HEMOFILIA

Hemofilia este o boal hematologic genetic, aprut n urma motenirii unor factori de coagulare anormali. Aceti factori ai coagulrii, care, n mod normal, contribuie la stoparea sngerrii n urma unui traumatism, sunt incapabili s funcioneze, n limite normale, n cazul bolnavilor de hemofilie. E ist cel puin !" factori ai coagulrii implicai n procesul de coagulare. #rei dintre acetia sunt implicai n hemofilie, ducnd la apariia a trei tipuri ale bolii$ hemofilia A, % i C. Hemofilia A&hemofilia clasic' este cel mai comun tip de hemofilie. (n cazul acestei afeciuni, e ist un deficit de factor )*** activ al coagulrii. Apro imativ +", dintre bolnavii de hemofilie prezint aceast form a afeciunii. (n cazul hemofiliei %, cunoscut si sub denumirea de -boala .hristmas/, lipsete factorul *0 al coagulrii. Hemofilia . este o form destul de rar. Semnele i simptomele hemofiliei 1rincipalul simptom al hemofiliei este apariia unei sngerri anormale. Aceasta poate fi intramuscular sau aprut dup o accidentare sau o interveie chirurgical. (n cazul bolnavilor de hemofilie, timpul de sngerare dup tieturi, leziuni, intervenii chirurgicale sau e tracii dentare, crete considerabil. Apar, de asemenea, i alte semne precum prezena unor echimoze mari, durere articular sau epista is &prezena sngelui n urin'. 2ngerarea la nivelul capului, gtului sau tractului digestiv , apariia unei dureri brute, umflarea i nclzirea articulaiilor mari sau sngerarea e cesiv dintr3o leziune minor sunt semne evidente de alarm care ar trebui s urgenteze vizita la medic. (n unele cazuri, ns,hemofilia poate evolua asimptomatic foarte mult timp. 1roblemele hemoragice pot s apar doar dup o intervenie chirurgical, o e tracie dentar sau n urma unor leziuni. 4eseori, nou3nscuii nu prezint semne de hemofilie. Acestea ncep s apar atunci cnd copilul ncepe s mearg, s cad i s se loveasc de anumite obiecte. (n aceste cazuri, echimozele apar imediat. Cauzele care duc la apariia hemofiliei .u toate c hemofilia este una dintre cele mai comune afeciuni hemoragice motenite, nu este o boal e trem de frecvent. Hemofiliile A i % apar, n cele mai multe cazuri, la brbai. (n general, hemofiliile A i % sunt transmise de la mam la fiu prin intermediul unei gene. %rbaii nu pot transmite gena care produce apariia afeciunii. 5emeile motenesc un cromozom 0 de la mam i un cromozom 0 de la tat. %rbaii motenesc un cromozom 0 de la mam i un cromozom 6 de la tat. 7ena care produce hemofiliile A i % este situat la nivelul cromozomului 0. 8a9oritatea femeilor care au o gen anormal, sunt simple purttoare, fr a prezenta simptome ale bolii. Este, de asemenea, posibil ca hemofilia A sau % s apar printr3o mutaie spontan a unei gene. 4eficitul de factor *0 &hemofilia .' poate aprea la ambele se e. Este mai uoar dect hemofilia A sau %. 7ena defectiva care duce la apariia deficitului de factor *0 se poate transmite copiilor printr3un patern diferit de cel al hemofilei A i %.

ia!nosticul hemofiliei 4iagnosticul de hemofilie poate fi stabilit n mai multe moduri. (n cazul celor cu istoric familial de boal, este recomandat controlul ftului pentru a se depista o eventual afeciune.Analizarea unei probe sangvine de la copil sau de la adult poate arta deficitul unuia din factorii de coagulare. : sngerare prelungit dup circumcizie poate fi primul semn de hemofilie la un bieel. Alteori, la bieii care nu au fost circumcii, diagnosticul poate fi indicat de apariia leziunilor i a vntilor. Hemofilia uoar, n unele cazuri, nu poate fi diagnosticat pn cnd nu se produce o sngerare e cesiv, aprut, de cele mai multe ori, n urma unei intervenii chirurgicale. "ratamentul hemofiliei #ratamentul variaz n funcie de severitatea bolii. 4ac avei hemofilia A uoar, episoadele de sngerare se pot trata prin in9ectarea venoas a desmopresinei. Aceast substan a9ut la oprirea hemoragiei prin stimularea eliberrii de factor )*** i a vasoconstriciei. 4ac avei hemofilie % sau o form sever de hemofilia A, episoadele hemoragice pot fi oprite doar dup administrarea de derivate de factori ai coagulrii de la donatorii umani de snge sau de produse obinute prin inginerie genetic, numite factori de coagulare recombinai. (n cazul deficitului de factor 0*, sunt utilizate transfuziile de plasm pentru oprirea episoadelor hemoragice. Administrarea de factori ai coagulrii de ;3< ori pe sptmna poate preveni sngerrile din hemofiliile A i %. 8edicul te poate instrui cum s i administrezi desmopresina sau factori de coagulare acas, fr a fi necesar spitalizarea. (n funcie de severitatea hemofiliei, poate fi necesar luarea unor msuri suplimentare pentru minimalizarea sngerrilor pe parcursul activitii fizice, procedurilor chirurgicale sau stomatologice. =neori, boala este mai greu controlabil datorit dezvoltrii unor anticorpi mpotriv factorilor de coagulare utilizai n tratament. #re$enirea hemofiliei 4eoarece hemofilia este o boal ereditar, nu poate fi prevenit. .u toate acestea, cei cu istoric familial de boal, care i doresc un copil, sunt sftuii s apeleze la consultul unui genetician medical, care i poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afeciunii la copil. (n cazul celor care sufer de acesat boal este recomandat meninerea unei greuti corporale constante i efectuarea unor e erciii fizice care pot contribui la prevenirea hemoragiei. >u utiliza medicamente care i pot agrava sngerarea, cum ar fi aspirina. 4ac ai o tietur sau o zgrietur, sngerarea se poate opri prin compresie i banda9are. (n cazul unor zone mici de hemoragie sub piele, folosete o pung cu ghea