SINDROMUL DOWN

Sindromul Down este o afectiune genetica cunoscuta sub

numele de trisomia 21,deoarece boala este cauzata de aparitia unui cromozom
21 in plus.Copii care sufera de acest sindrom au trei astfel de cromozomi in loc
de doi.
Sindromul Down produce retard mental, iar problemele de dezvoltare variaza de
la moderate pana la grave.Riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste o
data cu inaintarea in varsta a mamei dar si a tatalui.Astfel, daca la varsta de 25
de ani, riscul este de 1 la 1.500, la varsta de 45 de de ani riscul creste simtitor la
1 la 30 de cazuri.

Exista trei tipuri de sindrom Down:
Trisomia 21-Un copil cu trisomia 21 are trei copii ale cromozomului 21 in toate
celulele organismului, in loc de 2 exemplare.Aceasta forma de sindrom Down
este cauzata de diviziunea anormala a celulelor in timpul
dezvoltarii.Aproximativ 90% dintre copii care sufera de sindromul Down au
acest tip de subtip al bolii.
Sindromul Down mozaic-In aceasta forma rara de sindrom Down, doar unele
celule au o copie in plus a cromozomuli 21.Acest mozaic de celule normale si
anormale este cauzat de o diviziune celulara anormala dupa fertilizare.
Translocatia sindromului Down-Sindromul Down poate aparea, de asemenea,
atunci cand o parte a cromozomului 21 se ataseaza pe un alt cromozom. Aceasta
forma de sindrom Down este mai putin frecventa.
Simptomele sindromului Down
Simptomele sindromului variaza de la persoana la persoana si pot varia, de
asemenea, de la simptome usoare pana la severe.Cu toate acestea, copii cu
sindrom Down au un aspect fizic usor de recunoscut.
Semnele fizice comune includ:
Tonus muscular scazut la nastere
Excesul de piele la ceafa
Nas turtit
Articulatii separate intre oasele craniului
Urechi mici
Gura mica
Mainele scurte cu degete scurte
Dezvoltarea fizica este de multe ori mai lenta decat in mod normal.Majoritatea
copiilor cu sindrom Down nu ajung niciodata la inaltimea normala atunci cand
devin adulti.
Alte simptome:
Comportament impulsiv
Atentie scazuta
Invatare lenta
Pot exista malformatii congenitale ale inimii
Probleme oculare, cum ar fi cataracta
Probleme de auz
Apneea de somn
Probleme ale tiroidei(hipotiroidism)
Probleme osoase
Diagnosticarea sindromului Down
Screeningul pentru sindromul Down-trebuie sa faca parte din rutina ingrijirii
prenatale, iar acestea sunt recomandate oricarei femei indiferent de varsta.In
cazul in care bebelusul este diagnosticat prenatal cu sindrom Down, parintii pot
avea mai mult timp ca sa se pregateasca de ingrijirea unui copil cu nevoi
speciale.
In prezent,testul se realizeaza in primul trimestru de sarcina, in timpul
saptamanilor 11-13.
Testul include:
Ultrasunete.Testul poarta denumirea de testarea transluciditatii nucale.
Analizele de sange:Rezultatele ultrasuetelor sun asociate cu testele de sange care
masoara nivelul de proteine plasmatice si un hormon cunoscut sub numele de
gonadotropina corionica umana.Niveluri anormale ai acestor doi markeri pot
indica existenta unei probleme.
Testele care se realizeaza in al doilea trimestru de sarcina.Aceste se realizeaza la
15 pana la 20 de saptamani de sarcina,iar testul masoara 4 markeri serici:AFP
(alfa fetoproteina), uE3(fractiune libera estriol),HCG(gonadotropina corionica
umana), si inhibina A.
Dintre toate femeile care sunt supuse unor teste de screening pentru sindromul
Down, aproximativ 5% sunt identificate ca fiind la risc.Testele de screening,
identifica femeile care au un risc de a avea un copil cu sindromul Down, mai
degraba decat femeile care chiar vor avea un fat cu sindromul Down.
Astfel, daca testul de screening indica un risc crescut, pacientele vor face alte
teste special concepute pentru diagnosticarea sindromului Down.
Testele de diagnostic in timpul sarcinii:
Testele de diagnostic care pot identifica sindromul Down includ:
Amnicenteza. O mostra de lichid amniotic din jurul fetusului este extrasa cu
ajutorul unui ac introdus in uterul mamei.Aceasta proba este apoi utilizata pentru
a analiza cromozomii fatului.Medicii efectueaza acest test, de obicei, dupa 15
saptamani de sarcina.
Biopsia vilozitatilor coriale (CVS). Celulele prelevate din placenta mamei pot fi
folosite pentru a analiza cromozomii fatului. De obicei, se efectueaza intre 9 si
14 saptamani de sarcina, insa acest test implica un risc de 1 la 100 de avort
spontan.
Recoltarea percutanta de sange ombilical (PUBS). Sangele este luat de la o vena
din cordonul ombilical si examinat pentru a descoperi efecte cromozomiale.In
general, acest test se face numai atunci cand rezultatele altor teste sunt neclare,
si se efectueaza dupa 18 saptamani de sarcina.
Noi analize prenatale in studiu
Cercetatorii cauta noi metode care sa imbunatateasca detectarea problemelor
fatului, cat mai aproape de inceputul sarcinii. O optiune care ar putea deveni
disponibila pentru cuplurile in curs de fertilizare in vitro este testarea
embrionilor pentru anomalii genetice inainte de a fi implantati in uter. O a
douametoda, ar putea evalua ADN-ul fetal care circula in sangele mamei, test
care ar putea pune un diagnostic prenatal al sindromului Down si a altor
anomalii cromozomiale.
Diagnosticul nou nascutilor
Dupa nastere, diagnosticul initial de sindrom Down se bazeaza adesea pe
aspectul fizic al copilului.In acest caz, medicul va realiza o analiza de sange care
va indica daca exista sau nu o copie in plus a cromozomului 21.
Tratamentul sindromului Down
Nu exista tratament specific pentru sindromul Down.
Interventii chirurgicale. Un copil nascut cu un blocaj gastrointestinal poate avea
nevoie de interventie chirurgicala majora imediat dupa nastere.Anumite defecte
cardiace pot necesita,de asemenea, interventii chirurgicale.
Alimentatie si sport. Inainte de a incepe activitatile sportive, gatul copilului si
soldurile ar trebui examinate de un medic specialist.
Comportamentul. Persoanele cu sindromul Down pot dezvolta frustrare, furie,
comportament compulsiv, in special atunci cand oamenii din jurul lor ii
abuzeaza verbal.Parintii si ingrijitorii trebuie sa invete sa ajute si sa protejeze un
copil cu sindromul Down, insa in acelasi timp sa ii incurajeze independenta.
Terapia psihica si cea ocupationala. Pentru copii cu intarzieri in dezvoltarea
psihica terapia vorbirii ii poate ajuta la imbunatatirea competentelor lingvistice.
Ingrijirea sanatatii mintale este foarte importanta si poate ajuta ambii parinti
precum si copilul sa gestioneze problemele legate de starea de spirit sau de
comportament.
Prevenirea sindromului Down
Sindromul Down nu poate fi prevenit, si atat copilul cat si familia pot avea
sentimente de furie, frica sau vinovatie. Este important ca familia sa treaca peste
astfel de sentimente pentru a ajuta copilul care sufera de sindrom Down.