Anomaliile cromozomiale

Anomaliile cromozomiale
Eusebiu Vlad Gorduza

Anomaliile cromozomiale sunt modificri ale numrului sau structurii cromozomilor. Ele reprezint o
important component a patologiei genetice umane, att datorit frecvenei globale, ct mai ales datorit
consecinelor fenotipice i reproductive. Pn n prezent au fost identificate peste 100 de sindroame
cromozomice. Anomaliile cromozomice afecteaz aproximativ: 0,7% din nou-nscui, 2% din sarcinile
femeilor cu vrsta peste 35 de ani n momentul concepiei i se regsesc la peste 50% din produii
avorturilor spontane din primul trimestru.

Anomaliile cromozomiale pot fi clasificate pe baza mai multor criterii, cele mai importante fiind: tipul
anomaliei i numrul de celule modificate. n raport cu numrul de celule afectate, anomaliile
cromozomice pot fi mprite n: omogene i n mozaic. Anomaliile omogene se caracterizeaz prin
prezena anomaliei n toate celulele individului afectat.

Anomaliile n mozaic sunt caracterizate de prezena a dou sau mai multe linii (clone) celulare, care
difer prin numrul de cromozomi.
n raport cu modul de afectare a materialului cromozomic, anomaliile pot fi mprite n: numerice i
structurale. Prin anomalie cromozomial numeric se nelege orice modificare a numrului de
cromozomi n raport cu numrul normal de cromozomi (46 cromozomi).
Anomaliile numerice se clasific n: poliploidii i aneuploidii.
Poliploidiile sunt caracterizate prin prezena n plus a unuia sau mai multor seturi complete de
cromozomi (triploidie 69 cromozomi; tetraploidie 92 cromozomi).
Aneuploidiile se caracterizeaz prin absena (monosomie 45 cromozomi) sau prezena n plus a unuia
sau mai multor cromozomi (trisomie 47 cromozomi, tetrasomie 48 cromozomi, pentasomie 49
cromozomi) din aceeai pereche sau din perechi diferite.
Anomaliile cromozomiale structurale se caracterizeaz prin modificarea structurii normale a
cromozomilor. Ele se mpart, n raport cu efectul fenotipic (modificarea strii de sntate) n: anomalii
echilibrate i anomalii neechilibrate.
Anomaliile echilibrate translocaii i inversii nu afecteaz cantitatea total de material genetic celular i
nici fenotipul (purttorii unor astfel de anomalii sunt sntoi).

Translocaie anomalie cromozomic caracterizat prin schimbul de fragmente ntre cel puin doi cromo-
zomi diferii;
Inversie anomalie cromozomic caracterizat prin modificarea poziiei unui segment cromozomic, ce
rmne pe cromozomul de origine30
Anomaliile neechilibrate deleii , duplicaii , cromozomi inelari , cromozomi dicentrici i isocromozomi
sunt caracterizate prin prezena suplimentar, absena sau asocierea dintre surplusul i lipsa unuia sau
mai multor segmente cromozomice (trisomii sau monosomii pariale), ceea ce determin o modificare a
cantitii totale de material genetic celular i un fenotip anormal (purttori afectai de o boal
cromozomial).