Cariotip uman normal

La om garnitura normal de cromosomi (2n=46), care snt aezai n

apte grupe; se noteaz cu majuscule de la A la G. Una din versiile originii
garniturii umane 2n=46, este procesul de mutagenez care a transformat
garnitura unei specii de maimue antropoide din 2n=48 n 2n=46.
Modificarile patologice ale cariotipului uman se exprim sub form de:
POLIPLOIDIE, ANEUPLOIDIE i RESTRUCTURRILE CROMOZOMIALE.
Metode de studiu ale geneticii umane
Metoda genealogic const n studierea statistic a genealogiei (a
arborelui genealogic) oamenilor ntr-un ir de generaii. Prin aceast
metod a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor
particulariti umane, precum i natura genetic a multor afectiuni ca
hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul si
multe altele.
Metoda gemenilor are o deosibit importan deoarece n baza ei se
poate de determinat norma de reacie a organismelor la factorii de mediu;
(gemenii univitelini care sunt expui diferitor condiii de mediu)
Metoda citogenetic - cercetarea celulelor n proces de diviziune n telofaz
sau anafaz pentru identificarea anomaliilor n numrul i forma
cromozomilor. . Este suficient sa mentionam ca 25% din conceptii, din
cauza unor dereglari cromozomale, se termina cu avorturi spontane. Si
chiar daca un anumit numar de astfel de copii supravetuiesc, ei sufera de
diferite defecte.
Metoda biochimic identificarea mutaiilor la nivel de acizi nucleici,
(ADN, ARN) proteinelor, lipidelor i altor compui organici de sintez modificai
n cazul maladiilor metabolice ereditare.
Determinismul cromozomal al sexului
Pentru identificarea structurii fiecrui cromozom din cariotipul uman s-au
folosit metode de bandare a cromozomilor, metode ce constau n tratarea
standardizat a cromozomilor metafazici cu ageni chimici sau fizici care
induc un spectru de benzi clare i ntunecate.
Determinismul cromozomal al sexului este de tip Drosophila, fiind
homogametic i avnd cromozomii sexului XX, iar este heterogametic,
el avnd 2 tipuri de cromozomi ai sexului, XY.
Garnitura uman normal de cromozomi
Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de cromozomi raportat la 2n
cu un n numr de cromozomi.(2n+n=3n, 2n+2n=4n, etc,.)poliploidia

sporete n manifestri negative odat cu ridicarea niveluluiorganismului

n sistematic.
Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi n una sau mai
multe perechin + sau - (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomial
afecteaz cromozomii autozomiali primele 22 de perechi; i aneuploidia
heterozomial afecteaz perechea sexual de cromozomi; XX sau XY
Restructurarile cromozomiale prin devieri de la norm se exprim prin
maladii; de ex., Tipatul pisicii.
Maladii genetice
1. Polidactiliile snt malformaii congenitale, (autozomiale) care se
caracterizeaz prin adaos (+) a unui deget (rareori 2 sau mai multe) la mn sau
la picior.
2.Cunoscute la general cu denumirea polidactilie, sindactiliile i
adactililiile, aceste deformaii fenotipice snt printre cele mai ntalnite anormalii
congenitale. Polidactilia presupune prezena a mai mult de cinci degete,
sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.
Diabetul insipid
3. Manifestarea principal a bolii const n eliminarea unor mari cantiti de
urin. Poliuria se instaleaz brusc si dramatic. Bolnavul constat la un moment
dat c elimina 5 sau chiar 20de liti de urin pe zi. Urina este diluat, incolor, iar
densitatea ei nu depaete 1005. Ca o consecin a poliuriei, apare setea intens
(polidipsie), chinuitoare, ziua si noaptea. Pierderea masiv de lichide din
organism antreneaz stri de oboseal, ameeli, uscaciunea gurii si a pielii,
constipaie. Etiopatogenie: orice leziune organic - traumatic, inflamatorie,
tumoral sau degenerativ - localizat la nivelul hipofizei posterioare sau la
nivelul nucleilor din hipotalamus, care sintetizeaz vasopresina, poate declana
apariia diabetului insipid, datorit deficitului de hormon antidiuretic. O cauza
frecventa n zilele noastre o constituie loviturile la cap si interveniile chirurgicale
pe hipofiz, fcute n cazul tumorilor hipofizare.

4. Hemofilia A deficiena factorului VIII.

Hemofilia tip A este un sindrom hemoragipar sever care se manifest la copiii
de sex masculin si este provocat de transmiterea unei gene anormale
componente n cromozomul X. Termenul de hemofilie a fost introdus iniial de
Schnlein in 1893, dei boala era cunoscuta nc din antichitate, fiind descris de
Rabbi Simon ben Gamaliel n Talmud, de Maimonide (medic si filozof evreu), de
Albucasis, medic arab (in secolul al 12-lea), Addis (1911), Patek si Taylor in 1937
- au demonstrat prezenta unui factor antihemofilic activ n plasma sangvin
normala.

5. Daltonismul, (cecitate cromatic) este o stare patologic, care are

la baz lipsa informaiei ereditare (sau starea nefuncional a informaiei) despre
capacitatea de a deosebi culorile. (n special culoarea roie de verde). Purttori
ai maladiei date snt femeile, expresia ei ca regul se manifest la sexul
masculin.
6.iptul de pisic, o denumire exact pentru sindromul dat. Este
observat i descris nc de medicii din antichitate; la cateva mii de nou-nscui
normali, se nate un copil al crui plnset e asemntor mieunatului unei pisici.
iptul de pisic este condiionat de dezvoltarea anormal a laringelui, mai exact
de o hipoplazie laringian. Este un tipt slab i ascuit. Dup cteva sptamni
de obicei dispare. Foarte rar se manifest i la vrsta de un an sau ceva mai
mult.
7. Sindromul Marfan este o maladie neobinuit care afecteaz
ambele sexe. (gena responsabil e localizat n perechea 15 de cromozomi; tip
dominant).
Se manifest prin tulburri primare n cretere, afeciuni ale sistemului
cardiovascular i ochilor; coloana vertebral curbat, articulaii flexibile, statur
nalt n comparaie cu ceilali membri ai familiei; tulburri ale ritmului inimii,
tonus sczut al vaselor sangvine; tulburri oculare miopie, megalocornee ,,ochi
roii; cap ascuit, - figur de pasre, dini ngrmdii.
Nu exist un test special de depistare; se identific prin cercetri individuale
i observri ndelungate. Interveniile chirurgicale de corecie pot ameliora
situaia.
8.Albinismul. n cadrul oricrui grup de oameni ,cstoriile doar intre
membrii grupului duc la endogamie Stocul de gene, varietatea genelor n
cadrul grupului treptat se limiteaz. Datorit acestui fapt, ansele ca bolile
ereditare s se manifeste cu o frecven tot mai mare, cresc.
Oamenii care triesc n munii Appalachi din estul Statelor Unite reprezint o
comunitate mica i izolat de cnd strmoii lor au venit n zona respectiv din
Anglia,n sec.XVI-lea. Drept rezultat stocul lor de gene a ramas mic i
caracteristic. A aprut un defect cromozomial care se motenete de membrii
grupului, asa ncat albinismul a devenit rspndit n rndul acestei grupri izolate
de oameni.Albinismul se manifest prin lipsa de pigmeni n piele, par si ochi,
imunitate sczut. Albinoii -cei care sufer de aceast afectiune -snt adesea
foarte sensibili la lumin,deoarece le lipseste stratul protector din coroida
ochiului.

Pigmentarea normal a pielii, prului, ochilor depinde de starea genei

responsabile de producia de pigment (melanina) care e funcional numai
n stare dominant - (A);n stare recesiv - (a) gena dat este
nefuncional. Deci:albinismul se motenete ca caracter autozomial

recesiv i se manifest numai la homozigoii recesivi - (aa) pe cnd

heterozigoii - (Aa) i homozigoii dominani -(AA) posed o pigmentaie
normal i celelalte caracteristici respective.

10.Sindromul Down este o maladie de origine genetica. In 95% din

cazuri Sindromul Down se prezinta ca trisomia perechii 21 de cromosomi. In 5%
din cazuri, cauza genetic a bolii este o translocatie sau mozaicism.
Organismul uman posed 23 perechi de cromosomi; 22 perechi
autozomiale i perechea sexual de cromosomi. (la sexul femenin 44+ XX, la
masculin 44+ XY). Fiecare celul din organism posed n mod normal 46
cromosomi cu exceptia gameilor (ovul /spermatozoid) care posed garnituri
haploide; din fiecare pereche cte un cromosom (ovulul: 22+X, spermatozoidul:
22+X sau 22+Y).
La contopirea nucleelor haploide ale gameilor se va restabili garnitura
diploid normal.
(44+XX sau 44+XY).
In cazul Trisomiei 21 fiecare celul al organismului respectiv are trei
cromosomi n perechea 21. ca rezultat al nondisjunciei la unul din gamei
n perechea respectiv.
La contopirea nucleelor gameilor (cariogamia) care n mod normal
posedfiecare cte 23 cromosomi, unul va avea un cromosom adugtor n
perechea 21. Astfel apare un zigot cu garnitura 2n +1 - cu 47 cromosomi. Astfel
se va dezvolta un organism la care dup natere se va manifesta sindromul
Down.
Cauze
Exist o gam ntreg de presupuneri referitor la etiologia acestei
maladii, cauza exact nefiind identificat pn n prezent. Probabil exist o serie
de factori provocatori; - tulburri hormonale, radiaii, infecii virale, probleme
imunologice, dar s-a constatat importana vrstei mamei. Exist o probabilitate
statistic c copilul va avea sindromul Down n urmtorul raport: La 20 ani riscul
este 1 la 1600,
la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100.
Riscul c i al doilea copil s se nasc
cu sindromul Down este de1 la 100.
11.Malformatiile fetale apar la aciunea unui ir de factori - substane
chimice, radiaii ionizante,infectii virotice, sntate sub nivel a mamei. Prin
aciunea lor asupra ftului, n dependen de dz, timpul de aciune, etapa
embrionar de dezvoltare, se afecteaz dezvoltarea normal intrauterin.

(factorii enumerai se clasific ca ,,ajeni teratogeni) Inducerea malformatiilor

fetale de catre acesti agenti depinde i de predispoziia genetica matern i
fetal.,
Din ziua concepiei pn n ziua 11, este perioada de rezisten ,,
totul sau nimic. In aceast perioad, ftul fie va fi omorat de catre
agentul teratogen, sau va supravieui neafectat.
Perioada urmtoare de receptivitate maxim, ncepnd cu ziua a
11-a pn n ziua a 57-a a sarcinii. n aceast perioad decurge
procesul de organogenez si ftul este la o receptivitate maxim
fa de factorii teratogeni. Din ziua a 57-a, organogeneza e
finalizat, organele cresc doar n mrime.
Perioada urmtoare se caracterizeaz prin receptivitate redus;factorii teratogeni pot produce doar unele dereglri ale creterii i
dezvoltrii ftului sau disfuncii ale organelor.
Cauzele malformatiilor snt diverse, dar n proportie de 65 la sut
ele nu pot fi identificate.. Aproximativ 25 % au cauze genetice si
doar la10 % din cazurile studiate pot fi incriminati ca factori
teratogeni medicamentele
i substanele toxice, radioactivitatea,
infectiile intrauterine, tulburri ale metabolismului matern.

Factori teratogeni
1.Radiaiile ionizante. Are importan tipul de radiaie, intensitatea
i timpul expunerii. n cazul unui accident cu implicarea surselor de elemente
radioactive, n dependen de suma condiiilor de expunere pot aprea avorturi
spontane, devieri grave de la norm n dezvoltarea fizic i mental.
n cazul expunerii multiple la radiaie, dar n doze mici, (de ex., iradierea la
locul de munc, radiografiile medicale.) riscul de aparitie a malformatiilor este
destul de redus chiar si in situatia efectuarii a mai multor radiografii; dozele
primite nu depesc limita de rezisten a organismului.
Accidentul nuclear de la Cernobil a provocat mutaii genetice
transmisibile!!!
Studiile efectuate de cercettori au demonstrat c radiaiile ionizante
provoac modificri structurale multiple n ADN-ul uman mutaii, care se
transmit descendenei.

Cercetrile au scos n eviden o majorare brusc a numarului i

varietii mutaiilor la copiii nscui de la prini ce au participat la lichidarea
urmrilor accidentului nuclear de la Cernobil. (Copiii concepui dup anul 1986)
Care pot fi urmrile acestui accident n perspectiv nu este clar pn
la ora actual;expresia mutaiilor nu poate fi prognozat.
2.MEDICAMENTE SI DROGURI. Referitor la aciunea unor
medicamente i a drogurilor asupra organismului uman, exist un nomenclator
pe departe de a fi complet ce cuprinde ageni cu potential teratogen.
Exist ns anumite substane care trebuie evitate atunci cand o femeie
doreste s devin mam. Doze mari de vitamina A, buturi alcoolice, cofeina,
steroizii.
O serie de vaccine cum ar fi cea mpotriva rubeolei snt contraindicate n
perioada sarcinii ct i cu 3-4 luni nainte de sarcin.
3.HIPERTERMIA. Studiile demonstreaz c temperaturi peste norm
ale corpului matern (valori de peste 39 grade Celsius) n perioada de 4 si 14
sptmni ale sarcinii, pot avea un efect teratogen. Pot aprea malformaii ca: dereglri n cretere i dezvoltare, defecte neurologice si retard mental, anomalii
ale membrelor i faciale. n perioada menionat se evit vizitarea saunelor,
bilor cu abur.
4. STRI DE RISC MATERNE. Femeile cu anumite maladii, e necesar de prevenit
despre riscul teratogenic la care se expun, risc care i are originea att n
tratamentul specific necesar, ct si de maladie n sine.
Una din afeciuni este
diabetul. Femeile cu diabet insulino - dependent snt expuse unui risc sporit de a
nate copii cu malformaii fetale;- diverse defecte ale scheletului, dereglri
gastrointestinale, neurologice, renale, cardiovasculare si nervoase. Perioada cu
riscul cel mai sporit este ntre saptamanile 3 si 6 ale sarcinii dac n aceast
perioad exist valori crescute ale glicemiei. Cele mai frecvente malformatii snt
defectele septale cardiace i dezvoltarea insuficient a poriunii terminale a
maduvei spinrii si a membrelor inferioare. Se efctueaz testarea la
alfafetoprotein,sau prin studierea anumitor lanturi constituiente ale
hemoglobinei i se evalueaz riscul.
Se recomand supravegherea echografic.
5.INFECTIILE. Expunerea la infecii virale n perioada sarcinii a fost identificat ca
cauz important n apariia malformailor. Rubeola provoac pneumonii,
encefalite, tulburri neurologice - microcefalie, retard mental i motor, tulburri
cardiovasculare - defecte septale, stenoze arteriale, defecte oculare - cataracta,
orbirea, modificari retiniene, microoftalmia.

TOXOPLASMOZA - este cauzat de un protozoar numit Toxoplasma gondii, care

poate fi contactat din carnea crud sau nu prea bine fiart (indeosebi din porc
sau din miel), contaminat de acest germen.
Toxoplasmoza infecteaza, in general, sistemul nervos si cauzeaz encefalita
(inflamarea sau tumefierea creierului).
Ea se trateaza, n general, cu ajutorul pirimetaminei asociat cu sulfadiazin.
Exist i alte infecii de origine viral i bacterian cu potenial
teratogen. (varicela, enterovirusuri, etc.) Urmrile nedorite apar ca urmare a
faptului c unii virui, bacterii sau toxinele lor pot strpunge bariera protectoare
placentar afectnd n mod direct creterea i dezvoltarea ftului, devenind
cauzele malformaiilor respective.
Anemia falciform

Afectiune care n forma homozigota se caracterizeaza prin

hemoglobina S-S, anemie hemolitica, cronica, complicatiivasoocluzive
(durere, infarct osos, sindromtoracic acut, accident vascular, etc.), si risc
crescut de infectii cu bacterii ncapsulate.

Este cel mai sever dintre sindroamele

celulelor falciforme.
CAUZE:

Substitutia acidului glutamic cu valina

n pozitia sase a lantului "-globinic, ce determina producerea de hemoglobina
HbS HbS n forma homozigota
(mostenirea genei HbS de la ambii parinti) determina siclemie.
Terapie:
Profilaxia infectiilor prin administrarea
Pneumovax, vaccin HiB
Suplimentare cu acid folic
Atentie la hidratarea orala adecvata
de penicilina
Monitorizare asigurata de catre
parinti pentru depistarea urmatoarelor:
- Febra

 - Splenomegalie
- Durere (inclusiv dactilita)
- Accentuarea icterului
13. Guta este una dintre cele mai frecvente forme de artrit, este o
boal metabolic n care se produce n exces acid uric. Acesta nu se elimin prin
urina, asa cum este normal, ci se depune, sub form de urai, n articulatiii sau n
alte prti ale corpului.
Cauze:
Anomalia caracteristic a bolnavilor de gut este cresterea concentraiei de acid
uric n singe (hiperuricemie). Aceasta apare fie din cauza unei producii crescute
de acid uric n organism, fie a unei eliminri sczute prin rinichi. Acidul uric este
un produs rezultat din metabolismul proteinelor, excesul putindu-se explica
printr-un aport exagerat de carne i viscere (bogate in nucleoproteine). La
producerea acestei stri poate contribui dereglarea unor verigi metabolice, care
explic de ce n condiii alimentare similare numai unii dintre bolnavi pot
prezenta acid uric n exces n singe. Guta apare fie atunci cnd ficatul produce
n exces acid uric, fie cnd alimentaia este bogata n carne roie i exist un
exces de acid uric ce nu poate fi eliminat prin filtrare renal. In ambele situaii se
instaleaz hiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizeaz la nivelul articular, in
special la nivelul articulaiei metatarso-falangiene (adica degetul mare de la
picior) si la nivelul gleznei.Pe lng cauzele de natur genetic i excesul de
alimente de origine animal, obezitatea, consumul de cantiti mari de alcool,
unele medicamente pot fi cauze de gut.

Tipuri:
Exista o guta primara (primitiva) cu caracter familial, ereditar, si o guta
secundara, care poate apare in boli diferite (in boli ale singelui, in boli
endocrine, in boli de piele, cum ar fi psoriazisul, in boli profesionale, cum ar
fi saturnismul). Adesea, se asociaza cu obezitatea si diabetul zaharat. Guta
are doua modalitati evolutive: acuta si cronica. O perioada de 5-10 ani sau
chiar mai mult, boala evolueaza sub forma unor crize acute; dupa aceasta
perioada de timp, pe prim plan se situeaza manifestarile cronice ale gutei.

Tratament:
Acesta se face atit in formele acute, cit si in cele cronice. Pentru ca, in
timpul crizelor acute, durerile sint violente si insuportabile, trebuie instituit
cu promptitudine un tratament eficace. Exista medicamente care
amelioreaza suferinta bolnavului in 24-48 de ore. Aceste medicamente
combat doar inflamatia, in timp ce fondul metabolic nu este influentat.
Medicamentele care influenteaza fondul metabolic favorizeaza eliminarea
urinara a acidului uric, scazind implicit concentratia sa sanguina sau
impiedica sinteza acidului uric. Medicamentele de acest gen se
administreaza timp indelungat. Se recomanda consumul de lichide multe
(2 litri in 24 de ore). Dieta impune evitarea cafelei, ciocolatei, carnii de

animal tinar. Bolnavii trebuie sa evite bauturile alcoolice si nu trebuie sa

slabeasca brusc, desi lupta impotriva obezitatii este necesara.
Profilaxie:
Deoarece se cunosc cauzele gutei este posibil profilaxia;- masuri igienodietetice, via raional. Se evit supraalimentarea, nu numai cu carne i
viscere, ci i cu grsimi. Consumul de alcool este interzis! n cazul celor obezi, se
recomand regim hipocaloric, pentru revenirea ctre masa normal. Se
recomand, evitarea sedentarismului. Cei care au profesii sedentare, trebuie s
s practiceactiviti fizice zilnic; - Locuri sportive cu efort fizic, micare. Factorul
ereditar creeaz o predispozitie la gut, dar prin aplicarea cu strictete a msurilor
igieno-dietetice este posibil evitarea aparitiei bolii.
Statistici:
Guta este ntlnit cu mare predominan la sexul masculin (90% dintre bolnavii
de gut snt brbai). Boala apare de obicei dup vrsta de 40-50 de ani i foarte
rar inaintea vrstei de 20 de ani.