DIAREILE CRONICE LA COPIL

DEFINIIE Eliminarea de scaune anormal de frecvente i/sau de consisten mai redus pe o perioad mai lung de 3-4 sptmni sindrom pluricarenial CLASIFICARE D.P.D. V. FIZIOPATOLOGIC: 1. D. secretorie: alterarea mecanismelor de transport ionic implicate n secreia activ la nivelul intestinului su!ire "#$E%$"# %&'(")E *. D. osmotic: alterarea digestiei i/sau a a!or!iei nutrimentelor+ acompaniat ,e- de alterri micro-/macroscopice ale epitelilui intestinal - "#$E%$"# %&'(")E alterarea a!sor!iei - "#$E%$"# .)/% #"0E1 2)E%2&$ 31 #&$)"E#("1/) "451"23)E D")E2$6 3 2/1/#&1&" D.P.D. V. ETIOLOGIC: 1. d.c. de cau7 preci7at: intolerane alimentare+ infecii intestinale+ insuficien pancreatic+ sind. imunodeficitare+ tumori+ afec. inflamatorii cronice+ trat. 3nti!iotic prelungit+ greeli alimentare+ infecii e8tradigestive ,/)1+ urinare- etc *. d.c intrata!il: gr. 9eterogen de afeciuni cu etiologie divers+ inclu7nd mecanisme mediate imun i/sau anomalii enterocitare+ cu de!ut n primii * ani de via i a cror evoluie este dependent deseori de posi!ilitile de alimentaie parenteral 3. d.c. de etiologie nepreci7at ATITUDINEA N FAA UNUI COPIL CU DIAREE CRONIC DECLINUL NUTRIIONAL !!! ANAMNEZA: sta!. modului de instalare i evoluie - continu o diaree acut - legat de introd. unui aliment nou n diet - istoric vec9i+ cu evoluie ondulat+ asociind i alte simptome din partea altor organe i sisteme aspectul scaunelor: apoase+ ateatoreice+ fermentative+ sanguinolente 1

 simptome clinice asociate: erupii cutanate+ pigmentri cutanatae+ icter+ vrsturi Evaluarea d.p.d.v al v rstei: :-3: 7ile: a!etalipoproteinemia+ acrodermatita enteropatic+ sindr de intestin scurt congenital+ deficit congenital de lacto7+ alergii alimentare+ mala!sor!ie gluco7galacto7+ limfangiecta7ia congenital+ mala!sor!ia primar de aci7i !iliari etc 1-*4 luni: Enteropatia autoimun+ infecii cronice cu 2lostridium dificile+ infestaii cronice+ ! celiac+ alergii alimentare+ sind postenteritic *-1; ani: colit cu 2lostridiul dificile+ infestaii cronice+ ! celiac+ sindr de intestin irita!il+ '"2"+ intol la lacto7 primar+ sindr postenteritic EXAMENUL FIZIC Evaluarea rsunetului nutriional "dentificarea semnelor clinice asociate

INVESTIGAII PARACLINICE e8. complet al scaunului: coprocultur+ copropara7itologic+ 9emoculte+ su!st. reductoare+ !ilan pt. a!sor!ia proteinelor sau 9idrailor de car!on+ coprocitogram+ det. proteinei cationice eo7inofilice+ calprotectinei e8 de urin < urocultur evaluare !ioc9imic: proteine totale+ glicemie+ lipide totale+ sideremie etc investigaii radiologice i imagistice investigaii intite: t. %udorii+ teste serologice ,atc antitransglutamina7 tisular endoscopie digestiv e8 9istopatologic

INTOLERANA LA LACTOZ
DEFINIIE: incapacitatea epiteliului microvilar intestinal de digestie a lacto7ei+ prin deficit temporar sau permanent al lacta7ei CLASIFICARE: 1. deficitul primar: =:> din populaia mondial? se instalea7 dup vrsta de @ ani i persist toat viaa? mai frecvent la populaiile e8trem orientale ,$ailanda*. deficitul secundar 3. deficitul neonatal ,de de7voltare-: prematurul A 3@ sptmni 4. deficitul congenital ,raritateFIZIOPATOLOGIE: lacto7a nedigerat ,ne9idroli7at- creterea presiunii osmotice intraluminale amplificarea secreei apoase: stimularea peristalticii accelerarea tran7itului fermentaie ,flora colonic9idrogen+ dio8id de car!on+ metan+ ac. grai cu lan scurt ,!utirat+ propionat+ acetat-: crampe+ flatulene TABLOU CLINIC: dureri a!dominale+ diaree apoas+ greuri+ vrsturi+ flatulene+ distensie a!dominal+ scaune spumoase. DIAGNOSTIC: anamne7a e8 fi7ic investigaii: t. 9idrogenului e8pirat+ pB-ul fecal+ testul de a!sor!ie sau de toleran la gluco7+ e8 9istopatologic cu identificarea activitii lacta7ice TRATAMENT restricia de lacto7 definitiv sau temporar recuprarea deficitului nutriional

ALERGIA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC (APLV)

DEFINIIE: reacie advers la 510+ tradus prin fenomene digestive+ cutanate+ rerspiratorii+ asociate sai independente. ALERGIE ALIMENTAR INTOLERAN ALIMENTAR EPIDEMIOLOGIE cea mai frecvent form de alergie alimentar n copilrie ,1+;prevalen=+@>

PATOGENIE: de7ec9ili!ru ntre factorii de risc i cei protectivi intestinali BARIERA DEFENSIV: FACT. ANATOMICI FUNCIONALI: - de prevenire a penetrrii atg: motilitatea intestinal+ structura muscular+ structura men!ranei enterocitare - fact. implicai n degradarea proteic: aciditatea gastric+ en7imele duodenale i pancreatice FACT. IMUNOLOGICI: - controlul ptrunderii atg: "g3 specifice - asig clearance-ului: "g3 i "g. specifice circulante+ sist. reticuloendotelial FACTORI DE RISC - predispo7iia genetic - sensi!ili7area intrauterin - fact. de mediu ,ipote7a igienei-: modificarea rspunsului $9* prin e8punere minor la ageni infecioi ,C- deficit de "g3 secretor - renunarea la alimentaia la sn - tipul+ do7a i frecvena e8punerii la atg. - alterarea florei saprofite normale - infeciile tractului gastrointestinal

DE REINUT!!! 1. APLV APARE LA INDIVIZI PREDISPUI GENETIC EXPUI LA FACTORI DE RISC !. APLV SE POATE PRODUCE PRIN TOATE CELE " MECANISME INDEPENDENTE SAU ASOCIATE #. CU EXCEPIA CORELAIEI TEMPORALE LEGATE DE EXPUNEREA LA ANTIGEN I APARIIA SIMPTOMATOLOGIEI NU SE POATE FACE LEGTURA DIRECT NTRE SIMPTOME I MECANISMUL IMPLICAT. TABLOU CLINIC: 0aria!ilitate n ce privete modul de de!ut+ severitatea simptomelor+ simptomele asociate. De!utul se situea7 de la cteva 7ile+ pn la cteva luni dup introducerea laptelui de vac n alimentaie. $%&'(. )*$(+,%-(.$(%-*/.: greuri+ vrsturi+ diaree+ sind de mala!sor!ie ,enteropatie prin sensi!ili7are la 510- mediat celular D tip "0-+ durei a!dominale+ tul!urri de alimentaie+ prurit oral+ scaune cu snge proaspt = 9emoragii oculte $%&'(. 01(*-*(.: ras9+ urticarie / angioedem+ ec7em /dermatit atopic $%&'(. +.$'%+*(,+%%: E9ee7ing / astm+ rinit / conFunctivit+ tuse+ stridor $%&'(. $%$(.&%0.: faliment al creterii+ anemie feripriv+ oc anafilactic

DIAGNOSTIC: *-*&-.2* .3 4%2%0 %-5.$(%)*6%% ,nu e8ist un test diagnostic total vala!il- testul cutanat - "gE D )3%$ ,radio alergo sor!ent test- D pentru 3 fraciuni proteice , lactoglo!ulina+ ca7eina+ lactoferina- patc9 testul: pentru cei cu dermatit atopic - nivele circulante de "gE specifice+ "g.+ "g3 - testul de proliferare celular imun ,tipul "0- proteina cationic eo7inofilic - !iopsia duodenal: atrofie total sau su!total vilo7itar+ 9iperpla7ie criptic+ infiltrat cronic inflamator+ infiltrat eo7inofilic (.$(. 7%*)-,$(%0.: dieta de e8cludere+ testele de provocare ,c.i. la copii cu test cutanat sau "gE )3%$ po7itive+ risc soc anafilactic-

TRATAMENT: e8cluderea total din alimentaie a 510 variante de su!stituie: - laptele de soia - formule de lapte speciale D 9idroli7ate ,e8tensiv sau parial- formule elementale D aa sintetici IMPORTANT: SE CONSIDER C PROFILAXIA ESTE DE DEPARTE MODALITATEA CEA MAI EFICIENT DE REDUCERE A RISCULUI DE APLV: - identificarea activ a sugarilor cu risc de alergie alimentar , nainte de natere- alimentaie natural prelungit - utili7area de formule 9idroli7ate la sugarii cu risc alergic - tempori7area introducerii alimentaiei solide n dieta sugarului. DIAG DIFERENIAL: alte alergii alimentare+ enteropatia gluten sensi!il+ sind 9ipereo7inofilic+ '"2"+ !oli de esut conFunctiv COMPLICAII: legate de mecanismul de producere al 3510 i de severitatea simptomatologiei PROGNOSTIC: dispare ,@G> dup 1 an+ ==> dup * ani+ ;=> dup 3 ani-? n ca7 de persisten a simptomatologiei du 4 ani crete riscul de7voltrii astmului !ronsic.

BOALA CELIAC (CELIA8IE ENTEROPATIE GLUTEN SENSIBIL INTOLERAN LA GLIADIN)

DEFINIIE: maladie tradus prin intoleran permanent la gliadina din gru i proteine din cereale nrudite ,or7+ secar+ ov7-+ care determin le7iuni intesinale specifice la nivelul intestinului pro8imal+ la indivi7i predispui geneticEPIDEMIOLOGIE: raportat la ca7urile cu ta!lou clinic caracteristic prevalen relativ sc7ut+ 1:1:::+ cu limite ntre 1:4::: i 1: *@: ,%uedia-. Dac se iau n calcul toate formele de pre7entare+ 1: 1@:ETIOPATOGENIE 9 afeciune autoimun 9 :ACTORII;

1. P+,(.%-./. 7%- )+<1 ,gliadina-+ or7 ,ordeina-+ secar ,secalina-+ ov7 ,ovenina controversat.1"3D"#3: grup omogen de polipeptide ,4: 3: ::: D =@ ::: Da-+ clasificate n funcie de #-terminal !. P.+&.*=%/%(*(.* *-,+&*/> a mucoasei intesinale fa de gliadin care nu este degradat integral cde peptida7ele intestinale seroasa intestinal rspuns iniial sistem imun H modificri ale micromediului mucosal+ care permit implicarea ulterioar a limfocitelor I$J. #. S1$0.'(%=%/%(*(.* ).-.(%0>: maForitatea !olnavilor pre7int atg. de 9istocompati!ilitate B13 cls ""-D+ fiind 9omo7igoi pentru D)3 sau 9etero7igot compus D)3/D)= i care e8presea7 9etrodimerul DK* ,L@>-. @> sunt 9omo7igoi D)4 i e8presea7 9eterodimerul DK;? DK* i DK; sunt locali7ate la suprafaa celulei pre7entatoare de antigen i leag proteinele din gliadin pentru a fi pre7entate limfocitelor 2D4 < $ ". I&1-%(*(.* 1&,+*/> - 0,&',-.-(* *1(,%&1-> ,caracteri7area antitransglutamina7 tisular+ asociaerea cu alte !oli cu su!strat autoimunTABLOU CLINIC: 1. M*-%4.$(>+% )*$(+,%-(.$(%-*/.: De!ut la G-*4 luni dup introducerea glutenului n alimentaie diaree crinic cu steatoree+ anore8ie+ distensie a!dominal+ faliment al creterii sau scdere ponderal+ vrsturi? evoluea7 cu malnutriie sever. 3socia7 tul!urri de comportament ,irita!ilitate+ tristee+ atitudine introvertit)areori: de!ut de tip acut - Icri7 celiacJ 1a copilul mai mare: diaree / constipaie+ greuri+ vrsturi+ dureri a!dominale+ !alonri+ pierdere n greutate !. M*-%4.$(>+% .3(+*%-(.$(%-*/. ,@:> nu au manifestri digestive-: dermatita 9erpetiform 9ipolpla7ia smalului dentar+ anemie feripriv re7istent la tratament+ statur scurt+ ntr7ierea pu!ertii+ 9ipertransamina7emie idiopatic+ artrite i artralgii+ osteopenie/osteoporo7+ pro!leme neurologice ,epilepsie intrata!il+ calcificri occipitale+ ata8ie cere!eloas-+ afeciuni psi9iatrice ,autism+ sind 9iperMinetic#. M*-%4.$(>+% *1(,%&1-. *$,0%*(.: tiroidit autoimun+ ! 3ddison+ anemie pernicioas+ trom!ocitopenie autoimun+ dia!et 7a9arat insulinidependent tip 1+ alopecie. ". A/(. *$,0%.+% &,+=%7.: sind DoEn+ deficit selectiv de "ga+ 3510+ mucoviscido7DIAGNOSTIC *-*&-.2>: relaia cronologic cu introducerea glutenului n diet .3 4%2%0 9 atenei la formele cu manifestri e8tradigestive+ ct i la ca7urile care pre7int alte afeciuni autoimune (.$(. 7. &*/*=$,+=6%.: nu au specificitate ,testul cu D-8Nlo7+ grsimile fecale+ alfa 1 antitripsina etcatc

 (.$(. $.+,/,)%0.: - atc antigliadin: specificitate i sensi!ilitate redus ,au ieit din u7-? - atc antiendomisium: specificitate i sensi!ilitate !un? utili7area n practic este oportun - atc antitransglutamina7 tisular: susin caracterul de autoimunitate al !olii? specificitate i sensi!ilitate nalte tinde s devin Istandardul de aurJ n screeningul !olii. .3*&.- ?%$(,'*(,/,)%0: 1.3trofie total/su!total al mucoasei duodenale *. Biperpla7ie criptic 3. 2reterea inde8ului mitotic H aspect psudostartificat 4. "nfiltrat limfoplasmocitar @. 3!sena unor anormaliti celulare la nivelul Imarginii n perieJ

-(.$(%- -,+&*/

B,*/> 0./%*0>

I-(.$(%- -,+&*/

.3*&.- ?%$(,'*(,/,)%0 @ stadiali7are 4ars9 :: stad preinfiltrativ+ normal 4ars9 1: le7iuni infiltrative D aglomerare de limfocite intraepiteliale 4ars9 *: le7iuni 9iperplastice D stad 1 + 9iperpla7ie criptic 4ars9 3: le7iuni distructive D stad * + atrofie vilo7itar: 33-atrofie parial 3'- atrofie su!total 32-atrofie total TRATAMENT diet de e8cludere ,atenie la alimentele IcontaminateJ terapiea dFuvant: vitamine+ minerale+ oligoelemente msuri de terapie intensiv n Icri7ele celiaceJ DIAGNOSTIC DIFERENIAL: 3510+ coloni7area !acterian intestinal nalt+ enterita eo7inofilic+ limfoame+ enteropatii autoimune+ sprue tropical+ malnutriie sever+ mucoviscido7 COMPLICAII: - legate de deficitul nutriional

- des9idratare acut n episoadele de Icri7 celiacJ - la adult: limfom intestinal+ adenocarcinom de intestin su!ire+ faringe sau esofag+ o form rar de limfom non-BodgMinian al intestinului su!ire.

ENTEROPATIA CU PIERDERE DE PROTEINE

DEFINIIE: sindrom caracteri7at prin pierdere e8cesiv a proteinelor la nivelul tractului gastrointestinal+ avnd drept consecin 9ipoproteinemia sever ETIOPATOGENIE: mai puin de *> din al!umina circulant se pierde la nivel intestinal. On circumstane normale+ mem!ranele celulelor enterocitare formea7 la nivelul polului apical o structur nalt impermea!il. 2ompomiterea acestei !ariere permite ptrunderea proteinelor serice la nivelul lumenului gastrointestinal. M.0*-%$&. %&'/%0*(.: 1. distrucie enterocitar alterarea permea!ilitii !. ero7iuni mucosale i ulceraii e8udat inflamator #. o!strucie limfatic eli!erare de limf la nivelul tractului gastrointestinal A4.06%1-% +.$',-$*=%/.: 1. 7%$(+106%. .-(.+,0%(*+> : gastroenterite acute+ gastrit cu B pNlori+ para7ito7e intestinale+ tumori intestinale+ gastroenterit eo7inofilic+ gastroenterit alergic+ !. celiac+ mucoviscido7+ 9emangioame intestinale etc !. .+,2%1-% &10,$*/. A% 1/0.+*6%%: ulcer esofagian+ gastric sau duodenal+ gastrite ero7ive+ enterite infecioase+ colite pseudomem!ranoase+ ! 2ro9n+ + reacie grf contra-ga7d etc #. ,=$(+106%. /%&4*(%0>: limfangiecta7ie intestinal primar+ pericardit constrictiv+ insuficien cardiac+ ! 2ro9n+ tu!erculo7 intestinal+ ciro7 9epatic+ enterocolit ulceronecrotic etc

LIMFANGIECTAZIA INTESTINAL PRIMAR (.-(.+,'*(%* .317*(%5>)

3feciune congenital a sistemului limfatic caracteri7at prin: - dilatarea limfaticelor intestinale+ - enteropatie cu pierdere de proteine+ - 9ipoal!uminemie+ - edeme L

- limfopenie 5oate apare n orice moment din perioada de nou-nscut+ pn la vrsta adult. %e poate asocia cu sind $urner+ #oonan+ Di.eorge+ Plippel $renaunaN Qe!er etc TABLOU CLINIC: diaree cu steatoree+ greuri+ vrsturi+ durei a!dominale+ faliment al creterii D simptome pre7ente naintea instalrii edemelor. %e poate asocia cu: - c9ilotora8+ determinnd simptome respiratorii+ - ascit c9iloas cu fenomene de compresiune intestinal i formarea de aderene peritoneale.+ - edem macular cu alterarea vederii DIAGNOSTIC: marcare radioi7otopic ,al!umina+ ceruloplasmina+ cromal!umina determinarea alfa 1 antitripsinei , nu este degradat total la nivel intestinaln scaun endoscopie: spoturi al!e la nivelul vrfurilor vililor ca marMeri ai dilatrii c9iliferelor sau a acumulrii de grsimi sau c9ilomocroni n spaiile intraepiteliale. e8 9istopatologic: edem generali7at al spaiului interstiial sau su!mucos+ dilatare a c9iliferelor. TRATAMENT: 3dministrare de al!umin i.v. ? terapie nutriional+ scopul fiind scderea presiunii limfatice i reducerea eliminrilor proteice intestinale diet cu proteine i trigliceride cu lan mediu+ eventual nutriie parenteral total. 5entru cau7ele secundare D re7olvarea afeciunii de !a7.

1: