1.

CS Genotipul bolnavilor cu anemie S cu trasmitere AR poate fi:

XAY;
XaY;
aa;
Aa;
XAXa.

2. CM Genotipul bolnavilor cu sindrimul Rett cu transmitere XD poate fi:

XAY
XaY
XAXa
Aa
aa
3. CS Genotipul bolnavilor cu Hemofilia A cu transmitere XR poate fi:
XAY
XaY
XAXa
Aa
aa
4. CS Genotipul bolnavilor cu Hemofilia B cu transmitere XR poate fi:
XAY
XaY
XAXa
Aa
aa
5. CS Genotipul bolnavilor cu albinism cu transmitere AR poate fi:
XAY
XaY
XAXa
Aa
aa
6. CS Genotipul bolnavilor cu boala Gaucher cu transmitere AR poate fi:
XAY
XaY
XAXa
Aa
aa
7. CS Genotipul bolnavilor cu distrofie musculara cu transmitere XR poate fi
XAY
XAXa
XaY
Aa
aa
8. CS Genotipul bolnavilor cu hipercolesterolemie familiala cu transmitere AD poate fi:

XAY
XaXa
XaY
Aa
aa
9. CS Genotipul bolnavilor cu boala Hungtinton cu transmitere AD poate fi:
XAY
XaY
Aa
aa
XAXa
10. CS Genotipul bolnavilor cu alfa-talasemie cu transmitere AR poate fi:
XAY
XaY
XAXa
Aa
aa
11. CM Selectati genele autosomale:
Pentru sistemul de Ag Xg
pentru statusul gustator
pentru factorul de coagula B
pentru Hp
pentru Ag MN
12. CM Selectati genele X-lincate:
FMR1
Xg
F9C
DMD
PKD1
13. CM Selectati genele autosomale:
HBA
HBB
ABL
DMD
TP53
14. CM Selectati genele X-lincate:
F8C
F9C
PKD1
Rh
PKD2
15. CM Selectati genele X-lincate:
HBA
PKD1

DMD
COL4A5
AB0
16. CM Selectati notiunile ce exprima proprietati ale genelor umane
Amprentare
codominare
polimorfism
penetranta
polialelism
17. CS Selectati notiunile ce exprima proprietati ale genelor umane
Epistazie
polialelism
anticipatie
expresivitate
amprentare genomica
18. CM Selectati notiunile ce exprima proprietati ale genelor umane
Epresivitate
efectul pozitiei
recombinare
epistazie
plasticitate
19. CM Selectati notiuni ce exprima interactiuni ale genelor alele
Expresivitate
epistazie
dominare incomplete
codominare
efectul pozitiei
20. CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni intre genele nealelice
Codominare
epistazie
polimerie
efectul pozitiei
pleiotropie
21. CS Selectati notiunea ce exprima manifestarea unei gene ,ai precoce la copii decat la
parinti
DUM sau DUP
penetranta incomplete
pleiotropia primara
amprentarea genomica
Anticipatia
22. CM Caracterele monogenicepot fi
Monofactoriale
mendeliene
cu distributie bimodala in populatie

cu distributie gaussiana in populatie

normale sau patologice
23. CM Caracterele poligenige pot fi
Normale
dominante sau recesive
multifactoriale
patologice
cu transmitere mendeliana
24. CM Caracterele mendeliene pot fi
Patologice
poligenice
dominante
recesive
normale
25. CM Caracterele non-mendeliene pot fi
Recesive
normale sau patologice
monogenice
poligenice
dominante
26. CM Caracterele monofactoriale pot fi:
Grupil sangvin AB0
Sistemul HLA
presiunea arteriala
grupul sangvin MN
grupul sangvin Rh
27. CM Selectati genele autosomale :
PKD1
HBB
F9C
COL4A5
ABL
28. CM Caractere multifactoriale pot fi
Talia
masa corpului
IQ
culoarea ochilor
diabetul zaharat
29. CM Caracterele cu distributie bimodala in populatie pot fi:
Hp
nivelul de glucoza in singe
IQ
MN
Xg

30. CM Caracterele cu distributie gaussiana in populatie pot fi

IQ
Rh
Se
talia
masa corpului
31. CM Selectati fenomele ce determina exceptia alelica in controlul fenotipului
Anprentarea genomica
lyonizarea
epistazia
dominarea incomplete
penetranta incompleta
32. Amprentarea genomica poate fi rezultatul urmatoarelor procese:
Inactivarea selectiva a alelei materne
inactivarea selectiva a aleleli paterne
mutatii amorfe in alela maternal
mutatii amorfe in alela paterna
deletia unei alele materna sau paterna
33. CM Cauze ale penetrantei incomplete a uneo gene dominante la heterozigoti pot fi:
Expresia genei depinde de virsta
expresia genei depinde de sex
expresia genei depinde de factorii de mediu
expresia genei depinde de alta gena epistatica
expresia genei depinde de genotip
34. CM Cauzele expresivitatii variabile a unei gene la diferite persone pot fi
Interactini genice
interactiunea genelor cu factorii de mediu
sexul purtatorului
tesutul/organul afectat
virsta purtatorului
35. Care este riscul BHNN in familia unde ambii parinti au suferit in copilarie de BHNN si
primul copil sa nascut sanatos:
0%
25%
50%
75%
100%
36. CM Pacienta cu sindromul triplo X este Xg(a-). Parintii ei: mama Xg(a-), tata
Xg(a+). Care-I originea aneuploidiei?
ND
ND
ND
ND

A1
A2
A1
A2

in
in
in
in

spermatogeneza
spermatogeneza
ovogeneza
ovogeneza

37. CS Care-I riscul BHNN in familia unde sotul a suferit in copilarie de BHNN, iar sotia nu
a suferit si este RH-?
0%
25%
50%
75%
100%
38. Care-I riscul BHNN in familia unde sotia este Rh-, dar are sora mai mare ce a avut
BHNN in copilarie.Sotul sau este homozigot dominant?
0%
25%
50%
75%
100%
39. CS Pacientul cu sindromul Klineffelter are un cariotip cu 47 crs si este Xg(a-). Parintii:
mama-Xg(a-), tata Xg(a-) .Care-I originea aneuploidiei?
ND A1 in spermatogeneza
ND A2 in spermatogeneza
40. CS Pacientul cu sindromul Klineffelter are un cariotip cu 47 crs si este Xg(a-). Parintii:
mama-Xg(a-), tata Xg(a-) .Care-I originea aneuploidiei?
ND
ND
ND
ND

A1
A2
A2
A1

in
in
in
in

spermatogeneza
spermatogeneza
ovogeneza
ovogeneza

41. CS Care-I riscul BHNN in familia unde sotul si primul fiu au suferit incopliarie de
BHNN?
0%
25%
50%
75%
100%
42. CS Selectati componentele necesare pentru amplificarea gene PAH
Taq polimeraza
1 primeri marcat
sonda complementara
enzima de restrictie
43. CS Selectati componentele necesare pentru secventierea gene PAH
Termociclor
AND-polimeraza
Taq-polimeraza
sonda complementara
44. CM Componenetele necesare pentru analiza RFLPs a genei PAH

Electroforeza
1 primer marcat
sonda complementara
restrictaza
45. CM Hipercolesterolemia familiala este cauzata de mutatii in gena LDLR (19q 13,2)
care determina defecte ale receptorului membranar pentru LDL (low dwnsity
lipoprotein), responsabil de transportul colesterolului plasmatic. Mutatia patologica
poate fi:
Deletie nucleotidica
insertie nucleotidica
tranzitie nucleotidica
transversie nucleotidica
expansiune trinucleotidica
46. CS Anemia S este o hemoglobinpatie ce rezulta printr-o mutatie ce se manifesta cu
inlocuirea Glu6Val in catenele de b-globina, determinind o hemoglobin cu proprietati
noi si ciclizarea hematiilor. Mutatia patologica poate fi caracterizata ca:
Deletie nucleotidica
inserite nucleotidica
duplicatie nucleotidica
substitutie nucleotidica
expansiune trinucleotidica
47. Boala polichistica renala cu transmitere AD (ADPKD) este rezultatul mutatiilor in una
dintre genele urmatoare PKD1 (16p 13.3) care determina defectul proteinei
policistinei 1 cu functie de receptor membranar, PKD2(4q21-22)- defectul proteinei
membranare policistina 2 cu functie de canal de Ca si gena PKD3 cu localizare si
functie inca neelucidate. ADPKD este determinate:
Monogenic
polygenic
monofactorial
multifactorial
prin heterogenitate de locus
prin heterogenitate alelica
48. CM Fibroza chistica(mucoviscedoza) se produce ca rezultat al mutatiilor I in gena
CFTR (7q31) cu sinteza unui canal de Cl defect si se caracterizeaza prin
Transmitere AR
determinism monofactorial
heterogenitate alelica
heterogenitate de locus
epresivitate variabila
49. CM Identificati mutatiile somatice
Deletii trinucleotidice
insertii trinucleotidice
substitutii trinucleotidice
duplicatii trinucleotidice
expansiuni trinucleotidice
50. CM Identificati mutatiile punctiforme generative

C3576A
Val429Glu
T4107G
(CGG)124
ACA7ACG
51. CM Identificati mutatiile frame-shift
insCCA
delAGT
delAT
delACAT
insT
52. CM Identificati mutatiile punctiforme
Del
ins
nonsens
tranzitii
transversii
53. CM Mutatiile dinamice pot fi
Neutre
patologice
letale
evolutive
fenotipice
54. CM Mutatiile care pot afecta structura proteinei sunt
Exonice
intronice
reglatoare
modulatoare
55. CM Mutatiile care pot afecta structura proteinei sunt
Del nucleotidice in regiunea promotorului
ins nucleotidice in regiunea exonilor
substitutii nucleotidice in regiunea exonilor
duplicatii nucleotidice in exon
expansiuni trinucleotidice in promotor
56. CM Mutatii care pot afecta structura genei PAH sunt
Deletii nucleotidice in promotor
deletii nucleotidice in unul din exoni
substitutii nucleotidice in unul din exoni
deletii nucleotidice in terminator
57. CM In cazul penetrantei incomplete ADPKD se pot urmari fenomenele
Unii Aa nu prezinta simptomele caracteristice ADPKD
unii Aa prezinta ADPKD
unii Aa prezinte diferite forme ale ADPKD
unii Aa - prezinta diferite grade de severitate ADPKD

unii Aa manifesta ADPKD numai in cazul mostenirii genei patologice de la

mama
58. CM Mutatiile genice pot fi
Somatice
generative
de novo
in vivo
in vitro
59. CM Exemple de patologii monogenice cu transmitere autosomal dominant sunt :
ADPKD
ARPKD
sindromul Marfan
sindromul Alport
boala Hungtington
60. CM Exemple de patologii monogenice cu transmitere AR
Anemia S
fenilcetonuria
hemofilia A
hemofilia B
hipercolesterolemia familiala
61. CM Exemple de patologii monogenice cu transmitere XR sunt
Distrofia musculara Duchenne
sindromul Alport
hemophilia B
fenilcetonuria
beta-talasemia
62. CS Exemple de patologii monogenice cu transmitere XD sunt
ADPKD
Sindromul Alport
sindromul Marfan
anemia S
fenilcetonuria