Facultatea de

Stiinte ale
Educatiei
FUNDAMENTELE
PSIHOPEDAGOGIEI
SPECIALE
STUDENT: Pantilica Ruxandra
Ioana
Anul II, Campulung

1. GENERALITI
Sindromul Down este o boal genetic,
cromozomial. n 95% din cazuri sindromul
Down se prezint ca trisomia 2. n 5% din
cazuri cauza genetic a bolii este o translocaie
sau mozaicism.
Organismul uman are 23 de perechi de
cromozomi: 22 autozomi i 2 cromozomi
sexuali (la femei 22+ XX, la brbai 22+ XY).
Fiecare celul din organism posed deci 46 de cromozomi cu excepia celulelor sexuale
(ovul/spermatozoid) care au jumtate din setul cromozomial (ovulul: 22+X,
spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid i ovul va rezulta o
celul cu un set cromozomial (44+XX sau 44+XZ).
-n cazul trisomiei 21 fiecare celul a oraganismului posed trei cromozomi 21. Acest
extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune c n timpul
formrii celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separ (nondisjuncie). n timpul
fertilizrii, la fuziunea dintre dintre ovul i spermatozoid (n mod normal fiecare cu 23 de
cromozomi) unul va avea un cromozom n plus n poziia 21 rezultnd o celul cu 47 de
cromozomi. Aceast celul, cu dezvoltarea embrionului se multiplic, fiecare celul va
avea 47 de cromozomi, dezvoltndu-se sindromul Down.
-n cazul translocaiei sunt prezeni trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat)
de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sunt cauzate
de translocaie. Aproxiamtiv la o treime sau la jumtate din cazuri translocaia se
transmite de la unul dintre prini. Printele este purttor, fr semne de boal, avnd
material genetic normal, cu diferena c un cromozom 21 este ataat de un alt cromozom.
- o alt form a sindromului Down este mozaicismul care apare la 1% din cazuri. n
cazul mozaicismului nondisjuncia apare dup fertilizare, n timpul formrii embrionului.
n acest caz doar o parte dintre celule va fi afectat, restul celulelor vor avea set
cromozomial normal. Forma clinic a sindromului Down va fi determinat de numrul
celulelor afectate.
2. CARE ESTE CAUZA SINDROMULUI DOWN?
Au fost emise mai multe teorii n legtur cu etiologia acestei boli dar cauza exact nu
este nc cunoscut. Probabil intervin mai muli factori ca: tulburri hormonale, radiaii,
infecii virale, probleme imunologice dar factorul cel mai implicat este vrsta mamei.
Pobabilitatea c, copilul va avea sindrom Down crete direct proporional cu vrsta mai
naintat a mamei. La 20 de ani riscul este de 1 la 1600, la 35 de ani 1 la 365, la 40 ani 1
la 100. Riscul ca i al doilea copil s se nasc cu sindrom Down este 1 la 100.
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormal, cel mai frecvent la
nivelul ovocitului, nainte sau n momentul concepiei. Mai puin frecvent, diviziunea
2

celular anormal poate afecta spermatozoidul n momentul concepiei. Nu se cunosc

factorii care determin celulele s se divid anormal.
Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. n mod normal, un copil motenete 46
de cromozomi, cte 23 de la fiecare printe. n urma diviziunii celulare anormale din
Sindromul Down rezult material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.
Sindromul Down este clasificat n conformitate cu modul specific n care materialul
genetic suplimentar este produs.
3. SIMPTOME
Exist mai mult de 50 de trsturi caracteristice ale sindromului Down. Simptomele
fiecrui copil variaz ca numr i severitate.
Caracteristici generale
Majoritatea copiilor cu sindrom Down au cteva din urmtoarele trsturi fizice:
- statur mic: copilul are de obicei un ritm de cretere mai lent, iar la vrsta adult,
nlimea este mai mic dect media
- tonus muscular sczut (hipotonie): un copil poate avea mai puin for muscular
dect ali copii de aceeai vrst; tonusul sczut al musculaturii abdominale determin, de
asemenea, protruzia stomacului; n mod normal, la copil musculatura gastric se tonific
progresiv pn n jurul vrstei de 2 ani
- gt scurt, gros cu esut adipos (grsime) i piele n exces: de obicei, aceast trstur
devine mai puin evident pe msur ce copilul crete
- brae i picioare scurte i ndesate: unii copii pot prezenta un spaiu mai larg ntre
degetul mare i degetul al doilea de la picior
- un singur pliu la nivelul parii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar
transvers sau linia simian.
Trsturi faciale
n sindromul Down se ntlnesc frecvent trsturi faciale distincte, cum ar fi:
- urechi de form modificat: de obicei mici i jos inserate
- gura i limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parial, iar cerul
gurii (palatul) poate fi foarte arcuit i ngust
- punte nazal aplatizat: poriunea aplatizat a nasului situat ntre cei 2 ochi (punte
nazal) este frecvent nfundat
- pete Brushfield: un fragment tisular pe poriunea colorat a ochiului (iris); aceste
pete nu afecteaz vederea
- dini atipici i ncovoiai: dinii copilului pot s apar mai trziu i ntr-un mod
neobinuit.
Alte afeciuni asociate

Copilul poate prezenta i alte afeciuni asociate sindromului Down, cum ar fi:
- nivel de inteligen sub normal, care afecteaz aproape fiecare copil cu sindrom
Down, dar de obicei este doar uor pn la moderat; retardul mintal sever este rar
- afeciuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu
afeciuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la natere sau la puin timp dup
aceasta
- boli precum hipotiroidism, afeciuni oculare, disfuncii intestinale, convulsii,
afeciuni respiratorii, obezitate, susceptibilitate la infecii, un risc crescut pentru leucemie
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infecii respiratorii, afectarea
auzului i probleme dentare.
Sugarii cu sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de cretere i dezvoltare timpurie (cum ar fi
ntoarcerea de pe o parte pe alta, statul n ezut, statul n picioare, mersul i vorbitul) mai
trziu dect ceilali copii. Ar putea fi necesar o terapie special, de exemplu logoterapia.
Copiii cu sindrom Down
Problemele de sntate i tulburrile n dezvoltare pot contribui la apariia problemelor
comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opoziionism
provocator, n parte datorit problemelor de comunicare sau de interpretare a cerinelor
celorlali. Rbdarea cu care prinii trebuie s nfrunte situaia, oportunitile educaionale
i de socializare, precum i activitile fizice adecvate, pot fi de ajutor n prevenirea sau
rezolvarea problemei de comportament. n cazul n care un copil prezint probleme
mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea i tratamentul
medicamentos.
Adolescenii cu sindrom Down
Pubertatea ncepe aproximativ la aceeai vrst ca i pentru ceilali adolesceni i
tineri. Este recomandat cunoaterea eventualelor dificulti sociale i puncte vulnerabile
pe care adolescenii cu sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescenii cu sindrom
Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii i alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot
avea mai multe dificulti dect ceilali, n confruntarea cu emoiile i sentimentele
puternice specifice vrstei. Uneori aceste stri tensionale pot duce la probleme mentale,
n special depresie.
Adolescenii reuesc de obicei s absolve liceul, n cazul n care incapacitile lor nu
sunt severe. colile profesionale sunt utile pentru muli aduli tineri, care pot astfel nva
cum s munceasc ntr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
Adulii cu sindrom Down
Majoritatea adulilor cu sindrom Down se descurc bine n societate. Frecvent ei sunt
salariai, au prieteni i relaii romantice i particip la activitile comunitare.

Barbaii cu sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili i nu pot avea copii. Multe
dintre femeile cu sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instaleaz de obicei
precoce.
4. FACTORI DE RISC
Factorii de risc asociai cu sindromul Down sunt variabili n funcie de clasificarea
acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil s aib sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai
comun (95% din cazuri), includ:
- mama vrstnic: femeile mai nvrst de 35 de ani, prezint un risc crescut pentru a
avea un copil cu sindrom Down tip trisomia 21; acest risc crete continuu cu naintarea n
vrst
- tata vrstnic: cercettorii din domeniul medical investigheaz legatura dintre vrsta
tatlui i riscul de a avea un copil cu sindrom Down; studiile recente indic faptul c dac
tatl are vrsta mai mare de 40 de ani i mama mai mare de 35, ei au un risc crescut de a
avea un copil cu sindrom Down.
- frate/sor cu sindrom Down: femeile care au deja un copil cu sindrom Down tip
trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceast afeciune.
Mozaicismul este un tip de sindrom Down n care se produce material genetic
suplimentar n cteva dintre celulele organismului, n timp ce celelalte celule se dezvolt
normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% pn la 2% din populaia cusindrom Down.
Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.
Sindromul Down tip translocaie este singura form care poate fi uneori motenit
direct. Oricum, majoritatea cazurilor de sindrom Down tip translocaie sunt mutaii
genetice sporadice (ntmpltoare), de cauz necunoscut. Doar un sfert din cazurile cu
sindrom Down tip translocaie sunt motenite. Translocaia reprezint aproximativ 3%
pn la 4% din totalul cazurilor desindrom Down.
Pot fi purttori de gene translocate persoanele care:
- au istoric familial de sindrom Down: este posibil ca genele implicate n sindromul
Down tip translocaie s se fi transmis de la ali membri ai familiei care au aceast
afeciune
- au avut ali copii cu sindrom Down: dei sindromul Down tip translocaie este cel mai
frecvent o mutatie genetic sporadic, n cazul n care o persoana are un copil cu acest tip
de boal, ea poate fi purttoare a genei.
Pn n prezent, cercetrile nu au evideniat nici un factor de mediu care ar putea
contribui la dezvoltarea afeciunii. Cercettorii din domeniul medical nc nu tiu de ce
uneori celulele se divid anormal i produc materialul genetic suplimentar care duce la
apariia sindromului Down.
5. EXPECTATIVA VIGILENT
Expectativa vigilent implic observarea i monitorizarea pacientului. n timpul
examinrilor de rutin, medicul investigheaza copilul pentru boli i afeciuni comune,

care uneori pot s apar n sindromul Down. Aceste vizite la cabinetul medical sunt, de
asemenea, un bun prilej pentru a verifica necesitatea unor schimbri ale planului
terapeutic.
6. MEDICI SPECIALITI RECOMANDAI
Urmtorii specialiti din domeniul medical pot diagnostica i trata o persoan cu sindrom
Down :
- medicul pediatru, inclusiv cei care sunt specializai n probleme de dezvoltare i
comportament
- medicul de familie
- medicul internist
- consilierul genetic
- asistenta medical
- kinetoterapeut.
n cazul n care apar complicaii, poate fi necesar i colaborarea cu ali medici
specialiti din domeniul medical.
7. INVESTIGAII
Investigaii nainte de a rmne nsrcinat
Testarea genetic pentru sindromul Down poate fi luat n considerare atunci cnd
viitoarea mam prezint istoric familial pozitiv pentru aceast afeciune. Testarea
genetic poate confirma dac viitorii prini sunt purttori ai cromozomului cu
translocaie, care crete riscul pentru a avea un copil cu sindromul Down tip translocaie.
Aceste investigaii nu detecteaz posibilitatea apariiei sindromului Down tip trisomia 21,
care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de sindrom Down.
Consilierea genetic poate fi util pentru a nelege de ce se fac testele genetice, care este
semnificaia rezultatelor i ce impact poate avea rezultatul asupra mamei i a familiei.

Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)

Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de sindrom Down, ci mai
degrab furnizeaz informaii despre probabilitatea ca ftul s aib aceast afeciune.
Teste de monitorizare includ:
- ecografie fetal: aceast investigaie poate depista semne ale sindromului Down n
prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetal poate arta o proeminen mai mare
dect normal n partea posterioar a gtului fetal; aceast proeminen este detectat prin
msurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distana dintre suprafaa pielii i
oasele gtului.
- triplu test al serului matern: triplu test determin cantitatea din urmatoarele substane
din sngele matern:
- alfa fetoproteina (AFP)

- gonadotropina corionic uman (hCG)

- estriol (uE3)
- cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cnd se adaug un test
pentru inhibina A; inhibina A este o protein produs de fetus i de placent; cvadruplu
test poate detecta majoritatea cazurilor de sindrom Down i are o probabilitate mai mic
dect triplu test de a furniza rezultate fals pozitive
- o alt posibilitate de monitorizare care poate fi disponibil, este reprezentat de
combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care msoara nivelele de
gonadotropina corionic uman (hCG) i proteina plasmatic A asociat sarcinii; acest
test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca i cvadruplu test n
detectarea sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este c
poate fi fcut mai devreme pe perioada sarcinii dect alte teste.
Investigaiile de monitorizare pentru sindromul Down ca i pentru alte afeciuni impun
consimmntul solicitanilor.
Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)
Pe perioada sarcinii sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize
cromozomiale numit cariotiparea. Aceast prob poate fi luat direct de la nivelul ftului
sau din placent, folosind una din urmatoarele metode:
- amniocenteza: aceasta se face de obicei ntre sptamnile 15 i 18 de sarcin sau
chiar mai tarziu; lichidul care nconjoar ftul (lichidul amniotic) conine celule eliminate
de ctre ftul care se dezvolt. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de
tipuri de defecte asociate cu boli genetice (motenite) printre care i sindromul Down.
Testul se efectueaz prin introducerea unui ac transabdominal pn la nivelul uterului. Se
recolteaza aproximativ 30 ml de lichid amniotic i se examineaz. Amniocenteza are un
risc mai mic de 1% de a produce avort i o acuratee de 99,8% n detectarea sindromului
Down. De obicei dureaz aproximativ 2 sptmni pn cnd se obin rezultatele
amniocentezei.
- biopsia vilozitilor corionice: aceast investigaie se face mai devreme dect
amniocenteza, ideal ntre sptmnile 10 i 12 de sarcin. Vilozitile corionice sunt mici
proeminene asemntoare degetelor de la mn, situate la nivelul placentei. Materialul
genetic din celulele vilozitilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie
a acestor celule poate furniza medicilor informaie genetic despre ft. Medicii pot astfel
preciza daca exist probabilitatea ca ftul s aiba anumite afeciuni, precum sindromul
Down , care se datoreaz unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitilor corionice se
face de obicei transvaginal. Medicul introduce un speculum pentru a deprta uor pereii
vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pn la
placent. n momentul n care cateterul este corect plasat, se preleveaz o mostr de
celule din vilozitile corionice. Mai puin frecvent, proba de celule coriale viloase se
recolteaz prin introducerea unui ac transabdominal pn la nivelul uterului. Rezultatele
biopsiei coriale sunt de obicei disponibile n cteva zile.
ntruct exist riscuri asociate att amniocentezei ct i punciei vilozitilor
corionice, aceste investigaii nu se fac de rutin. Oricum, ele sunt de obicei efectuate
femeilor nsrcinate n vrst de 35 de ani sau mai mult, datorit riscului crescut de a
avea un ft cu cromozomi anormali. Amniocenteza i biopsia vilozitilor corionice pot fi,

de asemenea, recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal,
celor care au un copil cu sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru
aceast afeciune.
Testarea ftului pentru sindromul Down este ntotdeauna decizia mamei. Diagnosticul
de sindrom Down pus n primele etape ale dezvoltrii fetale, face posibil opiunea
ntreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu ntreruperea sarcinii pot fi ajutate
din punct de vedere emoional, precum i n pregtirea pentru nevoile speciale ale
copilului. Consilierea genetic poate fi util pe perioada acestui proces. Consilierea
genetic ofer o varietate de informaii i este util n planificarea familial. Cuplurile
care au un copil cu sindrom Down pot apela la consilierea genetic, pentru a determina
riscul de a mai avea un alt copil cu aceast afeciune.
Diagnostic postnatal (dup naterea copilului)
Dac sindromul Down nu a fost diagnosticat nainte de natere pe baza unei testri a
cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozitilor corionice), frecvent
trasturile fizice ale copilului la natere pot indica medicilor cu precizie prezena
sindromului Down. Semnele pot fi discrete la nou-nscui, n funcie de tipul de sindrom
Down prezent. n general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza
observaiei trsturilor fizice i a:
- rezultatelor triplei sau cvadruplei testri (daca sunt disponibile)
- detaliilor referitoare la istoricul medical al prinilor
- examinrii fizice a copilului pentru alte probleme medicale.
De asemenea, se va recolta o proba de snge de la nou-nscut, pentru analiza
cromozomial necesar confirmrii diagnosticului. Rezultatele acestei investigaii sunt
disponibile n 2 pn la 3 sptmni.
8. TRATAMENT- GENERALITI
O echip de medici specialiti va direciona tratamentul pentru sindromul Down, pe
baza simptomelor i problemelor fizice unice ale copilului. Prin cooperarea strns cu
aceti specialiti i alte persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat s devin
pe ct de mult posibil, independent i s duc o via normal i frumoas.
9. TRATAMENT INIIAL
Este un lucru absolut normal ca n momentul n care copilul se nate cu sindrom
Down, mamele s experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar dac pe parcursul
sarcinii s-au informat despre afeciunea copilului, primele sptmni dupa natere sunt de
obicei foarte dificile, ntruct ncearc s se obisnuiasc cu diagnosticul. Confirmarea
diagnosticului de sindrom Down impune cariotiparea. Dupa natere testul se face de
obicei pe baza unei probe din sngele sugarului. Pn la obinerea rezultatelor complete
ale testului, pot s treac 2-3 sptmni. Aceast perioad de ateptare poate fi extrem de
dificil, n special dac rezultatele testrilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul
are doar cteva trsturi discrete caracteristice sindromului Down.
Nou-nscutul cu sindrom Down va trebui s beneficieze n prima lun, de examinri
medicale repetate i de investigaii variate. Aceste teste se fac n scopul monitorizrii

afeciunii i a depistrii precoce a bolilor comune asociate sindromului Down, precum i

a altor probleme de sntate. Aceste verificri sunt un bun prilej pentru a discuta
problemele care i ngrijoreaz pe prini.
10. TRATAMENT DE NTREINERE
Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbrilor
din mediul fizic i social, precum i promovarea independenei, sunt pri importante ale
tratamentului pentru sindromul Down.
Examinrile fizice dau medicilor specialiti posibilitatea de a monitoriza copilul,
pentru semne precoce ale bolilor asociate n mod obisnuit cu sindromul Down i ale altor
probleme de sntate.
Medicii specialiti investigheaz probleme specifice la diferite vrste, cum ar fi
cataracta i alte afeciuni oculare, pe perioada primului an de via. Se recomand
solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificrilor periodice sau ori de cte ori este
nevoie.
Majoritatea prinilor ai cror copii ausindrom Down, au aceleai probleme legate de
vrsta copilului:
- problemele specifice nou-nscutului, includ frecvent obinerea suportului emoional
i informarea n legtur cu sindromul Down
- problemele specifice sugarului, se axeaz frecvent pe profilaxia rcelilor i a
infeciilor; de asemenea, pot fi ncercate diferite tipuri de terapii, n funcie de ritmul de
cretere i dezvoltare al copilului
- problemele specifice primei copilrii, sunt de regul n relaie cu ritmul de cretere i
dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent dect al altor copii de aceeai vrst; vor fi
vizate foarte probabil comportamentul, abilitile sociale, dieta i exerciiul, precum i
profilaxia mbolnvirilor curente
- problemele specifice copilriei medii i trzii, sunt intens dominate de ctigarea
independenei, abilitile sociale i educaie
- problemele specifice adolescentului i adultului tnr, sunt corelate frecvent cu
tranziia spre perioada de adult i planurile de viitor, de exemplu locuina; de asemenea,
pot s apar probleme legate de sexualitate i reatii interumane.
Laxitatea ligamentar intlnit la copiii cusindrom Down, i predispune la dislocaii
osoase, n special la nivelul gtului (dislocaia atlantoaxial). Medicii pot solicita
radiografii ale coloanei cervicale, mai ales n cazul n care copilul dorete s se implice n
sport. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele i scufundrile, s
fie evitate.
ncercrile de a-l nva pe copil s fie independent, sunt influenate de nivelul de
inteligen i abilitile fizice ale acestuia. Dei s-ar putea s fie necesar mai mult timp
pentru ca acesta s i nsueasc i s deprind anumite abiliti, rezultatele pot fi
surprinztoare.
Beneficiind de ncurajrile i ndrumrile adecvate, copilul poate s i nsueasc
urmtoarele abiliti:
- mersul i alte comportamente motorii: sugarul i copilul mic poate fi nvat s i
ncordeze muchii prin intermediul jocului direcionat; pe msur ce copilul crete,
prinii pot colabora cu un fizioterapeut i cu medicul pediatru, pentru a concepe un

program de exerciii care s ajute la meninerea i creterea tonusului muscular i a

abilitilor fizice
- hrnirea independent: prinii i pot nva copilul s mnnce independent lund
mesele mpreun; nvarea copilului cum s mnnce trebuie s se fac treptat, ncepnd
de la a-i permite s mnnce cu mna i a-i oferi s bea lichide cu vscozitate crescut
- mbrcatul: copilul poate fi nvat s se mbrace singur, dac i se ofer mai mult timp
pentru a i se explica i a exersa
- comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului n timpul vorbirii sau al
artrii i denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l nva s vorbeasc
- ngrijirea i igiena: copilul va trebui nvat despre importana faptului de a fi curat i
de a arta bine; prinii trebuie s i stabileasc o rutin zilnic pentru mbiere i
ngrijire;
De retinut!
- nu trebuie uitat faptul c aceti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare,
nainte de a o exprima sau pot s nu fie capabili s o descrie foarte bine; primul semn de
boal poate fi o schimbare n comportamentul copilului
11. DURATA DE VIA
Mai mult de jumtate din persoanele cu sindrom Down, triesc peste 50 de ani.
Aproximativ 13% din populaia cu sindrom Down are o speran de via de peste 68 de
ani. Trebuie reinut c un copil cu sindrom Down are o speran de via mai mic dect
media. Bolile i problemele de sntate asociate, pot fi uneori severe i pot determina
moartea prematur. Malformaiile cardiace pot duce uneori la insuficien cardiac sau
alte probleme serioase care scurteaz durata de via. Examinrile medicale programate
periodic, sunt utile n identificarea, tratarea i monitorizarea acestor probleme.

12. PROFILAXIE
Nu exist profilaxie pentru sindromul Down. Oricum, femeile nsrcinate care tiu c
vor avea un copil cusindrom Down, se pot pregti pentru nevoile speciale ale copilului
prin:
- gsirea unui medic cu experien n ngrijirea copiilor cu sindrom Down
- informarea n legatur cu sindromul Down;
- participarea la ntrunirile grupurilor de suport; comunicarea cu ali prini care au
copii cu sindrom Down poate fi util n confruntarea cu sentimentele dificile; este, de
asemenea, util nu numai n a cunoate posibilele probleme care pot aprea, dar i n a
descoperii bucuriile pe care ali prini le-au avut cu copiii lor.
13. TRATAMENT MEDICAMENTOS

10

Terapia medicamentoas nu este utilizat n tratamentul sindromului Down.

Medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate sindromului Down sau alte
probleme de sntate care pot s apar.
14. ALTE TRATAMENTE
Un copil cu sindrom Down poate necesita i terapie adiional, consiliere sau instruire
special. Prinii i celelalte persoane implicate n ngrijire, ar putea avea nevoie de
asisten n planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu sindrom Down.
Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta
persoanele cu sindrom Down s deprind abilitile de baz i s fie pe ct de mult posibil
independente.
Consilierea familial: aceast terapie implic edine periodice cu un consilier
calificat i cu experien n abordarea familiilor care au copii cu sindrom Down .

11