HEMOFILIILE

ESEMTIAL PT DIAGNOSTIC: 1. istoric de sangerare din primul an de viata, la persoanele de sex masculine 2. are character cogenital si familial 3. sangerari prelungite dupa traumatisme minore 4. hemartroze si hematoame cu crt recurrent 5. Tc si aPTT prelungite

emofiliile sunt sindroame hemoragipare determinate genetic si caracterizate prin sinteza cantitativ diminuata sau calitativ alterata a unuia din factorii trom!oplastinici: ". #$$$, $%, %$ emofiliile & si ' apar in urma unui defect (mutatie) al cromozomului % *al locusului genelor care codifica sinteza " #$$$, $%+ fiind intalnite exclusive la sexul masculine, transmise de la o generatie la alta prin femei $n hemofiliile - deficitul de sinteza al fact %$ se transmite dupa model autozomal dominant sau recesiv, nefiind legata de sex &.P/-T/ -0$1$-/ emofiliia se manifesta clinic doar cand concentratia de "#$$$ scade su! 2)2253 /xista forme clinice 2grave *413 "#$$$+ 2medii "#$$$ 522)3 2latente "#$$$ 2)2253 5anifestarea clinica a !olii apare de regula in primul an de viata *in sangeler 11 exista o cantitate suficienta de "#$$$ provenit de la mama, astfel incat inceputul mersului, cu posi!ilitatea aparitiei de traumatisme sa duca la aparitia primelor manifestari -&6&-T/6$.T$-$ 2hemoragiile apar intotdeauna in urma unor traumatisme 2 sangerarile au o durata prelungita, fara tendinta de stopare imediata 2 leziunile petesiale sunt a!sente 2 hemoragiile au, de regula , un sediu profound 2 sunt frecvente hemoragiile postoperatorii sau consecutive interv ch, stomatologice, 760 2 poate sa fie externa *epistaxis, gingivoragii, etc+ interna *hematoame, hemartroze, revarsate, etc+ sau exteriorizata *hematemeza, melena, hemoptizie+ .$5PT75&T7078$& 1/.P/-$"$-& *postraumatica+ este evidentiata prin echimoze si hematoame su!cutanate si musculare .$5PT75&T7078$& -&6&-T/6$.T$-& cuprinde, 1. 5&1$"/.T&6$ $5P0$-&19 :1 P67817.T$- #$T&0: 2hemetoame perilaringiene, or!ite, planseu !ucal, intracraniene 2consecinte volemice2sangerari exteriorizate greu de stapanit 2. 5&1$"/.T&6$ $5P0$-&19 :1 P67817.T$- ":1-T$71&0 :0T/6$76 2hematoame cu compresiune de nerc median, radial, sau sciatic 2 hematoame cu compresiune pe pachete vasculare

2 hematoame intraoculare sau la nivelul urechii interne 2 hemartroze care devin in ttimp achilozante sau deformanteprin leziuni repetitive /%P076&6$ P&6&-0$1$-/ T- prelungit 1522) min2ore T prelungit aPTT2prelungit T., T;2normale Trom!ocitele <normale 6x, ostoporoza, pensarea si neregularitatea suprafetelor articulare, geode osoase pana la distructie totala 9$&817.T$-:0 P7=$T$# 2 !olnav de sex masculine, 2 confirmare !iologica prin lipsa de "#$$$ 2 detectarea tarei hemofilice 9$&817.T$-:0 9$"/6/1T$&0 &lte sdr hemofilice .dr parahemofilice *prezinta ta!lou clinic asemanator+ T6&T&5/1T 1. 2 2 2 2 2 2. 2 2 2 2 2 2 $n puseu hemoragic acut: 2 repaus complet aplicarea de punga cu gheata si comprese pe regiunea hematomului nu se fac puctii, in>ectii, incizii evitarea medicatie antiagregante plachetare <aspirina, &$1., morfina antialgice doze medii T6&T&5/1T:0 9/ '&=& /.T/ .:'.T$T:T$# se face in functie de gravitatea hemoragiei se poate recurge la transfuzia de sange, preparate cu continut de factori trom!oplasmatici in principiu: in hemofilia & se utilizeaza crioprecipitatulantihemifilic& care contine 5 :$? ml $n hemofilia '2se utilizeaza fractiunea protrom!ina@proconvertita@ f antihemofilic care contine 25 :$?ml tratamentul se face in 2 prize <pt "#$$$ si o priza pt "$% in perfuzie rapida 22)23)min pt a evita sinteza de anticoagulanti pt hemoragiile spontane in articulatii si muschi se administreaza transfuzii timp de 223 zile *2)2 4):$?Ag?zi+ , pe cand in hematoamele cu sedii periculoase este nevoie de tratament su!stitutive timp de 52B zile

2 2

in interventiile chirurgicale mari se recurge la tratament su!stitutive cu 122 ore inaintea actului operator si 1)214 zile postoperator in caz de hematurie tratamentul seface pana la disparitia acesteia

T6&T&5/1T:0 P6/#/1T$# emofilicul tre!uie sa ai!a in permanenta asupra sa un carnet de sanatate in care sa figureze tipul de hemofilie , nivelul factorului, grupa sanguina, centrul care il are in evidenta /vitarea in>ectiilor $5, a punctiiilor, a medicamentelor care afecteaza hemostaza 5od de viata cu evitarea traumatismelor -unoasterea de catre hemofilic a atitudinii ce tre!uie adoptata in caz de acccident 'i!liogarfie, 8alafteon 7ltean <aspecte diagnostice si terapeutice in !olile hematologice arrison2Principii de medicina interna