Ce este sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Sindromul Edwards, ca si sindromul lui Down, este tot o afectiune congenitala cauzata de un defect in cromozomi. Numai ca este mai grava decat sindromul Down. Copiii care se nasc cu sindromul Edwards au o copie in plus a cromozomului 18, iar asta e fatal pentru ei. Doar jumatate din copiii cu aceasta afectiune, care se nasc la timp (nu prematur) supravietuiesc mai mult de o saptamana de zile. Cei care o fac, sufera in continuare de malformatii fizice si psihice foarte grave, si foarte putini ating varsta de un an. S-au inregistrat si cazuri de copii care au ajuns la adolescenta sau chiar mai departe, insa cu greu, sub supraveghere medicala continua si suferind de malformatiile de care mentionam...

Care e cauza? Cauza e... genetica si atat. In loc de doua copii ale cromozomului 18, copilul mosteneste trei copii, iar a treia provoaca toate complicatiile si malformatiile din organism. Acest lucru se intampla in momentul conceptiei si nu poate fi anticipat sau controlat. 23 de cromozomi de la tata si 23 de la mama ar trebui sa se combine intr-un set standard de 46, care sa figureze in fiecare celula din viitorul bebelus. Insa cromozomul 18, in loc sa formeze pereche, formeaza "triplet". Pur si simplu. Asa apare trisomia si viitoarele lacrimi. Se inregistreaza o data la 3000 de nasteri si afecteaza mai degraba fetitele decat baietii. Tot fetitele au mai mari sanse de supravietuire. Doctorii estimeaza ca femeile peste 30 de ani prezinta un risc mai mare sa pateasca asa ceva, insa asta nu implica nici pe departe ca daca ai mai putin de 30, esti ferita... Sindromul lui Edwards nu poate fi prevenit si nici tratat.

Cum se manifesta sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Copilasul se naste cu un aspect fragil si aproape intotdeauna subponderal. Alte semne vizibile, intalnite in diverse grade, sunt:

 capul neobisnuit de mic ceafa proeminenta urechi inserate mai jos decat in mod obisnuit gura si mandibula de dimensiuni mici manutele inclestate (stranse in pumni) policele sta suprapus peste celelalte degete dezvoltarea exagerata a calcaiului degetele de la picioare pot fi fuzionat gatul este scurt, cu pielea laxa malformatii scheletice ochisorii departati In afara de ceea ce se poate observa usor, numeroase probleme ale organelor interne sunt prezente, mai ales in zona plamanilor, a muschiului diafragm, a inimii, a rinichilor si a tractului urogenital. Micuta Ana avea o gaura mica in atriul drept... Exista mai multe tipuri ale trisomiei. Cea mai frecventa, in 95% din cazuri, este trisomia completa. Rareori, numai o parte din cromozomul "extra" este prezenta (trisomie partiala) sau acesta este prezent numai in unele celule ale corpului, nu in toate (trisomie mozaicala). In functie de asta, sansele de prelungire a vietii cresc si defectele pot fi corectate partial si temporar, prin chirurgie.

Trisomia 18: poti sa iti dai seama din timpul sarcinii?

Teoretic, da. Prin ecografia constanta, prin amniocenteza si prin prelevarea de mostre din vilozitaile corionice. Se va observa un uter neobisnuit de mare la mama si lichid amniotic in plus. Iar cand bebele se naste, se constata ca placenta e neasteptat de mica. Dar poti ca, in ciuda ecografiilor constante, sa nu constati ca bebele tau sufera de ceva atat de grav. La nastere, un diagnostic sigur se poate pune prin determinarea cariotipului.