HIPOFIZA

ACROMEGALIA SI GIGANTISMUL
20-30% din adenoamele hipofizare secreta GH. Raportul F/B = 3/2. Cresterea secretiei de somatotrop naintea nchiderii cartilagiilor de crestere va duce la GIGANTISM iar la adult la ACROMEGALIE Acromegalia dismorfie progresiva. Clinic - tegumente groase, transpiratie excesiva - frunte ngusta, arcade sprncenare, zigomatice proeminente, nasul, buzele groase - macroglosie, aspect"geografic"al limbii, amprente dentare - prognatism, dinti departati, edentatie - minile si picioarele late, degete cilindrice, palme capitonate, numarul la pantofi creste - cifoza dorsala - infiltratia laringelui( voce groasa), gusa - cord global marit, bradicardie, HTA - constipatie (megacolon, dolicocolon), splenomegalie, cancerele si polipii digestivi sunt mai frecventi - amenoree, galactoree/ impotenta, diabet zaharat, HTA, osteoporoza. Radiologic: Rgf de craniu cu sa: hipertrofia sinusurilor frontale, maxilare si sfenoidal; saua turceasca: balonizata, dublu contur, distrusa Rgf de mina si picior: aspect ancora al fg III, hipertrofia partilor moi Rgf de coloana: cifoza, marirea corpilor vb, osteoporoza, osteofite Tratament: - Chirurgical - Radiologic - Medicamentos : Somtostatin sintetic, Bromocriptina, inhibitor R-GH Evolutie: - netratata, n 15-20 ani spre HIC si exitus.

GH (Hormonul somatotrop, Growth hormone) Stimuleaza proliferarea periostala si condrala (cartilagiile diafizo-epifizare) Crestrea in grosime si in lungime Efect direct dar mai ales prin IGF1 (secretat de osteoblaste) Dupa inchiderea cartilagilor de crestere stimuleaza cresterea subperiostala Cresterea in dimensiuni a oaselor membranoase (bolta craniana, oasele fetei, clavicula) Cresterea oaselor cartilaginoase (oasele miinii, piciorului, vertebre, coaste) Efect anabolic asupra masei musculare (hiperplazie si hipertrofie a masei musculare MODIFICARI OSTEOARTICULARE IN ACROMEGALIE Sub aciunea GH se produce creterea n grosime a oaselor scurte i late i a extremitilor distale dureri osoase: la nceput la nivelul articulaiilor mari, dup oboseal sau efort apoi devin continue, scitoare = reumatism acromegalic sternul este lat cu manubriul foarte dezvoltat, iese n afar I formeaz o gibozitate anterioar vertebrele coloanei dorsale au corpul masiv, cu apofizele spinoase lungi i late ; cifoza se accentueaz pn la constituirea unei giboziti posterioare, Aspectul final este de dubl cocoa[ antero-posterioar articulaii disproporionat de mari, cu micri limitate, dureroase ; oase hipertrofiate n lime, predominant la nivelul extremitilor distale tuberozitile osoase, apofizele, crestele de inserie musculara sunt reliefate membrele sunt hipertrofiate la extremitatea distal (acromegalie): mn, picior MODIFICARI MUCULO-NERVOASE IN ACROMEGALIE Sistemul muscular este ar bine dezvoltat cu reliefuri musculare bine conturate dar cu reducerea forei musculare miopatie proximal cu oboseal muscular fibrele musculare sunt hipertrofiate, cu nuclei mrii, proemineni, cu creterea concentraiei de glicogen) CK: normal sau uor crescut, modificri EMG la 50% din pacieni prin compresiunea mecanic a nervilor produs prin strmtorarea orificiilor de emergen a tunelurilor osoase sau osteo ligamentare apar hipo/atrofii musculare nsoite de hipotonie datorit afectrii nervului facial, median, cubital, peronier sindrom de canal carpian (50-60%) - edemul nervului median n tunelul carpian datorit compresiei exercitate de hipertrofia osoas se manifest prin durere, parestezii I hipotonie muscular. Tulburrile sunt resimite la nivelul degetului mare, indexului, degetului trei i jumtate din degetul patru (inelar), n timp ce degetul mic nu este deloc afectat. O particularitate o reprezint debutul lor noaptea i dispariia dup scuturarea mini simptomele se amelioreaz dup normalizarea GH polineuropatie distal (30% ) cu nevralgii scapulo-humerale , brahiale, cubitale, sciatice, poplitee, parestezii, pierdea sensibilitii

MODIFICARI RADIOLOGICE IN ACROMEGALIE Rgf craniana: ingrosarea calotei craniene, a suturilor, fante I orificii ingustate, modificari ale seii turcesti Rgf coloana: hipertrofia corpilor vertebrali (latime > inaltime), a apofizelor spinoase dorsale si transversale lombare cu bombarea discurilor intervertebrale Osteofite Rgf oaselor lungi: epifize si tuberozitati groase si masive, trama osoasa ingrosata/ osteoporoza Rgf oaselor mici: ingrosarea diafizelor aspect de ancora, apar sesamoide Deviatii de ax cu coxa vara, picior plat, cifoza, scolioza, lordoza

INSUFICIENTA HIPOFIZARA A ADULTULUI

Clinic debut: insidios simptome legate de deficitul fiecarei stimuline: Insuficienta tireotropa (TSH): semne clinice din hipotiroidia periferica dar cu tegumente fine, neinfiltrate, pilozitate rarefiata, caderea parului lipsa sudoratiei axilare frilozitate Insuficienta cortico-melanotropa (ACTH+MSH): astenie, hipotensiune tulburari digestive, scadere ponderala depigmentare cutanata Insuficienta gonadotropa (LH, FSH): femei: atrofie vulvo-vaginala, frigiditate barbat: reducerea volumului testicular, rarefierea barbii, impotent Insuficienta lactotropa: agalactie (postpartum) Insuficienta somatotropa (GH): tendinta la hipoglicemie

Tratament: 1. Etiologic 2. Hormonal substitutiv: a) stimuline - administrare exclusiv parenterala, aparitia anticorpilor antistimuline, costul ridicat - indicatii precise: GH - n nanism LH, FSH (HCG, HMG) - n infertilitate b) substitutie periferica: Hemisuccinat de hidrocortizon n urgenta Prednison 5-15 mg/24 h LT4 (L-thyroxine) F = cicluri artificiale estroprogestative

 B = Testosteron retard, gel, per os Tratamentul va ncepe cu administrarea de hidrocortizon MODIFICRI MUSCULO-SCHELETALE N INSUFICIENA HIPOFIZAR A ADULTULUI Modificri musculo-scheletale: scderea masei musculare, a forei musculare (deficit somatotrop, glucocorticoid, androgenic) scderea cortizolului determin diminuarea rezervelor musculare de glicogen cu diminuarea treptat a forei musculare pn la anularea activitii musculare osteoporoza (deficit somatotrop, androgenic/estrogenic

INSUFICIENTA HIPOFIZARA A COPILULUI (nanismul hipofizar)

= insuficienta dezvoltare somato-staturala datorita deficitului de hormon somatotrop, aparut n copilarie. Frecventa RO: 1/3000 - 6000 nasteri Frecventa este mai mare la baieti dect la fete anamneza greutatea si lungimea normale la nastere - important pt dg dif Calcularea taliei tinta (media taliei parintilor +6.5 cm la baieti / -6.5 cm la fete) instalarea pubertatii la parinti (PM la mama iar la tata : arata mai tinar decit colegii, a continuat sa cresca in cl 11-12 si la facultate, cind a inceput sa se barbiereasca etc) istoricul nutritional antecedente patologice date anterioare asupra cresterii MODIFICARI MUSCULO_SCHELETALE in NANISMUL HIPOFIZAR Nanism armonic Acromicrie: miniaturizare progresiva accentuata distal, tuberozitati, condili si apofize mici; membre mici, degete subtiri, efilate Torace ingust, reliefuri osoase sterse, omoplati slab dezvoltati (schta scapula allata) Musculatura slab dezvoltata, forta musculara scazuta Virsta osoasa intirziata Tratament GH recombinan (hormon de crestere) pina la inchiderea cartilagiilor de crestere

semnele clinice ale nanismuluihipofizar hipostatura stadiometru, metru atasat la perete copii descalcati, cu calciile lipite de perete, virfurile usor desfacute, privirea drept inainte (planul orizontalk Frankfort), tine respiratia in timpul masurarii masori de 2-3 ori si faci media raportul distantei segm inferior (SI)/segm superior (SS) 1.7:1 la nastere si scade la 1:1 la 10 ani vrsta taliei este mai mic dect vrsta cronologic nanism armonic masiv facial slab dezvoltat nghesuit, aspect de ppu pigmentaie n fluture piele ridat, facies infanto-senescent voce piigiat, stins acromicrie, hipotonie micropenis intrziere pubertar (2-6 ani); 1/3 din cazuri cu infantilism sexual inteligena normal complexe de frustrare comportament corespunztor vrstei staturale

ANOREXIA NERVOASA
O slabire adesea extrema, cu perturbarea imaginii corpului si frica de a deveni obeza, cu refuzul voluntar al alimentatiei. Clinic: - anorexia cu scaderea ponderala 10-50% fata de initial - comportament activ cu pulsiuni bulimice si voma provocata - BMI (indicele de greutate corporala) < 17 kg/m2 - acrocianoza, velus, frilozitate

- constipatie - reducerea masei osoase = osteoporoza. Etiologie: - conflict psihosexual - conflict ntre generatii ? Biologic: - proteinele totale scazute, anemie, hipercolesterolemie - T3 scazut;, cortizol plasmatic crescut, FSH, LH, E scazuti Tratament: - izolare totala de mediul de familie - psihoterapie si dietoterapie - dupa reluarea greutatii, menstrele reapar spontan Manifestari musculo-scheletale Absenta panicului adipos, diminuarea masei musculare Tulburari hidroelectrolitice datorita varsaturilor si excesului de diuretice si laxative hipopotasemii cu astenie musculara, hipotonie musculara Densitate minerala scazuta in raport cu virsta (scaderea achizitiei de masa osoasa, pierderea de masa osoasa datorita absentei menstrelor si scaderii aportului de principii nutritive ) Osteoporoza

AMENOREEA PSIHOGENA (DE STRESS, DE EFORT)

Clinic: - amenoree (minimum 4 luni) - anovulatie (infertilitate)

- regresia caracterelor sexuale secundare - frigiditate Etiopatogenie: efort fizic intens, stress, cu alterarea secretiei de GnRH. Tratament: estro-progestative Clomifen, gonadotropi (HMG + HCG), LH-RH pt ovulatie Calcemia serica: 2, 25 2,75 mmol/l (8.8 10.4 mg/100 ml. 40% din Ca seric legat de proteine 50% - calciu ionic + Ca din complexe citrat, fosfat Ca ionic influentat de pH sangvin Calcemia influentata de Aportul alimentar Absorbtia digestiva Excretia renala Rezervorul osos (99% din calciu din organism la nivel osos)

TIROIDA
HIPERTIROIDIA
tireotoxicoza = excesul de hormoni tiroidieni din organism proveniti prin hiperproductia tiroidiana (hipertiroidii): boala Basedom, Ad toxic, GMNT sau prin eliberarea unei cantitati mari de hormoni tiroidieni prin distructia tiroidei. hormonii tiroidieni (T3, T4, fT3, fT4) prin fenomen de retrocontrol negativ (feedback) determina inhibarea secretiei de TSH. SEMNE COMUNE TIROTOXICOZELOR nervozitate, instabilitate emotionala, dificultati de concentrare, tremor fin al extremitatilor, insomnie, anxietate. tegumente calde, umede, catifelate, unghii friabile cu onicoliza, par fin, moale ce albeste prematur. tahicardie, palpitatii, tensiune arteriala divergenta (difenta mare ntre minima si maxima), fibrilatie atriala, insuficienta cardiaca cu dispnee la efort si / sau de repaus. apetit alimentar crescut cu scadere paradoxala n greutate, greturi, tranzit accelerat. astenie musculara, atrofie musculara care determina ca pacientul sa nu se poata ridica de pe un scaun foarte jos fara ajutorul minilor (semnul taburetului), paralizie periodica, dureri osoase (osteoporoza). tulburari ale ciclului menstrual, incidenta crescuta a avorturilor spontane, scaderea fertilitatii la femeie. ginecomastie, scaderea libidoului la barbat. criza tireotoxica.

MANIFESTRI MUSCULARE N TIROTOXICOZE Miopatie tirotoxic musculatur atrofiat, debil, n special la nivelul centurilor i extremitilor proximale (umeri, bra) 60-80%

fora muscular i rezistena la efort diminuate pacientul are senzaia c I fug picioarele de sub el la urcatul scrilor sau cnd se ridic de pe scaun - semnul taburetului (+) paralizia periodic: n special la asiatici slbiciunea muscular se dezvolt iniial la nivelul muchilor proximali ai extremitilor dar n episoadele severe poate atinge i musculatura bulbar sau respiratorie(extrem de rar se poate ajunge la ventilaie asistat) se nsoete de hipopotasemie, tulburare ce persist i ntre episoade episoadele dureaz de la ore la zile tratamentul const n administrarea de potasiu asociat cu exerciiu fizic de intensitate medie. CK: Normal sau sczut EMG: miopatii fasciculaii Prognostic: ameliorarea simptomatologiei musculare la 2-4 luni de tot cu ATS + propranolol Tremor (76%) ale extremitilor intensificate la emoii, nu dispar n repaus Hiperreflexie (38%) Miastenia gravis apare la <0.1% din pacienii cu hipertiroidism dar 5% din pacienii cu miastenia gravis dezvolt hipertiroidism (!tratamentul cu propranolol poate accentua mistenia ) TULBURRI OSOASE IN HIPERTIROIDII dureri la nivelul coloanei i centurii scapulo-humerale osteoporoz secundar avans de vrsta osoasa la copii acropatia Graves cu degete hipocratice, boante i periostit datorit reaciei periostale la nivelul falangelor i metacarpienelor asociat cu mixedemul pretibial i oftalmopatia basedowian

acropatie Graves Paraclinic

Hormonal T3, T4 cu TSH prezenta n titruri mari ai anticorpilor antireceptor TSH (TRAb) Ecografic B B: tiroida marita de volum cu aspect hipoecogen si cu vascularizatie crescuta n ecografie Doppler; GMNT : tiroida marita de volum cu multipli noduli de diferite marimi n ambii lobi tiroidieni; adenomul toxic: nodul voluminos ntr-un lob tiroidian celalalt lob fiind micsorat de volum Scintigrafic BB: captare crescuta, difuza a radioiodului la nivelul ntregii tiroide n boala Basedow; GMNT: captarea radioiodului la nivelul nodulilor si lipsa captarii n restul tesutului tiroidian n GMNT; Adenom toxic: captarea radioiodului numai la nivelul nodulului cu lipsa captarii n restul tesutului tiroidian n adenomul toxic. Explorari complementare EKG; exoftalmometrie; Tratament Medical antitiroidiene de sinteza ( Thyrozol, Carbimazol, Propiltiouracil) indicate n toate formele de hipertiroidie mai ales la copii, adulti tineri si femei gravide. pot determina leucopenie si fenomene alergice la nivelul tegumentelor asociat cu blocantsi sedative usoare Iodul radioactiv (I131) contraindicat la femeia gravida determina hipotiroidie ulterior . Chirurgical ablatia totala a tiroidei (tiroidectomia totala) este indicata la pacientii cu boala Basedow, GMNT pregatirea preoperatorie cu solutie Lugol (Iod metaloid 1g, Iodura de potasiu 2 g, Apa distilata 20 ml) timp de 10 zile. dupa tiroidectomia totala pacientii dezvolta hipotiroidie adenomectomie pentru adenom toxic, fara pregatire preoperatorie Tratamentul oftalmopatiei din boala Basedow purtarea de ochelari fumurii pentru protectia mpotriva razelor solare, instilatii oculare cu solutie de metil-celuloza (lacrimi artificiale); n cazurile severe corticoterapie per os sau intravenos (doze mari administrate n bolus- terapie puls), radioterapie externa a orbitei si n cazurile extrem de grave de pierdere a vederii se poate apela la chirurgie (decompresiune orbitara, blefaroplastie).

HIPOTIROIDIA
Secretie insuficienta de hormoni tiroidieni Este una dintre cele mai frecvente afectiuni tiroidiene si predomina la sexul feminin Cauze: deficit iod orice agresiune asupra tiroidei: autoimuna, chirurgicala, medicamentoasa (antitiroidiene de sinteza, litiu), iradiere (I131), absenta congenitala, tiroida ectopica, DEFICIT DE SINTEZA cnd tiroida nu mai este stimulata de catre TSH ( insuficienta hipofizara) Tablou clinic

Facies rotunjit, palid si cu tendinta la carotenodermie, buze cianotice, edem palpebral, epilarea treimii externe a sprncenelor, par uscat, friabil. Macroglosie, voce grava si ragusita, hipoacuzie Tegumentele reci, uscate, ngrosate Astenie globala fizica (bradichinezie) si psihica (bradipsihie, dezinteres, tulb memorie). Pacientii au permanent senzatie se frig (frilozitate); cresc n greutate datorita edemului si sunt constipati. Tulburarile cardiace variaza de la simpla bradicardie pna la tulburari de conducere si insuficienta cardiaca; n cazurile grave apare cardiomegalia si pericardita Complicatia cea mai grava coma mixedematoasa

TULBURRI MUSCULARE Absena reliefurilor musculare, aspect pseudohipertrofic prin infiltrarea muchiului (a spaiilor interstiiale, interfibrilare) cu mucopolizaharide I ap. Se evideniaz prin revenirea lent dup pensarea muscular (mioedem). For muscular diminuat Edem al tecii nervoase a nervilor motori cu compresii la nivelul tunelelor osoase sau la nivelul orificiilor de emergen cu hipotrofie muscular periferic - sindrom de canal carpian Sindrom de canal carpian (10%) Creterea CK fr legtur cu astenia muscular cu normalizare dup tratament de substituie EMG: Normal sau de tip miopatic - contracie slab cu relaxare lent, uneori mioclonii TULBURRI OSTEOARTICULARE

Articulaii mrite de volum, dureroase spontan sau la palpare (artropatia mixedematoas), cu formare de lichid intraarticular (sinovial ) Uneori ~ poliartrit reumatoid cu dureri articulare i redoare articular, distribuie simetric, cu afectarea articulaiilor mici i a pumnului, dar fr modificare articular caracteristic Consolidare dificil, prelungit a fracturilor, cu pseudoartroze Paraclinic Hormonal T3, T4, fT3, fT4 cu TSH (retrocontrol hipofizar) in hipotiroidia primara (distrugerea tiroidei) TSH in hipertiroidia secunadar (absenta stimularii) Imunologic titruri crescute ale AAT anti Tg si anti TPO (tiroiditele autoimune). Ecografic aspect hipoecogen cu volum tiroidian marit (tiroiditele cronice autoimune), aspect hiperechogen cu tiroida mica (tiroida atrofica) lipsa tiroidei (dupa tratamentul chirurgical). Scintigrafic lipsa captarii I131 dupa tiroidectomie, redusa in tiroidite. Examene complementare hemoleucograma (anemie moderata), lipidograma (colesterol si trigliceride crescute), electrocardiograma, radiografie toracica (silueta marita a corsului) Echocardiografia (alungirea timpilor sistolici). Tratament

HIPOTIROIDIA COPILULUI
= deficitul de hormoni tiroidieni n timpul vietii fetale sau n mica copilarie duce la hipotiroidia congenitala (mixedem congenital) - mai frecventa fetite si netratata n timp util determina retard mintal ireversibil si tulburari n dezvoltarea scheletului. Cauze: tulburari de embriogeneza (absenta tiroidei sau situarea anatomica anomalatiroida ectopica) tulburari n sinteza hormonilor tiroidieni. tiroidita cronica autoimuna (copii >2 ani). Tablou clinic La nou- nascut si sugar copil provenit din sarcina supramaturata, cu greutate mare la nastere, hernie ombilicala, distensie abdominala, piele rece, nas trilobat, infundat la radacina macroglosie, macrocheilie icter fiziologic prelungit (peste 3 zile), letargie (nu plnge),

 dificultati n alaptare (nu suge); Fontanelele se inchid tirziu ntrziere n dezvoltarea psiho-motorie, dentitia apare tardiv, curba de crestere este ncetinita. La copilul mai mare de 2 ani nanism dismorfic (scurtarea segmentului inferior al corpului) retard n dezvoltarea neuro-psihica dentitia intirziata pubertate tardiva

MODIFICARI NEUROMUSCULARE SI OSOASE Nanism dizarmonic cu cap prea mare in raport cu trunchiul si membrele Inaltime cu 20-30% sub normal Membre scurte, groase, incurbate, luxatie congenitala de sold frecventa Musculatura hipotona uneori cu aspect pseudohipertrofic cu contractie dureroasa si revenire lenta Virsta osoasa f intirziata Diagnostic Dozari hormonale TSH fT4 si fT3 Screening neonatal ziua 4-7 dupa nastere Ecografia tiroidiana - absenta tiroidei /ectopica (la baza limbii). Scintigrafia tiroidiana confirma absenta tiroidei/ectopica Examenul radiologicabsenta nucleilor femural inferior si tibial superior (nou-nascut), vrsta osoasa Examene complementare EKG, test psihologic (IQ) Tratament tiroxina (T4) n doze care se administreaza n functie de greutate din momentul diagnosticului (ideal de la nastere ) 15 ani Operata la 11 ani pt chist canal tireoglos De fapt tiroida linguala

PARATIROIDELE
HIPERPARATIROIDISM
HPTH primara = hiperfunctia autonoma a 1 / mai multe paratiroide (adenom - 80%, hiperplazie - 15-20%, cancer - 1%) secundara = hiperfunctie reactiva la carenta Ca sau excesul de PO4 (IRC) tertiara = autnomizarea situatiei precednte paraneo = secretie de factor PTH like

Clinic Neuro-psihic si muscular: astenie, cefalee, hipotonie musculara, hipo/areflexie, depresie,encefalopatie hipercalcemica gastro-intestinale;greturi varsaturi, anorexie, constipatie, dureri abdominale (ulcer, pancreatita) renale:sdr poliuro_polidipsic, litiaza renala/nefrocalcinoza, IR cardio-vasc:tahi/bradicardie, HTA, tulb ritm, ST scurtat osoase:osteita fibrochistica cu dureri osoase, deformari, fracturi patologice, osteoporoza importanta scadere ponderala, febra, calcificari metastatice (cutanat- prurit, tendoane, viscerale, ochi) HPTH secundar reactie la hipocalcemie cr (carenta de aport si absorbtie de calciu si vitD) - tt prin corectarea carentei reactie la hiperfosfatemie cr (IRC) - tt etiologic, chelatori de PO4, aport de Ca si vit D TULBURARI OSOASE Dureri osoase precoce, spontane, exacerbate de efort si oboseala dar si prin apasarea osului difuze sau localizate continui cu exacerbari sau in puseuri se intensifica cu progresia bolii localizate la membrele inf, rahis, pelvis Tumefactii osoase localizate (membre) sau difuze (oasele craniului, pelvisului) Fracturi spontane sau la trumatisme minime dureroase sau trec neobservate pe fondul de durere cronica formeaza calus lent, de proasta calitate cu deformarea osului Deformari osoase cu aspect de incurbari (membre) sau tasari (coloana) ce pot reduce talia pin ala 20 cm

 TULBURARI MUSCULARE Hipotonie musculara pin ala adinamie Flexibilittae exagerata a membrelor Dureri musculare difuze si redoare articulara Scaderea la jumatate a excitabilitatii neuromusculare Mers schiopatta, tirit pina la imobilitate MODIFICARI RADIOLOGICE Tranparenta anormala a scheletului intregului corp Subtierea corticalei Largirea canalului medular Osul periostal are aspect de retea Craniul are aspect fin granulos in sare si piper Chisturi unice sau multiple localizate in cortexul subperiostal al oaselor lungi Modificari vertebrale cu tasari, vertebre in os de peste Fracturi, calusuri viicoase, pseudoartroze prin calcificari la nivelul articulatiilor

HIPOPARATIROIDIA (hPTH)
= hipofunctia paratiroidelor prin absenta sau alterarea acestora .Etiologie:1. hPHT - lezionala: - postoperatorie-tiroidectomie ablatie /necroza ischemica - post IRA-terapie - B.Basedow, cancer tiroidian - idiopatica: rara, familiala, autoimuna - anticorpi anti-paratiroida crescuti - neonatala: agenezie paratiroidiana 2. hPHT - functionala: - nou nascut = tranzitorie (hipercalcemia mamei) - postchirurgical: HPTH - inertia paratiroidelor restante - deficit de Mg.

A. Criza de tetanie: - parestezii ale extremitatilor, contracturi simetrice ale extremitatilor, "mna de mamos" - hiperextensia gambelor si picioarelor, spasm pedal prin contratia ms gambelor - contractura musculaturii peribucale - contractura ms intercostali cu jena respiratorie - hiperextensia trunchiului = opistotonus prin contractura ms intervertebrali Contracturi penibile, dureroase, pacienti sunt speriati, transpirati. Cteva minute, cedeaza spontan sau la calciu intravenos. +/- laringospasm - bronhospasm - spasm - frenic, gastric, piloric. B. Semne de tetanie latenta semnul Chvostek: percutie 1/2 distantei tragus-comisura bucala: contractura buzei superioare (tip I) buzei superioare + aripa nasului (tip II) hemifacies (tip III) testul hiperpneei provocate: ventilatie ampla si fortata 3 min criza generalizata sau sensibilizeaza - s Chvostek, m. Trousseau semnul Weiss: contractia orbicularului pleoapelor; semnu Lust: percutia capului peroneului flexia si abductia piciorului C. Tulburarile trofice piele uscata, scuamoasa cu unghii striate, casante, par uscat, friabil alterarea emailului dentar (galbui, striat, erodat), carii frecvente cataracta endocrina - subcapsulara anterioara si/sau posterioara calcificari anormale: nucleul gri central (tulburari extrapiramidale) TRATAMENTUL HIPOPARATIROIDISMULUI 1. Tratamentul n criza de tetanie: injectii iv 1 f calciu gluconic 10% (10 ml = 90 mg calciu) adm in 5-10 min creste Ca ionic cu 0.5-1.5 mmol/l pe o durata de 1-2 ore criza prelungita - perfuzie continua cu Ca (1 fiola/ora) pina la 10 f/zi si asociere de vit. D (de obicei 2-3/zi) se poate asocia Mg (de preferat per os) si diazepam (efect miorelaxant) 1 f i.m. Atentie la pacientii care iau digoxin (NU calciu intravenos) Atenie ! Hiperventilaia poate precipita hipocalcemia acut. Tratamentul de fond: - PTH - nu este utilizat de rutina - Ca++ si vit. D Calciu: alimente lactate din abundenta, spanac, brocoli, mazare, tofu, sardine cu os, somon + aport suplimentar de 1000-2000 mg/24 h 300ml lapte 1%- 300mg Ca 250ml iaurt simplu, slab 400mg Ca 100 g schwaitzer 1000 mg Ca

100 g mozzarela 800 mg Ca vit. D = dihidroercocalciferol (AT10) 15-45 pic/zi (0.51.5mg/zi) = colecalciferol (Vigantol) 20 000-80 000UI/zi (0.5 2mg/zi, 40-200pic/zi)) =Calcitriol (Rocatrol) 0.25-0.50 ug/zi = Alphacalcidol (Alpha D3) 0.50-2ug/zi - supravegherea calcemiei, calciuriei, fosforemiei la 3-6 luni

TRATAMENTUL HIPOCALCEMIEI/HIPOMAGNEZEMIEI Calciu: alimente lactate din abundenta, spanac, brocoli + aport suplimentar de 1000-2000 mg/24 h Vitamina D (colecalciferol) 500-1000UI/zi Calcivid 2cp/zi Osteovitactiv forte 1 cp/zi CalDVita 2 cp /zi Magnesium : 4-8 tb MgB6/zi 3-4 sapt apoi 2 cp/zi Magnesium Diasporal sau Magnesium forte 300mg/zi 2-3 sapt

OSTEOPOROZA
afectiune scheletica ce este caracterizata prin scaderea rezistentei osoase si cresterea riscului de fractura rezistenta osoasa = densitatea minerala osoasa si calitatea osului DMO (densitatea mineral osoasa) variabilitate legata de varsta

Os normal

Os oseoporotic

Osteoporoza Frecventa: mai crescuta la femei, raportul F/B= 4-7/1 1. Osteoporoze primare - idiopatica juvenila - idiopatica a adultului - postmenopauza - senila 2. Osteoporoze secundare:de imobilizare hormonale: Cushing, acromegalie, hipogonadism (central, Turner, Klinefelter), hipertiroidie, hiperparatiroidism gastro-intestinala si alimentara; osteopatii renale poliartrita reumatoida iatrogene DIAGNOSTICUL OSTEOPOROZEI Boala clinic manifesta tardiv Boala asimptomatica precoce Necesitatea screeningului la populatia cu risc OSTEOPOROZA CLINIC MANIFESTA = fracturi de fragilitate antebrat ( 45 -50 ani) vertebrale (55 -60 ani) Scaderea in inaltime cifoza abdomen proeminent sold (> 65 ani) FACTORI DE RISC pt osteoporoza MAJORI Varsta 65 ani Fractura OP AHC: fractura OP Corticoterapie > 3 luni Sdr de malabsorbtie H-PTH primar

 Tendinta la cadere Hipogonadism Menopauza precoce < 45 ani MINORI Boli reumatismale inflam (AR) Hipertiroidism Aport alimentar scazut Ca Fumatul Consum excesiv alcool si cafea Status subponderal Medicatie cr : heparina , anticonvulsivante Diagnostic radiologic: 1. Radiologia clasica diagnostic tardiv (pierderea a 30% din masa osoasa) 2. Tomodensitometria cantitativa (QCT) singura metoda capabila de a obtine direct densitatea minerala n mg/cm3 la nivelul tesutului spongios vertebral 3. Absorbtiometria dubla cu raze X (DEXA) : fascicul de raze X cu doua energii (40 si 80 Kvp) - old standard 4. Ultrasunetele (QUS). Markeri ososi

DXA (Dual energy Xray Absorbtiometry Scorul T : compara DMO a pacientului cu DMO a adultului tanar (DS) Scorul Z : compara DMO a pacientului cu DMO medie a persoanelor de aceeasi varsta (DS) ! scorul T se aplica femeilor la menopauza si barbatilor >50 ani Osteoporoza de menopauza estrogenii inhiba sau ncetinesc pierderea de os estrogenoterapia substitutiva are efect de reducere a intensitatii de remodelare osoasa estrogenii amelioreaza absorbtia intestinala de Ca++ sint1,25(OH)2D3 si stimuleaza sint calcitonina OMS a stability o serie de criterii densitometrice pt dg osteoporozei: Scorul T: numarul de derivatii standard fata de valoarea de referinta a adultului tinar (25 ani) folosit pt dg Scorul Z: numarul de derivatii standard fata de valoarea de referinta a subiectilor de aceeasi virsta si sex (tineri) Osteopenie = scorul T ( -1DS) (-2,5DS) Osteoporoza = scorul T < (-2,5DS) Osteoporoza severa = + o fractura osteoporotica Clasificarea WHO a osteopozei de menopauza SCOR Z util in evaluarea DMO a altor populatii: femei premenopauza , barbati < 50 ani , copii Scor Z< -2 : DMO scazuta comparativ cu grupa de varsta val f. scazute sugereaza OP secundara

1. Preventie/ tratament Exercitiu fizic regulat weightbearing-muscle (incarcarea osoasa se poate realiza cu greutatea corporala plimabare, jogging, tenis, sau cu greutati externe )lucrezi musculatura picioarelor impotriva gravitatii: plimbare, jogging, dans, tenis NU inot, bicicleta) 25-30 min x3/sapt 2. Tratament medicamentos calcitonina - mpiedica resorbtia osoasa calcitonina de somon mai eficienta decit cea umana adm subcutana si sub forma de spray nazal efect analgezic important, antirezorptiv mai redus poate determina flush cutanat, greata in prezent se asociaza la alte terapii bifosfanatii - mpiedica resorbtia osoasa (Alendronat, Rizendronat, Ibandronat, Zolendronat) utilizati in scop curativ dar si profilactic (terapie cu glucocorticoizi, fracturi) administrare simpla: saptaminala, lunara/per os, la 3 luni si anual/injectabil iv aprobati si pentru barbati antiestrogeni (Tamoxifen, Raloxifen) supreseaza Interleukina-6 actiune estrogen like la nivel osos si antiestrogenica la nivel mamar administrare zilnica efect la nivel vertebral ranelat de strontiu stimuleaza si osteoformarea PTH (doze mici) - cu efect stimulator n formarea de os adm succutanat zilnic sau gel transcutan nu se asociaza cu bisfosfonatii. Ac anti RANK ligand ( vaccinul contra osteoporozei ) 3. Ortopedic - n caz de fracturi

CUM POATE AJUTA MASAJUL PACIENTELE CU OSTEOPOROZA? osteoporoza este adesesa acompaniata de contractura musculara dureroasa si masajul poate ajuta la indepartarea acesteia in miinile unui terapeut specializat ! Risc de fractura in caz de masaj profund Obiectivele masajului in osteoporoza: relaxare respiratii diafragmatice miscari pasive ale articulatiilor Contraindicatii si consideratii asupra masajului: pozitia clientului pentru comfort in pronatie: perna in lungime, de-alungul truncului in supinatie: perna sau prosop sub spate si sub coloana cervicala fara presiune crescuta daca are hipercifoza tehnici pentru cresterea circulatiei locale, reducerea hipertonicitatii musculare si a durerii (fara tehnici de mobilizare ce pot actiona pe axul osos)

 actionati in speciala pe articulatii Recomandari pentru pacient: plimbari, yoga tai chi tehnici de relaxare fara exercitii de flexie sau de impact

GONADELE
SINDROMUL OLFACTO-GENITAL (Kallmann-de Morsier)
Incidena 1/10.000 de nou nscui de sex masculin. Incidena la sexul feminin este foarte redus Patogenie: afeciune genetic determinat de defectul unei gene (Kal) situate pe braul scurt al cromozomului X (Xp 22.3), care codific o protein de adeziune neuronal, ce determin migrarea neuronilor secretani de Gn-RH de la nivelul epiteliului olfactiv unde se formeaz, la nivelul hipotalamusului. Anosmia rezult din hipoplazia bulbilor olfactivi Aspectul clinic Pubertatea abs, habitus eunucoid. Testiculii mici, moi, adesea criporhizi, penis i prostata slab dezvoltati, pilozitatea sexual foarte slab reprezentat Vocea pstreaz un timbru nalt Infertilitate, comportamentul sexual nu se exprim Anosmie sau hiposmie Se pot asocia: malformaii cardiace, renale (aplazie renal unilateral), defecte palatine, convulsii, sinkinezie, pectus cavus i metacarpian IV scurta Tratament Androgeni pentru dezvoltarea caracterelor sexuale secundare i a comportamentului sexual crescute GN-RH pulsatil sau gonadotrofine adm secvential pentru infertilitate Prognosticul, inclusiv cel al fertilitii, este excelent

SINDROMUL KLINEFELTER
Aspectul clinic pubertate tardiv i incomplet habitus eunucoid sau ginoid sau cu proporii apropiate de normal. pilozitatea facial absent sau redus, pilozitatea de pe torace este absent, iar cea pubian este subdezvoltat. ginecomastie apare 85% din subieci disociaie peno-orhitic. infertilitatea este constant, libidoul este deficitar, iar declinul potenei i dorinei sexuale i aspectul hipogonadic se accentueaz cu naintarea n vrst caracteristicile psihologice: deficil intelectual uor, frecvena mai mare a dislexiei, deficit de atenie i n funciile executive. comportament antisocial Tratamentul substituie androgenic.pt dezvoltarea complet si mentinerea caracterelor sexuale secundare: Preparate per os (Undestor 80-160 mg/zi), trancutanate (Androgel 50 mg/zi ), injectii IM (Undecanoat Testosteron 1000mg/3 luni) ! Subiecii care manifest o agresivitate marcat Infertilitatea este definitiv, fr soluie terapeutic

 SEMNE MUSCULO-SHELETALE IN HIPOGONADISMELE MASCULINE Crestere prelungita prin maturizare sexuala lenta aspect macroschel Osteoporoza Hipotrofie musculara Musculatura slaba si infantila hipogonadismul cu debut in copilarie Musculatura involueaza cu pierderea reliefului muscular hipogonadism postpubertar Forta musculara scazuta HIPOGONADIMSUL PARIAL AL BRBATULUI VRSNIC (hipogonadism cu debut tardiv LOH, ADAM,PADAM) Clinic: reducerea dorinei sexuale, a libodo-ului i a funciei erectile,

 modificri de dispoziie cu reducerea activitii intelectuale, a funciilor cognitive, a capacitii de oronetare spaial, astenie depresie i iritabilitate. tulburri ale somnului, transpiraii, diminuarea masei musculare i forei musculare, creterea masei grase (abdominale) reducerea densitii minerale osoase, osteopenie, osteoporoz reducerea pilozitii cutanate sexual dependente asociaz cu tulburri metabolice(DZ2 i sindrom metabolic) i tulburri cardio-vasculare. Paraclinic: Test liber sau biodisponibil Tratament: testosteron

SINDROMUL TURNER
1. Hipostatura <145 cm in forma 45,X, mai mare in mozaicuri cu 46 ,XX sau mai mica de 2,5 SD fata de normalul pentru virsta 2. Sindromul plurimalformativ: 200 malformatii somatice si viscerale 3. Amenoreea primara si lipsa de dezvoltare a caraterelor sexuale secundare Sindromul plurimalformativ: nevi pigmentari, cubitus valgus scurtarea metacarpienelor IV,V si a metatarsienelor IV.V, rinichi in potcoava, coarctatie de aorta++++ otite medii tiroidite autoimune cu hipotiroidii Semne musculo-scheletale Talie mica cu virsta osoasa concordanta cu virsta cronologica Nanism disarmonic cu membre mai mici comparativ cu trunchiul DBA>DBT Scurtare metacarp IV si V Dislocatie de sold, rotula cu dureri cronice de genunchi Scolioza 10% Osteoporoza TRATAMENT obiective: Cresterea hrGH: cistig de 8-10 cm fata de talia prezumata Dezvoltarea caracterelor sexuale secundare + menstre: Estrogeni si progesteron se administreaza doza minima de E2 care produce menstre si evita osteoporoza Sarcini : mame surogat pentru embrioni donati

SUPRARENALA
SDR CUSHING
TABLOU CLINIC - Obezitatea - facio-tronculara: portocala pe doua bete, umplerea foselor supraclaviculare, bosa de bizon - -vergeturi axilare, flancuri, abdomen inferior, fata internarna a coapselor rosii violacee, cu pierdere de substanta - Hipertensiunea arteriala S-D - Disfunctii gonadice - femei - amenoree, asociata de obicei cu infertilitate - barbati - scaderea libidoului, tulburari de dinamica sexuala - Manifestari renale - litiaza renala - sindrom poliuro-polidipsic - Manifestari digestive - ulcerul gastric - Manifestari neuro-psihice - manifestari radiculare - modficari psihice (40% cazuri) - iritabilitate, tulburari de memorie si de concentrare, anxietate, insomnie, euforie, sindrom maniacal, tentative de sinucidere.

TULB OSTEOARTICULARE SI MUSCULARE IN SDR CUSHING Tulburari osteoarticulare Dureri osoase spontane sau la compresie: vb, stern, oase lunri vicioase, pseudoartroze initial apar la oboseala fizica si cedeaza la odihna, ulterior atroce facind imposibil ortostatismul Osteoporoza Vertebrala cu scaderea in inaltime, modificari de curbura, dureri Fracturi spontane la traumatisme mici sau miscari fortate, refacere dificila, calus Tulb musculare Diminuarea maselor musculare la nivelul membrelor (cvadricepsul) abdomenului (hernii, eventratii) Diminuarea fortei musculare

Astenie fizica importanta Miopatie rapid evolutiva cu pierderea miozinei din fibrele musculare Factori favorizanti Corticoterapie in doze mari posttransplant, Sepsis, dializa renala, miastenie gravis In jural decadei a VI-a de virsta , la femei si barbati Slabiciune musculara progresiva proximal> distal pe parcursul a zile/citeva sapt Insuf respiratorie (80%), paralizia muschilor flexori ai gitului Uneori rabdomioliza Reducerea reflexelor tendinoase, usoara pierdere a sensibilitatii distale Ameliorare redusa la incetarea corticoterapiei Mortalitate ridicata datorita patologiei asociate (30-50%) Intreruperea brusca a corticoterapiei determina insuficienta corticosuprarenala (astenie fizica, hTA, voma, diaree) + Mialgii si artralgii Efuziuni articulare Rash Slabiciune musculara

BOALA ADDISON
Definitie-deteriorea secretiei hormonilor suprarenalieni de cauza primara(distructie a suprarenalelor) sau secundara (lipsa stimularii de catre ACTH) Etiologie-TBC,autoimun,iatrogen,hemoragie,infectii,boli infiltrative CLINIC -astenie fizica, psihica, sexuala -hipotensiune arterialarala Scadere pond -greturi, varsaturi, dureri abdominale -melanodermia (hiperpigmentarea) zonelor de frictiune si microtraumatisme, a zonelor normal pigmentate frecvent asociate cu vitiligo -scadere ponderala -habitus astenic -hiperpigmentarea mucoaselor: buze, gingii, mucoasa bucala in dreptul celui de-al 2-lea si al 3-lea molar, mucoasa palatina, friul lingual

TULBURI MUSCULARE - atrofie musculara - crampe musculare - crize de contractura musculara intense si foarte dureroase - paralizii flaste Semnul Rogoff: durere lombara costovb tenace, cu contractura, in abs unei cauze obisnuite ce nu cedeaza decit la echilibrare cortizolica Tratamentul substitutiv: Glucocorticoizi: Hidrocortizon 20-40 mg/zi in 2-3 prize Cortizon acetat 25 mg/zi Prednison 5-10 mg/zi in 2-3 prize Mineralocorticoizi: Astonin (9 alpha fludrocortizon 0,1 mg/zi INSUFICIENTA SUPRARENALA ACUTA DEFICIT MAJOR IN MINERALO SI GLUCOCORTICOIZI Deficitul de mineralocorticoizi antreneaza o eliminare rapida de Na rezultind o deshidratare extracelulara cu scaderea volemiei, conducind la colaps si insuficienta renala. Deficitul de glucocorticoizi antreneaza o scadere a capacitatii organismului de a raspunde la agresiuni, favorizeaza hipoglicemia si colapsul prin alterarea sensibilitatii vasculare la catecolamine. Evolutia spontana, in lipsa tratamentului , este spre exitus. CIRCUMSTANTE DE APARITIE Afectiune acuta intercurenta Tulburari digestive majore Traumatism Interventie chirurgicala

Stoparea intempestiva a tratamentului TABLOU CLINIC - Foame de sare - Accentuarea asteniei si pigmentarii cutanate - Colaps cardio-vascular: puls rapid, hipotensiune arteriala - Tulburari gastrice:dureri epigastrice in bara, greturi, varsaturi, diaree - Tulburari hidro-electrolitice: deshidratare cu pliu cutanat persistent, infundarea globilor oculari in orbite, hipotonia globilor oculari - Tulburari termice:hipotermie sau febra fara infectie TRATAMENTUL CRIZEI ADRENALE Tratmentul factorilor precipitanti Linie venoasa pt prelevarea de singe (cortizol, glicemie, Na, K, Ralc) Administrare de HHC 100mg in bolus si 100mg in perfuzie, 100mg HHC la 6 ore Rehidratare cu SF si SG5% 3000ml in 24 are din care 1000ml in primele 3 ore Se scade doza la 50 mg x 4 ori pe zi in zilele urmatoare daca evolutia este favorabila Cind se ajunge la o a doza 50mg/zi HHC se adauga mineralocorticoid si se poate trece la tt per os

HIPERALDOSTERONISM
Aldosteronul stimuleaza eliminarea renala de K si ioni de H si retentie de Na Cresterea reabsorbtiei de sodiu, determinind cresterea continutului total de sodiu Cresterea reabsorbtiei de apa, cu cresterea lichidului extracelular dar fara edeme Depletie potasica, determinind: secretie renala crescuta de ioni de hidrogen, cu alcaloza rezistenta la ADH nefropatie kaliopenica astenie musculara tip maisteniform scaderea tolerantei la glucide hipotensiune ortostatica Cresterea excretiei de magneziu care, alaturi de alcaloza, poate determina crize de tetanie Depresia sistemului renina-angiotensina SINDROMUL CARDIOVASCULAR hipertensiunea arteriala constanta, s.-d. (200/100 mmHg) hTA ortostatica modificari ECG tulburari de ritm (Es V, Fb V cu sincopa) SINDROMUL RENO-URINAR polidipsie poliurie cu nicturie (nemodificata de ADH) SINDROMUL NEUROMUSCULAR astenie musculara de tip miasteniform predominant diurna, - cu jena la deglutitie, ptoza palpebrala, imposibilitatea mentinerii pozitiei capului

accese paretice paroxistice instalate brusc, cu revenire spontana predominant la membrele inferioare, cu evolutie ascendenta fenomene de hiperexcitabilitate neuro-musculara crampe, spasme musculare, acroparestezii semnele Chvostek si Trousseau pozitive hipertensiune + sindrom neuromuscular + sindrom poliuro-polidipsic = hiperaldosteronism