Hemofilia

Hemofilia (din limba greac haima 'snge' i philia 'dragoste'[1]) este o boal ereditar,
transmis de obicei de mam Este mult mai frecvent la biei dect la fete i const ntr-o
predispoziie spre hemoragie, cauzat de prelungirea timpului de coagulare a sngelui. Ea este
un sindrom hemoragipar sever care apare la copiii de sex masculin i este dependent de
transmiterea unei gene anormale legat de cromozomul X. Hemofilia A (deficiena
coagulrii factorului VIII) este cea mai rspndit form a bolii, prezent la aproximativ 1 din
5.000-10.000 de copii nscui de sex masculin.[2] Hemofilia B (deficienafactorului IX) apare la
aproximativ 1 din 20.000-34.000 de nou-nscui de sex masculin.
Termenul de hemofilie a fost introdus prima dat de Schnlein n 1893, dei boala era cunoscut
nc din antichitate, fiind descris de Rabbi Simon ben Gamaliel n Talmud, de Maimonide (medic
i filozof evreu), de Albucasis, medic arab (n secolul al XII-lea), Addis (1911), Patek i Taylor n
1937 - ei au demonstrat prezena unui factor activ antihemofilic n plasma normal.

Sindromul DOWN
Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o afeciune din natere,
care este prezent la copil nc din momentul conceperii) cauzat de prezena
unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul
din fiecare esut al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le mo tenim.
Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent ntr-o substan chimic denumit ADN.
La om, sunt 23 de perechi de cromozomi n fiecare celul, 46 n total. Un set de 23 de cromozomi
se motenete de la tat iar cellalt set de 23 de la mam.
n 1959, geneticianul de origine francez, profesorul Jrme Lejeune, a descoperit c sindromul
Down era cauzat de prezena unui cromozom 21 n plus, rezultnd astfel un numr total de 47 de
cromozomi n loc de 46.
Un Sindrom reprezint o suit de semne i caracteristici. Denumirea Down provine de la
medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom n anul 1866,
cu aproximativ 100 de ani nainte ca acest cromozom suplimentar s fie descoperit. n fiecare zi,
n Regatul Unit al Marii Britanii se nasc ntre unul i doi copii cu sindrom Down, ceea ce
nseamn c un copil dintr-o mie sufer de acest afeciune. n Romnia nu exist o statistic,

dar avnd n vedere faptul c la nivel modial incidena este de aproximativ 1-800 na teri, se
poate estima c sunt n jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezint un anumit grad de dificultate de nv are (retard
mental). Gradul de dizabilitate difer de la o persoan la alta i este imposibil de apreciat n
momentul naterii ct de grav va fi.

Sindromul TURNER
Sindromul Turner este o anomalie genetic relativ rar, ce afecteaz numai populaia feminin
i este caracterizat prin statura mic (o nlime sub medie) i lipsa dezvoltrii caracterelor
sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu funcioneaz, ceea ce are ca efect instalarea
sterilitii).[1] Boala este determinat de lipsa unui cromozom X.Monosomia X mai poart numele
de sindrom Bonnevie-Ullrich sau disgenezie gonadal.[2]

Cauze
Sindromul Turner este o monozomie gonozomal, caracterizat fie prin absena complet a unui
cromozom X, fie prin absena regiunii terminale a braului scurt al cromozomului X.
Majoritatea femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative i au cariotip 45,X (ce uneori este
scris i ca 45,X0). Incidena este de 2,5/10.000 de nateri; incidena n totalul sarcinilor este
considerabil mai mare, dar exist o rat foarte mare de pierdere a produilor de concep ie 45,X.
Aproximativ 2% din toi zigoii umani sunt 45,X, dar mai puin de 1% din aceste sarcini ajung la
termen; feii cu mozaicism genetic supravieuiesc mai frecvent.
Urmeaz, n ordinea frecvenei, mozaicul 45,X /46,XX. De asemenea, au fost descrise
numeroase alte anomalii cromozomice de structur (deleii ale braelor scurte sau ale bra elor
lungi ale cromozomului X, cromozom X n form de inel, izocromozom X, etc.).
Absena unui gonozom este determinat de erori n cursul diviziunii meiotice: non-disjunc ia
cromozomilor sau ntrzierea anafazic. Factorii care condiioneaz aceste erori de diviziune
sunt necunoscui. Vrsta prinilor nu pare s aib un rol.

Manifestri

n perioada prenatal
Hygroma chistic este aspectul ecografic prenatal caracteristic, corespunztor unei mase chistice
septate n regiunea nucal fetal. Aceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltrii anormale
a limfaticelor mari fetale. Alte semne ecografice majore n sindromul Turner sunt: defecte ale

inimii stngi, malformaii renale i ale scheletului, anasarc sau hidrops fetal. Translucen a
nucal este, de obicei, crescut n trimestrul I.
Severitatea problemelor difer de la individ la individ. Pot fi prezente i alte probleme de
sntate, n special la afeciuni ale inimii i ale sistemului renal. Multe dintre aceste probleme pot
fi rezolvate sau corectate prin tratament medical.

n perioada postnatal
Copiii cu sindrom Turner au un fenotip feminin, sindromul fiind caracterizat prin talia mic,
pterygium colli (plic de piele de la ceaf la creasta omoplatului), disgenezie gonadic
determinat de dezvoltare incomplet a ovarelor (ovare chistice nefunc ionale), amenoree
primar, malformaii somatice. Dezvoltarea intelectual este normal.

Talasemia
Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica
de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina.
Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele
organismului.
Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala.
Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces.

Cauze
Sus

Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica
ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori
de gena patologica pentru a o transmite copilului.
Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este
forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu
talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata
normala.

ADHD
ADHD apare grupat in familii, fiind o afectiune cu inalta ereditabilitate
(76-80%). Rudele de gradul I si II ale pacientilor cu ADHD au riscul de 5

ori mai mare pentru ADHD, iar copiii unui parinte cu ADHD pot sa aiba in
proportie
de
50%,
la
randul
lor,
ADHD.
Ce

inseamna

ADHD?

Sindromul hiperkinetic cu deficit de atentie (ADHD) este o tulburare de

comportament a copilului care se manifesta prin deficit de atentie si
dificultati in desfasurarea unei sarcini. Acestea inseamana ca un copil cu
ADHD are o capacitate scazuta de a-si focaliza atentia si de a o mentine
asupra lucrurilor care nu sunt extrem de interesante; are dificultati in a-si
controla imlulsurile; are dificultati cu statul nemiscat la scoala sau la
masa, fiind mereu pe picior de plecare si agitat.