Rahitismul

DEFINIIE Mineralizarea defectuoas sau ntrziat a osului n cretere, cauzat n principal de lipsa de vitamina D, calciu sau fosfor. ETI ! "IE #rincipala cauz de ra$itism este deficitul de vitamina D% deficit nutri&ional de vitamina D 'aport alimentar sczut, lipsa suplimentrii profilactice cu vitamina D() deficit con*enital de vitamina D 'la su*ari nscu&i din mame care au deficit de vitamina D n cursul sarcinii() deficit secundar de vitamina D 'mala+sor+&ie cauzat de +oli $epatice, *astrointestinale, fi+roz c$istic, +oal celiac, rezec&ie intestinal) creterea de*radrii vitaminei D la copii cu tratamente anticonvulsivante, antitu+erculoase) scderea formrii meta+olitului activ ,.-./D n +oli $epatice i renale *rave() tul+urri ereditare ale meta+olismului vitaminei D 'ra$itism vitamino/D rezistent, ra$itism vitamino/D dependent(. Alte cauze de rahitism:

deficitul de calciu 'aport alimentar insuficient, in$i+itori die/ tetici ai a+sor+&iei calciului, prematuritate *radul III, mala+sor+&ie cu steatoree, tratament cu anticonvulsivante, acidoza tu+ular renal() deficitul de fosfor 'aport alimentar insuficient la prematuri, tratament cu antiacide, fosfaturie prin disfunc&ie tu+ular(. IMPORTANA MEDICO SOCIAL

0n lipsa tratamentului adecvat, ra$itismul sever instalat n perioada de cretere are consecin&e ne*ative asupra snt&ii copilului% convulsii $ipocalcemice) deformri osoase ale mem+relor i +azinului) scderea rezisten&ei la infec&ii 'infec&ii respiratorii, atelecta/ zie n cadrul plmnului ra$itic(. CRITERII DE DIA NOSTIC

Manifestri clinice ,. 1emne osoase Modificri ale cutiei craniene%

craniota+es ra$itic dup vrsta de 2 luni) +ose parietale i frontale) pla*iocefalie) fontanel anterioar lar* desc$is dup vrsta de 3 luni) persisten&a fontanelei anterioare dup vrsta de ,3 luni) macrocranie) denti&ie ntrziat, distrofii dentare. M!di"ic#ri ale cutiei t!racice:

mtnii costale) san&ul su+mamar 4arrison) torace evazat la +aza 5 torace n form 6de clopot7) alte semne% stern nfundat sau proeminent, aplatizare la/ teral a toracelui n 8umtatea superioar, deformri ale claviculelor, iar, n forme severe, fracturi spontane ale coastelor. M!di"ic#ri ale mem$rel!r:

mem+re superioare cu deformri ale metafizelor 5 +r&ri ra$itice) mem+re inferioare ce prezint cur+uri ale diafizelor, realiznd la nivelul *am+elor *enu varus 'cur+uri n 6 7( sau *enu val*us 'cur+uri n 697(. M!di"ic#ri ale c!l!a%ei &erte$rale 'i $azi%ului:

cifoz, scolioz, lordoz) micorarea diametrului antero/posterior i a celui lateral al +azinului) co:a vara sau co:a val*a. (. Alte ma%i"est#ri

ntrziere n dezvoltarea psi$omotorie, distensie a+dominal prin $ipotonie muscular, convulsii, stridor larin*ian 5 la su*ar i copilul mic) tetanie 5 la copilul mare. E)PLORRI DIA NOSTICE

E:plorri minimale concentra&ii serice ale calciului, fosforului i fosfatazei al;a/ line) <*r. de pumn, *enunc$i sau cot E:plorri op&ionale

meta+oli&ii circulan&i ai vitaminei D '-. $idro:ivitamina D, ,,-. di$idro:ivitamina D() nivelul circulant al #T4) concentra&ii urinare ale% =a, #, M*, creatininei i aminoacizilor, p4/ul urinar 5 pentru e:cluderea sindromului Fanconi i a acidozei tu+ulare renale pro:imale.

CRITERII DE DIA NOSTIC *N RA+ITISM,L CARENIAL Modificri +ioc$imice M!di"ic#ri radi!l!-ice

l#r-irea meta"izei !asel!r lu%-i. cu as/ect 0% cu/#1 li%ie meta"izar# c!%ca&# cu mar-i%e %ere-ulat#. est!m/at#. "ra%2urat#1 0%t3rziere 0% !si"icarea %ucleil!r.

4ORME DE 5OAL ra$itismul caren&ial) ra$itismul vitamino/D rezistent '$ipofosfatemic, cu transmi/ tere dominanta 9/ lin;at() ra$itismul vitamino/D dependent 'prin alterarea func&iei re/ ceptorilor specifici(. #< FI!>9IE

Pr!"ila6ia a%te%atal# cu &itami%a D 0% ultimul trimestru de sarci%#:

788 ,.I.. /er !s. zil%ic. 0% a%!ti m/ul 0%s!rit1 988 ,.I. /er !s. zil%ic. 0% situa:ii s/eciale: alime%ta:ia ca; re%:at#. sez!%ul rece. z!%ele /!luate1 7.888 ,.I. de &itami%a D /e s#/t#m3%#. /er !s. 0% cazurile cu ! c!m/lia%:# sc#zut# a -ra&idei la admi%istrarea zil%ic#1 St!ss de (88.888 ,.I. &itami%a D /er !s la 0%ce/utul lu%ii a <II;a la -ra&idele %!%c!m/lia%te la admi%istrarea !ral# zil%ic# sau s#/t#m3%al#.

Pr!"ila6ia /!st%atal#

educarea familiei pentru alimenta&ia corect a copilului 'pro/ movarea alptrii la sn, utilizarea de formule fortificate cu vitamina D, evitarea consumului de lapte de vac pn la vrsta de ,- luni, consumul de alimente solide +o*ate n vitamina D 5 *l+enu de ou, ficat de vit, pete() e:punerea adecvat a copilului la ?@ solare) aport suplimentar de vitamina D, cu preparate orale% 0%ce/3%d de la &3rsta de = zile %e0%treru/t /3%# la &3rsta de >9 lu%i. 0% d!z# de (88;788 ,I?zi1 du/# &3rsta de >9 lu%i /3%# la termi%area cre'terii. su/li; me%tarea cu &itami%a D se "ace d!ar 0% sez!%ul rece. 0% d!z# de @88 ,I?zi.

admi%istrarea de calciu %u este %ecesar# dac# c!/ilul /ri; me'te mai mult de 788 ml de la/te /e zi. COND,ITA TERAPE,TIC

Tratament medicamentos : Tratamentul curativ cu vitamina D se indic la copiii cu semne clinice, +iolo*ice i radiolo*ice de ra$itism. 0n func&ie de etiolo*ie se administreaz% <itami%a D !ral 0% d!z# de >.888;@.888 ,I?zi tim/ de A;9 s#/; t#m3%i. 0% rahitismul /ri% de"icit %utri:i!%al1 Calcitri!l !ral 0% d!z# de 7.888;78.888 ,I?zi. 0% rahitismul di% $!lile re%ale1 <itami%a D !ral 0% d!z# de 7.888;9.888 ,I?zi. 0% rahitismul di% $!lile he/atice1 Calcitri!l !ral 0% d!z# de B.888;@.888 ,I?zi. 0% rahitismul &ita; mi%!;D de/e%de%t1 <itami%a D !ral 0% d!z# de 78.888;98.888 ,I?zi. 0% rahitismul &itami%!;D reziste%t. 0n tratamentul ra$itismului se asociaz i un supliment de calciu n doz de .A/BA m*C;*Czi administrat oral timp de D/3 sptmni, n func&ie de nivelul calcemiei. 0n formele de ra$itism cu convulsii $ipocalcemice se administreaz calciu parenteral n perfuzie pn la normalizarea calcemiei, dup care se continu cu suplimentare oral. Nu se recomand n tratamentul ra$iti smului caren&ial comun% >T ,A 'Tac$isti n(, -. 4 5 colecalciferol, ,,-. 5 ' 4(- 5 colecalciferol. E<OL,IE. COMPLICAII

evolu&ia i pro*nosticul ra$itismului caren&ial sunt n *eneral favora+ile dup aplicarea n timp util a sc$emei terapeutice corecte cu vitamina D i calciu, precum i prin influen&area factorilor favorizan&i asocia&i) vindecarea ra$itismului se produce lent, n medie n 2/B luni. 1emnele osoase dispar dup mai multe luni sau c$iar ,/- ani de la nceputul tratamentului) dac normalizarea +iolo*ic i semnele de vindecare radio/ lo*ic nu s/au instalat dup D sptmni, se poate suspecta un ra$itism vitamino/D rezistent.

COMPLICAII Tratamentul insuficient documentat al ra$itismului poate conduce la $ipervitaminoza D%

manifestri clinice% inapeten&, vrsturi, constipa&ie, poli/ dipsie, poliurie, des$idratare, +om+area fontanelei anterioare, a*ita&ie, apatie, tul+urri de ritm cardiac) modificri +iolo*ice% concentra&ii serice crescute de calciu, fosfor i -. 4 D, calciurie) eco*rafic 5 nefrocalcinoz.

4ipervitaminoza D este o ur*en& medical, necesitnd ntreruperea imediat a aportului de vitamina D i de calciu medicamentos, reducerea la minimum a alimentelor +o*ate n calciu, evitarea e:punerii la soare, precum i monitorizarea func&iei renale.