Tema 10. Variabilitatea organismelor 1. Clasificarea variabilitii. 2. Variabilitatea modificativ. 3. Recombinarea genetic la eucariote. 4. Principiile teoriei mutaioniste. 5.

Variabilitatea mutaional. . Variabilitatea epigenetic. 1. Clasificarea variabilitii. Variabilitatea ! capacitatea organismelor de a se modifica "n ontogene# sub aciunea factorilor interni $i e%terni. &%ist 2 tipuri de variabilitate' ereditar ! determinat de recombinri ale materialului genetic ( variabilitatea combinativ) $i de mutaii (variabilitatea mutaional)* modificativ ! generat de factorii mediului ambiant $i care repre#int capacitatea de a se modifica "n cadrul normei de reacie+ reacion,nd astfel la condiiile mediului ambiant* epigenetic ! determinat de gene reglatoare capabile s-$i modifice starea funcional "n ontogene#+ ca rspuns la diferite semnale din partea genomului sau a mediului+ pstr,ndu-$i "n acela$i timp structura nesc.imbat. 2. Variabilitatea modificativ. Norma reaciei repre#int diapa#onul de variabilitate a caracterelor organismelor+ totalitatea fenotipurilor care apar "n ba#a genotipului sub aciunea mediului. /odificaiile sau variaiile neereditare aprute sunt determinate genetic+ respectiv capacitatea de a se modifica se transmite prin ereditate. Caracterele pot avea un diapa#on larg sau un diapa#on "ngust de variabilitate. &%presia primelor caractere depinde foarte mult de mediu (caractere cantitative 0 masa 1111 boabe+ numrul de boabe "n spic etc)+ e%presia celorlalte 0 nu sunt deloc influenate de mediu (caractere calitative ! culoarea oc.ilor+ grupele sangvine etc.). Variabilitatea modificativ se caracteri#ea# printr-o serie de particulariti' este adecvat condiiilor de mediu+ are un caracter de mas+ depinde de vigoarea $i durata aciunii factorilor de mediu+ are un caracter adaptiv+ nu se mo$tene$te+ de regul+ la descendeni. Modificaii adaptive. 2acteria E. coli $i dro3diile+ de regiul+ utili#ea# gluco#a "n calitate de surs de carbon. 4ns atunci c,nd "n mediile nutritive+ "n loc de gluco# e pre#ent lacto#a sau galacto#a+ la organismele respective sunt activate genele pentru fermenii capabili s metaboli#e#e substraturile noi. /odificaiile adaptive sunt determinate de mecanisme de reglare a genelor. 5lt e%emplu de modificaie adaptiv este pigmentaia pielii care spore$te re#istena pielii la ra#ele ultraviolete.

Fig. 1. Modificaie adaptiv c loarea blnii iarna la nevst ic !Mustela nivalis"

Fig. 2. Modificaie adaptiv la topora#i !Viola odorata" plant cresc t la t$ %nalte #i normale

6eci+ modificaiile adaptive repre#int sc.imbri utile ale organismului+ care contribuie la adaptarea acestuia la condiiile mediului. /odificaiile adaptive dispar odat cu "nlturarea factorilor care le-au provocat. Modificaiile neadaptive care apar "nt,mpltor "n re#ultatul aciunii intense a unor factori e%terni fi#ici sau c.imici se numesc morfoze.

Fig. &. Morfo' la n brad din apropierea staiei atomice de la C(ernob)l

5tunci c,nd morfo#ele sunt similare fenotipic cu unele mutaii cunoscute ele se numesc fenocopii+ termen propus de ctre embriologul R. 7oldsc.midt "n 1835. 6ac factorii e%terni acionea# asupra organismului "ntr-o fa# critic a ontogene#ei ! "n momentul formrii sau diferenierii unui organ atunci modificaiile neadaptive se pstrea# pe parcursul "ntregii viei. 6e regul fenocopiile apar "n urma aciunii unor factori fi#ici $i c.imici asupra unui organism normal "n curs de de#voltare. 5stfel+ "n anii 1 ai secolului 99+ "n rile din &uropa de Vest $i :;5 s-au nscut muli copii cu membre scurtate "ntruc,t "n timpul sarcinii+ la anumite perioade critice de embriogene# (stadii fenocritice) mamelor li s-a administrat un medicament sedativ talidomida. 5ceast patologie poate fi determinat $i de o mutaie recesiv "n stare .omo#igot.

Fig. *. Fenocopie la no nsc i ca 'at de t(alidomid

&. +ecombinarea genetic la e cariote.

<a diversitatea $i evoluia lumii vii au contribuit doi factori ! recombinrile genetice $i mutaiile. Recombinarea genetic repre#int fenomenul prin care se produc noi combinaii genetice "n urma redistribuirii materialului genetic cuprins "n dou uniti genetice diferite. Recombinarea genomic ! recombinarea materialului ereditar "n procesul fecundaiei. Participarea gameilor la fecundaie este aleatorie+ asigur,nd formarea diferitor tipuri de #igoi. 4ncep,nd cu #igotul toate celulele somatice vor avea un set cromo#omal matern $i unul patern. Recombinarea intercromozomal ! "n metafa#a = a meio#ei dispunerea cromo#omilor omologi "n planul ecuatorial este "nt,mpltoare+ "n sensul c nu toi cromo#omii de aceea$i origine (paterni sau materni) se dispun de o parte a acestuia. Cromo#omii unei perec.i se separ "n anafa#a = a meio#ei $i se deplasea# spre polii celulei+ independent de cromo#omii altor perec.i+ reali#,ndu-se astfel o asortare independent a cromo#omilor neomologi. 6e e%emplu+ dac se "ncruci$ea# 2 organisme .etero#igote+ care au 3 perec.i de cromo#omi $i pe ace$tia presupunem c se afl 3 perec.i de gene (52C $i abc) vor re#ulta organisme .ibride de tipul 5a2bCc. 5cestea vor da na$tere la > tipuri de gamei+ datorit dis3unciei independente a cromo#omilor din perec.ile omoloage. Combinarea pe ba# de probabilitate a celor > tipuri de gamei femeli cu cele > tipuri de gamei masculi vor da 4 de indivi#i diferii genotipic. 6ac considerm c pe fiecare cromo#om uman se afl doar o singur gen+ gameii masculi sau femeli vor fi de 2 23 ? >.3>>. 1> tipuri. Combinarea acestora pe ba# de probabilitate va da 24 !genotipuri. Recombinarea intracromozomal ! recombinarea genelor "ntre cromo#omii omologi "n procesul crossing-overului.5cesta are loc "n profa#a meio#ei (#igotenpac.iten)+ cromo#omii afl,ndu-se "n fa#a de 4 cromatide. 6ovada morfologic a crossingoverului o constituie e%istena citologic a c.ia#melor. <a unele eucariote ( Aspergilllus+ Saccharom ces+ !rosophila) crossing-overul poate avea loc "n profa#a mito#ei. Prin divi#iunea celulelor "n care a avut loc acest tip de crossing-over+ re#ult regiuni ale corpului colorate diferit ! mozaicism. 4n procesul crossing-overului particip 2 molecule omoloage de 56@+ care sunt apropiate fi#ic prin intermediul comple%ului sinaptonemal. Recombinarea are loc "ntre secvene "nalt specifice+ se ba#ea# pe principiul complementaritii $i necesit ruperea duple%urilor de 56@+ formarea monocatenelor $i reunirea "ncruci$at a secvenelor complementare. 5$adar+ modalitile de reali#are a recombinrii genetice la eucariote sunt urmtoarele' a) dis3uncia independent a cromo#omilor omologi "n anafa#a = a meio#ei* b) redistribuirea independent a cromo#omilor omologi "n meio#* c) fu#iunea prin fecundare pe ba# de probabilitate a oricrui tip de spermato#oid sau spermatie cu oricare tip de ovul sau oosfer* d) crossing-over 0 sc.imb de segmente "ntre cromatidele nesurori ale cromo#omilor omologi "n procesul de gametogene# la animale sau sporogene# la plantele superioare. *. ,rincipiile teoriei m taioniste.

/utaiile sunt modificri ereditare "n materialul genetic care apar spontan sau indus la organismele din interiorul speciei. @oiunea de mutaie a fost introdus de Augo de Vries "n anul 1811+ care "mpreun cu 7. /endel $i B. /organ este considerat unul dintre fondatorii geneticii clasice.

Fig. -. . go de Vries

4n ba#a studierii variaiilor ereditare ls lum,nric ("enothera lamar#iana) A. de Vries a elaborat teoria mutaionist' mutaiile repre#int variabilitatea ereditar* mutaiile apar brusc+ fr forme intermediare+ se produc "n diferite direcii* mutaiile pot fi utile (sunt incluse "n genotip)+ duntoare organismului (sunt "nlturate de selecia natural) sau neutre (nu au nici un rol "n ontogene#+ "ns se pstrea# "n genotip)* probabilitatea depistrii mutaiilor depinde de numrul indivi#ilor studiai. Brebuie de menionat c ulterior s-au introdus sc.imbri "n concepia iniial a lui A. de Vries despre mutaie. /utaia a fost definit ca o variaie ereditar care nu este re#ultatul unei "ncruci$ri sau a unei recombinri a materialului genetic. Crecvena apariiei mutaiilor e un caracter specific pentru fiecare specie' la fagi $i la bacterii frecvena mutaiilor spontane varia# de la 11>-1111 "n raport cu un ciclu de reproducere $i divi#iune celular+ la eucariote ! 115-11 . 5ceste deosebiri sunt determinate de genotip+ capacitatea de adaptare la mediu+ mecanismele care controlea# apariia mutaiilor. Clasificarea mutaiilor se efectuea# dup urmtoarele criterii' manifestarea fenotipic ! dominante+ semidominante+ recesive* gradul de e$presie ! macro-$i micromutaii* natura caracterului sau %nsu&irii pe care o afecteaz ! morfologice+ fi#iologice+ bioc.imice* gradul de viabilitate ! letale+ semiletale+ neutre+ supervitale* sensul schimbrilor aprute ! progresive+ regresive*

 tipul celulelor afectate ! gametice+ somatice* origine ! spontane sau naturale $i induse sau artificiale* %n funcie de natura substratului genetic modificat mutaiile pot fi' genice+ care se datoresc sc.imbrilor "n secvena de nucleotide a macromoleculei de 56@ sau 5R@+ structural cromozomale+ c,nd modificrile afectea# structura cromo#omilor+ numeric cromozomale sau genomale care se datoresc sc.imbrii numrului de cromo#omi specific pentru specia respectiv+ citoplasmatice+ c,nd modificrile afectea# organitele citoplasmatice ale celulei. -. Variabilitatea m taional. 5.1. Mutaii genice se produc la nivelul genei $i afectea# "ntreaga gen sau numai segmente ale ei. /odificrile "n secvenele de nucleotide pot fi' substituia ("nlocuirea) unei ba#e a#otate cu alta+ care se poate reali#a pe 2 ci ! tran#iia 57+ BC+ transversia 5B+ C7* deleia (pierderea) uneia sau a c,torva perec.i de nucleotide* adiia (inseria) uneia sau a c,torva perec.i de nucleotide* inversia unei secvene de nucleotide din molecula de 56@* duplicaia unei perec.i de nucleotide. 4nlocuirea ba#elor a#otate duce la apariia a 3 tipuri de codoni mutani "n 5R@m ! de acela$i sens+ de sens gre$it $i nonsens. Mutaii de acela&i sens (silenioase). 6atorit faptului c codul genetic este degenerat+ "n unele ca#uri modificrile la nivelul macromoleculei de 56@ nu se reflect asaupra succesiunii aminoaci#ilor "n lanul polipeptidic. 6e e%emplu+ "nlocuirea ultimei nucleotide ; din codonul ;7; cu nucleotida C nu are ca efect "nlocuirea cisteinei. Mutaii de sens gre&it ! oricare perec.e de nucleotide din cei 1 de codoni poate fi substituit de o alt perec.e de nucleotide+ fapt ce cau#ea# sc.imbarea secvenei de aminoaci#i "n catena polipeptidic. 5semenea mutaii duc+ de regul+ la apariia unui fenotip mutant. 6e e%emplu+ semnul caracteristic al unei maladii ereditare umane 0 anemia falciform 0 este forma de secer a eritrocitelor. <a ba#a ei st sinte#a unei .emoglobine anormale (Ab:) "n care+ ca o consecin a mutaiei genice de substituie (transversie) ! 7A5 ! 7'5+ acidul glutamic din po#iia a a catenei este substituit de valin.

Fig. /. 0ritrocite c (emoglobina normal .b1 !1" #i eritrocite %n form de secer c (emoglobin m tant .b2 !2"

4n condiiile unei tensiuni sc#ute de o%igen+ Ab: formea# agregate caracteristice cristaline cae determin curbarea eritrocitului. <a indivi#ii .etero#igoi Ab5Ab: se sinteti#ea# .emoglobin normal 1%Ab5 $i .emoglobin mutant 41%Ab:+ aici fiind vorba de un fenomen de codominan. =ndivi#ii au simptome u$oare de anemie+ dar sunt prote3ai de malarie (D,narul (lasmodium falciparum nu poate infecta .ematiile "n form de secer). =ndivi#ii .omo#igoi recesivi Ab :Ab: mor timpuriu su simptome de anemie sever.

Fig. 3. 0fecte fenotipice diverse datorate nei sing re m taii !pleiotropie"

6e asemenea sunt mutaii de sens gre$it cau#ate de inserii sau deleii a nucleotidelor. Mutaii nonsens 0 sunt mutaii prin care un codon ce codific aminoaci#i (codoni sens) se transform "n codoni stop. Consecina acestora este apariia unor catene polipeptidice mai scurte+ incomplete $i nonfuncionale. 6e e%emplu+ maladia ereditar 'alasemia ma)or apare ca o deficien a sinte#ei uneia dintre cele 2 catene .emoglobinice sau + sinte#a celorlalte catene fiind normal. Balasemia este cea mai rsp,ndit maladie ereditar din lume+ cca. mln. de oameni sufer de aceast boal+ iar "n unele regiuni mediteraniene cca. 31% din populaie este .etero#igot pentru acest caracter. 5.2. Mutaii structural cromozomale sunt modificri din cursul divi#iunii celulare+ care afectea# structura cromo#omilor au fost denumite restructurri+ dislocaii sau aberaii cromo#omale. 5beraiile pot avea loc "ntr-un singur bra al cromo#omului ! restructurare paracentric+ sau "n ambele brae ! restructurare pericentric. 4n aceast categorie de mutaii se "ncadrea#' deficienele (deleiile)+ duplicaiile+ inversiile $i translocaiile. 6eficiena $i duplicaia modific numrul de gene "n cromo#omi+ iar inversia $i translocaia determin rearan3area genelor "n cromo#omi. !eficiena e o aberaie cromo#omal care const "n pierderea unui segment acentric dintr-un cromo#om sau o cromatid. 6f terminal const "n pierderea unei poriuni de la captul cromo#omului+ intercalar (deleie) ! din interiorul cromo#omului >

"n urma a dou fragmentri+ .omo#igot ! sunt afectai ambii cromo#omi omologi+ .etero#igot ! afectat numai un cromo#om omolog din perec.e. 6eficienele reduc considerabil fertilitatea $i vitalitatea organismelor+ "ntruc,t consecina acestora este pierderea de informaie genetic pentru specie. 6in acest motiv+ se consider c au un rol minor "n evoluie. 6eficienele .etero#igote crea# ca#uri de .emi#igoie sau pseudodominan. Cenomenul de pseudodominan const "n manifestarea unor gene recesive de pe cromo#omul omolog normal "n absena alelelor normale pierdute odat cu fragmentul de cromo#om afectat de deficien. 6atorit acestei trsturi deficienele .etero#igote se folosesc "n anali#a genetic pentru locali#area alelelor mutante recesive+ determinarea grupelor de "nlnuire a genelor. <a om s-a pus "n eviden o serie de deficiene care afectea# de#voltarea organismului. 5stfel+ deficiena terminal a braului scurt (p ! pro%imal+ F ! distal) din cromo#omul 5 determin apariia sindromului ! *ri du chat (fr. ipt de pisic ! pl,nsul copiilor afectai seamn cu mieunatul unei pisici).

Fig. 4. C(arlotta o feti bolnav de sindrom l Cri d c(at5 deleia - p

Prin aceast deleie apar malformaii laringiene+ microcefalee+ scolio# etc. 6eficiena braului scurt al cromo#omului 4 determin .ipotrofie sever ("ntre 1211-1411 gr. la na$tere)+ microcefalee+ dismorfie cranio-facial+ "napoiere mintal. 6ou treimi din pacieni mor "naintea v,rstei de 3-4 ani. :e "nt,lnesc $i alte tipuri de deleii 1>p+ 1>F+ 21F+ 22F+ 13F. Crecvena apariiei maladiilor provocate de deficiene 1G51.111-111.111. !uplicaia (6p) repre#int adiionarea unui segment cromo#omal la unul din perec.ea de cromo#omi omologi ca urmare a unui sc.imb de gene neec.ilibrat (crossingover inegal) "ntre cromatidele surori. Cragmentul "n plus se poate ata$a terminal sau intercalar "n cromo#omul omolog+ "n tandem+ adic "n aceea$i ordine a succesiunii nucleotidelor sau "n ordine invers. 6uplicaia este un fenomen opus deficienei. 6uplicaiile genice repre#int fore eseniale ale evoluiei+ contribuind la diversitatea funciilor genelor+ la sporirea vitalitii+vigorii $i capacitii de adaptare a populaiilor. Prin duplicaia genelor au aprut copii ale unui anumit locus+ genele duplicate+ suferind mutaii+ au evoluat "n timp+ au ac.i#iionat noi funcii. :-a constatat c gena pentru .emoglobin a provenit din gena duplicat a mioglobinei. ;lterior+ gena .emoglobinei a 8

suferit noi duplicaii care au dat va$tere genelor ce codific .emoglobina actual. 7enele pentru tripsin $i c.emotripsin (en#ime din sucul pancreatic) au origine comun. 6uplicaiile constituie deci un mi3loc de "mbogire a materialului genetic. H.no (18E1) "n cartea sa Evolution b gene duplication+ consider c duplicaia genelor a determinat o cre$tere a cantitii de 56@ $i a capacitii de stocare a informaiei genetice. :e consider c duplicaia unor loci poate sta la originea unora dintre sistemele de gene multiple+ "n timp ce duplicaia "n cadrul unor gene poate sta la originea pseudoalelelor. +nversia repre#int restructurarea cromo#omal care apare "n urma fragmentrii unui segment cromo#omal $i realipirii lui la acela$i cromo#om+ dup o rotire de 1>1 de grade. =nversiile contribuie la mrirea spectrului polimorfismului cromo#omal "n populaiile speciilor+ sporirea variabilitii genetice a organismelor. :e consider c inversiile acionea# ca un fel de supresor al crossing-overului+ deoarece recombinrile genetice "n poriunile inversate sunt foarte limitate. H alt consecin a inversiei este efectul de po#iie+ adic manifestarea unor caractere $i "nsu$iri noi ca re#ultat al sc.imbrii po#iiei genelor "n cromo#om fa de po#iia iniial. Prin urmare aciunea genei depinde "n unele "mpre3urri nu numai de specificitatea ei+ dar $i de coninutul informaiei genetice a #onelor vecine din cromo#om.

Fig. 6. 1beraii cromo'omale deleie7 d plicaie7 inversie

'ranslocaia repre#int transferul unui segment cromo#omal "ntr-un cromo#om neomolog. 5ceast restructurare se produce c,nd 2 cromo#omi neomologi vin "n contact. Branslocaiile pot fi de mai multe tipuri' simpl sau terminal+ c,nd un fragment din captul unui cromo#om se transfer la poriunea terminal a altui cromo#om neomolog* intercalar+ c,nd un fragment acentric neterminal al unui cromo#om se include "n ruptura care s-a produs "ntr-un cromo#om neomolog* reciproc+ const dintr-un sc.imb reciproc de segmente cromo#omale "ntre cromo#omii neomologi* nereciproc, const dintr-un sc.imb neegal de segmente cromo#omale "ntre cromo#omii neomologi.

11

Fig. 10. 1beraii cromo'omale translocaii

:e cunosc numeroase forme translocante la plantele superioare provenite pe cale natural $i prin inducere. 5u fost depistate translocaii $i la om. Branslocaiile $i inversiile au cea mai mare "nsemntate pentru adaptare $i evoluie. :peciile de secar S. cereale+ S. vavilovii+ S. africanum au provenit prin translocaii din S. montanum. 5.3. Mutaiile numeric cromozomale (genomale). Poliploidia este fenomenul de multiplicare a numrului de cromo#omi de ba# (numrului de genomuri ! %) al unei specii. 6up numrul de genomuri pre#ente "n celulele somatice+ organismele pot fi' diploide (2%)+ triploide (3%)+ tetraploide (4%) etc. @umrul .aploid de cromo#omi este egal cu numrul cromo#omilor "n gamei $i se notea# cu n+ "ns numrul .aploid de cromo#omi (n) nu "ntotdeauna coincide cu numrul de ba# (%) al cromo#omilor. 6e e%emplu+ "n cadrul genului 'riticum e%ist specii cu 2n ? 2% ? 14 ('. monococcum)+ 2n ? 4% ? 2> ('. durum)+ 2n ? % ? 42 ('. aestivum)+ deci au multiplu al genomului % ? E. Prin poliploidie se produce o mrire a cantitii de 56@ "n celule $i respectiv a variabilitii genotipice+ determinat "n primul r,nd+ de efectul de do# al genelor. Poliploi#ii au aprut prin' dublarea numrului de cromo#omi "n celulele somatice ! poliploidie mitotic. 6ivi#iunea mitotic se produce anormal+ "n anumite #one de cre$tere+ din cau#a nemigrrii la poli a cromo#omilor+ se formea# celule somatice cu un numr dublu de cromo#omi (4%). 6in astfel de celule se poate forma o ramur tetraploid care la "nflorire va produce gamei diploi#i (2%). 4n urma autofecundrii acestor flori vor aprea forme tetraploide. nereducerea numrului de cromo#omi "n procesul formrii gameilor ! poliploidie meiotic. Prima divi#iune meiotic (reducional) nu are loc $i se formea# gamei diploi#i (2%)+ care prin fecundare vor da na$tere unui tetraploid (4%). 6e asemenea formele poliploide se clasific "n funcie de originea lor "n dou categorii' autopoliploizi+ aprui "n urma cre$terii multiple "n celule a numrului de ba# de cromo#omi ai uneia $i aceleea$i specii. 5 ! auto.aploid n+ 55 ! autodiploid 2n+ 5555 0 autotetraploid 4n. <a formele autotriploide+ autopentaploide etc+ din cau#a numrului impar de cromo#omi+ meio#a nu decurge normal+ deoarece devine imposibil reparti#area egal a cromo#omilor la cei doi poli ai celulei. <a animale poliploidia se "nt,lne$te rar din cau#a e%istenei mecanismului de determinare a se%ului. :erii poliploide se "nt,lnesc la r,me+ fluturi+ amfibieni+ la unele specii de nevertebrate care se reproduc partenogenetic. :-a demonstrat c poliploidia a 3ucat un rol important "n evoluia unor vertebrate+ pe$ti+ amfibieni. 5u fost obinui pe cale e%perimental autopoliploi#i la viermele de mtase 11

(-ombu$ mori)+ tritoni (Britoni)+ a%olot (A$olotus). Poliploidia poate fi indus e%perimental+ prin tratarea celulelor "n divi#iune cu soluii apoase de colc.icin+ care au proprietatea de a in.iba formarea fusului nuclear+ provoc,nd astfel apariia celulelor poliploide sau prin $ocuri de temperatur. *olchicina este un alcaloid ce se e%trage din planta br,ndu$a de toamn (*olchicum autumnale..

Fig. 11. 1 topoliploidie

alopoliploi#i+ aprui prin dublarea seturilor de cromo#omi provenite prin .ibridare de la dou sau mai multe specii. 52 ! alo.aploid+ 5522 ! alotetraploid (amfidiploid ! diploid dublu)+ 5522CC ! alo.e%aploid (amfitriploid). 6eci+ alopoliploidia este fenomenul prin care .ibri#ii interspecifici sau intergenerici devin poliploi#i. 6iferite studii au demonstrat originea alopoliploid a diferitor specii'

Fig. 8riginea alopoliploid a gr9 l i com n !Tritic m aestiv m"

Fig. 1&. 8riginea alopoliploid a pr n l i domestic !,r n s domestica"

6up modul cum se reali#ea#+ alopoliploidia pote fi de c,teva tipuri' Alopoliploidia genomic sau clasic re#ult "n urma .ibridrii "ntre 2 specii cu genomuri complet diferite (55I22) urmat de dublarea numrului de cromo#omi ai .ibridului din C1.

12

 Autoalopoliploidia re#ult prin dublarea numrului de cromo#omi ai unui alotetraploid (5522 J 55552222) sau prin .ibridarea unor specii autotetraploide (5555 I 2222). ;n e%emplu de autoalopoliploid este topinamburul /eliantus tuberosus+ 2n ? % ?112+ care are 2 seturi cromo#omale de la floarea-soarelui /eliantus annus 2n?34 $i 4 seturi cromo#omale de la alte specii "nrudite. 5lopoliploi#i creai e%perimental'

Fig. 1*. 8riginea alopoliploid a Triticale !gr9 st9nga7 centr secar7 triticale dreapta"

Primul alopoliploid la animale a fost obinut de ctre 2oris 5staurov la viermele de mtase. -ombu$ mori a fost "ncruci$at cu o specie "nrudit -ombu$ mandarina.

Fig. 1-. Viermi de mtase !Bombux mori"

13

(seudopoliploidia ! fenomenul prin care are loc o multiplicare a numrului de seturi cromo#omale fr o cre$tere corespun#toare a cantitii de 56@. 5cest fenomen a fost observat la speciile care posed cromo#omi cu centromeri multipli+"n urma fragmentrii acestora se formea# cromo#omi independeni (<u#ula 2n? * 12+ alga :pirogKra* nemato#i 5scaris* $oarecele de nisip Batera 2n ? 3 * E2). Aneuploidia este un fenomen prin care organismele "n celulele somatice au cromo#omi "n plus sau "n minus fa de numrul de ba#+ fr s afecte#e "ntregul genom.

Fig. 1/. Mecanism l citologic al apariiei ane ploi'ilor nondis: ncia cromo'omilor %n meio'

6e e%emplu+ la o specie 2n ? 2% ? 5522CC+ se pot "nt,lni urmtorii aneuploi#i' monosomici (2%-1) 5522C ! unul din cromo#omi ai unei perec.i a genomului lipse$te* nulisomici (2%-2) 5522 ! din genom lipse$te o perec.e de cromo#omi* trisomici (2%L1) 5522CCC ! la o perec.e de cromo#omi ai genomului apare un cromo#om "n plus* tetrasomici (2%L2) 5522CCCC ! la o perec.e de cromo#omi ai genomului apare o alt perec.e de cromo#omi de acela$i tip* monosomici dubli (2%-1-1) ! 552C* trisomici dubli (2%L1L1) ! 55222CCC* monosomici trisomici (2%-1L1) ! 552CCC* Principalele cau#e care determin apariia aneuploi#ilor sunt 0 non-dis3uncia cromo#omilor "n mito# (mo#aicuri) sau meio# $i distribuirea inegal a cromo#omilor "n celulele fiice+ asinapsa cromo#omilor $i formarea mono-$i trivalenilor "n loc de bivaleni. 5neuploidia este un factor implicat "n evoluie (evoluia genului -rassica s-a efectuat prin poliploidie $i aneuploidie). (seudoaneuploidia repre#int o variaie a numrului de cromo#omi ce se reali#ea# prin divi#area sau fusionarea centromerilor+ fenomen care nu afectea# cantitatea de 56@. 5stfel+ prin divi#area centromerului unui cromo#om metacentric re#ult doi cromo#omi acrocentrici+ iar prin fu#ionarea centromerilor a doi cromo#omi se 14

formea# cromo#omi metacentrici. :peciile "nrudite+ care au un numr diferit de cromo#omi+ dar posed acela$i numr fundamental de brae cromo#omale (@C)+ constituie a$a-numita serie robertsonian. 6e e%emplu genul 0icoris include specii cu 2n ? 22+ 2n ?1 + 2n ?14. /. Variabilitatea epigenetic. &pigenetica este o disciplin biologic care studiat relaia dintre gene $i produsele acestora care formea# fenotipul. :e presupunea e%istena unor gene reglatoare capabile s-$i modifice starea funcional+ ca rspuns la diferite semnale din partea genomului sau a mediului+ pstr"ndu-$i "n acela$i timp structura intact. 4n anul 18 1 C. Macob $i M. /onod au demonstrat+ c pe ba#a unui genotip pot e%ista mai multe programe de funcionare a genelor+ care depind de concentraia proteinelor reglatoare care circul prin citoplasm. :istemul se poate comuta pe alt regim de funcionare "n urma aciunii mediului asupra proteinelor reglatoare. ;n astfel de comutator controlea# sistemul de reproducere a fagului lambda "n E. coli. Cagul integrat "n cromo#omul bacteriei (starea de profag) sinteti#ea# o protein represor+ care in.ib activitatea genelor responsabile pentru formarea proteinelor primare ale fagului.

Fig. Cicl l viral litic #i li'ogenic

6ac concentraia represorului se reduce+ profagul "ncepe s se reproduc ceea ce duce la li#a bacteriei. Brecerea sistemului genetic de pe un regim de funcionare pe altul are loc nu "n re#ultatul modificrilor din structura genei+ ci datorit reglrii activitii genelor de factori e%tranucleari. 6eci+ variabilitate epigenetic presupune transmiterea prin ereditate a strii active sau neactive a unor gene sau a unui grup de gene fr modificarea sau pierderea informaiei genetice coninute.

15