascularizaia pumonar este diminuat, srac. Cordul este, clasic, n form de sabot, cu un apex ventricular drept orientat superior i un segment arterial pulmonar principal concav. Poate fi prezent un arc aortic situat la dreapta. Desaturarea arterial n oxigen este evident, ca i eritrocitoza compensatorie, a crei importan este proportional cu severitatea desaturrii.

Ecocardiografia este folosit pentru a stabili diagnosticul, ca i pentru a evalua prezena anomaliilor asociate, nivelul i severitatea obstruciei tractului de ieire al VD, mrimea arterei pulmonare principale i ramurilor sale i numrul i localizarea defectelor septale ventriculare. untul dreapta-stnga prin DSV poate fi vizualizat prin Doppler color iar severitatea obstruciei tractului de ejecie al VD poate fi determinat prin msuratori Doppler spectral. Prin cateterism este posibil confirmarea diagnosticului i obinerea de date adiionale, anatomice i hemodinamice, incluznd localizarea i mrimea untului dreapta-stnga, nivelul i severitatea obstruciei tractului de ieire al VD, caracterele anatomice ale tractului

10

de ejecie VD i arterei pulmonare principale i ramurilor sale i originea i traiectul arterelor coronare. Tratament. Corecia chirurgical este recomandat pentru nlturarea simptomelor i mbuntirea supravieuirii. Mai demult, nou-nscuii erau supui uneia din cele trei operaii paliative pentru a crete fluxul sanguin pulmonar (toate trei includeau anastomoza unei artere sistemice cu o arter pulmonar), astfel reducndu-se severitatea cianozei i mbuntindu-se tolerana la efort. Aceste proceduri sunt operaia Waterston (o anastomoza latero-laterala a aortei ascendente i arterei pulmonare drepte), operaia Potts (o anastomoz latero-lateral a aortei descendente i arterei pulmonare stngi) i operaia Blalock-Taussig (anastomoza terminolateral a arterei subclavii la artera pulmonar). Adeseori, totui, aceste proceduri au fost asociate cu complicaii pe termen lung, ca hipertensiunea pulmonar, suprancarcarea de volum a VS i distorsiunea ramurilor arteriale pulmonare. n mod curent, corecia chirurgical complet (nchiderea DSV i nlturarea obstruciei tractului de ieire VD) este realizat cnd pacienii sunt foarte tineri. Mortalitatea operatorie este sub 3% la copii i 2,5-8,5% la aduli. In prezent, unturile paliative sau valvuloplastia pulmonar cu balon sunt realizate numai la nou-nscui cu stare general foarte grav, la care reparaia complet nu se poate face (cum sunt cei cu artere pulmonare subdezvoltate). Aceste procedee cresc fluxul sanguin pulmonar i permit arterelor pulmonare s se mreasc, astfel nct operaia de corecie poate fi fcut mai trziu. Pacienii cu tetralogie Fallot (corectat sau necorectat) au risc de endocardit i trebuie deci s primeasc profilaxie cu antibiotice nainte de proceduri dentare sau chirurgicale elective. Dei pacientii cu tetralogie Fallot corectat sunt de obicei asimptomatici, supravieuirea lor este totui mai sczut dect a unei populaii de control de aceeai vrst, datorit unui risc crescut de moarte subit (probabil de cauz cardiac). ntr-unul din studii, rata de supravieuire la 32 ani dup operaie a fost de 86% la pacienii cu tetralogie reparat i 96% n populaia de control de aceeai vrst. Aritmiile ventriculare pot fi detectate prin monitorizare Holter la 40-50% din pacienii cu tetralogie Fallot operat i probabil apar la pacienii care sunt mai vrstnici n momentul coreciei chirurgicale i la cei cu regurgitare pulmonar moderat sau sever, disfuncie ventricular sistolic sau diastolic, by-pass cardiopulmonar prelungit, sau prelungirea intervalului QRS (peste 180 ms). Pacienii cu tetralogie Fallot operat au frecvent fibrilaie atrial sau flutter atrial, care pot cauza o morbiditate considerabil. Pacienii cu tetralogie Fallot operat au risc pentru alte complicaii cronice. Poate apare regurgitarea pulmonar ca o consecin a reparrii chirurgicale a tractului de ieire al VD. Dei chiar regurgitarea substanial poate fi tolerat perioade lungi, poate apare mrirea VD, cu disfuncie de VD secundar, i poate fi necesar repararea sau nlocuirea valvei pulmonare. Se poate forma un anevrism la locul unde a fost reparat tractul de ieire al VD. Aproximativ 10-20% din pacientii cu tetralogie Fallot operat au defecte septale ventriculare reziduale i pot necesit repetarea interveniei dac defectele sunt suficient de mari. Blocul de ramur dreapt apare n mod obinuit dup repararea tetralogiei Fallot, dar blocul atrioventricular complet este rar. Poate apare regurgitarea aortic, dar de obicei este uoar.

11