A fost dezvluit testul care va nlocui amniocenteza, eliminnd riscul

pierderii sarcinii

O companie din California sper s elimine acele i totodat riscul din

testrile prenatale ce ncearc s identifice anomaliile i bolile genetice.
n SUA sunt efectuate anual 200.000 de amniocenteze, majoritatea testelor fiind
realizate n primul trimestru al sarcinii pentru a detecta anomalii genetice precum
sindromul Down. n urma rezultatelor, muli prini iau decizia dificil de a continua sau nu
respectiva sarcin. Dei amniocenteza este n principiu sigur, procedura este invaziv,
necesitnd introducerea unui ac prin abdomen pentru a extrage lichid amniotic ce conine
celule fetale. Amniocenteza poate rezulta n pierderea sarcinii, statisticile artnd c
incidena acestui efect secundar variaz de la 1 caz la 200 de teste pn la 1 caz la 400
de teste.
Acum, cercettorii din cadrul companiei Verinata Health, care produce teste
prenatale, au publicat un raport n American Journal of Human Genetics n care arat c
informaiile valoroase obinute n urma amniocentezei ar putea fi aflate n urma unei
proceduri mult mai simple, ce nu prezint riscurile asociate amniocentezei: un test asupra
sngelui mamei.
Oamenii de tiin au studiat 11 femei nsrcinate cu fetui care prezentau anomalii
cromozomiale. Noul test conceput de cercettori, ce analizeaz ADN-ul fetal coninut n
sngele mamei, a identificat cu acuratee modificrile genetice. Nu a existat niciun caz n
care testul s dea rezultate pozitive n mod eronat i nici cazuri n care s ofere rezultate
negative n mod eronat, astfel c suntem de prere c acurateea acestui test este mai
mare de 99%, a declarat Richard Rava, chief scientific officer n cadrul Verinata Health.
Testul se bazeaz pe o tehnic de secveniere genetic ce permite cercettorilor s
scaneze rapid anumite regiuni din genomul persoanei pentru a le compara cu un genom
de referin, n scopul identificrii oricrei diferene. Pn de curnd, o astfel de analiz
detaliat a cromozomilor fetuilor nu era posibil. Procedurile invazive precum
amniocenteza i analiza vilozitilor corionice (CVS), test realizat prin extragerea unor mici
bucele din placent, ofer cercettorilor doar cariotipuri ce dezvluile doar anormalitile
structurale ale cromozomilor fetali. n 2012, oamenii de tiin au propus mbuntirea
acestor analize printr-o analiz genetic mai amnunit a genomului bebeluului, folosind
tehnici prin care pot identifica zonele n care ADN-ul este dublat sau ters. Aceast tehnic
necesita la rndul su o mostr din esutul placental.
Noul test reprezint cea mai nou inovaie dintr-o lung serie de realizri
medicale, explic Jacob Kitzman, cercettorul care a realizat prima secveniere a unui
genom fetal pe baza testului de snge. Ce este cu adevrat impresionant la aceast
cercetare este faptul c oamenii de tiin au reuit s obin aceleai date care puteau fi
accesate doar printr-un test invaziv. Un test de snge nu prezint niciun risc pentru mam,
iar existena acestei tehnici ofer noi posibiliti mamelor care nu au acces la doctori ce
pot efectua testele invazive, a mai spus Kitzman.

Metoda folosit de cercettorii de la Verinata nu obine toate informaiile amnunite

pe care le pot obine prin secvenierea genomului, ns nu este ntotdeauna nevoie ca
ntreg genomul s fie secveniat, deoarece doctorii tiu locurile unde se afl mutaiile
genetice foarte rspndite, ce duc la defecte. Pe termen lung, folosirea plasmei obinute
de la mam pentru a izola i secvenia ADN-ul fetal va nlocui amniocenteza i testul CVS,
pe msur ce oamenii o s aib tot mai mult ncredere n informaiile obinute astfel,
spune Rava.
Acest studiu dovedete c putem identificm alteraii din ce n ce mai mici n
genomul ftului prin studierea sngelui obinut de la mam. n mod cert, acesta este
viitorul, a comentat Dr. Ronald Wapner, director departamentului de genetic reproductiv
din cadrul Columbia University Medical Center i totodat coordonatorul cercetrii.
Verinata vinde ncepnd cu martie 2012 un test de snge ce poate detecta
sindromul Down i alte probleme ce rezult din prezena unui cromozom suplimentar.
Rava a anunat c Verinata intenioneaz s mbunteasc acest test, urmnd s
detecteze i aberaiile cromozomiale pe care cercettorii le-au descoperit n cadrul acestei
cercetri. Cercetarea demonstreaz c este posibil din punct de vedere tehnic, dar nu o
s fie disponibil pe pia mine, a explicat Rava.
Sursa: Time

Articol: Descoper.ro, D:News 11.01.2013