CLDRU (FEDEROVICI) IULIANA ANUL II, GENETIC MOLECULAR

EVOLUIA MRIMII GENOMULUI

Cum a evoluat mrimea e!omului e"te o #ro$lem ve%&e, 'ar totui !ou i 'ramati%, 'atorit "e%ve!ierii e!omului( Com#le)itatea e!omului #oate *i 'e*i!it %a o multitu'i!e 'e i!*ormaii %o'at +! mole%ula 'e ADN, +! !umrul 'e e!e +m#reu! %u eleme!te re latoare a%%e"orii !e%e"are #e!tru re#li%area i e)#re"ia lor( tim 'e,a % ra'ul 'e %om#le)itate al e!omului 'e la eu%ariotele u!i%elulare la %ele #luri%elulare %are au *u!%ii "#e%iali-ate, %rete +!tr.u! mo' %are !u e"te %orelat 'ire%t %u mrimea e!omului "au a #oriu!ilor %o'a!te 'i! e!om, a %arei e)te!"ii !u #oate e)#li%a a#ariia a !umeroa"e *u!%ii !oi a u!or or a!i"me( /#e%ia uma! i maimuele a!tro#oi'e au evoluat 'i!tr.u! "trmo %omu! %are avea, *oarte #ro$a$il, 01 'e %romo-omi( Reara!,ri ale %romo-omilor 'e ti#ul *u-iu!i %romo-omi%e, 'u#li%aii, i!ver"ii, i!"erii ".au #ro'u" +! %ele 'oua li!ii evolutive( Maimuele a!tro#oi'e a%tuale (*amilia 2o! i'ae) au 01 'e %omo-omi, +! tim# %e "#e%ia uma! are 'oar 03 %romo-omi, %romo-omul 4 uma! re-ult5!' 'i! *u-iu!ea a 'oi %romo-omi a%um a#ro)imativ 67.68 milioa!e 'e a!i( Rema!ierile %romo-omiale a"o%iate mutaiilor #u!%ti*orme au 'etermi!at evoluia a%e"tei li!ii evolutive %are a 'u" la a#ariia "#e%iei uma!e(

Fi (6( Mrimea e!omului la 'iver"e "#e%ii 2or!i!' 'e la #roie%tul e!omului uma! +! %o!tra"t %u %el al !everte$ratelor (e)(9 mu"%a i virmele) tim % oame!ii au #ro$a$il 'u$lul e!elor i'e!ti*i%ate la mu"% i la viermi(

Ori%um, e!ele la oame!i "u!t 'i"#er"ate +!tr.o re iu!e mult mai mare 'e ADN, i +! #lu", "u!t utili-ate #e!tru a %rea, #ri! li#ire alter!ativ, *oarte multe tra!"%ri#ii !oi(

Fi (4( Ge!omul la Dro"o#&ila mela!o a"ter

Fi (:( Ge!omul uma! La #rotei!e, *u!%iile "u!t 'etermi!ate 'e 'ome!ii a %ror !umr !u e"te !et 'i*erit la or a!i"me total 'i*erite (e)(9 !everte$rete i verte$rate)( Totui, !oi #rotei!e(%u *u!%iile lor releva!te #ot lua !atere 'i!tr.o ar&ite%tur !ou) ara!,ame!te li!eare a 'ome!iilor u!ei #oli#e#ti'e( O !ou ar&ite%tur #oate *i %reat #ri! 'iluii, a'iii "au reara!,area 'ome!iilor( Datorit "etrilor mole%ulare a or a!i"melor vii, !e %o!*ru!tm %u urmtoarele +!tre$ri *u!'ame!tale9 6( Cum e"te e!erat %om#le)itatea #rove!i!' 'e la u! !umr 'e e!e, %are !u "u!t *oarte 'i*erite la 'iver"e or a!i"me; 4( 2e %are "imilariti mole%ulare e"te $a-at via; :( Care e"te motivul #e!tru %are o "#e%ie "au u! i!'ivi' e"te u!i%; 2e!tru a +!ele e ra'ul %om#le)itii u!ui e!om 'at, tre$uie " #utem e"tima "etul mi!imal 'e eleme!te e!eti%e "u*i%ie!te #e!tru a %o!"trui u! or a!i"m %elular( Co!%e#tul 'e e!om mi!imal #re"u#u!e %a e!omul " *ie re'u" la mi!imum, 'at *ii!' *a#tul % multe e!e %e !u "u!t e"e!iale au o im#orta! mi!im "au limitat #e!tru or a!i"m( Cu alte %uvi!te, u! "et mi!imal 'e #rotei!e tre$uie " *ie "ta$ilite %a !e%e"are #e!tru "u#raveuirea u!ui or a!i"m i a "etului %ore"#u!-tor 'e e!e (%o!%e#tul e!omi% mi!imal) !e%e"ar #e!tru a le %o'a( A *o"t "u erat u! "et mi!imal 'e a#ro)imativ :77 e!e #ri! %om#ararea li"telor %om#lete 'e #rotei!e a 'ou e!omuri $a%terie!e (<( i!*lue!-ae i M( e!italium), +!%er%5!'u."e i'e!ti*i%area #rotei!elor ortoloa e(

Fi (0( Ge!omul mi!imal la 'iver"e "#e%ii 2rotei!ele ortoloa e "u!t #re-e!tate 'e #rotei!e i'e!ti%e la "#e%ii 'i*erite, iar #rotei!ele #araloa e "u!t #rotei!e i'e!ti%e +! %a'rul a%eleai "#e%ii re-ultate +! urma 'u#li%rii e!omului(

O a!ali- %om#arativ #relimi!ar a a%e"tor 'ou e!oame a 'ete%tat u! "et 'e 400 #rotei!e, 'ar #rimul re-ultat remar%a$il a *o"t 'e"%o#erirea % u!ele *u!%ii $io%&imi%e #ot *i e*e%tuate +! %ele 'ou e!omuri 'e #rotei!e %are, +! %o!%or'a! %u 'e*i!iia %ure!t, !u #ot *i %o!"i'erate #rotei!e ortoloa e( A%e"t lu%ru "e +!t5m#l 'atorit u!ui #ro%e" !umit 'i"lo%area e!elor, +! %are *u!%ia u!ei e!e e"te luat 'e alta, e!e !e%troloa e, "e i!t5m#l *oarte *re%ve!t +! evoluia e!omului( A%e"t #ro%e" are lo% %u o rat %o!"ta!t, a#ro)imativ 8= i 'emo!"trea- *a#tul % e%&ivale!a *u!%io!al a #rotei!elor !u !e%e"it o "imilaritate "tru%tural #rimar "au teriar( >! ta$elul ?(6("u!t artate %5teva e)em#le 'e 'i"lo%are a e!elor( Lu5!' +! %al%ul 'i"lo%area e!elor !eortoloa e i 'u#li%area, #ier'erea e!elor, %are im#li% o %5ti are i o #ier'ere %o!ti!u 'e material e!eti% 'i! e!om, a *o"t #o"i$il " "e #o"tule-e u! %o!%e#t e!omi% mi!imal( 2e!tru a%ea"ta, +! lo%ul o!toloa elor i!'ivi'uale ".au luat +! %o!"i'erare ru#urile 'e o!toloa e (COG"), i!%lu-5!' 'iver"e #araloa e( 2ri! %om#ararea 'iver"elor e!omuri, :4? COG" au *o"t "ite a *i re#re-e!tative #e!tru %ele : re !uri ($a%terii, #ro%ariote, eu%ariote)( TABLE 7.1. Examples of Paralogous Ge e !"spla#eme $s O%ser&e' (ompar" g H. influenzae a ' M. nenitaliurn Ge e )e$s
Fu!%tio! Tra!"latio! Re#li%atio! Nu%leoti'e $io"@!t&e"i" Gl@%ol@"i" Coe!-@me $io"@!t&e"i" Source: Data *rom Mu"&e ia! (6BBB)( Mi""i! Ort&olo " Ami!oa%@l.tRNA "@!t&eta"e" RNA"e < Nu%leoti'e 'i#&o"#&ate Ai!a"e 2&o"#&o l@%eromuta"e Li#oate.#rotei! li a"e

U! alt a"#e%t im#orta!t #rivi!' mrimea e!omului e"te ra'ul re'u'a!ei e!omurilor +! #arti%ular a %elor mari, %are e"te e%&ivale!t %u !ivelul #aralo iei, 'e*i!it %a "e "%&im$ la or a!i"mele a#ro#iate *ilo e!eti% a#ro)imativ #ri! r'%i!a #trat a raiei e!elor( A"t*el, !ivelul relativ al #aralo iei (RL2) 'i!tre 'ou e!omuri %are %o!i! N6 i N4 e!e e"te 'at 'e *ormula9 RL264C ra'i%al 'i! N6DN4( /#re e)em#lu, !ivelul #aralo iei la E(Coli i <( i!*lue!-ae, %al%ulate %a *ii!' 87= i ::=, re"#e%tiv RL2C 6(84, %ore"#u!'e la o raie a e!elor 4(8( /.a o$"ervat % i!a%tivarea u!or e!e *oarte im#orta!te !u are u! e*e%t a#are!t +! *e!oti#ul "au "u#ravieuirea u!ui or a!i"m( Cu alte %uvi!te, e!omul %u u! +!tre #oate rea%io!a %&iar i la %ele mai 'ra"ti%e "ituaii %u o re%o!"i'erare a %a#a%itii "ale *u!%io!ale, el av5!' 'i"#o-itive #e!tru a "u#ravieui +! "ituaii 'e ur e!( A%ea"t o$"ervaie e"te *oarte im#orta!t +! u!ele a#li%aii #ra%ti%e ale e!omului9 'e e)em#lu, +! utili-area mo'elelor a!imale, u!'e 'eleia e!elor #oate #ro'u%e e*e%te 'i*erite +! *u!%ie 'e *o!'ul e!eti%( 2re-e!a u!or a"t*el 'e 'i"#o-itive, %are #ot *i "#e%i*i%e #e!tru u! e!om 'at, ar tre$ui luat +! %o!"i'erare +!ai!tea e)tra#olrii re-ultatelor (%5!' a%eleai %o!'iii "e a#li% altui e!om)( A%e"t #ro%e" #oate *i e%&ivale!t %u 'i"lo%area e!elor, %are e"te u! re-ultat al "ele%iei !aturale( Alte +!%er%ri 'e a 'e*i!i u! e!om mi!imal "u!t 'e,a $a-ate #e #re-i%erea e!elor i a *u!%iilor lor, %5t i a a$ilitii 'e a re%o!"trui %alea urmrit 'e evoluie( /ar%i!a e"te 'i*i%il 'eoare%e !u "e %u!o"% toate *u!%iile e!elor +! e!om( Da% mrimea e!omului i %om#le)itatea lui !u !e%e"it o %retere mare a !umrului 'e e!e. %&iar or a!i"mele *oarte "im#le #re%um ami$a au o %a!titate 'e ADN %o'i*i%ator mai mare 'e%5t a omului. 'ar "u!t $a-ate #e mole%ule 'e ADN !e%o'i*i%atoare i re#etitive, "e +!ele e %are *ore evolutive *u!io!ea- la !ivelul e!omului #e!tru a #ro'u%e o %a!titate mare 'e ADN !e%o'i*i%ator (BB= 'i! ADN %elular uma! !u e"te tra!"%ri" +! #rotei!e)(

Fi (8( 2ro%e!tul 'i! e!om %e e"te !e%o'i*i%ator A%e"t lu%ru e"te releva!t +! %a-ul eu%ariotelor, %are #o"e' ti#uri variate 'e eleme!te re#etitive( Cu alte %uvi!te, ar tre$ui " #utem "ta$ili *u!%iile ADN.ului !e%o'i*i%ator i motivele #e!tru %are #er#etuea- +! evoluie( >! a%e"t %o!te)t e)i"t 'ou teorii9 6( I#ote-a a'a#tativ #o"tulea- *a#tul % ADN.ul ,, e)traE #re-i!t o *u!%ie a'a#tativ +! *e!oti#( >! a%e"t %o!te)t, mrimea e!omului ar *i e"e!ial #e!tru o "ele%ie !atural e*i%ie!t la 'iver"e or a!i"me( 4( A 'oua i#ote- %o!"i'er a$u!'e!a ADN.ului ,,e)traE %a E ADN tiatE "au E ADN e oi"tE, %u alte %uvi!te ADN.ul !e%o'i*i%ator ar *i i!util( 2e!tru im#li%aiile evolutive, "tu'iile re%e!te au evi'e!iat im#orta!a 'ri*tului e!eti% +! evoluia mrimii e!omului( E"te *u!'ame!tal " "e %o!"tate 'a% #ro%e!tul mutaio!al al a'iiilor i #ier'erilor 'e ADN la or a!i"me 'i*erite varia- i!'e#e!'e!t 'e "ele%ia !atural, i mai mult 'e%5t at5t 'a% e)i"t o %orelaie +!tre #ro%e!tul mutaiilor i mrimea e!omului( De e)em#lu, #etele $alo! ,a#o!e- (Fugu rubripes) are %el mai mi% e!om 'i!tre verte$ratele %u!o"%ute #5! a"t-i (077M$#), 'ar +i me!i!e u! "et 'e e!e "imilar %u al altor verte$rate( A%e"t lu%ru "e +!t5m#le 'eoare%e F. Rubripes are #ro$a$il o +!%li!are mutaio!al #e!tru a elimi!a ADN, e!omul lui *ii!' a#roa#e 'e e!omul mi!imal al verte$retelor( Fi ura 'e mai ,o" 'e"%rie *orele %are a%io!ea- a"u#ra mrimii e!omului, u!ele *ore av5!' e*e%te a'iio!ale(

Fi (3( O am variat 'e me%a!i"me mutaio!ale e!erea- i!"erii i 'eleii 'e mrimi 'i*erite( U!ele 'i!tre a%e"te mutaii au #uter!i%e e*e%te 'e 'eleie a"u#ra *u!%io!rii e!elor i tre$uie elimi!ate ra#i' 'i! #o#ulaie( Mutaiile %e #er"i"t vor *i a*e%tate +! %o!ti!uare 'e o "ele%ie !atural mai "la$, a%io!5!' *ie laF !ivelul %o!"tr5! erilor e!elor, i!tro!ilor i lu! imea i!ter e!i% "au la !ivelul e*e%telor *i-iolo i%e mo'ulate 'e mrimea e!omului( Fora %om$i!atoare a tuturor e*e%telor "ele%tive "%&im$ !umrul i mrimea lu! imii

mutaiilor %are vor *i)a e!omul( E*e%tul %om$i!at al +!%li!rilor mutaio!ale i "ele%tive #ro'u%e o *or %are va 'etermi!a %reterea, %o!tra%tarea "au me!i!erea mrimii e!omului( Curio-itGi9 Ge!omul H %o'ul $iolo i% %are 'etermi! mo'ul +! %are "e 'e-volt *ie%are or a!i"m, e"te *ormat 'i! ADN.ul %o!Gi!ut 'e ma,oritatea %elulelor vii( Mi%uGa #la!t %u ori i!i ,a#o!e-e ,Paris japonica, %o!Gi!e mai mult 'e 687 'e miliar'e 'e #ere%&i 'e $a-e, "tru%turi #ri!%i#ale %are *ormea-a im#reu! ADN.ul 'i! e!om( Ge!omul uma! %o!Gi!e 'oar trei miliar'e 'e #ere%&i 'e $a-e( Da%a ar *i " +!ti!'em #e o "u#ra*aG #la!, i!*ormaGia e!eti% %o!Gi!ut 'e 'oar o %elula a *lorii Paris japonica, a%ea"ta ".ar +!ti!'e #e o "u#ra*aG 'e a#ro)imativ 677 'e metri, 'e%i ar *i mai +!alt 'e%at Ii Ie! H ul (%are are B3, : metri), +! tim# %e i!*ormaGia %o!Gi!ut 'e o %elul a %or#ului uma! ".ar +!ti!'e #e o "u#ra*aG 'e a#ro)imativ 4 metri( Oame!ii 'e Jtii!G "u"Gi! % 'ime!"iu!ea e!omului u!ui or a!i"m !u e"te !ea#arat le at 'e %om#le)itatea "#e%iei re"#e%tive( >!"a, +! %a-ul 'e *aG, e!omul #are " o*ere r"#u!"uri la +!tre$rile le ate 'e %e a!ume 'etermi! %a#a%itatea 'e a'a#tare Ji 'ime!"iu!ile ati!"e 'e a!umite "#e%ii( Cel mai mi% e!om 'e"%o#erit #5! a%um a#arGi!e u!ei $a%terii, Carsonella ruddii, %are %o!Gi!e mai #uGi! 'e 637 777 'e #ere%&i 'e $a-e( >! re !ul ve etal, %el mai mi% e!om a#arGi!e u!ei *amilii 'e #la!te %ar!ivore, Genlisea margaretae, %u 3:,0 milioa!e 'e #ere%&i 'e $a-e( Ve%&iul Kre%or'E #e!tru %el mai mare e!om 'i! lume a *o"t 'eGi!ut 'e o "#e%ie 'e "om! al %rui e!om %o!Gi!ea 6:7 'e miliar'e 'e #ere%&i 'e $a-e( >! %eea %e #riveJte mi%uGa #la!t Paris japonica "e #are % mrimea e!omului ei e"te i!ver" #ro#orGio!al %u vite-a 'e %reJtere Ji %u re-i"te!Ga la #oluare, #re-e!t5!' u! ri"% mai mare 'e a 'i"#rea +! viitor( CreJterea le!t a #la!tei e"te %au-at 'e *a#tul %, 'e %5te ori tre$uie " 'ivi' o %elula +! "%o#ul %reJterii, tre$uie "5 re#ro'u% tot ADN.ul %o!Gi!ut +! ea, %eea %e !e%e"it *oarte mult tim#(

Fi (?( Mrimea e!omului la Paris japonica

Ii$lio ra*ie Ce%ilia /a%%o!e , Gra-ia!o 2e"ole H K <a!'$ooA o* %om#arative e!omi%". 2ri!%i#le" a!' Met&o'olo @E, e'( Lile@.Li"", 477:, #a ( :37.:36 &tt#9DDro(MiAi#e'ia(or DMiAiDGe!om &tt#9DDMMM("tiri*el'e*el(roD%el.mai.mare. e!om.'i!.lume.a#arti!e.u!ei.*lori.'e.mu!te. %u.%re"tere.le!taD &tt#9DDao$(o)*or',our!al"(or D%o!te!tD67?D:(%over.e)#a!"io! &tt#9DDMMM(!ature(%omD!atureD,our!alDv000D!?663D*ullD!ature784:7(&tml &tt#9DDMMM(!ature(%omD!atureD,our!alDv06BD!3B73D*i Nta$D06B0B:aNF6(&tml