Pubertatea

Pubertatea fiziologica la
fete

Accelerarea vitezei de crestere in inaltime salt

pubertar de aprox. 25 cm
Telarha (sub actiunea estrogenilor)
Alte modificari induse de secretia de estrogeni
(labii, mucoasa vaginala, dimensiuni uter si
ovare)
Adrenarha sub actiunea androgenilor SR si
ovarieni, independent de gonadarha !
Menarha odata cu instalarea feed-back-ului
pozitiv

Stadializarea Tanner

Pubertatea fiziologica la
baieti

Primul semn
cresterea volumului
si dimensiunilor
testiculare (>2,4 cm,
4 mL), datorita
stimularii tubilor
seminiferi de FSH
Gonadarha (G1-G5)
Adrenarha
Accelerarea vitezei
de crestere in
stadiile G3-G4, salt
pubertar de aprox.
28 cm

debutului pubertatii:
Factori genetici
Factori ce influenteaza
momentul
Factori nutritionali
debutului pubertatii:
Activitatea fizica
- Factori genetici
Factori de mediu
- Factori nutritionali
- Activitatea fizica
- Factori de mediu

Pubertatea precoce
Dezvoltarea caracterelor sexuale
secundare :
- la fete inainte de 8 ani
- la baieti inainte de 9 ani
Se asociaza cu accelerarea cresterii, a
dezvoltarii somatice si a maturarii
scheletice statura finala redusa

Clasificarea pubertatii
precoce
Centrala (adevarata, dependenta de GnRH):
- Idiopatica
- Afectiuni ale SNC
Incompleta (GnRH-independenta)
Baieti: gonadotropinoame, HAC, neoplazii adrenale
virilizante, adenoame cu cel Leydig, testotoxicoza
familiala
Fete: chiste ovariene, neoplazii secretante de estrogeni
Ambele sexe: Hipotiroidism sever, sd Mc Cune Albright
Variatii ale dezvoltarii pubertare: telarha precoce,
pubarha precoce, menarha precoce

Pubertate precoce
idiopatica

Pubertate precocehamartom hipotalamic

Evaluare in pubertatea
precoce

Anamneza: anomalii sau leziuni perinatale,

infectii, expunere la hh. sexuali, AHC
similare
Examen clinic - incadrarea in stadiile Tanner
Curba cresterii (viteza de crestere)
Hormonal estrogeni/testosteron,
gonadotropi, test la GnRH
TSH, androgeni SR, hCG

Investigatii imagistice

Rx pentru
determinarea
varstei osoase
Ecografie
(dimensiuni uter,
ovare)
CT/RMN cranian in
pubertatea
precoce centrala

Tratamentul pubertatii
precoce
Tratament antisecretor
Obiective:
1. Tratamentul cauzei radical
2. Supresarea secretiei
de hh.sexuali antisecretor
3. Oprirea cresterii si
a maturizarii osoase
4. Suport psihologic

a. Pubertatea precoce de tip

central:
Agonisti de GnRH - zilnic
sau preparate depot
Medroxiprogesteron
acetat
b. Pubertatea precoce
incompleta
Ketoconazol
Ciproteron acetat

Pubertatea intarziata

Lipsa semnelor de dezvoltare pubertara

la 13 ani fete, 14 ani baieti
Pubertate intarziata constitutional
statura mica, greutate mica, dezvoltare
scheletica < 2 DS fata de medie, exista si
intarzierea adrenarhai

Cauze de pubertate
intarziata

Hipogonadism hipogonadotrop
Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite
sau congenitale
Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann
Insuficienta hipofizara multipla
Alte afectiuni: Prader Willi, anorexia nervosa,
hipotiroidism
Hipogonadism hipergonadotrop
Sd. Klinefelter, alte forme de insuficienta
testiculara
Sd. Turner, alte forme de insuficienta ovariana

DIMINUAT, POLUTII ABSENTE, OGE INFANTILE

PARACLINIC:
LH = 0.09 mUI/ml
SINDROMUL
KALLMAN
FSH = 0.59 mUI/ml
TESTOSTERON = 0.11 ng/ml
PROLACTINA = 7.20 ng/dl
H. G., SEX M
CORTISOL = 12.71 ug/dl
TSH = 2.1 POLIURIE
Uui/ml
CLINIC: HABITUS EUNUCOID, ANOSMIE,
POLIDIPSIE, LIBIDO
sa turcaOGE
- normala
DIMINUAT, POLUTII Rg
ABSENTE,
INFANTILE
PARACLINIC: LH = 0.09 mUI/ml
FSH = 0.59 mUI/ml
TESTOSTERON = 0.11 ng/ml
PROLACTINA = 7.20 ng/dl
CORTISOL = 12.71 ug/dl
TSH = 2.1 Uui/ml
Rg sa turca - normala

SINDROMUL LAURENCE MOON BIEDL

EXAMEN CLINIC:
S. S., BAIAT IN VARSTA DE 13 ANI INVESTIGAT PENTRU HIPOGONADISM
DIAGNOSTICAT CU RETINITA PIGMENTOASA LA VARSTA DE 11 ANI
INALTIME 154 CM, GREUTATE 54 KG, BMI 26 KG/M2
DISPOZITIE CENTRALA A ADIPOZITATII
FACIES LUNA PLINA
ASTIGMATISM
INFANTILISM SEXUAL
STAGIU TANNER: TESTE G1 2/1,5 CM, MICROPENIS (2,5 CM),
SCROT NEPIGMENTAT, FARA PAR PUBIAN
USOR RETARDAT MINTAL
TESTE DE LABORATOR:
TESTE HORMONALE
LH NEDETECTAT
FSH = 1.78 IU/L
TESTOSTERON = 0.14 ng/ml
PROLACTINA = 18 ng/ml
GH BAZAL = 0.25 ng/ml, FARA STIMULARE IN TIMPUL TESTULUI DE INSULINA
TESTUL BARR NEGATIV
INVESTIGATIILE ULTRASUNET AU ARATAT PREZENTA UNOR MICI TESTICULI IN SCROT
CT PITUITAR ASPECT INTRASELAR NEOMOGEN
EXAMEN OFTALMOLOGIC: ASTIGMATISM, AMBII OCHI: REFLEX TRAPEZOID AL RETINEI, PETE PIGMENTATE LA PERIFERIA
RETINEI
RADIOGRAFIA PUMN: ABSENTA FUZIUNII EPIFIZEI
EXAMENUL CLINIC GENETIC: SUGEREAZA UN SINDROM LAURENCE- MOON- BARDET- BIEDL INCOMPLET

CAZ CLINIC I
M. C. SEX MASCULIN, 19 ANI
ISTORIC:
Talasemie majora de la 4 luni
Ac anti HVC, Ag HBs (+), Ac anti HTLV 1
Splenectomizat la 7 ani
Tratament cu Desferal si transfuzii sangvine
EXAMEN CLINIC:
Hipostatura (-3DS)
Facies caracteristic, acromicrie
Tegumente palid-icterice, hiperpigmentate la nivelul extremitatilor
Hepatomegalie
Aritmie extrasistolica
Infantilism sexual, absenta pilozitatii faciale si puboaxilara
Tiroida redusa de volum, clinic hipotiroidian
INVESTIGATII:
Anemie hipocroma, microcitara (Hb: 8,8g/dl, Ht:26,6%)
Leucocitoza: 11000/mm3, trombocitoza: 853000/mm3
Sideremie: 246 g/dl
LH: 0,36 mUI/mL, testosteron plasmatic: 0,16 ng/ml (hipogonadism hipogonadotrop);
TSH: 2 UI/mL (sub tratament cu LT4), GH bazal si dupa stimulare cu insulina valori scazute
Radiografia de maini: microlize osoase, nuclei de osificare inca prezenti; DEXA scorT: - 3,9DS
(osteoporoza)
CT hipofizar: hipoplazie hipofizara

Tratamentul pubertatii
intarziate
Pubertatea intarziata constitutional:

Pubertatea intarziata constitutional:

Dezvoltarea
Fete: 3 luni terapie cu estrogeni
caracterelor
Baieti: 3 luni testosteron depot
sexuale secundare,
stimuleaza
Hipogonadism permanent:
initierea pubertatii
Barbati: testosteron enantat sau cipionat IM lunar
Femei: - etinil estradiol sau estrogeni conjugati z 121
- dupa aparitia semnelor de estrogenizare se
adauga medroxiprogesteron acetat, ulterior
contraceptive orale secventiale
- in hipogonadismul hipogonadotrop posibil
GnRH intermitent, se poate obtine fertilitatea

Afectiunile
hipotalamusului
endocrin

Actiunile si controlul
secretiei de ADH

Diabetul insipid

Eliminarea unui volum mare de

urina foarte diluata
3 entitati:
Diabetul insipid central
Diabetul insipid nefrogen
Polidipsia primara

Etiologia diabetului insipid

central

Idiopatic (cel mai frecvent)

Formatiuni tumorale intra si
extraselare lezare hipotalamica
directa sau lezare tija
Traumatisme (inclusiv lezare
chirurgicala)
Infectii, infiltrate
Congenital (Sd Wolfram DIDMOAD)

Etiologia diabetului insipid

nefrogen

Afectiuni renale cronice (cu

afectarea tubilor colectori sau a
medularei renale)
Medicamentos: litiu, floruri,
demeclociclina
Hipopotasemie, hipercalcemie
Congenital defecte in gena
receptorului V2 sau a aquaporinei 2

Manifestari clinice:
- Poliurie, nicturie
- Sete + polidipsie
Laborator:
- Diureza > 4 L/24 ore
- Densitate urinara scazuta
- Osmolaritate urinara < osmolaritate
plasmatica
- Clearence-ul apei libere pozitiv
C = V V x Osm urin/ Osm plasm

H2O

Diagnostic pozitiv

Proba la deshidratare + testul la vasopresina

Investigatii imagistice

CT/ RMN cranian pentru identificarea eventualelor

cauze
RMN hipofizar in DI familial pierderea semnalului
hiperintens in T1 dat de hipofiza posterioara

Diagnostic diferential

Diabet
insipid
central

Diabet
insipid
nefrogen

Polidipsie
psihogena

Osmolaritate plasmatica

Osmolaritate urinara

Fara
modific
ari

Fara
modificar
i

Fara
modificar
i

Scazuta

Normala
sau
crescuta

Scazuta

Osmolaritate urinara la
testul setei
Osmolaritate urinara dupa
administrarea
vasopresinei
Vasopresina plasmatica

Tratamentul diabetului
insipid

Diabetul insipid central

- Analogi sintetici ai ADH acetat de
desmopresina 10-20 g/zi intranazal sau
100-500g/zi oral
- Stimulatori ai eliberarii de ADH: clorpropamid
125-500 ng/zi
Diabetul insipid nefrogen
- Dieta hiposodata
- Diuretice tiazidice

+ TRATAMENTUL CAUZEI