Autismul

Joseph Piven, Universitatea North Carolina, Carolina de Nord, SUA Coninut: Introducere Definiia Autismului i Strile nrudite Predominana Autismului Teorii Neuropsihologice i Caracteristici Ba a Biologic a Autismului Tratarea persoanelor autiste Autismul este o boal caracterizat de scderea capacitii de a interaciona pe plan social i de a comunica, de comportament stereotip i repetitiv cu simptome ce se manifest de obicei naintea v rstei de ! ani" Apro#imativ $%& din indivizii afectai manifest i handicap mintal" Introducere 'n ()*! doctorul +eo ,anner a descris pentru prima dat (( copii care s-au prezentat la clinica sa cu o combinaie de .rave deficite de vorbire marcate de anormaliti n interaciunea social i o nclinaie spre comportamente stereotipe, repetitive i ritualisitce" Aceti (( copii au fost primii copii dia.nosticai cu autism infantil" /ei denumirea iniial a evideniat c autismul infantil e observat n copilrie i documentele descriu comportamentul autist la copii, acum este clar c autismul e vzut ca o boal pe tot parcursul vieii a crei tip i severitate se modific n timp odat cu dezvoltarea individului" Definiia Autismului i Strile nrudite Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic i de apariia simultan a unor purtri particulare n trei mari domenii" 'n acest moment, cea mai utilizat definiie a autismului este cea publicat n ()** de ctre Asociaia 0sihiatric American n !anualul de diagnostice i statistice al "olilor mintale #Diagnostic and Statistic !anual of !ental Disorder$% DSM I!" 0entru a se stabili un dia.nostic de autism, aceast definiie presupune ca individul s manifeste: 1(2 o scdere n interaciunea social 1 manifestat de cel puin dou articole din A"( n "a#elul $23 142 o scdere n comunicare 1 manifestat de cel puin un articol din A"4 n "a#elul $23 1!2 un comportament, interese i activiti restrictive, repetitive i stereotipe 1manifestate de cel puin un articol din A"! n "a#elul $23 1*2 simptomele aprute naintea v rstei de ! ani" /e multe ori anormalitile comportamentale sunt observabile de la cele mai fra.ede v rste" 5otui, ntr-un mic numr de cazuri e#ist o perioad de dezvoltare normal urmat de o re.resie i de manifestarea simptomelor autiste" 'n .eneral, simptomele se schimb odat cu dezvoltarea i se pot mbunti considerabil" Un mic se.ment de indivizi manifest o nrutire n timp a comportamentului ritualistic-repetitiv" /e la prima descriere a autismului fcut de ,anner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar difer n prezentare" 'mpreun cu autismul, aceste boli 1 sindromul 6ett,

sindromul Asper.er, dezvoltare pervaziva, 7childhood disinte.rative disorder8 etc2 sunt cate.orizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare 1 0// 9 pervasive developmental disorders2" /intre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asper.er" Aceast boal este uneori .reu de deosebit fa de autism la indivizii care au un nivel normal de inteli.en, validitatea acestor diferene este dezbtut n prezent de ctre cercettori si doctori" /efiniia dat de /S:-;< specific faptul c in cazul sindromului Asper.er, pe l n. inteli.ena normal, impedimente n interaciunile sociale, comportament stereotip i repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aib nici o nt rziere n dezvoltarea limba=ului 1 de e#emplu copiii spun cuvinte p n la 4 ani i fraze p n la ! ani 2" Se pune dia.nosticul unei boli pervazive de dezvoltare n cazul n care individul are deficite n toate domeniile tipice pentru indivizii autiti" Ultimele dou boli care fac parte din cate.oria 0//, 7childhood disinte.rative disorder8 si sindromul 6ett sunt mult mai puin nt lnite dec t cellalte trei boli din aceast cate.orie" 7Childhood disinte.rative disorder8 este dia.nosticat la copii de 4 sau mai muli ani de dezvoltare aparent normal i care au o re.resie marcant i ulterior manifest comportamentul asociat autismului" 'n cazul copiiilor cu aceast boal este foarte important s se e#clud orice alt boal care poate fi identificat 1 de e#emplu 7metachromatic leucod>stroph>82 i care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate" /ia.nosticarea sindromului 6ett se face c nd la copiii de % luni cu o dezvoltare normal apar micri stereotipe ale m inilor, o slab coordonare, limba= n.reunat i ncetarea creterii capului" 'n cazul autitilor se manifest o continu dezvoltare a ndem nrilor si diminuarea n timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii dia.nosticai cu 7childhood disinte.rative disorder8 i sindromul 6ett ele se nrutesc n timp" 'n timp ce definiia autismului e limitat la trsturile prezentate n "a#elul $, mai e#ist un numr de alte trsturi care descriu boala" Apro#imativ $%& din indivizii cu autism au abiliti intelectuale n zona retardrii mintale 1 de e#emplu un ;"? mai mic de $@ 2" 0rezena unei retardri mentale severe 1 de e#emplu un ;"?" mai mic de !%2 deseori n.reuneaz dia.nosticarea autismului datorit numrului limitat de activitiAcomportamente i abiliti care sunt necesare n observarea bolii" 0e l n dificultile n interpretarea rezultatelor testului de ;"?, se adau. i faptul c indivizii autiti demonstreaz frecvent un model de abiliti mprtiate pe parcursul unor teste standradizate 1 de e#emplu: o discrepan ntre ;"?-ul verbal i cel nonverbal2 sau un limba= limitat ori chiar lipsa lui definitv" /ei un numr de studii au demonstrat punctele tari 1 de e#: decodarea2 i slbiciunile caracterisitice 1 nele.ere, . ndire abstract 2 totui nu e#ist nici un tipar care s poat fi observat la toi indivizii autiti i nici deficite neuropsiholo.ice" 0e l n. retardarea mintal, autismul apare n con=unctur cu alte dificulti n comportament cum ar fi hiperactivitate i a.resivitate ctre propria persoana sau ctre cei din =ur la un nivel at t de ridicat nc t necesit interveni adiionale celor menite s lupte cu boala propriu-zisa" "a#elul $ Criterii pentru dia.nosticarea autismului 1/S:-;<2 " A" Un total de B 1 sau mai multe2 articole de la 1(2, 142 sau 1!2 cu cel puin doua de la 1(2 si c te unul de la 142 si 1!2: 1(2 impedimente n interaciunea social, manifestate sub forma a cel puin dou din urmtoarele: 1a2 impedimente marcante n utilizarea unor comportamente nonverbale cum ar fi privitul ochi n ochi, e#presiile faciale, poziiile corpului 1b2 eecul n dezvoltarea unor relaii caracteristice nivelului de dezvoltare 1c2 lipsa dorinei de a imprtai plcere, interese sau realizari cu alte persoane1 de e#emplu nu sunt artate sau aduse obiectele de inters de ctre pesoanele autiste 2 1d2 lipsa reciprocitii sociale sau emoionale 142 imedimente in comunicare, manifestate sub forma a cel puin unuia dintre urmtoarele:

1a2 nt rzierea sau lipsa total a lima=ului verbal 1 fr a fi nsotit de ncercarea de a compensa aceast lips prin moduri alternative de comunicare cum ar fi .esturile sau mimarea2 1b2 la indivizii cu un limba= potrivit apare un imepdiment n abilitatea de a iniia sau susine o conversaie cu ceilali 1c2 limba= stereotip i repetitiv sau limba= idiosincratic 1d2 lipsa =ocului variat i spontan sau a =ocului social imitativ potrivit vrstei 1!2 comportamente, interese i activitai reduse, repetitive i stereotipe, manifestate sub forma a cel puin unuia din urmtoarele: 1a2 interes redus i anormal n intensitate sau concentrare 1b2 aderena aparent infle#ibil pentru un ritual specific i nefuncional 1c2 maniere stereotipe sau repetitive 1 de e#emplu: f lf irea sau rsucirea m inii sau a de.etului, sau micari comple#e ale ntre.ului corp2 1d2 preocupri insistente pentru pri ale obiectelor C" ntarzieri sau funcionri anormale ntr-unul din urmtoarele domenii: 1(2 interaciune social 142 limba= asemntor cu cel din comunicarea social 1!2 =oc simbolic sau ima.inativ "

Predominana Autismului D estimaie moderat a predominaiei autismului este de apro#imativ *-%A(@ @@@ indivizi" 5otui, estimrile recente urc p n la (@A(@ @@@" /ac ar fi sa facem o comparaie, cea de-a doua rat,de (@A(@ @@@, este apro#imativ e.al cu rata de nateri a indivizilor cu sindromul /oEn, cea mai cunoscut boal cromozomial i cauza cea mai des nt lnit cauz a retardrii mentale" /iferena dintre ratele de predominan din diferite studii este cauzat n mare parte de faptul c, de-a lun.ul timpului, criteriile de dia.nosticare s-au schimbat de la primele descrieri ale lui ,anner iar cel curent este mai lar. dec t criteriul anterior utilizat" Ddat ce s-a nscut un copil autist, riscul de a se nate un alt copil autist variaz ntre ! p na la $&" Autismul apare de * sau % ori mai des la brbai dec t la femei" "eorii %europsiholo&ice i Caracteristici Studiile neuropsiholo.ice, pe l n. faptul c se concentreaz asupra trsturilor autismului, au i o alt int, aceea de a descoperi deficitul sau deficitele co.nitive fundamentale ce se afl n spatele anormalitilor comportamentale observate n cazul acestei boli"5rei dintre cele mai importante teorii presupun c e#ist deficite co.nitive fundamentale n funciile e#ecutive,coerena central i elaborarea unei teorii, preri" 7Functii e#ecutive8 este un termen care acoper o lar. zon de procese co.nitive superioare cum ar fi capacitatea de a se libera de conte#t, inhibarea unor rspunsuri nepotrivite, planificarea, ndeplinirea unei sarcini, schimbarea sarcinilor i monitorizarea lor" 0entru e#aminarea acestor procese s-au creat nite teste neuropsiholo.ice cum ar fi 5urnurile din Ganoi si Sortarea Hisconson a crilor de =oc care au scos la iveal functii e#ecutive anormale n autism" 'n particuar, deficitul n

capacitatea de a trece de la o sarcina la alta este considerat paralel cu acel comportament ritualisticrepetitiv observat n autism i reprezint caracteristica definitorie a acestei boli" D a doua teorie neuropsiholo.ic despre autism afirm c persoanele autiste au o slab coeren central" Ca dovad n susinearea acestei teorii este faptul c autitii nu pot deosebi tipare, modele sau stimuli ntr-un conte#t cu neles, spre deosebire de o persoan care nu sufer de aceast boal" Acest deficit poate nsemna limitare n procesarea unor evenimente sau stimuli importani dar poate sevi la creterea performanei unui individ autist de a procesa stimuli nt mpltori, observaie ce a fost fcut n mai multe studii" /e e#emplu, ntr-un studiu, indivizii autiti au dovedit c au o capacitate relativ dezvoltat n a-i aminti cuvinte nt mpltoare, fr sens dar au avut rezultate proaste n a-i aminti propoziii cu nteles" D a treia ipotez su.ereaz c indivizii autiti au un deficit n a crea o prere despre sine sau o teorie despre starea mental intern a celorlali, cum ar fi dorinele i credinele lor" Acest deficit este observabil atunci c nd unui individ autist i se cere s prevad comportamentul unei alte persoane dup ce s-a luat n considerare posibilitatea c informaia dat acelei persoane poate fi fals sau c individul ar putea avea o opinie .reit" Un astfel de e#emplu este ilustrat de nereuita copiiilor autiti n urmtorul test: subiectului i se cere s prevad dac o persoan ar mai cuta un anumit obiect care a fost mutat de la locul sau ori.inal 1 din punctul A n punctul C2 n timpul c t persoana a fost afar din ncpere" Copilul autist nu e capabil s ia n considerare faptul c persoana respectiv nu poate sti c obiectul a fost mutat 1 din punctul A n punctul C2 ntruc t era absent la aceast mutare" Il va rspunde c persoana va cuta obiectul n noua locaie 1 punctul C2" /ei toate aceste trei teorii 1deficit n funciile e#ecutive, coeren central slab, deficit n formularea unei opinii2 au ncercat s e#plice caracteristicele comportamentale i co.nitive ale autismului, nu e#ist un model unic care s poat e#plica toate caractersiticele tuturor indivizilor" /e e#emplu chiar dac teoria deficitului n crearea unei opinii e#plic deficitul social observat n autism, ea nu e#plic suficient comportamentul ritualistic-repetitiv sau retardarea mental care e prezent p na la $@& din cazuri" 'a(a 'iolo&ic a Autismului Studiile recente demonstreaz ca autismul are o baz biolo.ic dar nu s-au determinat nc mechanismele pato.enice"+a fel ca orice alta boala comportamental, autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si ci biolo.ice" Cea mai bun dovad este faptul c (@& din indivizii autiti au totodata i o stare medical fra.il 1 de e#mplu: sindromul J, scleroz, 7con.enital rubella8 2 despre care se crede ca le-a cauzat simpotemele autiste" +a ceilali )@& indivizi unde nu apare nici o alt boal, s-a descoperit c factorul .enetic are o mare importan" /ovada aestei afrimaii provine din studiul familiilor i a .emenilor" Studiul familiilor a demonstrat c dei riscul apariiei autismului 1 adic de a avea un al doilea copil autist2 este de doar 4-%&, aceast rat este de (@@ de ori mai mare dec t rata apariiei autismului la restul populaiei" Studiul .emenilor a demonstrat c autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de .emeni 1 adic .emenii monozi.oi care au (@@& acelai material .enetic2 are o rat mai mare 1 peste B@& 2 dec t cea de !-%& a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de .emeni 1 adic la .emenii dizi.oi care au doar %@& acelai material .enetic2" Concluzia acestor studii este c autismul e o boal .enetic i e rezultatul interaciunii a mai multor .ene" Studii .enetice au ncercat s descopere .ena sau .enele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului n ma=oritatea cazurilor dar dei unele zone ale .enomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru .ene defecte, nc nu s-a identificat nici o .en care s =oace un rol n cauzarea autismului" Faptul ca autismul e consierat o boal .enetic pare .reu de crezut pentru c rare ori se poate observa o familie cu mai mult de un membru autist" 5otui, un astfel de criteriu poate duce la concluzii .reite din mai multe motive" 'n primul r nd, comparat cu alte boli care se cred c se

motenesc1 diabet, hipertensiune2 autismul este foarte neobinuit" 'n al doilea r nd, foarte puini dintre indivizii autiti se cstoresc i au copii, elimin nd astfel unul dintre cele mai obinuite moduri de transmitere 1 adic de la un printe afectat la copil2 i n mod si.ur scz nd numrul familiilor cu mai mult de un membru autist" 'n sf rit, se pare c familiile care au de=a un copil autist, n .eneral i limiteaz planurile de a avea ali copii" Cu toate c puini dintre indivizii autiti au o condiie medical slab, ma=oritatea nu au nici o anormalitate fizic evident" 'n unele studii totui, s-a descoperit c p n la 4%& dintre indivizii autiti au suferit de leinuri sau au macrocefalie" :acrocefalia nu cauzeaz simptomele autismului dar e considerat ca fc nd parte din mecanismul cerebral ce cauzeaz autismul" 'n urma c torva studii neuropatolo.ice realizate postmortem s-a observat o proast dezvoltare a structurilor n mai multe zone distincte ale creierului" 'n sistemul limbic, anormal de mic, au fost detectate celule dens mpachetate pe c nd n cerebel e#ista o descretere a numrului de celule 0urKin=e" S-a observat i o cretere substanial a creierului dar numai n anumite re.iuni 1 ca de e#emplu lobul temporal, parietal si nucleii2" 'n contrast cu aceasta, corpul callos, o conduct fibroas care lea. cele dou emisfere ale creierului, a sczut n mrime n partea de mi=loc i posterioar a sa" Creterea creierului la indivizii autiti su.ereaz e#istena unei anormaliti n dezvoltarea creierului 1 se produc prea multe celule nervoase, nu se elimin destul esut nervos prin procesul normal de eliminare a esutului nervos n perioada de dezvoltare sau e#ist o supracretere a esutului nonneuronal2" :odul n care sunt distribuite anormalitile n creierul individului autist, mod rezultat din studiul posmortem, este asemntor cu teoriile neuropsiholo.ice care su.ereaz c anormalitile creierului autist nu pot fi localizate doar intr-o sin.ur structur a acestuia" Unele anormaliti sunt asemntoare cu cele care apar la un adult in cazul unei con.estii cerebrale, de e#emplu, deci nu par a i avea locul intr-o boal despre care se crede c e rezultatul unei anomali timpurii n dezvoltarea creierului" Astfel c o sin.ur anomalie timpurie aparut n procesul de dezvoltare al creierului n autism poate afecta mai multe strucutiri i zone ale acestuia" Alte studii ale bazei biolo.ice a autismului au artat c e#ist anormaliti n unele substane chimice .site n creier" Cea mai important descoperire n autism din ultimii 4% de ani a fost serotonina descoperit la o treime din indivizii autiti" Aceasta anormalitate n nivelul serotoninei din s n.e este considerat a fi o indicaie ctre funcionarea sistemului de serotonin din creier i su.ereaz o anormalitate n metabolismul central de serotonin" Faptul c unii indivizi autiti arat mbuntiri n comportament n urma administrrii unor medicamente care inhib serotonina demonstreaz posibilitatea ca serotonina s aib un rol important n pato.eneza autismului" Alte studii mai recente s-au ndreptat spre defecte imunolo.ice care ar putea fi prezente la indivizii autiti" /ac aceste defecte sunt descoperite, mpreun cu anomaliile substanelor chimice din creier 1 de e# serotonina2 pot avea un rol important n dezvoltarea anormal a creierului autist" "ratarea persoanelor autiste Noile cercetri arat c o intervenie facut devreme n modul de comportare al pacientului poate avea un rol important n tratamentul autismului" Se ncerarc s se descopere care aspecte ale tratrii timpurii a comportamentului sunt mai importante i care indivizi autiti ar putea beneficia cel mai bine de aceste intervenii" S-a ncercat crearea unor dispozitive care s poat dia.nostica din timp prezena bolii" 75he ChecKlist for Autism in 5oddlers81CGA52 este un aparat utilizat de ctre medicii primari pentru detectarea autismului la copiii de (L luni" 75he Autism /ia.nostic ;ntervieE81A/;2 i al.oritmul de dia.nosticare ce l acompaniaz pot stabili prezena autismului la copiii n v rst de 4 ani" 0e l n. dia.nosticarea din timp, un pas critic n tratamentul unui copil autist este o evaluare iniial foarte minuioas" Aceast evaluare necist prezena unei echipe multidisciplinare de medici, incluz nd un psiholo. care s testeze abilitile intelectuale 1 ;? 2, un medic lo.oped care s evalueze

limba=ul, un consultant n educaie care s determine apitudinile de citire si comportament colar, un psiholo. sau psihiatru care s decopere o potenial problem de comportament" /ei nu e#ist tratament pentru autism, toui medicii au a=uns la un conses: un tratament adecvat are un imapct important asura bolii" Minta tratamentului este: s faciliteze dezvoltarea social i a limba=ului3 s scad din problemele comportamentale 1 comportament ritualistic, a.ersivitate sau hiperactivitate23 s determine dezvoltarea unor aptitudini pentru funcionarea independent3 s a=ute familiile s fac fa bolii" ;nterveniile comportamentale care se pare c au avut rezultate difer de la unele simple, cum ar fi antecedentele 1 prevenirea unor schimbri care sunt pe cale s apar, pentru a limita traumele ce rezult n urma unei schimbri abrupte 2 p na la ncercarea de a nva pacientul comportamente alternative care s le nlocuiasc pe cele aberante e#istente 1 s dea m na nloc s atin. pe cineva ntr-un mod nepotrivit aunci c nd ii salut 2" Antrenamentul pentru aptitudinile sociale este destul de folositor pentru copii care de=a pot vorbi, adolesceni i aduli cu autism" 6ezultate importante s-au obinut i n ncercarea de a oferi i menine un adult autist ntr-un loc de munc pltit" Se pare c i anumite medicamente au un efect benefic n problemele de comportament, cum ar fi cele care inhib serotonina3 acestea descresc numrul comportamentelor repetitive, ritualistice i stereotipe precum i a a.resivitii" Ni alte medicamente au fost folositoare n tratarea unor comportamente care nu sunt trsturi definitorii ale bolii1 stimulani ai hiperactivitii, , neuroleptice pentru a.resivitate i antidepresive pentru schimbri episodice de stri, somn, pofta de m ncare, nivel al ener.iei i .rad de iratibilitate despre care se crede c reflect o boal afectiv 2"

Powered by http://www.referat.ro/ cel mai tare site cu referate