Foaie de observatie.

Endocrinologie
ANAMNEZA
1. Date generale
Numele i prenumele Baleanu Ivan Fiodor
Etatea 51 ani(31.12.1962)
Studiile studii medii (1 !lase)
"ro#esiunea $rupa de invaliditate II
%omi!iliul s.Bravi!eni& r'nul (r)ei
%ata intern*rii 19.11.213
+ipul internarii plani#i!ata
%ia$nosti!ul de trimitere, %is#un!tie !on$enitala a suprarenalelor
%ia$nosti!ul la internare, %is#un!tie !on$enitala a suprarenalelor
%ia$nosti!ul !lini!, %is#un!tie !on$enitala a suprarenalelor. Sindrom adreno$enital&
#orma virili-anta.
Nanism )iperandro$en !u insu#i!ienta !on$enitala a se!retiei de
$lu!o!orti!oi-i si e.!es de andro$eni de $ene-a suprarenala.
2. Acuze la intenare
"a!ientul la internare pre-enta urm*toarele a!u-e,
pareste-ii la nivelul miinilor si $enun!)ilor(mai ales dimineata&
!are dispareau dupa $imnasti!a)
dureri /n mu!)ii mem0relor in#erioare& la nivelul $am0elor
!e#alee intensitate moderat*
astenie $eneral*

3. Istoricul actualei boli ( anamnesis morbi
"a!ientul se !onsidera 0olnav de la virsta de 1'11 ani& !ind a o0servat !a nu m'ai
!reste& ramine de a!eeasi statura& pe !ind !ole$ii si prietenii sai se de-volta !on#orm
virstei. %a!a pina la a!easta virsta era unul din !opii !ei mai inalti in !lasa& in!epe a
o0serva un retard statural. S'a adresat la medi! (1915'1916) si de atun!i se a#la la
evidenta la medi!ul endo!rinolo$ din raion& #ara a #i urmat tratament. In 29& s'a
adresat la medi! pentru a primi $rad de invaliditate. Internat in S23& in urma
investi$atiilor se sta0ileste si se !on#irma dia$nosti!ul de, Disfuntie congenitala a
suprarenalelor. %in 21& pina in luna mai'213 administrea-a tratament !u
"rednisolon 5m$ (1!omp .24 -i)& din luna mai pina la a!tuala internare& la indi!atia
medi!ului Endo!rinolo$ din (r)ei ia 2orti-on(do-a nu o !unoaste). Internat in se!tie& a
revenit la tratamentul !u "rednisolon 5m$ (1!omp. .24-i& dimineata si la amia-a).
!.Istoricul vie"ii bolnavei ( anamnesis vitae
a) %ate 0io$ra#i!e
1
S'a nas!ut intr'o #amilie !u 5 !opii& avind in!a 3 surori. 2onditiile de trai'
satis#a!atoare& studii medii.
0) 6nte!edente patolo$i!e
Boli se.ual'transmisi0ile 7 nea$*.
2onta!t !u 0olnavi de tu0er!ulo-* 7 nea$*.
1912' 8epatita 9
19:2' #ra!tura maleolei laterale a pi!iorului drept


!) 6nte!edente eredo'!olaterale
%in spusele pa!ientei' anamne-a eredo'!olaterala nea$ravata
d) 6namne-a aler$olo$i!*
6ler$ie la medi!amente& va!!inuri& alimente& polen& al;i aler$eni 'nea$*.
e) %eprinderi d*un*toare
Nu #umea-*& nu !onsum* al!ool sau dro$uri. Nu !onsum* !a#ea sau !eai tare /n
!antit*;i mari.

DA#E $%IE&#I'E
(#A)EA *)EZEN#+ A %$,NA'-,-I ( (#A#-( *)AE(EN(
1.Ins.ec"ia general/
Starea $eneral* a 0olnavului este satis#*!*toare< !ontiin;a !lar*.
"o-i;ia 0olnavului /n pat este a!tiv*< e.presia #e;ei o0inuit*.
+ip !onstitu;ional normosteni! ( un$)iul epi$astral = 9> )& de !ara!ter mas!ulin.
+alia= 155!m. ?asa=55 @$. I?2=2& 9
+e$umentele 7 !urate& de !uloare ro-'pal*. Amiditatea i tur$orul pielii normale. "*rul&
de !a!arter mas!ulin 7 !u lu!iul p*strat< un$)iile normale& !u lu!iul p*strat& puls !apilar
nu se determin*.
Besutul !elulo'adipos su0!utanat de-voltat normal ($rosimea pli!ii '2&5 !m. in spatiul
in$)inal).
2apul este propor;ional& pun!te dureroase nu se determin*.
CDtul este propor;ional.
Clanda tiroid* vi-ual i palpator nu se deterimn*& pulsa;ia venelor Eu$ulare nu se
determin*. Can$lionii lim#ati!i (sterno!leidomastoidieni& supra!lavi!ulari&
in#ra!lavi!ulari& a.ilari ) palpator nu se determin*& s/nt nedureroi.
?u!)ii s/nt 0ine de-volta;i& tonusul este normal& puterea mu!)ilor normal*& sen-a;ii
dureroase lipses!.
Besutul osos 7 oasele s/nt propor;ionale& #*r* de#orma;ii& per!utor pun!te dureroase nu
se determin*. Fn arti!ula;ii mo0ilitatea deplin*& #*r* dureri< de#orma;ii& !repita;ii nu se
determin*.
2.(istemul res.irator
2
Acuze
Bolnavul nu pre-int* pl/n$eri. Gipses! se!re;iile na-ale& dureri /n re$iunea 0a-ei
nasului i a sinusurilor parana-ale. Bolnavul nu tuete& nu are dureri tora!i!e sau
dispnee.
Inspecia
6ripile nasului nu parti!ip* /n a!tul de respira;ie& respira;ia na-al* este li0era. Ho!ea
este de !ara!ter mas!ulin&nes)im0at*. +ora!ele de !on#orma;ie normal*& #*r* de#orma;ii
$lo0ale& s!apulae alatae nu s/nt pre-ente. 3etra!;ii parietale nu se determin*. Fosele
supra' i in#ra' !lavi!ulare uni#orme pe am0ele )emitora!e& retra!;ia sau proeminen;a
lor nu se determin*. 6m0ele )emitora!e parti!ip* simetri! i uni#orm i /n a!tul
respirator. +ipul respira;iei este a0dominal. ?i!*rile respiratorii s/nt ritmi!e&
#re!ven;a mi!*rilor respiratori ieste 24min.
Palpaia
Elasti!itatea tora!elui este p*strat*. Hi0ra;iile vo!ale s/nt uni#orme pe ariile simetri!e
ale tora!elui.
Percuia comparativ
Ga per!u;ie' sunet !lar pulmonar pe /ntrea$a arie pulmonar*.
Auscultaia
Fre!ven;a respira;iei 24min& !orela;ia inspir,e.pir este 1,3. "e toat* aria pulmonar* se
determin* respira;ie ve-i!ular*. Ga nivelul 0i#ur!a;iei tra)eii& deasupra tra)eii i
larin$elui se aus!ult* respira;ie tu0ar*. I$omote respiratorii patolo$i!e 7 raluri&
!repita;ii& #rota;ie pleural* nu se aus!ult*.
3. (istemul cardio0vascular
Acuze, 0olnavul nu pre-inta a!u-e din partea sistemului !ardio'vas!ular.

Inspecia
Ga inspe!;ia re$iunii pre!ordiale nu se determin* 0om0are sau retra!;ie. Jo!ul ape.ian
deplasat spre stin$a !u 1 !m. Edeme nu pre-int*.
Percuia
%eterminarea matit*;ii relative a !ordului, limita dreapt* se a#l* /n spa;iul inter!ostal 5
din dreapta !u 1 !m lateral de mar$inea sternului< limita st/n$* se a#l* /n spa;iul
inter!ostal 5 st/n$ !u 2&5 !m medial de linia medio!lavi!ular*< limita superioar* se a#l*
pe linia parasternal* st/n$*& la nivelul !oastei 3. %imensiunile pedi!ulului vas!ular /n
spa;iul inter!ostal 2 !onstituie 5 !m. %imensiunea transversal* a !ordului !onstituie 12
!m. 2on#i$ura;ia !ordului este normal*.
3
Auscultaia
I$omote !ardia!e ritmi!e atenuate. ?odi#i!*ri de ritm& dedu0l*ri 'nu se determin*.
I$omote supraad*u$ate nu se aus!ult*. Su#luri sistoli!e sau diastoli!e nu se aus!ult*.
F22 7 6: 0*t*i4min.
+ensiunea arterial*, 0ra;ul st/n$ 114: mm 8$
0ra;ul drept 114: mm 8$
!. (istemul digestiv
Acuze
%ureri in re$iunea epi$astri!a !it i in alte re$iuni ale a0domenului nu pre-int*.
6petitul este 0un& !antitatea de li!)ide !onsumat* ni!timeral normal*& de$luti;ia li0er*.
S!aunul este /n mediu o dat* /n 25 ore& masele #e!ale o#ormate&de !onsisten;* o0inuit*.
Inspecia
2avitatea 0u!al* #*r* miros #etid& mu!oasa de !uloare ro-& #*r* ul!era;ii. Gim0a de
!uloare ro-& umed*& #*r* adipo-itati sau ul!era;ii. Cin$iile de !uloare ro-*& #*r* ul!era;ii
sau por;iuni ne!roti-ate& )emora$ii. H*lul palatin de !uloare ro-& #*r* ul!era;ii& tonsilele
palatine 7 ro-& nu s/nt )iperemiate &#*r* adipo-it*;i. Forma a0domenului 7 o0inuit*&
a0domenul este simetri!& parti!ip* /n a!tul de respira;ie. 2olaterale venoase ( !apul
medu-ei ) i !i!atri!i nu se determin*.
Palpaia
*al.a"ia su.er1icial/
60domenul este suplu& indolor. "rote!;ie mus!ular* i )ernii ( ale liniei al0e&
um0ili!ale& in$)inale ) nu se determin*.
*al.a"ia .ro1und/ du./ $braz"ov 2 (tra3esco
2olonul si$moid la palpare !ilindri!& moale& mo0il& !u supra#a;a neted*& dureros.
2e!ul !ilindri!& indolor& moale& !u supra#a;* neted*. Se!torul teminal al ileonului
!ilindri!& indolor& moale& !u supra#a;* neted*. 2olonul as!endent !ilindri!& indolor&
moale& !u supra#a;* neted*& pu;in mo0il. 2olonul des!endent !ilindri!& indolor& moale&
!u supra#a;* neted*& pu;in mo0il.
Percuia
Ga per!u;ie se determin* sunet timpani! /n toate re$iunile a0domenului. Fn !avitatea
a0dominal* nu se determin* li!)id li0er sau /n!apsulat.
Auscultaia
Ga aus!ulta;ie se determin* $ar$uimentul intestinal. Frota;ie peritoneal* nu se
aus!ult*.
*ancreasul
5
"alpator nu se determin*.
(.lina
Inspecia
Ga inspe!;ie nu se determin* proeminen;* /n )ipo!ondrul st/n$.
Palpaia
Splina nu se palpea-*.
Ficatul 4i vezica biliar/
Acuze
Nu pre-int*.
Inspecia
"roeminen;* sau pulsa;ie /n re0ordul !ostal drept i )ipo!ondrul drept nu se determin*.
Percuia
%imensiunile #i!atului dup* 2urlov, /ntre pun!tul 1 i 2 7 9 !m< /ntre pun!tul 3 i 5 7 :
!m< /ntre pun!tul 3 i 5 7 1 !m.
Palpaia
Fi!atul la mar$inea re0ordului !ostal& !u supra#a;a neted*& !onsisten;a moale& pu;in
dureros.
Auscultaia
Ga aus!ulta;ie su#lu nu se detrmin*.
5. (istemul uro0genital
Acuze
%ureri /n re$iunea lom0ar* lipses!. Edeme ale #e;ei i pleoapelor lipses!. ?i!;iunea
li0er*& indolor*. %iure-a no!turn*, o dat*& de dou* ori pe noapte.
Inspecia
Edeme ale #e;ei i pleoapelor nu s/nt. Ga inspe!;ia re$iunii lom0are eritem i tume#iere
nu se determin*.
Palpaia
Ga palpa;ia 0imanual* rini!)ii nu se determin*& sen-a;ii dureroase lipses!.
Percuia
Simptomul Ciordani ne$ativ 0ilateral.
Auscultaia
5
Su#lu nu se determin*.
6. (istemul 7emato.oietic
Ga per!u;ia oaselor plate 7 stern& !oaste 7 pun!te dureroase nu se determin*.
8. (istemul endocrin
Inspecia
Besutul !elulo'adipos su0!utanat este reparti-at uni#orm& )iperpi$menta;ii& !*derea
p*rului nu se determin*. 8ipertri)o-a la nivelul #etei& pe peretele tora!i! anterior& pe
mem0rele superioare si in#erioare.
Inspecia glandei tiroide
Ga inspe!;ie nu se determin* de#orm*ri ale larin$elui& de$luti;ia este li0er*.
Palpaia
"alpator $landa tiroid* nu se determin*.
Auscultaia
%easupra tiroidei su#luri nu se determin*. 8ipo#i-a nu pre-int* modi#i!*ri
patolo$i!e
Clanda tiroid* la palpare nu pre-int* modi#i!*ri patolo$i!e
Glandele suprarenale pre-int* simptomatolo$ie !lini!*, secretia anormala
(cantitativ si calitativ) de hormoni andogreni, manifestata prin virilizare cu
masculinizarea organelor genitale externe a pacientului. Stare de
intersexualitate
9. (istemul nervos
Starea psi)i!* este normal*& dispo-i;ia 0un*. "a!ientul este 0ine orientat spa;io'
temporal. 3*spunde ade!vat la /ntre0*ri. 3ea!;ia #otomotorie dire!t* i re!ipro!*
normal*.%ureri pe par!ursul nervilor& spasme& pareste-ii nu se determin*. Fn po-i;ia
3om0er$ rea!;ia motorie normal*& tremorul m/inilor nu se determin*.
Diagnosticul .rezumtiv
In baza:- acuzelor pacientului:
pareste-ii la nivelul miinilor si $enun!)ilor(mai ales dimineata&
!are dispareau dupa $imnasti!a)
dureri /n mu!)ii mem0relor in#erioare& la nivelul $am0elor
!e#alee intensitate moderat*
astenie $eneral*
6
'istoricul actualei boli: retard statural
tratament !u "rednisolon
'examenului obiectiv: masa= 55@$& talia=155 !m
)ipertri)o-a la nivelul #etei& pe peretele tora!i! anterior& pe
mem0rele superioare si in#erioare.
+ipul !onstitutional& pilo-itate si vo!e de !ara!ter mas!ulin.
2omportament 0aietes!& putem presupune dia$nosti!ul pre-umtiv
de , Disfuntie congenitala a suprarenalelor.
*lanul e:amin/rii ulterioare a bolnavei
(e cere e1ectuarea urm/toarelor investiga"ii;
1. 6nali-a $eneral* a sDn$elui
2. 6nali-a $eneral* a urinei
3. 6nali-a 0io!)imi!* a sDn$elui
5. "ro#ilul $li!emi!
5. %o-area )ormonilor seri!i
6. ?ar@erii )epatitei virale
1. E2C
:. E!o2C
9. ASC or$anelor 0a-inului mi!
1.3adio$ra#ia !raniului
11.E.!retia !u urina a 11'KS& 11'(8
(e recomand/ consulta"ia geneticianului.
)ezultatele e:amin/rii de laborator 4i instrumentale
1. Analiza general/ a s<ngelui;
1
2. Analiza general/ a urinei,
Norme SI
2.11.13
2antitatea 1 ml
2uloarea 2uloarea
paiului
2uloarea paiului
%ensitatea 115'13 11:
+ransparen;a +ransparent* +ransparent*
3ea!tia 6!ida 6!ida
"roteine '&2

Clu!o-a
2elule epiteliale
plate
renale
'3 4 !amp
nu se depistea-a
1'24 !amp
Geu!o!ite '3 4!amp
Eritro!ite '2 4!amp '1
3. Analiza bioc7imic/ a s<ngelui;
2olesterol' 6& 5 mmol4l
+ri$li$eride' 1&5mmol4l
"arametrul Norma (SI) 2.11.13
8emo$lo0ina 13'16 $4l 136
Eritro!ite 5& ' 5& L1LL12 4l 5& 66
Indi!e !romati! &:5'1&5 &:1
Geu!o!ite 5& ' 9& L1LL9 4l 9
Neutro#ile nese$mentate 1'6M 3
Neutro#ile se$mentate 51'12M 51
Eosino#ile &5'5M 2
Gim#o!ite 19'31M 33
?ono!ite 3'11M 5
HS8 2'1 mm4) 6
8emato!ritul &5'&5:
:
6G6+' 11& 2 u4l
6S6+' 15&5 u4l
Na' 139&1mmol4l
K' 5&5 mmol4l
2l'91& 5 mmol4l
2a' 2&26 mmol4l
Fi0rino$en' 3&5$4l
"rotrom0ina' 15M

!. *ro1ilul glicemic; 5= 2 mmol>l
5. Dozarea 7ormonilor serici
2?.11.2?13 )ezultatul Norma
+3 1&: 1&2'2&:
+5 1: 6'16
+S8 2&2 &11' 5&5
"rola!tina 11&1 2&6'2
2orti-ol 63 213'66
FS8 53&3 1':
G8 22&6 &6'12
Estradiol 25& '5
+estosteron 5&1 1'5
6. Mar@erii 7e.atitei virale0 negativ
8. E&A
3itm sinusal. F22'6:04min. 6.a ele!tri!a in Norma

9. Eco&A
2avitatile !ordului de dimensiuni normale. Induratia peretilor 6o as!. & H?t&
)ipertro#ia usoara a septului interventri!ular. Insu#i!ienta H? $r.I'II. Insu#i!ianta H+
$r.I. #un!atia de pompa pastrata.
B.-(A organelor bazinului mic; se apre!ia-a o #ormatiune !u !ontur re$ulat(nu se
e.!lude !a este prostata& )ipopla-ia ei)< !ert nu se di#erentia-a date !lare de uter si
ane.e.
1?.)adiogra1ia cutiei craniene; Stru!tura oaselor !raniene nu este modi#i!ata.
%esenul vas!ular si !ere0ral o0isnuit. Saua tur!eas!a are dimensiuni normale 1'11& )'
6mm. 2onturul peretilor este net.
12.&onsultatia geneticianului; %ia$nosti!' !ariotip 56NN& #eminin& se. $eneti! 7
#eminin. 8erma#roditism #als #eminin. %is#un!tia !on$enitala a suprarenalelor&
#orma virila.
9
Diagnosticul di1erential intre
Sdr. Adrenogenital, orma virilizanta vs !anism "ipoizar
Sdr.adreno$enital Nanism )ipo#i-ar
2au-e
Hiperplazia glandelor suprarenale
Deficit partial de 21-hidroxilaza
- defecte congenitale ale
hormonilor de crestere;
- mutatii genetice ale hormonilor
eliberatori ai hormonilor de crestere
sau ale genelor care codifica
hormonul de crestere de origine
hipofizara;
- sindrom Laron - lipsa de raspuns a
organismului la hormonii de
crestere;
- alterarea genei care codifica
receptorii hormonilor de crestere;
- malformatii, anomalii congenitale
de formare a glandei hipofizare,
responsabila de producerea
hormonilor de crestere;
- malformatii ale celulelor
secretante de hormoni de crestere:
glanda hipofiza exista, insa nu este
capabila sa sintetizeze hormonii;
- alte tumori hipotalamo-hipofizare:
craniofaringiom, adenom hipofizar,
chisturi, pinealom ectopic, gliom de
chiasma optica;
- leucemie;
- limfoame;
- meningita tuberculoasa;
- meningoencefalite acute;
- iradiere;
Semne4 simptome
nanismul sexual (inchiderea
precoce a cartilaelor de crestere!
iar la adult: hirsutism (aparitia
pilozitatii in zonele androgen-
dependente!, "irilizare la femeie,
cu dez"oltarea caracterelor
secundare, amenoree, regresia
caracterelor secundare feminine,
infertilitate la barbat#
intarziere staturo-ponderala;
- masi" facial slab dez"oltat,
$inghesuit$, aspect de $papusa$;
- colorarea tegumentelor fetei in
forma de fluture ;
- piele ridata, aspect uscat, $batut
de "ant$;
- "oce pitigaiata, stinsa;
- aspect grasut prin depunerea
grasimilor la ni"elul trunchiului;
- insuficienta dez"oltare a craniului
si a mainilor;
- gracilitate musculo-scheletica si
hipotonie;
- la baieti, organele genitale externe
sunt mai mici fata de normalul
"arstei;
- intarziere pubertara (2-% ani!;
- infantilism sexual;
- inteligenta normala: complexe de
frustrare, comportament
1
corespunzator "arstei staturale#
Sta0ilirea dia$nosti!ului
&ici o gonada
palpabila: cariotip, 1'-(H )
progesteronul, 11-deoxicortisolul
plasmatic
( gonada
palpabila: cariotip, H*+ test,
biopsia gonadica, ultrasonografia
pel"ina, laparotomia
doua gonade palpabile: cariotip,
H*+ test, testosteronul,
dihidrotestosteronul,
dihidroepiandrosteronul, zilele ,
si -,;
ionograma serica.urinara,
ni"ele de receptori
androgeni
uretrografii, */, 01&,
teste dinamice de supresie
(dexametazona!, stimulare cu
2*/H#
radiografia oaselor carpiene rele"a
o intarziere in maturarea scheletala;
- "arsta osoasa este intarziata cu 3-
- ani pana la %-' ani fata de
normal;
- sudarea cartilaelor de crestere
este intarziata;
- scade densitatea osoasa;
- radiografia de craniu cu sa poate
prezenta craniofaringion sau sa
mica;
- hipoglicemie spontana ce duce la
cresterea frec"entei con"ulsiilor si
a tulburarilor de comportament;
- cresterea azotului ureic;
- scaderea creatininei;
- cresterea lipidelor serice;
- scaderea hidroxiprolinei urinare;
- determinari hormonale: scade
hormonul de crestere plasmatic (,-
1, m4.ml! ;
- teste de stimulare cu agenti
farmacologici: testul la insulina,
testul la somn, testul la glicina,
arginina, clonidina;
- determinarea anticorpilor anti
hormon de crestere si anti- proteina
de transport a acestuia;
- determinarea hormonilor
tiroidieni, sexuali, ai
corticosuprarenalei
+ratament
2legerea sexului )
responsabilitatea re"ine intregii
echipe si parintilor cu
posibilitatea schimbarii de sex
dorita de indi"id la "arsta
pubertatii#
/erapia cu hormoni sexuali
#
*orticoterapia (prednison
5mg.zi, superprednol ,,5 mg.zi! #
/erapia chirurgicala
(corectii chirurgicale, plastii,
adrenalectomie unilaterala in
forma tumorala#
*onsilierea psihologica cu
integrarea persoanei in societate#
hormoni de crestere sintetici.
semisintetici obtinuti prin
tehnologie 2D& recombinant;
- factor de crestere insulin-li6e 1
(7+8 1!;
/ratamentul peste "arsta de 1- ani
are rezultate mediocre#
Argumentarea diagnosticului clinic
11
In baza:- acuzelor pacientului:
pareste-ii la nivelul miinilor si $enun!)ilor(mai ales dimineata&
!are dispareau dupa $imnasti!a)
dureri /n mu!)ii mem0relor in#erioare& la nivelul $am0elor
!e#alee intensitate moderat*
astenie $eneral*
'istoricul actualei boli: retard statural
tratament !u "rednisolon
'examenului obiectiv: masa= 55@$& talia=155 !m
)ipertri)o-a la nivelul #etei& pe peretele tora!i! anterior& pe
mem0rele superioare si in#erioare.
+ipul !onstitutional& pilo-itate si vo!e de !ara!ter mas!ulin.
2omportament 0aites!<
-a investi$atiilor para!lini!e,
L 6nali-a 0io!)imi!* a sDn$elui,
2olesterol' 6& 5 mmol4l
+ri$li$eride' 1&5mmol4l
6G6+' 11& 2 u4l
6S6+' 15&5 u4l
Na' 139&1mmol4l
K' 5&5 mmol4l
2l'91& 5 mmol4l
2a' 2&26 mmol4l
Fi0rino$en' 3&5$4l
"rotrom0ina' 15M.
C %o-area )ormonilor seri!i
2?.11.2?13 )ezultatul Norma
+3 1&: 1&2'2&:
+5 1: 6'16
+S8 2&2 &11' 5&5
"rola!tina 11&1 2&6'2
2orti-ol 63 213'66
FS8 53&3 1':
G8 22&6 &6'12
Estradiol 25& '5
+estosteron 5&1 1'5
LASC or$anelor 0a-inului mi!, se apre!ia-a o #ormatiune !u !ontur re$ulat(nu se
e.!lude !a este prostata& )ipopla-ia ei)< !ert nu se di#erentia-a date !lare de uter si
ane.e.
12
# 2onsultatia $eneti!ianului, %ia$nosti!' !ariotip 56NN& #eminin& se. $eneti! 7#eminin.
8erma#roditism #als #eminin. %is#un!tia !on$enitala a suprarenalelor& #orma virila&
putem sta0ili dia$nosti!ul !lini de , Disfunctie congenitala a suprarenalelor. Sindrom
adrenogenital, forma virilizanta. Nanism hiperandrogen cu insuficienta congenitala
a secretiei de glucocorticoizi si exces de androgeni de geneza suprarenala.
III. Indica"iile tratamentului 4i zilnicele
#ratament;
*rinci.ii;
"er#u-ii saline
+erapia !u )ormoni se.uali .
2orti!oterapia (prednison 5m$4-i& superprednol &5 m$4-i) .
+erapia !)irur$i!ala (!ore!tii !)irur$i!ale& plastii).
2onsilierea psi)olo$i!a !u inte$rarea persoanei
Indicatii;
2omp. "rednisolon 5m$& !ite o pastila de 2 ori in -i(dimineata& la amia-a)'pe viata
2omp. G'tiro.in 25m!$ la ora 1.& peste o -i
Sol. 2a $lu!onat
Sol. Hit B6
Sol. Hit B12
Sol. Na2l &9M' 2ml& intravenos& in per#u-ii
2omp. 2oliver 1.3ori4-i
&ursus morbi
21.11.213
Starea $enerala a pa!ientului este satis#a!atoare. 6!u-a sla0i!iune $enerala.
+e$umentele sunt ro-'pale. Fre!venta respiratiei'16 resp.4min. 6us!ultatori!'respiratie
ve-i!ulara. Fre!venta !ontra!tiilor !ardia!e':0.4 min.& -$omote !ardia!e atenuate&
ritmi!e. +46=124:mm8$. Gim0a umeda. 60domenul moale& nedureros la palpare.
"a!ientul urmea-a tratament !onservativ indi!at de medi!ul !urant.

22.11.213
9tarea general: satisf:c:toare# /egumentele curate, roz- pale# 2cuze nu prezinta# /
-3%,% ;*# 7n pulmoni murmur "ezicular# 80 1<. min# =gomotele cordului atenuate,
ritmice# 8** -%% b:t.min, /2 -13,.<, mm Hg# 2bdomenul moale, suplu, indolor la
palpare# 1ic>ii ?i scaun normale#
13
)ecomandatii
%ieta 0o$ata in sare.
2omp. "rednisolon 5 m$ 1!omp..24-i(dimineata si la amia-a)' pe viata
Sint !ontraindi!ate e#orturile #i-i!e si psi)i!e.
Evidenta la endo!rinolo$ul raional.
E.icriza;
Pacientul $aleanu Ivan, nascut pe %&.&'.'(&%, domiciliat in s. $raviceni, r-nul
)r"ei, s-a internatpe &*.&&.&% cu urmatoarele acuze :parestezii la nivelul miinelor
si genunc"ilor, slabiciune generala, crampe musculare la nivelul gambelor+ din
'((*, gr.de invaliditate II, tratament cu Prednisolon ,mg. Investigatiile: 1. 6nali-a
$eneral* a sDn$elui,
2. 6nali-a $eneral* a urinei,
"arametrul Norma (SI) 2.11.13
8emo$lo0ina 13'16 $4l 136
Eritro!ite 5& ' 5& L1LL12 4l 5& 66
Indi!e !romati! &:5'1&5 &:1
Geu!o!ite 5& ' 9& L1LL9 4l 9
Neutro#ile nese$mentate 1'6M 3
Neutro#ile se$mentate 51'12M 51
Eosino#ile &5'5M 2
Gim#o!ite 19'31M 33
?ono!ite 3'11M 5
HS8 2'1 mm4) 6
8emato!ritul &5'&5:
15
Norme SI
2.11.13
2antitatea 1 ml
2uloarea 2uloarea
paiului
2uloarea paiului
%ensitatea 115'13 11:
+ransparen;a +ransparent* +ransparent*
3ea!tia 6!ida 6!ida
"roteine '&2

Clu!o-a
2elule epiteliale
plate
renale
'3 4 !amp
nu se depistea-a
1'24 !amp
Geu!o!ite '3 4!amp
Eritro!ite '2 4!amp '1
3. 6nali-a 0io!)imi!* a sDn$elui,
2olesterol' 6& 5 mmol4l
+ri$li$eride' 1&5mmol4l
6G6+' 11& 2 u4l
6S6+' 15&5 u4l
Na' 139&1mmol4l
K' 5&5 mmol4l
2l'91& 5 mmol4l
2a' 2&26 mmol4l
Fi0rino$en' 3&5$4l
"rotrom0ina' 15M

5. "ro#ilul $li!emi!, 5& 2 mmol4l
5. %o-area )ormonilor seri!i
2.11.213 3e-ultatul Norma
+3 1&: 1&2'2&:
+5 1: 6'16
+S8 2&2 &11' 5&5
"rola!tina 11&1 2&6'2
2orti-ol 63 213'66
FS8 53&3 1':
G8 22&6 &6'12
Estradiol 25& '5
+estosteron 5&1 1'5
6. ?ar@erii )epatitei virale' ne$ativ
1. E2C
3itm sinusal. F22'6:04min. 6.a ele!tri!a in Norma
15

:. E!o2C
2avitatile !ordului de dimensiuni normale. Induratia peretilor 6o as!. & H?t&
)ipertro#ia usoara a septului interventri!ular. Insu#i!ienta H? $r.I'II. Insu#i!ianta H+
$r.I. #un!atia de pompa pastrata.
9.ASC or$anelor 0a-inului mi!, se apre!ia-a o #ormatiune !u !ontur re$ulat(nu se
e.!lude !a este prostata& )ipopla-ia ei)< !ert nu se di#erentia-a date !lare de uter si
ane.e.
1.3adio$ra#ia !utiei !raniene, Stru!tura oaselor !raniene nu este modi#i!ata. %esenul
vas!ular si !ere0ral o0isnuit. Saua tur!eas!a are dimensiuni normale 1'11& )'6mm.
2onturul peretilor este net.
13.2onsultatia $eneti!ianului, %ia$nosti!' !ariotip 56NN& #eminin& se. $eneti! 7
#eminin. 8erma#roditism #als #eminin. %is#un!tia !on$enitala a suprarenalelor&
#orma virila.
%ia$nosti!ul !lini!, %is#un!tie !on$enitala a suprarenalelor. Sindrom adreno$enital&
#orma virili-anta. Nanism )iperandro$en !u insu#i!ienta !on$enitala a se!retiei de
$lu!o!orti!oi-i si e.!es de andro$eni de $ene-a suprarenala.
+ratament !u,
2omp. "rednisolon 5m$& !ite o pastila de 2 ori in -i(dimineata& la amia-a)'pe viata
2omp. G'tiro.in 25m!$ la ora 1.& peste o -i
Sol. 2a $lu!onat
Sol. Hit B6
Sol. Hit B12
Sol. Na2l &9M' 2ml& intravenos& in per#u-ii
2omp. 2oliver 1.3ori4-i& se e.ternea-a pe 21.11.213 !u urmatoarele re!omandari,
%ieta 0o$ata in sare.
2omp. "rednisolon 5 m$ 1!omp..24-i(dimineata si la amia-a)' pe viata.
Sint !ontraindi!ate e#orturile #i-i!e si psi)i!e.
Evidenta la endo!rinolo$ul raional.
16
11